Predisposición a infecciones virales [45 genes]

La predisposición a infecciones virales comprende inmunodeficiencias primarias causadas por defectos en vías de detección víricas y/o en vías efectoras antivirales, incluyendo el receptor Toll-like 3 (TLR-3), interferones tipos I y III (IFNs), STATs y genes estimulados por interferón (ISGs). Estas vías son fundamentales para el reconocimiento y la inhibición de infecciones virales.

  • Rara
  • HSE: 1-2/500.000 individuos

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • IFNs recombinantes
  • Antivirales

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y su familia. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Encefalitis herpética (Herpes simplex, HSE) en la niñez
  • Susceptibilidad a CMV, VZV, HPV
  • Inicio: Infancia, adultez (raro)

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
Pinche aquí para ver los requisitos de toma y envío de muestras biológicas

1) Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2) Obtención de la muestra

Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos

3) Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5) Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Predisposición a infecciones virales

"*" señala los campos obligatorios

Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Consentimiento*
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110267

Actualizado: 17/02/2025

Predisposición a infecciones virales: Ver panel
  • ATG4A
  • BCL10
  • C17orf62
  • CCL2
  • CCR5
  • CIB1
  • CPT2
  • CXCR4
  • DBR1
  • FCGR3A
  • FCHO1
  • GATA2
  • ICAM1
  • IFIH1
  • IFNAR1
  • IFNAR2
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL18BP
  • IRF3
  • IRF7
  • IRF9
  • LIG1
  • MAP1LC3B2
  • MCM10
  • NCKAP1L
  • NOS2
  • OAS1
  • POLR3A
  • POLR3C
  • POLR3F
  • STAT1
  • STAT2
  • TBK1
  • TICAM1
  • TLR3
  • TMC6
  • TMC8
  • TRAF3
  • TRIM22
  • TYK2
  • UNC93B1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Sancho-Shimizu V, Perez De Diego R, Jouanguy E, Zhang SY, Casanova JL. Inborn errors of anti-viral interferon immunity in humans. Curr Opin Virol. 2011;1(6):487-496. doi:10.1016/j.coviro.2011.10.016
  3. Sullivan, K. E., & Stiehm, E. R. (2014). Stiehm’s Immune Deficiencies. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier. https://doi.org/10.1016/C2012-1-01317-3
  4. Zhang SY, Jouanguy E, Ugolini S, et al. TLR3 deficiency in patients with herpes simplex encephalitis. Science (80- ). 2007;317(5844):1522-1527. doi:10.1126/science.1139522

Información básica sobre cookies

Bienvenida/o a la información básica sobre las cookies de la página web responsabilidad de la entidad:

HEALTH IN CODE SL

Una cookie o galleta informática es un pequeño archivo de información que se guarda en tu ordenador, “smartphone” o tableta cada vez que visitas nuestra página web. Algunas cookies son nuestras y otras pertenecen a empresas externas que prestan servicios para nuestra página web.

Las cookies pueden ser de varios tipos: las cookies técnicas son necesarias para que nuestra página web pueda funcionar, no necesitan de tu autorización y son las únicas que tenemos activadas por defecto.

El resto de cookies sirven para mejorar nuestra página, para personalizarla en base a tus preferencias, o para poder mostrarte publicidad ajustada a tus búsquedas, gustos e intereses personales. Puedes aceptar todas estas cookies pulsando el botón ACEPTAR, rechazarlas pulsando el botón RECHAZAR o configurarlas clicando en el apartado CONFIGURACIÓN DE COOKIES.

Si quieres más información, consulta la POLÍTICA DE COOKIES de nuestra página web.