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Non-compaction cardiomyopathy and early respiratory failure in an adult symptomatic female carrier of centronuclear myopathy caused by a MTM1 mutation.

Deletions of specific exons of FHOD3 detected by next-generation sequencing are associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Novel Desmin Mutation p.Glu401Asp Impairs Filament Formation, Disrupts Cell Membrane Integrity, and Causes Severe Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia.
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