Predisposición a infecciones virales [38 genes]

La predisposición a infecciones virales comprende inmunodeficiencias primarias causadas por defectos en vías de detección víricas y/o en vías efectoras antivirales, incluyendo el receptor Toll-like 3 (TLR-3), interferones tipos I y III (IFNs), STATs y genes estimulados por interferón (ISGs). Estas vías son fundamentales para el reconocimiento y la inhibición de infecciones virales.

  • Rara
  • 1-2/500.000 (HSE)

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • IFNs recombinantes
  • Antivirales

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y su familia. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Encefalitis herpética (Herpes simplex, HSE) en la niñez
  • Susceptibilidad a CMV, VZV, HPV
  • Inicio: Infancia, adultez (raro)

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Predisposición a infecciones virales

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  • C17orf62
  • CCL2
  • CXCR4
  • DBR1
  • FCGR3A
  • FCHO1
  • ICAM1
  • IFIH1
  • IFNAR1
  • IFNAR2
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL18BP
  • IRF3
  • IRF7
  • IRF9
  • LIG1
  • MCM2
  • NOS2
  • OAS1
  • POLR3A
  • POLR3C
  • POLR3F
  • STAT1
  • STAT2
  • TBK1
  • TICAM1
  • TLR3
  • TMC6
  • TMC8
  • TRAF1
  • TRAF2
  • TRAF3
  • TYK2
  • UNC93B1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Sancho-Shimizu V, Perez De Diego R, Jouanguy E, Zhang SY, Casanova JL. Inborn errors of anti-viral interferon immunity in humans. Curr Opin Virol. 2011;1(6):487-496. doi:10.1016/j.coviro.2011.10.016
  3. Sullivan, K. E., & Stiehm, E. R. (2014). Stiehm’s Immune Deficiencies. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier. https://doi.org/10.1016/C2012-1-01317-3
  4. Zhang SY, Jouanguy E, Ugolini S, et al. TLR3 deficiency in patients with herpes simplex encephalitis. Science (80- ). 2007;317(5844):1522-1527. doi:10.1126/science.1139522