Nefrología

• Enfermedades glomerulares de base genética [138 genes]
• Síndrome nefrótico [86 genes]
• Glomerulonefritis de base genética [44 genes]
• Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) [29 genes]
• Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) [17 genes]
• Síndrome de Alport [6 genes]
• Enfermedad de Fabry [1 gen]

• Síndromes polimalformativos con afección renal [265 genes]
• Síndrome CAKUT [63 genes]
• Disgenesia tubular renal (DTR) [4 genes]
• Defectos en el tubo neural [24 genes]

• Enfermedades tubulointersticiales y metabólicas del riñón [283 genes]
• Acidosis tubular renal (ATR) [29 genes]
• Alcalosis metabólica [25 genes]
• Síndrome de Bartter [11 genes]
• Síndrome de Gitelman [1 gen]
• Síndrome de Liddle [7 genes]
• Nefrolitiasis de base genética [50 genes]
• Hiperoxaluria primaria [3 genes]
• Cistinuria [2 genes]
• Xantinuria primaria [2 genes]
• Hipomagnesemia [14 genes]
• Raquitismo hipofosfatémico [12 genes]
• Diabetes insípida nefrogénica [3 genes]
• Enfermedades quísticas renales [158 genes]
• Poliquistosis renal [18 genes]
• Poliquistosis renal autosómica dominante (PKD1, PKD2, GANAB) [3 genes]*
• Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) [13 genes]**
• Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) [5 genes]**
• Nefronoptisis [36 genes]
• Síndrome de Joubert [34 genes]
• Síndrome de Meckel Gruber [20 genes]
• Síndrome de Senior- Løken [14 genes]
• Síndrome de Bardet-Biedl [24 genes]
• Nefropatía túbulo-intersticial (AD) [5 genes]

*Incluye estudio específico de los exones 1-33 de PKD1.
**No incluye estudio específico de los exones 1-33 de PKD1.

• Panel global de nefropatías [529 genes]

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.