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Expansiones nucleotídicas

Expansiones

Ataxia de Friedreich

Ref. 31

1 genes

  • FXN

Expansiones

Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)

Ref. 35

5 genes

  • ATXN1
  • ATXN2
  • ATXN3
  • ATXN7
  • CACNA1A

Expansiones

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8

Ref. 2926

1 genes

  • ATXN8OS

Expansiones

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12

Ref. 42

1 genes

  • PPP2R2B

Expansiones

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17

Ref. 43

1 genes

  • TBP

Expansiones

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana

Ref. 44

1 genes

  • ATN1

Expansiones

Atrofia Espinobulbar de Kennedy

Ref. 45

1 genes

  • AR

Expansiones

Corea de Huntington

Ref. 100

1 genes

  • HTT

Expansiones

Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner

Ref. 131

1 genes

  • DMPK

Expansiones

Distrofia Miotónica tipo 2

Ref. 2282

1 genes

  • CNBP

Expansiones

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Ref. 135

1 genes

  • PABPN1

Expansiones

X-Frágil (FRAXA)

Ref. 323

1 genes

  • FMR1

Expansiones

Ondine , síndrome

Ref. 3050

1 genes

  • PHOX2B

Expansiones

Unverricht-Lundborg, enfermedad

Ref. 4137

1 genes

  • CSTB

Expansiones

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 10

Ref. 1271

1 genes

  • ATXN10

Expansiones

Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica

Ref. 2919

1 genes

  • C9orf72

Expansiones

Neuropatía Sensitiva y Autonómica Hereditaria

Ref. 4651

1 genes

  • PRDM12