Cardiología

Miocardiopatía hipertrófica (panel ampliado) [140 genes]

Ref.: S-201906390

Miocardiopatía hipertrófica (panel básico) [21 genes]

Ref.: S-201906389

Miocardiopatía dilatada – Miocardiopatía no compactada [146 genes]

Ref.: S-201906391

Miocardiopatía arritmogénica [31 genes]

Ref.: S-201906392

Miocardiopatía restrictiva [22 genes]

Ref.: S-201906393

Enfermedades raras con afectación cardiaca

RASopatías (Noonan, LEOPARD, Costello) [27 genes]

Ref.: S-201906395

Amiloidosis familiar. Secuenciación del gen TTR [1 gen]

Ref.: S-201500141

Enfermedad de Fabry. Secuenciación del gen GLA [1 gen]

Ref.: S-201601169

Genes mitocondriales nucleares [400 genes]

Ref.: S-202008652

Secuenciación del genoma mitocondrial [37 genes]

Ref.: S-201805389

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).

Secuenciación de 1 gen mediante NGS (incluidos en nuestros paneles)
Para otros genes consultar en atencionalcliente@healthincode.com