Autism (research panel) [1557 genes]

The autism research panel adds low evidence genes related to autism spectrum disorder.

The disease affects approximately 1 in 60 children.

Service aimed at those cases with a very high suspicion of a genetic origin of the disease (e.g. two affected siblings), as long as there is an adequate disposition of the family and health professional to handle information that generates a notable level of uncertainty. It is also an appropriate service for research work in the field.

Service indicated when there is a very high suspicion of a genetic origin of the disease, either from the outset or as a second step after the analysis of genes with high and moderate evidence.

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Autism (research panel)

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Ref. S-202314042

Autism (research panel): View panel

Virtual panel based on whole exome sequencing, aimed at the analysis of all genes of moderate, high and low evidence related to autism spectrum disorder.

  • AARS
  • ABAT
  • ABCA10
  • ABCA13
  • ABCA7
  • ABCD1
  • ABCE1
  • ABHD16A
  • ABL2
  • ACADVL
  • ACE
  • ACHE
  • ACOX1
  • ACSL4
  • ACTB
  • ACTL6B
  • ACTN4
  • ADA
  • ADAM22
  • ADCY3
  • ADCY5
  • ADGRL1
  • ADGRV1
  • ADH5
  • ADK
  • ADNP
  • ADORA2A
  • ADORA3
  • ADPRHL2
  • ADRB2
  • ADSL
  • ADSS
  • AFF2
  • AFF3
  • AGAP1
  • AGAP2
  • AGAP5
  • AGBL4
  • AGMO
  • AGTR2
  • AHDC1
  • AHI1
  • AHNAK
  • AKAP9
  • AKT1
  • ALAD
  • ALDH18A1
  • ALDH1A3
  • ALDH1L1
  • ALDH4A1
  • ALDH5A1
  • ALG11
  • ALG12
  • ALG13
  • ALG14
  • ALKBH8
  • ALMS1
  • AMPD1
  • AMT
  • ANK2
  • ANK3
  • ANKLE2
  • ANKRD11
  • ANKRD17
  • ANKS1B
  • ANP32A
  • ANXA1
  • AP1G1
  • AP1S1
  • AP1S2
  • AP2M1
  • AP2S1
  • AP3B2
  • APBA2
  • APBB1
  • APC
  • APC2
  • APH1A
  • APOL2
  • APOL4
  • APOO
  • AR
  • ARCN1
  • ARF3
  • ARFGEF1
  • ARHGAP11B
  • ARHGAP32
  • ARHGAP5
  • ARHGEF10
  • ARHGEF2
  • ARHGEF9
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • ARNT2
  • ARV1
  • ARVCF
  • ARX
  • ASAP2
  • ASB14
  • ASH1L
  • ASMT
  • ASPM
  • ASTN2
  • ASXL1
  • ASXL2
  • ASXL3
  • ATG7
  • ATP10A
  • ATP1A1
  • ATP1A2
  • ATP1A3
  • ATP2B1
  • ATP2B2
  • ATP6V0A1
  • ATP6V0A2
  • ATP6V0C
  • ATP6V1A
  • ATP6V1B2
  • ATP9A
  • ATRX
  • AUTS2
  • AVPR1A
  • AVPR1B
  • AZGP1
  • B3GALNT2
  • BACE1
  • BAIAP2L1
  • BAP1
  • BAZ1B
  • BAZ2B
  • BBS4
  • BCAS1
  • BCKDK
  • BCL11A
  • BCL11B
  • BCL7B
  • BCOR
  • BCORL1
  • BICDL1
  • BICRA
  • BIRC6
  • BOLA2
  • BRAF
  • BRCA2
  • BRD4
  • BRINP3
  • BRSK2
  • BRWD3
  • BST1
  • BTAF1
  • BTRC
  • BUD23
  • C12orf4
  • C12orf57
  • C15orf62
  • C3orf58
  • C4B
  • CA6
  • CACNA1A
  • CACNA1B
  • CACNA1C
  • CACNA1D
  • CACNA1E
  • CACNA1F
  • CACNA1G
  • CACNA1H
  • CACNA1I
  • CACNA2D1
  • CACNA2D3
  • CACNB1
  • CACNB2
  • CADM1
  • CADM2
  • CADPS
  • CADPS2
  • CAMK2A
  • CAMK2B
  • CAMK2G
  • CAMK4
  • CAMTA1
  • CAMTA2
  • CAPN12
  • CAPN15
  • CAPRIN1
  • CAPZA2
  • CARD11
  • CARS2
  • CASC4
  • CASK
  • CASKIN1
  • CASZ1
  • CAT
  • CBLN1
  • CBS
  • CBX1
  • CC2D1A
  • CC2D2A
  • CCDC88C
  • CCDC91
  • CCIN
  • CCNG1
  • CCNK
  • CCSER1
  • CCT4
  • CD276
  • CD38
  • CD99L2
  • CDC42
  • CDC42BPB
  • CDH10
  • CDH11
  • CDH13
  • CDH15
  • CDH2
  • CDH22
  • CDH8
  • CDH9
  • CDK13
  • CDK16
  • CDK19
  • CDK5RAP2
  • CDK8
  • CDKL5
  • CDKN1B
  • CDKN1C
  • CDON
  • CECR2
  • CELF2
  • CELF4
  • CELF6
  • CEP104
  • CEP135
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP85L
  • CGNL1
  • CHAMP1
  • CHD1
  • CHD2
  • CHD3
  • CHD5
  • CHD7
  • CHD8
  • CHD9
  • CHI3L1
  • CHKA
  • CHM
  • CHMP1A
  • CHMP2B
  • CHRM3
  • CHRNA7
  • CHRNB3
  • CHST2
  • CIB2
  • CIC
  • CIT
  • CLASP1
  • CLCN3
  • CLCN4
  • CLIP2
  • CLK2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLTC
  • CLTCL1
  • CMIP
  • CMPK2
  • CNGB3
  • CNKSR2
  • CNNM2
  • CNOT1
  • CNOT3
  • CNR1
  • CNTN3
  • CNTN4
  • CNTN5
  • CNTN6
  • CNTNAP2
  • CNTNAP3
  • CNTNAP4
  • CNTNAP5
  • COG5
  • COL28A1
  • COL4A3BP
  • COMT
  • CORO1A
  • CPEB4
  • CPSF7
  • CPT2
  • CPZ
  • CRADD
  • CRBN
  • CREBBP
  • CSDE1
  • CSMD1
  • CSMD3
  • CSNK1E
  • CSNK1G1
  • CSNK2A1
  • CSNK2B
  • CTCF
  • CTNNA2
  • CTNNA3
  • CTNNB1
  • CTNND2
  • CTR9
  • CTTNBP2
  • CUL3
  • CUL7
  • CUX1
  • CUX2
  • CX3CR1
  • CXorf36
  • CYFIP1
  • CYFIP2
  • CYLC2
  • CYP11B1
  • CYP26C1
  • CYP27A1
  • DAGLA
  • DALRD3
  • DAOA
  • DAPP1
  • DCC
  • DCHS1
  • DCUN1D1
  • DCX
  • DDC
  • DDHD2
  • DDX3X
  • DDX53
  • DEAF1
  • DENR
  • DEPDC5
  • DGKI
  • DHCR7
  • DHDDS
  • DHX30
  • DICER1
  • DIP2A
  • DIP2C
  • DISC1
  • DIXDC1
  • DLG1
  • DLG2
  • DLG4
  • DLGAP1
  • DLGAP2
  • DLGAP3
  • DLK1
  • DLL1
  • DLX1
  • DLX2
  • DLX3
  • DLX6
  • DMD
  • DMPK
  • DMWD
  • DMXL2
  • DNAH10
  • DNAH17
  • DNAH3
  • DNAJC12
  • DNAJC21
  • DNAJC30
  • DNAJC5
  • DNAJC6
  • DNER
  • DNM1
  • DNMT3A
  • DOCK1
  • DOCK3
  • DOCK4
  • DOCK7
  • DOCK8
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPF2
  • DPP10
  • DPP3
  • DPP4
  • DPP6
  • DPP9
  • DPYD
  • DPYSL2
  • DPYSL3
  • DPYSL5
  • DRD1
  • DRD2
  • DRD3
  • DRD4
  • DRD5
  • DSCAM
  • DST
  • DUSP15
  • DVL3
  • DYDC1
  • DYDC2
  • DYNC1H1
  • DYRK1A
  • EBF3
  • ECPAS
  • EDNRB
  • EEF1A2
  • EFL1
  • EFR3A
  • EGR2
  • EGR3
  • EHMT1
  • EIF2S3
  • EIF3F
  • EIF3G
  • EIF4A2
  • EIF4E
  • EIF4EBP2
  • EIF4G1
  • EIF4H
  • EIF5A
  • ELAVL2
  • ELAVL3
  • ELFN1
  • ELN
  • ELOVL2
  • ELP2
  • ELP4
  • EMSY
  • EN2
  • ENPP1
  • EP300
  • EP400
  • EPB41L1
  • EPC2
  • EPHA1
  • EPHB1
  • EPHB2
  • EPPK1
  • ERBIN
  • ERG
  • ERGIC1
  • ERMN
  • ESR2
  • ESRRB
  • ETFB
  • EXOC3
  • EXOC5
  • EXOC6
  • EXOC6B
  • EXT1
  • EXT2
  • EXTL3
  • FAAH2
  • FABP4
  • FABP5
  • FAM47A
  • FAM92B
  • FAM98C
  • FAN1
  • FAT1
  • FBLN5
  • FBN1
  • FBXO11
  • FBXO28
  • FBXO33
  • FBXO40
  • FBXW11
  • FCRL6
  • FEZF2
  • FGA
  • FGF12
  • FGF13
  • FGF14
  • FGFR1
  • FHIT
  • FKBP6
  • FLCN
  • FLG
  • FLNA
  • FMR1
  • FOXG1
  • FOXP1
  • FOXP2
  • FRA10AC1
  • FRG1
  • FRK
  • FRMPD4
  • FRRS1L
  • FTCD
  • FTSJ1
  • FXN
  • FZR1
  • G3BP2
  • GABBR1
  • GABBR2
  • GABRA1
  • GABRA2
  • GABRA3
  • GABRA4
  • GABRA5
  • GABRB2
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRG2
  • GABRG3
  • GALNT10
  • GALNT13
  • GALNT14
  • GALNT2
  • GALNT8
  • GALT
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  • GAS2
  • GATA3
  • GATAD2B
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  • GCDH
  • GDA
  • GDF1
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  • GGNBP2
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  • GIGYF2
  • GJA5
  • GJA8
  • GLDC
  • GLIS1
  • GLO1
  • GLRA2
  • GLYCTK
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  • GNAO1
  • GNAQ
  • GNAS
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  • GNB1L
  • GNB2
  • GNB5
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  • GPC4
  • GPC5
  • GPC6
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  • GPR37
  • GPR85
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  • GRIA2
  • GRIA3
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  • GRID2
  • GRID2IP
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  • GRIK3
  • GRIK4
  • GRIK5
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  • GRM5
  • GRM7
  • GRN
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  • GSTM1
  • GTF2I
  • GTF2IRD1
  • GTF2IRD2
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  • HERC2
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  • HIST1H2BJ
  • HIST1H4C
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  • HIVEP3
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  • KCNC2
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  • KCND3
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  • KCNJ15
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  • KCNN2
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  • KDM5B
  • KDM5C
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  • LAMB1
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  • LRP2
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  • MAB21L2
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  • MAGEL2
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  • MAOB
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  • MAP1B
  • MAP2
  • MAP4K1
  • MAP4K4
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  • MAPK8IP3
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  • MARK2
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  • MAST3
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  • MBD3
  • MBD4
  • MBD5
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  • MCM6
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  • MDGA2
  • MDM4
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  • MED12L
  • MED13
  • MED13L
  • MED23
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  • MEGF10
  • MEGF11
  • MEIS2
  • MEMO1
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  • METTL23
  • METTL26
  • METTL27
  • METTL5
  • MFRP
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  • MIB1
  • MID1
  • MINK1
  • MKRN3
  • MKX
  • MLANA
  • MLC1
  • MLXIPL
  • MMP23B
  • MN1
  • MNT
  • MPP6
  • MRTFB
  • MSANTD2
  • MSL2
  • MSL3
  • MSR1
  • MSRA
  • MSTO1
  • MSX2
  • MTF1
  • MTHFR
  • MTOR
  • MTSS1L
  • MUC12
  • MUC4
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  • MYH10
  • MYH4
  • MYH9
  • MYLK
  • MYO16
  • MYO1E
  • MYO5A
  • MYO5C
  • MYO9B
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  • NAV3
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  • NEGR1
  • NEMF
  • NEO1
  • NEUROD2
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  • NLGN1
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  • NLGN3
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  • NMNAT1
  • NONO
  • NOS1
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  • NOVA2
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  • NPAS2
  • NPFFR2
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  • NPRL3
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  • NRXN2
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  • NTNG2
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  • NTRK3
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  • OTX2
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  • PARS2
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  • PAX6
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  • PCCB
  • PCDH10
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  • PCDH12
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  • PCDH19
  • PCDH9
  • PCDHA1
  • PCDHA10
  • PCDHA11
  • PCDHA12
  • PCDHA13
  • PCDHA2
  • PCDHA3
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  • PGAP2
  • PGAP3
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  • PIGH
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  • PIGP
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  • PIGW
  • PIGY
  • PIK3CA
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  • PINK1
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  • PLAUR
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  • PLCB4
  • PLCD4
  • PLN
  • PLXNA1
  • PLXNA3
  • PLXNA4
  • PLXNB1
  • PLXND1
  • PNKP
  • PNPLA7
  • PNPO
  • PODXL
  • POGZ
  • POLA1
  • POLA2
  • POLR2A
  • POLR3A
  • POMGNT1
  • POMT1
  • PON1
  • POT1
  • POU3F3
  • POU4F1
  • PPFIA1
  • PPM1D
  • PPP1R12A
  • PPP1R1B
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  • PPP2R1B
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  • PPP2R3C
  • PPP2R5D
  • PPP3CA
  • PPP5C
  • PPT1
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  • ZNF548
  • ZNF559
  • ZNF626
  • ZNF711
  • ZNF713
  • ZNF774
  • ZNF804A
  • ZNF827
  • ZNFX1
  • ZSWIM6
  • ZWILCH

Priority Genes : Genes where there is sufficient evidence (clinical and functional) to consider them associated with the disease; they are included in the clinical practice guidelines.
Secondary Genes: Genes related to the disease, but with a lower level of evidence or that constitute sporadic cases.
* Candidate Genes: Not enough evidence in humans, but potentially associated with the disease.

Phenotypes

Autism spectrum disorder.