Secuenciación masiva (NGS) NextGenDx®

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Acidemia Propiónica

Ref. 2591

2 genes

PCCA
PCCB

NextGeneDx

Aciduria Glutárica tipo 1

Ref. 4719

1 genes

GCDH

NextGeneDx

Alport, síndrome (ligada al X)

Ref. 1457

1 genes

COL4A5

NextGeneDx

Alport, síndrome

Ref. 1419

2 genes

COL4A3
COL4A4

NextGeneDx

Alport, síndrome

Ref. 1458

3 genes

COL4A3
COL4A4
COL4A5

NextGeneDx

Alzheimer, enfermedad

Ref. 2070

4 genes

APOE
APP
PSEN1
PSEN2

NextGeneDx

Alzheimer, enfermedad

Ref. 2836

3 genes

APP
PSEN1
PSEN2

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Ataxia Episódica

Ref. 2372

4 genes

CACNA1A
CACNB4
KCNA1
SLC1A3

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Ataxia Telangiectasia

Ref. 1719

1 genes

ATM

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CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

Ref. 2513

1 genes

NOTCH3

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2771

4 genes

EPCAM
MLH1
MSH2
MSH6

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2696

13 genes

APC
BMPR1A
CDH1
EPCAM
FLCN
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
PTEN
SMAD4
STK11
TP53

NextGeneDx

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2220

5 genes

APC
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH

NextGeneDx

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2219

4 genes

MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH

NextGeneDx

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 1416

3 genes

MLH1
MSH2
MSH6

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Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2218

4 genes

BRCA1
BRCA2
PALB2
RAD51C

NextGeneDx

Cáncer de Mama Familiar

Ref. 1341

2 genes

BRCA1
BRCA2

NextGeneDx

Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2555

8 genes

ATM
BRCA1
BRCA2
CDH1
PALB2
PTEN
STK11
TP53

NextGeneDx

Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2510

6 genes

ATM
CDH1
PALB2
PTEN
STK11
TP53

NextGeneDx

Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2757

4 genes

BRCA1
BRCA2
CDKN2A
PALB2

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Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Ref. 2682

2 genes

NTRK1
RET

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Cavernomatosis Múltiple

Ref. 2329

3 genes

CCM2
KRIT1
PDCD10

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Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

Ref. 1412

1 genes

DMD

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Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico)

Ref. 1418

2 genes

COL5A1
COL5A2

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Esclerosis Tuberosa

Ref. 1409

2 genes

TSC1
TSC2

NextGeneDx

Fibrosis Quística

Ref. 2942

1 genes

CFTR

NextGeneDx

Gorlin, síndrome

Ref. 4503

3 genes

PTCH1
PTCH2
SUFU

NextGeneDx

Gorlin, síndrome

Ref. 4061

1 genes

PTCH1

NextGeneDx

Hipercolesterolemia Familiar

Ref. 2248

4 genes

APOB
LDLR
LDLRAP1
PCSK9

NextGeneDx

Hipercolesterolemia Familiar

Ref. 2834

3 genes

APOB
LDLR
PCSK9

NextGeneDx

Kallman tipo I, síndrome

Ref. 2512

3 genes

ANOS1
CHD7
FGFR1

NextGeneDx

Leopard, síndrome

Ref. 3474

3 genes

BRAF
PTPN11
RAF1

NextGeneDx

Leopard, síndrome

Ref. 2854

5 genes

BRAF
MAP2K1
MAP2K2
PTPN11
RAF1

NextGeneDx

Li Fraumeni, síndrome

Ref. 3739

1 genes

TP53

NextGeneDx

Marfan, síndrome

Ref. 2607

1 genes

FBN1

NextGeneDx

Marfan, síndrome

Ref. 1436

3 genes

FBN1
TGFBR1
TGFBR2

NextGeneDx

Miocardiopatía no Compacta

Ref. 1931

7 genes

ACTC1
DTNA
LDB3
LMNA
MYH7
TAZ
TNNT2

NextGeneDx

Miotonía Congénita

Ref. 2370

2 genes

CLCN1
SCN4A

NextGeneDx

Neurofibromatosis tipo 1

Ref. 1427

1 genes

NF1

NextGeneDx

Noonan, síndrome

Ref. 2556

7 genes

BRAF
KRAS
NRAS
PTPN11
RAF1
RIT1
SOS1

NextGeneDx

Noonan, síndrome

Ref. 2526

7 genes

BRAF
KRAS
MAP2K1
NRAS
PTPN11
RAF1
SOS1

NextGeneDx

Osteogénesis Imperfecta

Ref. 1411

4 genes

COL1A1
COL1A2
CRTAP
P3H1

NextGeneDx

Osteogénesis Imperfecta

Ref. 1429

2 genes

COL1A1
COL1A2

NextGeneDx

Pancreatitis Hereditaria

Ref. 3453

5 genes

CFTR
CTRC
PRSS1
PRSS2
SPINK1

NextGeneDx

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

Ref. 3332

9 genes

MAX
RET
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
TMEM127
VHL

NextGeneDx

Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar

Ref. 2392

2 genes

CACNA1S
SCN4A

NextGeneDx

Policitemia Vera

Ref. 4113

1 genes

JAK2

NextGeneDx

Poliposis Adenomatosa Familiar

Ref. 2568

2 genes

APC
MUTYH

NextGeneDx

Poliposis Adenomatosa Familiar

Ref. 2404

1 genes

APC

NextGeneDx

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Ref. 3480

3 genes

GANAB
PKD1
PKD2

NextGeneDx

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Ref. 2746

2 genes

PKD1
PKD2

NextGeneDx

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Ref. 3801

2 genes

DZIP1L
PKHD1

NextGeneDx

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Ref. 1415

1 genes

PKHD1

NextGeneDx

Pseudoxantoma Elástico

Ref. 4235

2 genes

ABCC6
ENPP1

NextGeneDx

Pseudoxantoma Elástico

Ref. 2361

1 genes

ABCC6

NextGeneDx

Rendu-Osler-Weber, síndrome

Ref. 4321

4 genes

ACVRL1
ENG
GDF2
SMAD4

NextGeneDx

Rendu-Osler-Weber, síndrome

Ref. 2397

3 genes

ACVRL1
ENG
SMAD4

NextGeneDx

Rendu-Osler-Weber, síndrome

Ref. 4184

2 genes

ACVRL1
ENG

NextGeneDx

Retinoblastoma hereditario

Ref. 4025

1 genes

RB1

NextGeneDx

Rett, síndrome

Ref. 2359

3 genes

CDKL5
MECP2
NTNG1

NextGeneDx

Sotos, síndrome

Ref. 3779

2 genes

NFIX
NSD1

NextGeneDx

Sotos, síndrome

Ref. 1981

1 genes

NSD1

NextGeneDx

Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil)

Ref. 2470

1 genes

SCN1A

NextGeneDx

Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal

Ref. 2600

2 genes

FH
WT1

NextGeneDx

Rubinstein-Taybi, síndrome

Ref. 3472

2 genes

CREBBP
EP300

NextGeneDx

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria

Ref. 1943

3 genes

ACTN4
NPHS1
NPHS2

NextGeneDx

Hipertensión Pulmonar Primaria

Ref. 3369

4 genes

ACVRL1
BMPR2
EIF2AK4
ENG

NextGeneDx

Ataxia Episódica tipo 2

Ref. 1765

1 genes

CACNA1A

NextGeneDx

Stargardt, síndrome

Ref. 4515

5 genes

ABCA4
CNGB3
ELOVL4
PROM1
PRPH2

NextGeneDx

Stargardt, síndrome

Ref. 1942

1 genes

ABCA4

NextGeneDx

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Ref. 3723

3 genes

FTL
PANK2
VPS13A

NextGeneDx

Anemia de Fanconi

Ref. 2222

1 genes

FANCA

NextGeneDx

Usher, síndrome Tipo 2A

Ref. 1983

1 genes

USH2A

NextGeneDx

Nefrótico, síndrome

Ref. 2740

2 genes

NPHS1
NPHS2

NextGeneDx

Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)

Ref. 2349

2 genes

BMPR1A
SMAD4

NextGeneDx

Fibrosis Pulmonar Idiopática

Ref. 2430

3 genes

SFTPC
TERC
TERT

NextGeneDx

Migraña Hemipléjica Familiar

Ref. 1410

3 genes

ATP1A2
CACNA1A
SCN1A

NextGeneDx

Migraña Hemipléjica Familiar

Ref. 2508

1 genes

CACNA1A

NextGeneDx

Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina

Ref. 2126

1 genes

LAMA2

NextGeneDx

Kabuki, síndrome

Ref. 2328

2 genes

KDM6A
KMT2D

NextGeneDx

Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay

Ref. 2199

1 genes

SACS

NextGeneDx

Demencias Frontotemporales

Ref. 3056

2 genes

GRN
MAPT

NextGeneDx

Cohen, síndrome

Ref. 2055

1 genes

VPS13B

NextGeneDx

Miastenia Congénita

Ref. 2128

6 genes

CHAT
CHRNA1
CHRNE
COLQ
DOK7
RAPSN

NextGeneDx

Disquinesia Ciliar Primaria

Ref. 3290

1 genes

DNAH5

NextGeneDx

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Ref. 2104

5 genes

ANG
C9orf72
FUS
SOD1
TARDBP

NextGeneDx

Distrofia muscular congénita de Ullrich

Ref. 2608

3 genes

COL6A1
COL6A2
COL6A3

NextGeneDx

Miopatía de Bethlem

Ref. 2609

3 genes

COL6A1
COL6A2
COL6A3

NextGeneDx

Hiperglicinemia no cetósica

Ref. 2105

2 genes

AMT
GLDC

NextGeneDx

Miopatía congénita central core

Ref. 2630

1 genes

RYR1

NextGeneDx

Déficit de surfactante pulmonar

Ref. 2465

3 genes

ABCA3
SFTPB
SFTPC

NextGeneDx

Cáncer de Próstata Hereditario

Ref. 3451

1 genes

EGFR

NextGeneDx

Enfermedades Mitocondriales

Ref. 2303

1 genes

MIT

NextGeneDx

CARASIL, síndrome

Ref. 4759

1 genes

HTRA1

NextGeneDx

Jarabe de arce, enfermedad

Ref. 3363

3 genes

BCKDHA
BCKDHB
DBT

NextGeneDx

Trombocitopenia amegacariocítica congénita

Ref. 4562

1 genes

MPL

NextGeneDx

Calcificación arterial generalizada de la infancia

Ref. 3621

2 genes

ABCC6
ENPP1

NextGeneDx

Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13

Ref. 4614

1 genes

ADAMTS13

NextGeneDx

Linfoproliferativo auto-imune, síndrome

Ref. 2832

3 genes

CASP10
FAS
FASLG

NextGeneDx

Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) familiar

Ref. 4132

1 genes

KIT

NextGeneDx

Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) familiar

Ref. 4133

1 genes

PDGFRA

NextGeneDx

Trombocitopenia ligada al X

Ref. 4638

1 genes

GATA1

NextGeneDx

Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante

Ref. 2566

4 genes

CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CRH

NextGeneDx

Cardio-facio-cutáneo, síndrome

Ref. 3475

4 genes

BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2

NextGeneDx

Pitt-Hopkins, síndrome

Ref. 2623

1 genes

TCF4

NextGeneDx

Epilepsias Infantiles

Ref. 1922

12 genes

ARX
CDKL5
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
KCNQ2
KCNQ3
PCDH19
SCN1A
SCN2A
SLC2A1
STXBP1

NextGeneDx

Bartter, síndrome

Ref. 1959

2 genes

KCNJ1
SLC12A1

NextGeneDx

Diabetes MODY

Ref. 2185

5 genes

GCK
HNF1A
HNF1B
HNF4A
PDX1

NextGeneDx

Joubert, síndrome

Ref. 2714

13 genes

AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
CEP41
INPP5E
KIF7
NPHP1
OFD1
RPGRIP1L
TMEM216
TMEM237
TMEM67

NextGeneDx

Joubert, síndrome

Ref. 3445

9 genes

AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
INPP5E
NPHP1
RPGRIP1L
TMEM216
TMEM67

NextGeneDx

Susceptibilidad al ictus isquémico

Ref. 2296

2 genes

COL4A1
COL4A2

NextGeneDx

Nefronoptisis no infantil

Ref. 2044

5 genes

CEP290
GLIS2
NPHP1
NPHP4
RPGRIP1L

NextGeneDx

Miopatía Multiminicore

Ref. 2056

2 genes

RYR1
SELENON

NextGeneDx

Hipoacusia no sindrómica

Ref. 4736

2 genes

GJB2
GJB6

NextGeneDx

Displasia ectodérmica

Ref. 2192

6 genes

EDA
EDAR
EDARADD
GJB6
TP63
WNT10A

NextGeneDx

Colestasis intrahepática familiar progresiva

Ref. 3465

4 genes

ABCB11
ABCB4
ATP8B1
TJP2

NextGeneDx

Colestasis intrahepática familiar progresiva

Ref. 2076

3 genes

ABCB11
ABCB4
ATP8B1

NextGeneDx

Noonan-like, síndrome

Ref. 2464

8 genes

CBL
HRAS
MAP2K1
MAP2K2
NRAS
RIT1
SHOC2
SPRED1

NextGeneDx

Noonan-like, síndrome

Ref. 3240

5 genes

CBL
KRAS
NF1
NRAS
PTPN11

NextGeneDx

Noonan-like, síndrome

Ref. 2463

13 genes

BRAF
CBL
HRAS
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
NRAS
PTPN11
RAF1
RIT1
SHOC2
SOS1
SPRED1

NextGeneDx

Noonan-like, síndrome

Ref. 3326

6 genes

CBL
HRAS
MAP2K1
MAP2K2
SHOC2
SPRED1

NextGeneDx

Floating-Harbor, síndrome

Ref. 2808

1 genes

SRCAP

NextGeneDx

Enfermedad veno-oclusiva pulmonar

Ref. 2717

2 genes

BMPR2
EIF2AK4

NextGeneDx

Craneosinostosis

Ref. 2095

5 genes

EFNB1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
TWIST1

NextGeneDx

Albinismo

Ref. 2096

4 genes

GPR143
MITF
OCA2
TYR

NextGeneDx

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1

Ref. 2149

4 genes

CAV3
DES
LMNA
MYOT

NextGeneDx

Distrofia macular retiniana

Ref. 2154

5 genes

ABCA4
BEST1
CDH3
ELOVL4
PRPH2

NextGeneDx

Paraplejias espásticas

Ref. 2809

4 genes

ATL1
SPAST
SPG11
SPG7

NextGeneDx

Neuropatía de fibras pequeñas ligada a canalopatías de sodio

Ref. 3810

2 genes

SCN10A
SCN9A

NextGeneDx

Neurofibromatosis

Ref. 2184

3 genes

NF1
NF2
SPRED1

NextGeneDx

Neurofibromatosis

Ref. 2669

2 genes

NF1
NF2

NextGeneDx

Neurofibromatosis

Ref. 3080

2 genes

NF1
SPRED1

NextGeneDx

Disostosis mandibulofacial, síndrome

Ref. 4499

7 genes

EDNRA
PDE4D
POLR1A
POLR1C
POLR1D
PRKAR1A
TCOF1

NextGeneDx

Schwannomatosis

Ref. 2504

4 genes

LZTR1
NF1
NF2
SMARCB1

NextGeneDx

Schwannomatosis

Ref. 4366

2 genes

LZTR1
SMARCB1

NextGeneDx

Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada

Ref. 3510

2 genes

PDGFRB
SLC20A2

NextGeneDx

Parkinson, enfermedad

Ref. 2490

3 genes

LRRK2
PRKN
SNCA

NextGeneDx

Parkinson, enfermedad

Ref. 3324

2 genes

LRRK2
PRKN

NextGeneDx

Parkinson, enfermedad

Ref. 2759

4 genes

LRRK2
PARK7
PINK1
PRKN

NextGeneDx

Trombocitemia somática

Ref. 4128

1 genes

CALR

NextGeneDx

Opitz-Kaveggia, síndrome

Ref. 3119

1 genes

MED12

NextGeneDx

Agenesia renal

Ref. 3374

3 genes

FGF20
ITGA8
RET

NextGeneDx

Panhipopituitarismo

Ref. 2828

6 genes

HESX1
LHX3
LHX4
POU1F1
PROP1
SOX3

NextGeneDx

Alzheimer y demencia frontotemporal

Ref. 2837

4 genes

APP
C9orf72
PSEN1
PSEN2

NextGeneDx

Síndrome BOS/BOR

Ref. 4494

3 genes

EYA1
SIX1
SIX5

NextGeneDx

Cáncer de riñón familiar

Ref. 3822

5 genes

FH
FLCN
MET
SDHB
VHL

NextGeneDx

Cáncer de riñón familiar

Ref. 2967

4 genes

FH
FLCN
MET
VHL

NextGeneDx

Piebaldismo

Ref. 3450

2 genes

KIT
SNAI2

NextGeneDx

Poliquistosis Renal

Ref. 3856

5 genes

DZIP1L
GANAB
PKD1
PKD2
PKHD1

NextGeneDx

West, síndrome

Ref. 3620

3 genes

ARX
CDKL5
SPTAN1

NextGeneDx

Sobrecrecimiento, Síndromes

Ref. 4757

2 genes

PIK3CA
TEK

NextGeneDx

Sobrecrecimiento, Síndromes

Ref. 4575

1 genes

PIK3CA

NextGeneDx

Macroglobulinemia de Waldenstrom

Ref. 4283

1 genes

CXCR4

NextGeneDx

Macroglobulinemia de Waldenstrom

Ref. 4170

1 genes

MYD88

NextGeneDx

Macroglobulinemia de Waldenstrom

Ref. 4292

1 genes

MYD88

NextGeneDx

Síndrome mielodisplásico somático

Ref. 4179

1 genes

SF3B1

NextGeneDx

Síndrome mielodisplásico somático

Ref. 4180

1 genes

SF3B1

NextGeneDx

Leucemia Mieloide Aguda

Ref. 4183

1 genes

CEBPA

NextGeneDx

Leucemia Mieloide Aguda

Ref. 4181

1 genes

NPM1

NextGeneDx

Mastocitosis cutánea

Ref. 4296

1 genes

KIT

NextGeneDx

Epilepsia, Hipoacusia y síndrome de Retraso Mental

Ref. 4751

1 genes

SPATA5

NextGeneDx

Mielodisplasias Mieloides

Ref. 10078

1 genes

CSF3R