La medicina personalizada, orientada a tomar las mejores decisiones clínicas para cada paciente, requiere una visión completa que integre los aspectos clínicos, histológicos y moleculares de cada caso.

Los estudios moleculares son altamente recomendables en la mayoría de los tumores, ya que permiten determinar el diagnóstico o pronóstico, así como orientar hacia terapias más eficaces y menos tóxicas. Para ello, es fundamental que la información proporcionada tenga un nivel de evidencia suficientemente demostrado para poder ser utilizada en la toma de decisiones clínicas.

Action ST OncoKit está especialmente diseñado para el estudio de tumores sólidos del adulto, independientemente del estadio o subtipo, tanto en el momento del diagnóstico como en la recaída. Permite la detección de marcadores genéticos útiles en diagnóstico, pronóstico y sensibilidad o resistencia a terapias aprobadas por organismos internacionales como la FDA (Food & Drug Administration) o la EMA (European Medicines Agency), o bien que se encuentren en fases avanzadas de ensayo clínico.

Este panel está diseñado para obtener, mediante un único análisis a partir de ADN procedente de tejido parafinado, información integral de diferentes tipos de biomarcadores accionables: SNVs, indels, fusiones génicas, CNVs, variantes de farmacogenética y análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI).

Estudio del HRD Score: panel pan-cancer + GIS

HRD es un biomarcador emergente con valor predictivo y pronóstico en cáncer de ovario epitelial de alto grado avanzado (estadios FIGO III y IV), de trompa de falopio o peritoneal primario, que permite analizar la sensibilidad de respuesta a la terapia con inhibidores de PARP (PARPi).

Es un estudio dirigido al análisis de los principales biomarcadores para cáncer de ovario recomendados por las guías U.S National Comprehensive Cancer Network (NCCN), incluidos BRCA1 y BRCA2, seguido del estudio de la inestabilidad genómica (GIS) mediante genoma low-pass (sWGS) para obtener el score HRD.

Para la detección de la inestabilidad genómica mediante sWGS se utiliza el algoritmo SeqOne para el cálculo de la inestabilidad genómica (GIS), validado frente a 368 muestras del ensayo clínico PAOLA-1 y comparado contra el test de Myriad, con un resultado del 95% de concordancia. Estos resultados fueron evaluados en base a la supervivencia libre de progresión.

  • HRD+ en pacientes con valores de GIS ≥0.5
  • HRD- en pacientes con valores de GIS ‹0.5

Tiempo de respuesta: 15 días laborables

Ref. S-202009824

Secuenciación completa (56 genes)
  • ALK
  • ARID1A
  • ATM
  • ATRX
  • BAP1
  • BARD1
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • CTNNB1
  • EGFR
  • ERBB2
  • ESR1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FGFR4
  • GNA11
  • GNAQ
  • H3F3A
  • HIST1H3B
  • HIST1H3H
  • HRAS
  • IDH1
  • IDH2
  • KIT
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MTOR
  • MYC
  • NRAS
  • PALB2
  • PDGFRA
  • PIK3CA
  • PMS2+5’UTR
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RET
  • ROS1
  • SDHA
  • SDHB
  • SDHD
  • TERT+5’UTR
  • TP53
  • VHL

Secuenciación completa de la región codificante de los 56 genes más relevantes para la práctica clínica en tumores sólidos del adulto.

También se lleva a cabo la secuenciación de regiones hotspot de los genes TSC1 y TSC2 (36 regiones en total), la variante E17K de AKT1 y 7 regiones de NTRK1 y NTRK3.

  • CYP2D6
  • CYP2C9
  • DPYD
  • MTHFR
  • TPMT
  • UGT1A1

El panel también incluye la detección de variantes relacionadas con la farmacogenética del paciente, relacionada directamente con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos. Se analizan diferentes alteraciones en 6 genes que alteran la respuesta a tratamientos de tumores de distinto origen.

  • ALK
  • BRAF
  • EGFR
  • ETV6-NTRK3
  • FGFR2
  • FGFR3
  • NTRK1
  • NTRK2
  • ROS1
  • RET

Captura de 10 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles, para ello Action ST OncoKit incluye las regiones intrónicas en las que, con más frecuencia, se han encontrado puntos de rotura en la bibliografía.

Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante un panel de 110 microsatélites que facilitan la detección de la condición de MSI a partir de los resultados de NGS. El análisis de MSI con este panel se corresponde en ›99% de los casos con el del panel Bethesda.

Detección de CNVs a lo largo de todo el genoma (detección de hipo o hiperploidías), desde un gen completo incluido en el panel hasta grandes CNVs incluso de brazos o cromosomas completos. Además, este análisis está mejorado con un SNP array de baja densidad mediante la captura de ›500 SNPs distribuidos a lo largo de todo el genoma. Esto permite tanto validar los resultados obtenidos, como la detección de alteraciones en las que ha habido una pérdida de heterocigosidad pero el número de copias ha sido neutralizado por una duplicación (Copy-neutral LOH).