Paneles de secuenciación

Tiempo de respuesta: 5 semanas

Inmunodeficiencias primarias (IDP)
  • Inmunodeficiencias primarias (IDP) [359 genes]
Defectos de inmunidad adaptativa
    • Inmunodeficiencia común variable (IDCV) [35 genes]
    • Agammaglobulinemia [10 genes]
    • Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]
    • Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]
    • Inmunodeficiencia combinada T-B- grave [8 genes]
    • Disqueratosis congénita (DC) [16 genes]
    • Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]
    • Ataxia-telangiectasia [1 gen]
    Defectos de inmunidad adaptativa
    • Deficiencia de Natural Killers [74 genes]
    • Predisposición a infecciones virales [38 genes]
    • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) [26 genes]
    • Predisposición a infecciones fúngicas [16 genes]
    • Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [8 genes]
    • Fibrosis quística [1 gen]
    • Neutropenia [33 genes]
    • Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) [8 genes]
    • Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) [17 genes]
    • Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]
    • Síndrome tipo lupus eritematoso sistémico (SLE-like) [8 genes]
    • Infecciones piógenas recurrentes [6 genes]
    • Angioedema hereditario (AEH) [5 genes]
Enfermedades de desregulación inmune (EDI)
  • Enfermedades de desregulación inmune (EDI) [274 genes]
    • Panel básico enfermedades autoinmunes [50 genes]
    • Síndrome tipo lupus de base genética [77 genes]
    • Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) [26 genes]
    • Enteropatía autoinmune [23 genes]
    • Poliendocrinopatía autoinmune (PA) [13 genes]
    • Panel básico de enfermedades autoinflamatorias[49 genes]
    • Enfermedad de Behcet (EB) [28 genes]
    • Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) [45 genes]
    • Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente [20 genes]
    • Síndrome CANDLE [7 genes]
    • Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]
    • LHH con susceptibilidad a VEB [20 genes]
Panel global
  • Enfermedades del sistema inmune [513 genes]

Otros servicios

Secuenciación de exomas

Consulta todos los Exomas que ofrecemos, accediendo a la web de Imegen, por medio de este enlace:

Ver todos los exomas
Segregación de variantes / Casos familiares

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Secuenciación de genes

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

MLPA

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.