Home / Técnicas de estudio / Secuenciación de exomas

Secuenciación de exomas

EXOMAS

Alport, síndrome

Ref. 4693

3 genes

  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5

EXOMAS

Alzheimer, enfermedad

Ref. 3659

9 genes

  • A2M
  • APOE
  • APP
  • HFE
  • MPO
  • NOS3
  • PLAU
  • PSEN1
  • PSEN2

EXOMAS

Amiloidosis Familiar

Ref. 3985

17 genes

  • APOA1
  • APOA2
  • APP
  • B2M
  • CST3
  • FGA
  • GPNMB
  • GSN
  • IL31RA
  • ITM2B
  • LYZ
  • MEFV
  • NLRP3
  • OSMR
  • PRNP
  • TNFRSF1A
  • TTR

EXOMAS

Ataxia Episódica

Ref. 3663

6 genes

  • ATP1A3
  • CACNA1A
  • CACNB4
  • KCNA1
  • SCN2A
  • SLC1A3

EXOMAS

Beckwith-Wiedemann, síndrome

Ref. 4199

8 genes

  • CDKN1C
  • DIS3L2
  • GPC3
  • GPC4
  • HRAS
  • IGF2
  • KCNQ1
  • NSD1

EXOMAS

Cáncer Gástrico Hereditario

Ref. 3896

15 genes

  • APC
  • ATM
  • BMPR1A
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDH1
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • PTEN
  • SMAD4
  • STK11
  • TP53

EXOMAS

Cavernomatosis Múltiple

Ref. 3988

3 genes

  • CCM2
  • KRIT1
  • PDCD10

EXOMAS

Disgenesia Gonadal (46,XY)

Ref. 4717

12 genes

  • AKR1C2
  • AKR1C4
  • ARX
  • CBX2
  • DHCR7
  • DHH
  • MAP3K1
  • NR0B1
  • NR5A1
  • SOX9
  • SRY
  • ZFPM2

EXOMAS

Disgenesia Gonadal (46,XY)

Ref. 3780

9 genes

  • AKR1C2
  • AKR1C4
  • CBX2
  • DHH
  • MAP3K1
  • NR0B1
  • NR5A1
  • SRY
  • ZFPM2

EXOMAS

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

Ref. 4277

13 genes

  • CTNNA3
  • DES
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • JUP
  • LMNA
  • PKP2
  • PLN
  • RYR2
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TTN

EXOMAS

Displasia Epifisaria Múltiple

Ref. 3687

7 genes

  • CANT1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COMP
  • MATN3
  • SLC26A2

EXOMAS

Gorlin, síndrome

Ref. 4028

3 genes

  • PTCH1
  • PTCH2
  • SUFU

EXOMAS

Hemocromatosis

Ref. 3765

7 genes

  • BMP2
  • FTH1
  • HAMP
  • HFE
  • HJV
  • SLC40A1
  • TFR2

EXOMAS

Ictiosis Congénita

Ref. 3968

14 genes

  • ABCA12
  • ALOX12B
  • ALOXE3
  • CASP14
  • CERS3
  • CYP4F22
  • LIPN
  • NIPAL4
  • PNPLA1
  • SDR9C7
  • SLC27A4
  • ST14
  • SULT2B1
  • TGM1

EXOMAS

Leigh, síndrome

Ref. 3698

69 genes

  • AIFM1
  • BCS1L
  • BTD
  • C12orf65
  • COX10
  • COX15
  • COX8A
  • DLAT
  • DLD
  • EARS2
  • ECHS1
  • ETHE1
  • FARS2
  • FBXL4
  • FOXRED1
  • GFM1
  • GFM2
  • GTPBP3
  • HIBCH
  • IARS2
  • LIAS
  • LIPT1
  • LRPPRC
  • MTFMT
  • NARS2
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA2
  • NDUFA4
  • NDUFA9
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFAF8
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NUBPL
  • PDHA1
  • PDHB
  • PDHX
  • PDSS2
  • PET100
  • PNPT1
  • POLG
  • SCO2
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SERAC1
  • SLC19A3
  • SLC25A19
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SURF1
  • TACO1
  • TPK1
  • TRMU
  • TSFM
  • TTC19
  • UQCRQ

EXOMAS

Marfan, síndrome

Ref. 3772

18 genes

  • CBS
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • FBN1
  • FBN2
  • PLOD1
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2

EXOMAS

Melanoma Hereditario

Ref. 3894

2 genes

  • CDK4
  • CDKN2A

EXOMAS

Miocardiopatía Dilatada

Ref. 4278

55 genes

  • ABCC9
  • ACTC1
  • ACTN2
  • ANKRD1
  • BAG3
  • CAV3
  • CRYAB
  • CSRP3
  • DES
  • DMD
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • EMD
  • EYA4
  • FHL1
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • GATAD1
  • HFE
  • ILK
  • JUP
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYPN
  • NEXN
  • PDLIM3
  • PKP2
  • PLN
  • PRDM16
  • PSEN1
  • PSEN2
  • RAF1
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN5A
  • SDHA
  • SGCD
  • TAZ
  • TBX20
  • TCAP
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TTN
  • TXNRD2
  • VCL

EXOMAS

Miocardiopatía Hipertrófica

Ref. 4279

53 genes

  • ACTC1
  • ACTN2
  • ALPK3
  • ANKRD1
  • BRAF
  • CALR3
  • CAV3
  • CSRP3
  • FLNC
  • FXN
  • GAA
  • GLA
  • HRAS
  • JPH2
  • KLF10
  • KRAS
  • LAMP2
  • LDB3
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK2
  • MYOM1
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEXN
  • NRAS
  • OBSCN
  • PDLIM3
  • PLN
  • PRKAG2
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA2
  • RIT1
  • RRAS
  • RYR2
  • SOS1
  • SOS2
  • TCAP
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRIM63
  • TTN
  • TTR
  • VCL

EXOMAS

Miocardiopatía Hipertrófica

Ref. 3549

31 genes

  • ACTC1
  • ACTN2
  • CALR3
  • CAV3
  • CSRP3
  • DES
  • FLNC
  • GLA
  • JPH2
  • LAMP2
  • LDB3
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK2
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEXN
  • PLN
  • PRKAG2
  • PTPN11
  • TCAP
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TTN
  • TTR
  • VCL

EXOMAS

Tumor de Wilms

Ref. 4195

16 genes

  • BLM
  • BRCA2
  • BUB1B
  • CDC73
  • CTR9
  • DICER1
  • DIS3L2
  • GPC3
  • GPC4
  • PALB2
  • PIK3CA
  • POU6F2
  • REST
  • TP53
  • TRIM37
  • WT1

EXOMAS

Noonan, síndrome

Ref. 4083

18 genes

  • A2ML1
  • BRAF
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NF1
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA2
  • RIT1
  • RRAS
  • SHOC2
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1

EXOMAS

Osteogénesis Imperfecta

Ref. 4760

18 genes

  • BMP1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • CREB3L1
  • CRTAP
  • FKBP10
  • IFITM5
  • MBTPS2
  • MESD
  • P3H1
  • PPIB
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SP7
  • SPARC
  • TENT5A
  • TMEM38B
  • WNT1

EXOMAS

Osteogénesis Imperfecta

Ref. 4040

17 genes

  • BMP1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • CREB3L1
  • CRTAP
  • FKBP10
  • IFITM5
  • MBTPS2
  • P3H1
  • PPIB
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SP7
  • SPARC
  • TENT5A
  • TMEM38B
  • WNT1

EXOMAS

Osteogénesis Imperfecta

Ref. 4084

12 genes

  • BMP1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • CRTAP
  • FKBP10
  • IFITM5
  • P3H1
  • PLOD2
  • PPIB
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SP7

EXOMAS

Pancreatitis Hereditaria

Ref. 4104

4 genes

  • CFTR
  • CTRC
  • PRSS1
  • SPINK1

EXOMAS

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

Ref. 3899

12 genes

  • FH
  • KIF1B
  • MAX
  • NF1
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • TMEM127
  • VHL

EXOMAS

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

Ref. 4080

11 genes

  • MAX
  • MEN1
  • NF1
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • TMEM127
  • VHL

EXOMAS

Poliposis Adenomatosa Familiar

Ref. 4773

5 genes

  • APC
  • BMPR1A
  • MUTYH
  • NTHL1
  • SMAD4

EXOMAS

QT largo, síndrome

Ref. 10008

18 genes

  • AKAP9
  • ALG10B
  • ANK2
  • CACNA1C
  • CALM1
  • CALM2
  • CALM3
  • CAV3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNQ1
  • RYR2
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SNTA1

EXOMAS

QT largo, síndrome

Ref. 3544

17 genes

  • AKAP9
  • ALG10
  • ANK2
  • CACNA1C
  • CALM1
  • CALM2
  • CAV3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNQ1
  • RYR2
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SNTA1

EXOMAS

QT largo, síndrome

Ref. 4256

17 genes

  • AKAP9
  • ALG10B
  • ANK2
  • CACNA1C
  • CALM1
  • CALM2
  • CAV3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNQ1
  • RYR2
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SNTA1

EXOMAS

Retinoblastoma hereditario

Ref. 3900

1 genes

  • RB1

EXOMAS

Sotos, síndrome

Ref. 4689

3 genes

  • APC2
  • NFIX
  • NSD1

EXOMAS

Brugada, síndrome

Ref. 4076

25 genes

  • ABCC9
  • ANK2
  • ANK3
  • CACNA1C
  • CACNA1D
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • FGF12
  • GPD1L
  • HCN4
  • KCND2
  • KCND3
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNH2
  • KCNJ8
  • PKP2
  • RANGRF
  • SCN10A
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN5A
  • SLMAP
  • TRPM4

EXOMAS

Brugada, síndrome

Ref. 3550

23 genes

  • ABCC9
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • FGF12
  • GPD1L
  • HCN4
  • KCND2
  • KCND3
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNH2
  • KCNJ8
  • PKP2
  • RANGRF
  • SCN10A
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN5A
  • SEMA3A
  • SLMAP
  • TRPM4

EXOMAS

Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente

Ref. 4001

5 genes

  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5

EXOMAS

Defecto Congénito de la Glicosilación

Ref. 3710

43 genes

  • ALG1
  • ALG11
  • ALG12
  • ALG13
  • ALG2
  • ALG3
  • ALG6
  • ALG8
  • ALG9
  • ATP6V0A2
  • B4GALT1
  • CCDC115
  • COG1
  • COG2
  • COG4
  • COG5
  • COG6
  • COG7
  • COG8
  • DDOST
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • MGAT2
  • MOGS
  • MPDU1
  • MPI
  • NUS1
  • PGM1
  • PMM2
  • RFT1
  • SLC35A1
  • SLC35A2
  • SLC35C1
  • SLC39A8
  • SRD5A3
  • SSR4
  • STT3A
  • STT3B
  • TMEM165
  • TMEM199

EXOMAS

Rubinstein-Taybi, síndrome

Ref. 4681

2 genes

  • CREBBP
  • EP300

EXOMAS

Bardet-Biedl, síndrome

Ref. 3600

23 genes

  • ARL6
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • C8orf37
  • CCDC28B
  • CEP290
  • IFT27
  • IFT74
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • SDCCAG8
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TTC8
  • WDPCP

EXOMAS

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria

Ref. 3655

9 genes

  • ACTN4
  • ANLN
  • APOL1
  • CD2AP
  • CRB2
  • INF2
  • MYO1E
  • PAX2
  • TRPC6

EXOMAS

Stickler, síndrome

Ref. 4531

5 genes

  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2

EXOMAS

Stickler, síndrome

Ref. 3750

6 genes

  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3

EXOMAS

Lynch, síndrome

Ref. 4770

7 genes

  • EPCAM
  • MLH1
  • MLH3
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • PMS2

EXOMAS

Cornelia de Lange, síndrome

Ref. 4662

10 genes

  • ANKRD11
  • BRD4
  • HDAC8
  • NIPBL
  • PACS1
  • RAD21
  • SMC1A
  • SMC3
  • STAG1
  • STAG2

EXOMAS

Cornelia de Lange, síndrome

Ref. 3886

7 genes

  • ANKRD11
  • BRD4
  • HDAC8
  • NIPBL
  • RAD21
  • SMC1A
  • SMC3

EXOMAS

Hipogonadismo Hipogonadotrópico

Ref. 4762

25 genes

  • ANOS1
  • CHD7
  • DUSP6
  • FEZF1
  • FGF17
  • FGF8
  • FGFR1
  • FLRT3
  • FSHB
  • GNRH1
  • GNRHR
  • HS6ST1
  • IL17RD
  • KISS1
  • KISS1R
  • LHB
  • NDNF
  • NSMF
  • PROK2
  • PROKR2
  • SEMA3A
  • SPRY4
  • TAC3
  • TACR3
  • WDR11

EXOMAS

Hipogonadismo Hipogonadotrópico

Ref. 3771

24 genes

  • ANOS1
  • CHD7
  • DUSP6
  • FEZF1
  • FGF17
  • FGF8
  • FGFR1
  • FLRT3
  • FSHB
  • GNRH1
  • GNRHR
  • HS6ST1
  • IL17RD
  • KISS1
  • KISS1R
  • LHB
  • NSMF
  • PROK2
  • PROKR2
  • SEMA3A
  • SPRY4
  • TAC3
  • TACR3
  • WDR11

EXOMAS

Hipertensión Pulmonar Primaria

Ref. 4007

4 genes

  • BMPR2
  • CAV1
  • KCNK3
  • SMAD9

EXOMAS

Bannayan-Riley-Ruvalcaba/Cowden, síndrome

Ref. 10066

15 genes

  • AKT1
  • BMPR1A
  • FLCN
  • KLLN
  • NF1
  • PIK3CA
  • PTCH1
  • PTEN
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SMAD4
  • STK11
  • SUFU

EXOMAS

Bannayan-Riley-Ruvalcaba/Cowden, síndrome

Ref. 3760

7 genes

  • AKT1
  • KLLN
  • PIK3CA
  • PTEN
  • SDHB
  • SDHD
  • SEC23B

EXOMAS

Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )

Ref. 4266

7 genes

  • GABRD
  • GABRG2
  • HCN1
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN9A
  • STX1B

EXOMAS

Robinow, síndrome

Ref. 4337

5 genes

  • DVL1
  • DVL3
  • NXN
  • ROR2
  • WNT5A

EXOMAS

Stargardt, síndrome

Ref. 3636

3 genes

  • ABCA4
  • ELOVL4
  • PROM1

EXOMAS

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Ref. 4646

22 genes

  • ATP13A2
  • C19orf12
  • COASY
  • CP
  • CRAT
  • DCAF17
  • FA2H
  • FTL
  • FUCA1
  • GCDH
  • KIF1A
  • KMT2B
  • PANK2
  • PLA2G6
  • PSEN1
  • REPS1
  • SCP2
  • SLC39A14
  • SQSTM1
  • UBTF
  • VPS13A
  • WDR45

EXOMAS

Anemia de Fanconi

Ref. 3967

21 genes

  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • ERCC4
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • MAD2L2
  • PALB2
  • RAD51
  • RAD51C
  • RFWD3
  • SLX4
  • UBE2T
  • XRCC2

EXOMAS

Ondine , síndrome

Ref. 3773

6 genes

  • ASCL1
  • BDNF
  • EDN3
  • GDNF
  • PHOX2B
  • RET

EXOMAS

Nefrótico, síndrome

Ref. 4046

60 genes

  • ACTN4
  • ALG1
  • ANLN
  • APOL1
  • ARHGAP24
  • ARHGDIA
  • CD151
  • CD2AP
  • CFH
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COQ2
  • COQ6
  • COQ8B
  • CRB2
  • CUBN
  • DGKE
  • E2F3
  • EMP2
  • FAT1
  • GPC5
  • INF2
  • ITGA3
  • ITGB4
  • KANK1
  • KANK2
  • KANK4
  • LAMB2
  • LMNA
  • LMX1B
  • MAGI2
  • MYH9
  • MYO1E
  • NPHS1
  • NPHS2
  • NUP107
  • NUP133
  • NUP160
  • NUP205
  • NUP85
  • NUP93
  • NXF5
  • OCRL
  • PAX2
  • PDSS2
  • PLCE1
  • PMM2
  • PODXL
  • PTPRO
  • SCARB2
  • SGPL1
  • SMARCAL1
  • SYNPO
  • TRPC6
  • TTC21B
  • WDR73
  • WT1
  • XPO5
  • ZMPSTE24

EXOMAS

Klippel-Feil, síndrome

Ref. 4730

4 genes

  • GDF3
  • GDF6
  • MEOX1
  • MYO18B

EXOMAS

Migraña Hemipléjica Familiar

Ref. 4008

16 genes

  • ACVRL1
  • AMACR
  • ATP1A2
  • CACNA1A
  • ENG
  • NOTCH3
  • PDGFB
  • PEX11B
  • PGK1
  • PRRT2
  • SCN1A
  • SLC1A3
  • SLC2A1
  • STIM1
  • TNF
  • TREX1

EXOMAS

Acromatopsia

Ref. 4685

10 genes

  • ATF6
  • CNGA3
  • CNGB3
  • CNNM4
  • GNAT2
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OPN1SW
  • PDE6C
  • PDE6H

EXOMAS

Acromatopsia

Ref. 3983

6 genes

  • ATF6
  • CNGA3
  • CNGB3
  • GNAT2
  • PDE6C
  • PDE6H

EXOMAS

Amaurosis Congénita de Leber

Ref. 10055

27 genes

  • AIPL1
  • ALMS1
  • CABP4
  • CEP290
  • CLUAP1
  • CRB1
  • CRX
  • DTHD1
  • GDF6
  • GUCY2D
  • IFT140
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • LCA5
  • LRAT
  • NMNAT1
  • OTX2
  • PRPH2
  • RD3
  • RDH12
  • ROM1
  • RPE65
  • RPGRIP1
  • SPATA7
  • TULP1
  • USP45

EXOMAS

Amaurosis Congénita de Leber

Ref. 4287

26 genes

  • AIPL1
  • ALMS1
  • CABP4
  • CEP290
  • CLUAP1
  • CRB1
  • CRX
  • DTHD1
  • GDF6
  • GUCY2D
  • IFT140
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • LCA5
  • LRAT
  • NMNAT1
  • OTX2
  • PRPH2
  • RD3
  • RDH12
  • ROM1
  • RPE65
  • RPGRIP1
  • SPATA7
  • TULP1

EXOMAS

Seckel, síndrome

Ref. 3692

9 genes

  • ATR
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP63
  • DNA2
  • NIN
  • NSMCE2
  • RBBP8
  • TRAIP

EXOMAS

Kabuki, síndrome

Ref. 4765

2 genes

  • KDM6A
  • KMT2D

EXOMAS

Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado

Ref. 3844

5 genes

  • ARHGEF9
  • GLRA1
  • GLRB
  • GPHN
  • SLC6A5

EXOMAS

Dishormonogénesis tiroidea familiar

Ref. 3997

7 genes

  • DUOX2
  • DUOXA2
  • IYD
  • SLC26A4
  • SLC5A5
  • TG
  • TPO

EXOMAS

Esferocitosis hereditaria

Ref. 3789

5 genes

  • ANK1
  • EPB42
  • SLC4A1
  • SPTA1
  • SPTB

EXOMAS

Miastenia Congénita

Ref. 4039

24 genes

  • AGRN
  • ALG14
  • ALG2
  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • COL13A1
  • COLQ
  • DOK7
  • DPAGT1
  • GFPT1
  • LRP4
  • MUSK
  • MYO9A
  • PREPL
  • RAPSN
  • SCN4A
  • SLC18A3
  • SLC25A1
  • SLC5A7
  • SNAP25
  • SYT2

EXOMAS

Miopatía Nemalínica

Ref. 3678

11 genes

  • ACTA1
  • CFL2
  • KBTBD13
  • KLHL40
  • KLHL41
  • LMOD3
  • MYPN
  • NEB
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3

EXOMAS

Disquinesia Ciliar Primaria

Ref. 4721

47 genes

  • ARMC4
  • CCDC103
  • CCDC114
  • CCDC151
  • CCDC39
  • CCDC40
  • CCDC65
  • CCNO
  • CFAP221
  • CFAP298
  • CFAP300
  • DNAAF1
  • DNAAF2
  • DNAAF3
  • DNAAF4
  • DNAAF5
  • DNAH1
  • DNAH11
  • DNAH5
  • DNAH8
  • DNAH9
  • DNAI1
  • DNAI2
  • DNAJB13
  • DNAL1
  • DRC1
  • FOXJ1
  • GAS2L2
  • GAS8
  • HYDIN
  • LRRC56
  • LRRC6
  • MCIDAS
  • NEK10
  • NME8
  • OFD1
  • PIH1D3
  • RSPH1
  • RSPH3
  • RSPH4A
  • RSPH9
  • SPAG1
  • SPEF2
  • STK36
  • TTC12
  • TTC25
  • ZMYND10

EXOMAS

Linfedema congénito

Ref. 4563

5 genes

  • EPHB4
  • FLT4
  • GJC2
  • PIEZO1
  • VEGFC

EXOMAS

Déficit de surfactante pulmonar

Ref. 4555

7 genes

  • ABCA3
  • CSF2RA
  • CSF2RB
  • FOXF1
  • NKX2-1
  • SFTPB
  • SFTPC

EXOMAS

Cáncer de Próstata Hereditario

Ref. 3897

14 genes

  • ABRAXAS1
  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CHEK2
  • MRE11
  • MSH2
  • MSH6
  • NBN
  • PALB2
  • PMS2
  • RAD51C
  • RAD51D

EXOMAS

Enfermedades Mitocondriales

Ref. 3665

357 genes

  • AARS2
  • AASS
  • ABAT
  • ABCB6
  • ABCB7
  • ABCD1
  • ACACA
  • ACAD8
  • ACAD9
  • ACADL
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADSB
  • ACADVL
  • ACAT1
  • ACO2
  • ACOX1
  • ACSF3
  • ACSL4
  • AFG3L2
  • AGK
  • AGXT
  • AIFM1
  • AK2
  • ALAS2
  • ALDH18A1
  • ALDH2
  • ALDH3A2
  • ALDH4A1
  • ALDH5A1
  • ALDH6A1
  • ALDH7A1
  • AMACR
  • AMT
  • APOPT1
  • ARMS2
  • ASS1
  • ATIC
  • ATP5F1A
  • ATP5F1E
  • ATP7B
  • ATPAF2
  • AUH
  • BAX
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL2
  • BCS1L
  • BOLA3
  • BTD
  • C12orf65
  • CA5A
  • CARS2
  • CASP8
  • CAT
  • CAVIN1
  • CHCHD10
  • CISD2
  • CLN3
  • CLPB
  • CLPP
  • COA5
  • COA6
  • COASY
  • COQ2
  • COQ4
  • COQ6
  • COQ7
  • COQ8A
  • COQ8B
  • COQ9
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX4I2
  • COX6A1
  • COX6B1
  • COX7B
  • COX8A
  • CPOX
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT1C
  • CPT2
  • CYB5A
  • CYB5R3
  • CYBB
  • CYC1
  • CYCS
  • CYP11A1
  • CYP11B1
  • CYP11B2
  • CYP24A1
  • CYP27A1
  • CYP27B1
  • D2HGDH
  • DARS2
  • DBT
  • DECR1
  • DGUOK
  • DHODH
  • DHTKD1
  • DIABLO
  • DLAT
  • DLD
  • DMGDH
  • DMPK
  • DNA2
  • DNAJC19
  • DNM1L
  • DNM2
  • EARS2
  • ECHS1
  • EHHADH
  • ELAC2
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FARS2
  • FASTKD2
  • FBXL4
  • FECH
  • FH
  • FOXRED1
  • FXN
  • GARS
  • GATM
  • GCDH
  • GCK
  • GCSH
  • GDAP1
  • GFER
  • GFM1
  • GFM2
  • GK
  • GLDC
  • GLRX5
  • GLUD1
  • GLYCTK
  • GPD2
  • GPT2
  • GPX1
  • GSR
  • GTPBP3
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HARS2
  • HAX1
  • HCCS
  • HIBCH
  • HK1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HOGA1
  • HSD17B10
  • HSD3B2
  • HSPA9
  • HSPD1
  • HTRA2
  • IARS2
  • IBA57
  • IDH2
  • IDH3B
  • ISCA2
  • ISCU
  • IVD
  • KARS
  • KIF1B
  • L2HGDH
  • LARS2
  • LIAS
  • LIPT1
  • LONP1
  • LRPPRC
  • LYRM4
  • LYRM7
  • MAOA
  • MAOB
  • MARS2
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MCEE
  • MFN2
  • MGME1
  • MICU1
  • MLYCD
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPC1
  • MPV17
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS16
  • MRPS22
  • MSRB3
  • MTFMT
  • MTHFD1
  • MTO1
  • MTPAP
  • MTRR
  • MUT
  • MUTYH
  • NADK2
  • NAGS
  • NARS2
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA13
  • NDUFA2
  • NDUFA4
  • NDUFA9
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFB11
  • NDUFB3
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NFU1
  • NNT
  • NTHL1
  • NUBPL
  • OAT
  • OGDH
  • OGG1
  • OPA1
  • OPA3
  • OTC
  • OXCT1
  • PAM16
  • PANK2
  • PARK7
  • PC
  • PCCA
  • PCCB
  • PCK2
  • PDHA1
  • PDHB
  • PDHX
  • PDK3
  • PDP1
  • PDSS1
  • PDSS2
  • PDX1
  • PET100
  • PHB
  • PINK1
  • PNKD
  • PNPT1
  • POLG
  • POLG2
  • PPM1K
  • PPOX
  • PRODH
  • PTRH2
  • PTS
  • PUS1
  • PYCR1
  • PYCR2
  • QDPR
  • RARS2
  • REEP1
  • RMND1
  • RNASEL
  • RRM2B
  • SARDH
  • SARS2
  • SCO1
  • SCO2
  • SCP2
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SERAC1
  • SFXN4
  • SLC16A1
  • SLC19A3
  • SLC25A1
  • SLC25A12
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC25A20
  • SLC25A22
  • SLC25A3
  • SLC25A38
  • SLC25A4
  • SLC25A46
  • SOD1
  • SOD2
  • SPART
  • SPG7
  • SPTLC2
  • STAR
  • STOM
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUGCT
  • SUOX
  • SURF1
  • TACO1
  • TARS2
  • TAZ
  • TCIRG1
  • TIMM44
  • TIMM8A
  • TK2
  • TMEM126A
  • TMEM70
  • TMLHE
  • TPP1
  • TRMU
  • TRNT1
  • TSFM
  • TTBK2
  • TTC19
  • TUFM
  • TWNK
  • TXNRD2
  • TYMP
  • UCP1
  • UCP3
  • UNG
  • UQCC2
  • UQCRB
  • UQCRC2
  • UQCRQ
  • UROS
  • VARS2
  • WARS2
  • WDR81
  • XPNPEP3
  • YARS2

EXOMAS

Lisencefalia

Ref. 4542

25 genes

  • ACTB
  • ACTG1
  • ADGRG1
  • ARX
  • CDK5
  • DCX
  • DYNC1H1
  • FKRP
  • FKTN
  • KATNB1
  • KIF2A
  • LAMB1
  • LARGE1
  • MACF1
  • NDE1
  • PAFAH1B1
  • POMGNT1
  • POMT1
  • POMT2
  • RELN
  • TMTC3
  • TUBA1A
  • TUBB2B
  • TUBG1
  • VLDLR

EXOMAS

Displasias esqueléticas

Ref. 3871

254 genes

  • ACAN
  • ACP5
  • ACVR1
  • ADAMTSL2
  • AGA
  • AGPS
  • AKT1
  • ALPL
  • ALX1
  • ALX3
  • ALX4
  • AMER1
  • ANKH
  • ANO5
  • ANTXR2
  • ARHGAP31
  • ARSB
  • ARSE
  • ATP6V0A2
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • BMP1
  • BMP2
  • BMPER
  • BMPR1B
  • CA2
  • CANT1
  • CASR
  • CC2D2A
  • CCNQ
  • CDH3
  • CDKN1C
  • CEP290
  • CHST14
  • CHST3
  • CHSY1
  • CLCN5
  • CLCN7
  • COG1
  • COL10A1
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COMP
  • CREBBP
  • CRTAP
  • CTSA
  • CTSK
  • CUL7
  • DDR2
  • DHCR24
  • DHODH
  • DLL3
  • DLX3
  • DMP1
  • DYM
  • DYNC2H1
  • EBP
  • EFNB1
  • EIF2AK3
  • ENPP1
  • EP300
  • ESCO2
  • EVC
  • EVC2
  • EXT1
  • EXT2
  • EZH2
  • FAM111A
  • FAM20C
  • FBLN1
  • FBN1
  • FBXW4
  • FERMT3
  • FGF10
  • FGF23
  • FGF9
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FIG4
  • FKBP10
  • FLNA
  • FLNB
  • FMN1
  • FUCA1
  • GALNS
  • GALNT3
  • GDF5
  • GDF6
  • GJA1
  • GLB1
  • GLI3
  • GNAS
  • GNPAT
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GORAB
  • GPC6
  • GREM1
  • GUSB
  • HDAC4
  • HES7
  • HGSNAT
  • HOXA11
  • HOXA13
  • HOXD13
  • HPGD
  • HSPG2
  • ICK
  • IDS
  • IDUA
  • IFITM5
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT80
  • IHH
  • IKBKG
  • IL1RN
  • INPPL1
  • KAT6B
  • KIF22
  • KIF7
  • LBR
  • LEMD3
  • LFNG
  • LIFR
  • LMBR1
  • LMNA
  • LMX1B
  • LPIN2
  • LRP4
  • LRP5
  • LTBP3
  • MAFB
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MATN3
  • MESP2
  • MGP
  • MKS1
  • MMP13
  • MMP2
  • MMP9
  • MNX1
  • MSX2
  • MYCN
  • NAGLU
  • NEK1
  • NEU1
  • NF1
  • NFIX
  • NIPBL
  • NKX3-2
  • NLRP3
  • NME1
  • NOG
  • NOTCH2
  • NPPC
  • NPR2
  • NSD1
  • NSDHL
  • OBSL1
  • OFD1
  • ORC1
  • OSTM1
  • P3H1
  • PAPSS2
  • PCNT
  • PCYT1A
  • PDE4D
  • PEX7
  • PHEX
  • PIGV
  • PITX1
  • PLEKHM1
  • PLOD2
  • POLR1C
  • POLR1D
  • POR
  • PPIB
  • PRKAR1A
  • PTH1R
  • PTHLH
  • PTPN11
  • PYCR1
  • RAB23
  • RASGRP2
  • RECQL4
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • RUNX2
  • SALL1
  • SALL4
  • SBDS
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SF3B4
  • SGSH
  • SH3BP2
  • SH3PXD2B
  • SHH
  • SHOX
  • SKI
  • SLC17A5
  • SLC26A2
  • SLC34A3
  • SLC35D1
  • SLC39A13
  • SMARCAL1
  • SOST
  • SOX9
  • SP7
  • SUMF1
  • TBCE
  • TBX15
  • TBX3
  • TBX4
  • TBX5
  • TBXAS1
  • TCIRG1
  • TCOF1
  • TCTN3
  • TGFB1
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • THPO
  • TMEM216
  • TMEM38B
  • TMEM67
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • TNFSF11
  • TP63
  • TRAPPC2
  • TREM2
  • TRIP11
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TTC21B
  • TWIST1
  • TYROBP
  • WDR35
  • WISP3
  • WNT3
  • WNT5A
  • WNT7A
  • ZMPSTE24

EXOMAS

Glaucoma hereditario

Ref. 4003

9 genes

  • ASB10
  • CYP1B1
  • LTBP2
  • MYOC
  • NTF4
  • OPTN
  • TBK1
  • TEK
  • WDR36

EXOMAS

Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares

Ref. 3991

3 genes

  • PRRT2
  • SCN2A
  • SCN8A

EXOMAS

Jarabe de arce, enfermedad

Ref. 3842

5 genes

  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • DBT
  • DLD
  • PPM1K

EXOMAS

Xeroderma Pigmentoso

Ref. 4139

9 genes

  • DDB2
  • ERCC1
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • POLH
  • XPA
  • XPC

EXOMAS

Cockayne, síndrome

Ref. 3989

5 genes

  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • ERCC8

EXOMAS

Holoprosencefalia

Ref. 3790

14 genes

  • CDON
  • DISP1
  • DLL1
  • FGF8
  • FOXH1
  • GAS1
  • GLI2
  • NODAL
  • PTCH1
  • SHH
  • SIX3
  • TDGF1
  • TGIF1
  • ZIC2

EXOMAS

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Ref. 4264

77 genes

  • AARS
  • ACTL6B
  • ADAM22
  • ALG13
  • AP3B2
  • ARHGEF9
  • ARV1
  • ARX
  • CACNA1A
  • CACNA1E
  • CAD
  • CDKL5
  • CNPY3
  • CPLX1
  • CUX2
  • CYFIP2
  • DENND5A
  • DNM1
  • DOCK7
  • EEF1A2
  • FGF12
  • FRRS1L
  • GABBR2
  • GABRA1
  • GABRB1
  • GABRB3
  • GABRG2
  • GLS
  • GNAO1
  • GRIN2B
  • GRIN2D
  • GUF1
  • HCN1
  • HNRNPU
  • ITPA
  • KCNA2
  • KCNB1
  • KCNQ2
  • KCNT1
  • KCNT2
  • MDH2
  • NECAP1
  • NEUROD2
  • NTRK2
  • PACS2
  • PARS2
  • PCDH19
  • PHACTR1
  • PIGA
  • PIGP
  • PLCB1
  • PNKP
  • RHOBTB2
  • RNF13
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SIK1
  • SLC12A5
  • SLC13A5
  • SLC1A2
  • SLC25A12
  • SLC25A22
  • SLC35A2
  • SPTAN1
  • ST3GAL3
  • STXBP1
  • SYNJ1
  • SZT2
  • TBC1D24
  • TRAK1
  • UBA5
  • WWOX
  • YWHAG

EXOMAS

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Ref. 4502

200 genes

  • ABAT
  • ADAM22
  • ADSL
  • ALDH5A1
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • AMT
  • ARFGEF2
  • ARG1
  • ARHGEF15
  • ARHGEF9
  • ARX
  • ASAH1
  • ATP13A2
  • ATP7A
  • BCKDHB
  • BRAT1
  • BTD
  • CACNA1A
  • CACNA2D2
  • CACNB4
  • CASK
  • CDKL5
  • CERS1
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNA7
  • CHRNB2
  • CLCN2
  • CLCN4
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNTN2
  • CNTNAP2
  • CSNK1G1
  • CSTB
  • CTSD
  • CTSF
  • CYP2C19
  • CYP2C9
  • CYP2D6
  • D2HGDH
  • DEPDC5
  • DNAJC5
  • DNM1
  • DOCK7
  • DYNC1H1
  • EEF1A2
  • EPHX1
  • EPM2A
  • EPM2AIP1
  • ERMARD
  • FARS2
  • FLNA
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FUCA1
  • GABBR1
  • GABBR2
  • GABRA1
  • GABRA5
  • GABRA6
  • GABRB1
  • GABRB2
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRE
  • GABRG1
  • GABRG2
  • GABRG3
  • GABRP
  • GABRQ
  • GABRR1
  • GABRR2
  • GABRR3
  • GAD2
  • GAMT
  • GATM
  • GCSH
  • GLB1
  • GLDC
  • GLRA1
  • GLRB
  • GLUL
  • GNAO1
  • GOSR2
  • GPHN
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRN
  • HCN1
  • HCN2
  • HCN3
  • HCN4
  • HNRNPU
  • KCNA2
  • KCNAB1
  • KCNB1
  • KCNC1
  • KCNH2
  • KCNH5
  • KCNJ1
  • KCNJ10
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNT1
  • KCNT2
  • KCTD7
  • KIF2A
  • KIF5C
  • KPNA7
  • LGI1
  • MAGI2
  • MAPK10
  • MBD5
  • MECP2
  • MED17
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MOCS1
  • MOCS2
  • MTOR
  • MYO5A
  • NECAP1
  • NEDD4L
  • NEU1
  • NHLRC1
  • NRXN1
  • PCDH19
  • PGK1
  • PIGA
  • PIGN
  • PIGQ
  • PIGT
  • PLCB1
  • PMM2
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • PPT1
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • PRRT2
  • PSAT1
  • PURA
  • RAB27A
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RBFOX1
  • RBFOX3
  • RFT1
  • ROGDI
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN4A
  • SCN5A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SERPINI1
  • SLC12A1
  • SLC12A2
  • SLC12A7
  • SLC13A5
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC35A2
  • SLC4A10
  • SLC6A5
  • SLC6A8
  • SNIP1
  • SPTAN1
  • SRGAP2
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STAMBP
  • STXBP1
  • SUOX
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • SZT2
  • TBC1D24
  • TCF4
  • TNK2
  • TPP1
  • TREX1
  • TUBB
  • TUBB2A
  • TUBB3
  • TUBG1
  • UBE3A
  • VDAC1
  • WWOX

EXOMAS

Heterotaxia

Ref. 4006

7 genes

  • ACVR2B
  • CFAP53
  • CFC1
  • MMP21
  • NODAL
  • PKD1L1
  • ZIC3

EXOMAS

Síndrome hemolítico urémico atípico

Ref. 4539

10 genes

  • C3
  • CD46
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFHR4
  • CFI
  • DGKE
  • THBD

EXOMAS

Ehlers-Danlos, síndrome

Ref. 4065

22 genes

  • ADAMTS2
  • AEBP1
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • C1R
  • C1S
  • CHST14
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • DSE
  • FKBP14
  • FLNA
  • PLOD1
  • PRDM5
  • SLC39A13
  • TNXB
  • ZNF469

EXOMAS

Epilepsia mioclónica juvenil

Ref. 4265

7 genes

  • CACNB4
  • CLCN2
  • EFHC1
  • GABRA1
  • GABRD
  • ICK
  • TBC1D24

EXOMAS

Eritrocitosis familiar

Ref. 3930

7 genes

  • EGLN1
  • EPAS1
  • EPO
  • EPOR
  • JAK2
  • SH2B3
  • VHL

EXOMAS

Charcot-Marie-Tooth, síndrome

Ref. 4553

34 genes

  • AARS
  • ARHGEF10
  • DNM2
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GDAP1L1
  • GJB1
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • KARS
  • KIF1B
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MED25
  • MFN2
  • MPZ
  • MTMR2
  • NDRG1
  • NEFL
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • SBF2
  • SH3TC2
  • SPTLC1
  • TRPV4
  • YARS

EXOMAS

Charcot-Marie-Tooth, síndrome

Ref. 4092

34 genes

  • AARS
  • ARHGEF10
  • DNM2
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GDAP1L1
  • GJB1
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • KARS
  • KIF1B
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MED25
  • MFN2
  • MPZ
  • MTMR2
  • NDRG1
  • NEFL
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • SBF2
  • SH3TC2
  • SPTLC1
  • TRPV4
  • YARS

EXOMAS

Charcot-Marie-Tooth, síndrome

Ref. 4269

79 genes

  • AARS
  • ABHD12
  • AIFM1
  • ARHGEF10
  • ATP1A1
  • ATP7A
  • BAG3
  • BSCL2
  • CNTNAP1
  • COA7
  • COX6A1
  • DCAF8
  • DCTN2
  • DGAT2
  • DHTKD1
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DNMT1
  • DRP2
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • FBXO38
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GJB3
  • GNB4
  • HARS
  • HINT1
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1B
  • KIF5A
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MCM3AP
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPV17
  • MPZ
  • MTMR2
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP2
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • SBF1
  • SBF2
  • SCO2
  • SGPL1
  • SH3TC2
  • SIGMAR1
  • SPG11
  • SPTLC1
  • SURF1
  • SYT2
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • WARS
  • YARS

EXOMAS

Charcot-Marie-Tooth, síndrome

Ref. 3568

60 genes

  • AARS
  • AIFM1
  • COX6A1
  • DCAF8
  • DCTN2
  • DGAT2
  • DHTKD1
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DNMT1
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • FBXO38
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GJB3
  • GNB4
  • HARS
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1B
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPZ
  • MTMR2
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • SBF1
  • SBF2
  • SH3TC2
  • SPG11
  • SURF1
  • SYT2
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • YARS

EXOMAS

Dent, enfermedad

Ref. 4756

2 genes

  • CLCN5
  • OCRL

EXOMAS

Displasia geleofísica

Ref. 3873

3 genes

  • ADAMTSL2
  • FBN1
  • LTBP2

EXOMAS

Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito

Ref. 3994

6 genes

  • HESX1
  • LHX3
  • LHX4
  • OTX2
  • POU1F1
  • PROP1

EXOMAS

Cáncer renal papilar de células claras hereditario

Ref. 3901

1 genes

  • MET

EXOMAS

Alstrom, síndrome

Ref. 4767

1 genes

  • ALMS1

EXOMAS

Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad

Ref. 3984

4 genes

  • PDE11A
  • PDE8B
  • PRKACA
  • PRKAR1A

EXOMAS

Meier-Gorlin, síndrome

Ref. 3681

8 genes

  • CDC45
  • CDC6
  • CDT1
  • GMNN
  • MCM5
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6

EXOMAS

Angiopatía amieloide hereditaria cerebral

Ref. 3986

3 genes

  • APP
  • CST3
  • ITM2B

EXOMAS

QT corto, síndrome

Ref. 3637

5 genes

  • CACNA1C
  • CACNB2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1

EXOMAS

Bartter, síndrome

Ref. 4088

27 genes

  • ATP6V1B1
  • BSND
  • CA2
  • CASR
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • FXYD2
  • HSD11B2
  • KCNJ1
  • KCNJ10
  • KLHL3
  • NR3C2
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SLC12A1
  • SLC12A2
  • SLC12A3
  • SLC12A5
  • SLC12A7
  • SLC4A1
  • SLC4A4
  • SLC4A5
  • WNK1
  • WNK4

EXOMAS

Bartter, síndrome

Ref. 3816

7 genes

  • BSND
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • KCNJ1
  • MAGED2
  • SLC12A1
  • SLC12A3

EXOMAS

Diabetes MODY

Ref. 4305

14 genes

  • ABCC8
  • APPL1
  • BLK
  • CEL
  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INS
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • PAX4
  • PDX1

EXOMAS

Diabetes MODY

Ref. 4077

11 genes

  • BLK
  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • PAX4
  • PDX1
  • SLC2A2

EXOMAS

Joubert, síndrome

Ref. 10038

39 genes

  • AHI1
  • ARL13B
  • ARL3
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • C2CD3
  • CC2D2A
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP290
  • CEP41
  • CPLANE1
  • CSPP1
  • FAM149B1
  • IFT172
  • INPP5E
  • KIAA0556
  • KIAA0586
  • KIF7
  • MKS1
  • NPHP1
  • OFD1
  • PDE6D
  • PIBF1
  • POC1B
  • RPGRIP1L
  • SUFU
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TTC21B
  • ZNF423

EXOMAS

Fiebres familiares recurrentes

Ref. 3781

11 genes

  • ELANE
  • HTR1A
  • LPIN2
  • MEFV
  • MVK
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • PSTPIP1
  • TNFAIP3
  • TNFRSF1A

EXOMAS

3MC, síndrome

Ref. 3981

3 genes

  • COLEC10
  • COLEC11
  • MASP1

EXOMAS

Miopatías Congénitas

Ref. 4604

32 genes

  • ACTA1
  • BIN1
  • CACNA1S
  • CCDC7
  • CCDC78
  • CFL2
  • CNTN1
  • DNM2
  • HACD1
  • KBTBD13
  • KLHL40
  • KLHL41
  • LMOD3
  • MAP3K20
  • MEGF10
  • MTM1
  • MTMR14
  • MYF6
  • MYH7
  • MYMK
  • MYO18B
  • MYPN
  • NEB
  • RYR1
  • SCN4A
  • SELENON
  • SPEG
  • STAC3
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TTN

EXOMAS

Miopatías Congénitas

Ref. 4081

11 genes

  • ACTA1
  • CAV3
  • DYSF
  • FLNC
  • GNE
  • MATR3
  • MTM1
  • MYH7
  • RYR1
  • SELENON
  • TPM3

EXOMAS

Hipoacusia no sindrómica

Ref. 4209

112 genes

  • ACTG1
  • ADCY1
  • AIFM1
  • ATP2B2
  • BDP1
  • BSND
  • CABP2
  • CCDC50
  • CD164
  • CDC14A
  • CDH23
  • CEACAM16
  • CIB2
  • CLDN14
  • CLIC5
  • COCH
  • COL11A2
  • COL4A6
  • CRYM
  • DCDC2
  • DIABLO
  • DIAPH1
  • DMXL2
  • DSPP
  • ELMOD3
  • EPS8
  • EPS8L2
  • ESPN
  • ESRP1
  • ESRRB
  • EYA4
  • FAM189A2
  • FOXI1
  • GAB1
  • GIPC3
  • GJB2
  • GJB3
  • GJB6
  • GPRASP2
  • GPSM2
  • GRHL2
  • GRXCR1
  • GRXCR2
  • GSDME
  • HGF
  • HOMER2
  • ILDR1
  • KARS
  • KCNJ10
  • KCNQ4
  • KITLG
  • LHFPL5
  • LOXHD1
  • LRTOMT
  • MARVELD2
  • MCM2
  • MET
  • MPZL2
  • MSRB3
  • MYH14
  • MYH9
  • MYO15A
  • MYO1A
  • MYO3A
  • MYO6
  • MYO7A
  • NARS2
  • NLRP3
  • OSBPL2
  • OTOA
  • OTOF
  • OTOG
  • OTOGL
  • P2RX2
  • PCDH15
  • PDE1C
  • PDZD7
  • PJVK
  • PNPT1
  • POU3F4
  • POU4F3
  • PPIP5K2
  • PRPS1
  • RDX
  • RIPOR2
  • ROR1
  • S1PR2
  • SERPINB6
  • SIX1
  • SLC17A8
  • SLC22A4
  • SLC26A4
  • SLC26A5
  • SLC44A4
  • SMPX
  • STRC
  • SYNE4
  • TBC1D24
  • TECTA
  • TJP2
  • TMC1
  • TMEM132E
  • TMIE
  • TMPRSS3
  • TNC
  • TPRN
  • TRIOBP
  • TSPEAR
  • USH1C
  • WBP2
  • WFS1
  • WHRN

EXOMAS

Displasia ectodérmica

Ref. 4568

12 genes

  • CST6
  • EDA
  • EDAR
  • EDARADD
  • GJB6
  • HOXC13
  • KDF1
  • KREMEN1
  • KRT74
  • KRT85
  • MSX1
  • TSPEAR

EXOMAS

Displasia ectodérmica

Ref. 3998

11 genes

  • EDA
  • EDAR
  • EDARADD
  • GJB6
  • HOXC13
  • KDF1
  • KREMEN1
  • KRT74
  • KRT85
  • MSX1
  • TSPEAR

EXOMAS

Colestasis intrahepática familiar progresiva

Ref. 3738

5 genes

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ATP8B1
  • NR1H4
  • TJP2

EXOMAS

Noonan-like, síndrome

Ref. 4682

22 genes

  • A2ML1
  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MRAS
  • NF1
  • NRAS
  • PPP1CB
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA2
  • RIT1
  • RRAS
  • RRAS2
  • SHOC2
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1

EXOMAS

Noonan-like, síndrome

Ref. 4050

20 genes

  • A2ML1
  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NF1
  • NRAS
  • PPP1CB
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA1
  • RIT1
  • RRAS
  • SHOC2
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1

EXOMAS

Angelman-like, síndrome

Ref. 3660

12 genes

  • ADSL
  • CDKL5
  • EHMT1
  • HERC2
  • MBD5
  • MECP2
  • MTHFR
  • SLC9A6
  • TCF4
  • UBE3A
  • WAC
  • ZEB2

EXOMAS

Craneosinostosis

Ref. 4715

21 genes

  • ALPL
  • ALX4
  • CDC45
  • CYP26B1
  • ERF
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • IL11RA
  • MEGF8
  • MSX2
  • POR
  • RAB23
  • RECQL4
  • SKI
  • SMAD6
  • SMO
  • TCF12
  • TWIST1
  • WDR35
  • ZIC1

EXOMAS

Craneosinostosis

Ref. 3882

20 genes

  • ALPL
  • ALX4
  • CDC45
  • CYP26B1
  • ERF
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • IL11RA
  • MEGF8
  • MSX2
  • RAB23
  • RECQL4
  • SKI
  • SMAD6
  • SMO
  • TCF12
  • TWIST1
  • WDR35
  • ZIC1

EXOMAS

Usher, síndrome

Ref. 4330

13 genes

  • ADGRV1
  • ARSG
  • CDH23
  • CIB2
  • CLRN1
  • HARS
  • MYO7A
  • PCDH15
  • PDZD7
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • WHRN

EXOMAS

Paraplejias espásticas

Ref. 4511

62 genes

  • ALS2
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARL6IP1
  • ARSI
  • ATL1
  • B4GALNT1
  • BICD2
  • BSCL2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CCT5
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FLRT1
  • GAD1
  • GBA2
  • GJC2
  • GRID2
  • HSPD1
  • KIF1A
  • KIF1C
  • KIF5A
  • L1CAM
  • LYST
  • MAG
  • MARS
  • NIPA1
  • NT5C2
  • PGAP1
  • PLP1
  • PNPLA6
  • RAB3GAP2
  • REEP1
  • REEP2
  • RTN2
  • SLC16A2
  • SLC33A1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • USP8
  • VPS37A
  • WASHC5
  • WDR48
  • ZFR
  • ZFYVE26
  • ZFYVE27

EXOMAS

Paraplejias espásticas

Ref. 4085

32 genes

  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ATL1
  • BSCL2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CYP7B1
  • ENTPD1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • GJC2
  • HSPD1
  • KIF1A
  • KIF5A
  • L1CAM
  • NIPA1
  • PLP1
  • PNPLA6
  • REEP1
  • RTN2
  • SLC33A1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • WASHC5
  • ZFYVE26
  • ZFYVE27

EXOMAS

Paraplejias espásticas

Ref. 4302

72 genes

  • ADAR
  • ALDH18A1
  • ALDH3A2
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARL6IP1
  • ATAD3A
  • ATL1
  • ATP13A2
  • ATP2B4
  • B4GALNT1
  • BICD2
  • BSCL2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CAPN1
  • CPT1C
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • DNM2
  • DSTYK
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FARS2
  • GAD1
  • GBA2
  • GJC2
  • GRID2
  • HSPD1
  • IBA57
  • KIF1A
  • KIF1C
  • KIF5A
  • KLC2
  • KLC4
  • L1CAM
  • MAG
  • MARS
  • NIPA1
  • NT5C2
  • PGAP1
  • PLP1
  • PNPLA6
  • REEP1
  • REEP2
  • RTN2
  • SLC16A2
  • SLC33A1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • TUBB4A
  • UBAP1
  • UCHL1
  • USP8
  • VPS37A
  • WASHC5
  • WDR48
  • ZFYVE26
  • ZFYVE27

EXOMAS

Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar

Ref. 3855

7 genes

  • PRF1
  • RAB27A
  • SH2D1A
  • STX11
  • STXBP2
  • UNC13D
  • XIAP

EXOMAS

Sindrome de Waardenburg

Ref. 3734

7 genes

  • EDN3
  • EDNRB
  • MITF
  • PAX3
  • SNAI2
  • SOX10
  • TYR

EXOMAS

Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada

Ref. 3987

4 genes

  • PDGFB
  • PDGFRB
  • SLC20A2
  • XPR1

EXOMAS

Microcefalia

Ref. 4200

88 genes

  • AMPD2
  • ANKLE2
  • ARFGEF2
  • ASPM
  • ATR
  • ATRIP
  • ATRX
  • C7orf43
  • CASK
  • CDC45
  • CDC6
  • CDK5RAP2
  • CDK6
  • CDKL5
  • CDT1
  • CENPE
  • CENPJ
  • CEP135
  • CEP152
  • CEP63
  • CHMP1A
  • CIT
  • CLP1
  • COASY
  • COPB2
  • CTNNA2
  • DHCR7
  • EXOSC3
  • EXOSC8
  • EXOSC9
  • FOXG1
  • GMNN
  • IER3IP1
  • KIF14
  • KIF2A
  • KIF5C
  • KNL1
  • MCM5
  • MCPH1
  • MECP2
  • MED17
  • MFSD2A
  • MYCN
  • NCAPD2
  • NCAPD3
  • NCAPH
  • NDE1
  • NIN
  • NUP37
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PCLO
  • PCNT
  • PHC1
  • PNKP
  • RAB18
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RARS2
  • RBBP8
  • SASS6
  • SEPSECS
  • SLC25A19
  • SLC2A1
  • SLC9A6
  • STIL
  • TBC1D20
  • TBC1D23
  • TCF4
  • TOE1
  • TSEN15
  • TSEN2
  • TSEN34
  • TSEN54
  • TUBA8
  • TUBB
  • TUBB2A
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TUBG1
  • UBE3A
  • VPS53
  • VRK1
  • WDFY3
  • WDR62
  • ZEB2
  • ZNF335

EXOMAS

Parkinson, enfermedad

Ref. 4309

29 genes

  • ADH1C
  • ATP13A2
  • ATXN2
  • CHCHD2
  • DNAJC13
  • DNAJC6
  • EIF4G1
  • FBXO7
  • GBA
  • GIGYF2
  • GLUD2
  • HTRA2
  • LRRK2
  • MAPT
  • PARK7
  • PINK1
  • PLA2G6
  • PODXL
  • PRKN
  • RIC3
  • SLC6A3
  • SNCA
  • SYNJ1
  • TAF1
  • TBP
  • TMEM230
  • UCHL1
  • VPS13C
  • VPS35

EXOMAS

Parkinson, enfermedad

Ref. 4512

20 genes

  • ATP13A2
  • ATP1A3
  • ATP6AP2
  • DNAJC6
  • EIF4G1
  • FBXO7
  • GBA
  • GIGYF2
  • HTRA2
  • LRRK2
  • PARK7
  • PINK1
  • PLA2G6
  • POLG
  • PRKN
  • SNCA
  • SNCAIP
  • SYNJ1
  • UCHL1
  • VPS35

EXOMAS

Heterotopia nodular periventricular

Ref. 4540

9 genes

  • ARF1
  • ARFGEF2
  • DCHS1
  • ERMARD
  • FAT4
  • FLNA
  • FMR1
  • LRP2
  • NEDD4L

EXOMAS

Distonía

Ref. 4622

24 genes

  • ACTB
  • ANO3
  • ATP1A3
  • CACNA1B
  • COL6A3
  • DRD2
  • GCH1
  • GNAL
  • HPCA
  • KCTD17
  • KMT2B
  • MECR
  • MR1
  • PNKD
  • PRKRA
  • PRRT2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SPR
  • TAF1
  • TH
  • THAP1
  • TOR1A
  • TUBB4A

EXOMAS

Distonía

Ref. 3664

23 genes

  • ACTB
  • ANO3
  • ATP1A3
  • CACNA1B
  • COL6A3
  • DRD2
  • GCH1
  • GNAL
  • HPCA
  • KCTD17
  • KMT2B
  • MECR
  • MR1
  • PRKRA
  • PRRT2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SPR
  • TAF1
  • TH
  • THAP1
  • TOR1A
  • TUBB4A

EXOMAS

3M, Síndrome

Ref. 3980

3 genes

  • CCDC8
  • CUL7
  • OBSL1

EXOMAS

Leucodistrofia

Ref. 4557

68 genes

  • ABCD1
  • ACOX1
  • ADAR
  • AIMP1
  • AIMP2
  • ALDH3A2
  • ARSA
  • ASPA
  • CSF1R
  • CYP27A1
  • DARS2
  • DEGS1
  • EARS2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • EPRS
  • FAM126A
  • FUCA1
  • GALC
  • GBE1
  • GFAP
  • GJA1
  • GJC2
  • HEPACAM
  • HIKESHI
  • HSD17B4
  • HSPD1
  • L2HGDH
  • LMNB1
  • MLC1
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PLP1
  • POLR1C
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PSAP
  • PYCR2
  • RARS
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • SAMHD1
  • SCP2
  • SLC17A5
  • SOX10
  • SUMF1
  • TMEM106B
  • TREX1
  • TUBB4A
  • UFM1
  • VPS11

EXOMAS

Amelogénesis imperfecta

Ref. 3716

16 genes

  • ACP4
  • AMBN
  • AMELX
  • AMTN
  • DLX3
  • ENAM
  • FAM20A
  • FAM83H
  • GPR68
  • ITGB6
  • KLK4
  • LAMB3
  • MMP20
  • ODAPH
  • SLC24A4
  • WDR72

EXOMAS

Hermansky-Pudlak, Síndrome

Ref. 3733

10 genes

  • AP3B1
  • AP3D1
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6
  • DTNBP1
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6

EXOMAS

Esquisencefalia

Ref. 3843

4 genes

  • COL4A1
  • EMX2
  • SHH
  • SIX3

EXOMAS

Charcot-Marie-Tooth Axonal

Ref. 4261

60 genes

  • AARS
  • AIFM1
  • ATP1A1
  • ATP7A
  • BAG3
  • BSCL2
  • CNTNAP1
  • COA7
  • DCAF8
  • DCTN2
  • DGAT2
  • DHTKD1
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DNMT1
  • DYNC1H1
  • FBXO38
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GJB3
  • HARS
  • HINT1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KIF1B
  • KIF5A
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MCM3AP
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPV17
  • MPZ
  • NAGLU
  • NEFH
  • NEFL
  • PDK3
  • PRX
  • RAB7A
  • SBF1
  • SCO2
  • SGPL1
  • SH3TC2
  • SIGMAR1
  • SPG11
  • SPTLC1
  • SYT2
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • WARS
  • YARS

EXOMAS

Cutis laxa

Ref. 3992

9 genes

  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP6V1A
  • ATP6V1E1
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • LTBP4
  • PYCR1

EXOMAS

Neoplasia endocrina múltiple hereditaria

Ref. 3898

2 genes

  • MEN1
  • RET

EXOMAS

Epilepsia

Ref. 4091

46 genes

  • ADSL
  • ARX
  • CACNB4
  • CDKL5
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLCN2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNTNAP2
  • CSTB
  • CTSD
  • EFHC1
  • EPM2A
  • FOXG1
  • GABRA1
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • LGI1
  • MECP2
  • MFSD8
  • NHLRC1
  • NRXN1
  • PCDH19
  • PLCB1
  • PNKP
  • POLG
  • PPT1
  • PRICKLE1
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SLC2A1
  • SLC9A6
  • STXBP1
  • SYN1
  • TCF4
  • TPP1
  • UBE3A
  • ZEB2

EXOMAS

Epilepsia

Ref. 3797

171 genes

  • AARS
  • ABAT
  • ADAM22
  • ADGRG1
  • ADGRV1
  • ADSL
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • AP3B2
  • ARFGEF2
  • ARHGEF9
  • ARV1
  • ARX
  • ATP1A2
  • CACNA1A
  • CACNA1H
  • CACNB4
  • CAD
  • CASR
  • CBL
  • CDKL5
  • CERS1
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLCN2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNPY3
  • CNTNAP2
  • CPA6
  • CSTB
  • CTSD
  • CTSF
  • DCX
  • DENND5A
  • DEPDC5
  • DNAJC5
  • DNM1
  • DOCK7
  • EEF1A2
  • EFHC1
  • EPM2A
  • FGF12
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FOXRED1
  • FRRS1L
  • GABBR2
  • GABRA1
  • GABRB1
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • GNAO1
  • GOSR2
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIN2D
  • GRN
  • GUF1
  • HCN1
  • HNRNPU
  • IQSEC2
  • ITPA
  • KCNA2
  • KCNB1
  • KCNC1
  • KCNJ10
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNT1
  • KCNT2
  • KCTD7
  • LGI1
  • LIAS
  • LMNB2
  • MDH2
  • MECP2
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MTHFR
  • NDE1
  • NDUFA1
  • NDUFA11
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFB11
  • NDUFB3
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NECAP1
  • NEDD4L
  • NHLRC1
  • NPRL2
  • NPRL3
  • NRXN1
  • NTRK2
  • NUBPL
  • OPHN1
  • PAFAH1B1
  • PCDH19
  • PHF6
  • PIGA
  • PIGO
  • PIGP
  • PLCB1
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • POLG2
  • PPT1
  • PRDM8
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • PRRT2
  • RELN
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SIK1
  • SLC12A5
  • SLC13A5
  • SLC19A3
  • SLC1A2
  • SLC25A12
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC35A2
  • SLC9A6
  • SPTAN1
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STX1B
  • STXBP1
  • SYN1
  • SYNJ1
  • SZT2
  • TBC1D24
  • TCF4
  • TIMMDC1
  • TMEM126B
  • TPP1
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN54
  • UBA5
  • UBE3A
  • WDR62
  • WWOX
  • YWHAG
  • ZEB2

EXOMAS

Epilepsia

Ref. 4267

185 genes

  • AARS
  • ABAT
  • ACTL6B
  • ADAM22
  • ADGRG1
  • ADGRV1
  • ADSL
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • AP3B2
  • ARFGEF2
  • ARHGEF9
  • ARV1
  • ARX
  • ATP1A2
  • CACNA1A
  • CACNA1E
  • CACNA1H
  • CACNB4
  • CAD
  • CASR
  • CBL
  • CDKL5
  • CERS1
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLCN2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNPY3
  • CNTNAP2
  • CPA6
  • CPLX1
  • CSTB
  • CTSD
  • CTSF
  • CUX2
  • CYFIP2
  • DCX
  • DENND5A
  • DEPDC5
  • DNAJC5
  • DNM1
  • DOCK7
  • EEF1A2
  • EFHC1
  • EPM2A
  • FGF12
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FOXRED1
  • FRRS1L
  • GABBR2
  • GABRA1
  • GABRB1
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • GLS
  • GNAO1
  • GOSR2
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIN2D
  • GRN
  • GUF1
  • HCN1
  • HNRNPU
  • ICK
  • IQSEC2
  • ITPA
  • KCNA2
  • KCNB1
  • KCNC1
  • KCNJ10
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNT1
  • KCNT2
  • KCTD7
  • LGI1
  • LIAS
  • LMNB2
  • MDH2
  • MECP2
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MTHFR
  • NDE1
  • NDUFA1
  • NDUFA11
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFB11
  • NDUFB3
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NECAP1
  • NEDD4L
  • NEUROD2
  • NHLRC1
  • NPRL2
  • NPRL3
  • NRXN1
  • NTRK2
  • NUBPL
  • OPHN1
  • PACS2
  • PAFAH1B1
  • PARS2
  • PCDH19
  • PHACTR1
  • PHF6
  • PIGA
  • PIGO
  • PIGP
  • PLCB1
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • POLG2
  • PPT1
  • PRDM8
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • PRRT2
  • RELN
  • RHOBTB2
  • RNF13
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SIK1
  • SLC12A5
  • SLC13A5
  • SLC19A3
  • SLC1A2
  • SLC25A12
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC35A2
  • SLC9A6
  • SPTAN1
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STX1B
  • STXBP1
  • SYN1
  • SYNJ1
  • SZT2
  • TBC1D24
  • TCF4
  • TIMMDC1
  • TMEM126B
  • TPP1
  • TRAK1
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN54
  • UBA5
  • UBE3A
  • WDR62
  • WWOX
  • YWHAG
  • ZEB2

EXOMAS

Defectos del cierre del tubo neural

Ref. 3993

5 genes

  • CCL2
  • FUZ
  • TBXT
  • VANGL1
  • VANGL2

EXOMAS

Discapacidad Intelectual

Ref. 4044

799 genes

  • AAAS
  • AASS
  • ABAT
  • ABCD1
  • ABHD5
  • ACADS
  • ACO2
  • ACOX1
  • ACSF3
  • ACSL4
  • ACTB
  • ACTG1
  • ACY1
  • ADAMTSL2
  • ADAR
  • ADAT3
  • ADD3
  • ADGRG1
  • ADK
  • ADNP
  • ADRA2B
  • ADSL
  • AFF2
  • AFF4
  • AGA
  • AGTR2
  • AHDC1
  • AHI1
  • AIMP1
  • AKT3
  • ALDH18A1
  • ALDH3A2
  • ALDH4A1
  • ALDH5A1
  • ALDH7A1
  • ALDOA
  • ALG1
  • ALG11
  • ALG12
  • ALG13
  • ALG2
  • ALG3
  • ALG6
  • ALG9
  • ALX3
  • ALX4
  • AMPD2
  • AMT
  • ANK3
  • ANKRD11
  • ANTXR1
  • AP1S2
  • AP3B1
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • APOPT1
  • APTX
  • ARFGEF2
  • ARG1
  • ARHGEF6
  • ARHGEF9
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • ARL13B
  • ARL6
  • ARNT2
  • ARX
  • ASCL1
  • ASH1L
  • ASL
  • ASNS
  • ASPA
  • ASPM
  • ASS1
  • ASXL1
  • ASXL3
  • ATIC
  • ATP1A2
  • ATP2A2
  • ATP6AP2
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • ATP8A2
  • ATR
  • ATRX
  • AUH
  • AUTS2
  • B3GALNT2
  • B3GLCT
  • B4GALT1
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCL11A
  • BCOR
  • BCS1L
  • BLM
  • BMPER
  • BRAF
  • BRF1
  • BRWD3
  • BSCL2
  • BSND
  • BTD
  • BUB1B
  • C12orf57
  • C12orf65
  • C2CD3
  • CA2
  • CA8
  • CACNA1G
  • CACNG2
  • CAMK2A
  • CAMK2B
  • CAMTA1
  • CASK
  • CBL
  • CBS
  • CC2D1A
  • CC2D2A
  • CCDC22
  • CCDC28B
  • CCDC78
  • CCDC88C
  • CDH15
  • CDK5RAP2
  • CDK6
  • CDKL5
  • CDKN1C
  • CDON
  • CENPJ
  • CEP135
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP57
  • CEP63
  • CERS1
  • CHAMP1
  • CHD2
  • CHD7
  • CHD8
  • CHKB
  • CHMP1A
  • CIC
  • CLCN4
  • CLCNKB
  • CLIC2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLPB
  • CLTC
  • CNKSR2
  • CNNM2
  • CNTNAP2
  • COG1
  • COG6
  • COG8
  • COL4A1
  • COL4A3BP
  • COQ2
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • COX7B
  • CPLANE1
  • CPLX1
  • CPS1
  • CRADD
  • CRBN
  • CREBBP
  • CSPP1
  • CTBP1
  • CTCF
  • CTDP1
  • CTNNB1
  • CTSA
  • CTSD
  • CUL4B
  • CWF19L1
  • CYB5R3
  • D2HGDH
  • DAG1
  • DBT
  • DCAF17
  • DCHS1
  • DCX
  • DDHD2
  • DDX11
  • DDX3X
  • DDX59
  • DEAF1
  • DHCR7
  • DKC1
  • DLAT
  • DLG3
  • DMD
  • DMPK
  • DNAJC19
  • DNM1
  • DNMT3B
  • DOCK8
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPP6
  • DPYD
  • DPYS
  • DYM
  • DYNC1H1
  • DYRK1A
  • EBP
  • EDC3
  • EEF1A2
  • EFTUD2
  • EHMT1
  • EIF2AK3
  • EIF2S3
  • EIF4A3
  • ELOVL4
  • ELP2
  • EPB41L1
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC6
  • ERCC8
  • ERLIN2
  • ESCO2
  • ETHE1
  • EXOSC3
  • EZH2
  • FAM126A
  • FANCA
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FAR1
  • FASTKD2
  • FAT4
  • FBN1
  • FBXL4
  • FBXO31
  • FGD1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FH
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FMN2
  • FMR1
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FOXP1
  • FOXP2
  • FOXRED1
  • FRAS1
  • FRMPD4
  • FTSJ1
  • FUCA1
  • GABRA1
  • GAD1
  • GALC
  • GALE
  • GALT
  • GAMT
  • GATAD2B
  • GATM
  • GCH1
  • GCK
  • GCSH
  • GDI1
  • GFAP
  • GJC2
  • GK
  • GLB1
  • GLDC
  • GLI3
  • GLYCTK
  • GMPPA
  • GMPPB
  • GNAO1
  • GNAS
  • GNB1
  • GNPAT
  • GNPTAB
  • GNS
  • GORAB
  • GPC3
  • GPHN
  • GPT2
  • GRIA3
  • GRID2
  • GRIK2
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GSS
  • GTF2H5
  • GUSB
  • HCCS
  • HCFC1
  • HCN1
  • HDAC4
  • HDAC8
  • HEPACAM
  • HERC2
  • HEXA
  • HIVEP2
  • HLCS
  • HMGB3
  • HNMT
  • HPD
  • HPRT1
  • HRAS
  • HSD17B10
  • HSPD1
  • HUWE1
  • IDS
  • IDUA
  • IER3IP1
  • IGBP1
  • IGF1
  • IKBKG
  • IL1RAPL1
  • IMPA1
  • INPP5E
  • IQSEC2
  • ISPD
  • ITGA7
  • ITPR1
  • JAG1
  • KANK1
  • KANSL1
  • KAT6A
  • KAT6B
  • KATNB1
  • KCNA2
  • KCNH1
  • KCNJ1
  • KCNJ10
  • KCNJ11
  • KCNK9
  • KCNQ2
  • KCNQ5
  • KCTD7
  • KDM5C
  • KDM6A
  • KDM6B
  • KIF11
  • KIF1A
  • KIF1BP
  • KIF2A
  • KIF4A
  • KIF5C
  • KIF7
  • KIRREL3
  • KLHL15
  • KMT2C
  • KMT2D
  • KMT5B
  • KNL1
  • KPTN
  • KRAS
  • L1CAM
  • L2HGDH
  • LAMA1
  • LAMA2
  • LAMP2
  • LARGE1
  • LARP7
  • LARS
  • LAS1L
  • LIAS
  • LIG4
  • LINS1
  • LMAN2L
  • LONP1
  • LRP2
  • LRPPRC
  • LYRM7
  • MAF
  • MAGEL2
  • MAN1B1
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MAOA
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MAT1A
  • MBD5
  • MBOAT7
  • MBTPS2
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MCOLN1
  • MCPH1
  • MECP2
  • MED12
  • MED13L
  • MED17
  • MED23
  • MEF2C
  • METTL23
  • MFSD8
  • MGAT2
  • MID1
  • MID2
  • MIR17HG
  • MKKS
  • MKS1
  • MLYCD
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MOCS2
  • MOGS
  • MPDU1
  • MPDZ
  • MPV17
  • MRPS22
  • MTFMT
  • MTHFR
  • MTO1
  • MTOR
  • MTR
  • MTRR
  • MYCN
  • MYO5A
  • MYT1L
  • NAA10
  • NAA15
  • NAGA
  • NAGLU
  • NBN
  • NDE1
  • NDP
  • NDST1
  • NDUFA1
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NEDD4L
  • NEU1
  • NEXMIF
  • NF1
  • NFIA
  • NFIX
  • NHS
  • NIPBL
  • NKX2-1
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • NONO
  • NOP10
  • NPC1
  • NPC2
  • NPHP1
  • NR2F1
  • NRAS
  • NRXN1
  • NSD1
  • NSDHL
  • NSUN2
  • NTRK1
  • NUP62
  • NUS1
  • OCLN
  • OCRL
  • OFD1
  • OGT
  • OPHN1
  • ORC1
  • OTC
  • PACS1
  • PAFAH1B1
  • PAH
  • PAK3
  • PANK2
  • PAX1
  • PC
  • PCDH19
  • PCNT
  • PDE4D
  • PDHA1
  • PDHX
  • PDP1
  • PDSS1
  • PEPD
  • PET100
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PGAP1
  • PGAP2
  • PGK1
  • PGM3
  • PHF6
  • PHF8
  • PHGDH
  • PHIP
  • PIGA
  • PIGC
  • PIGG
  • PIGL
  • PIGN
  • PIGO
  • PIGT
  • PIGV
  • PIGW
  • PIK3R2
  • PLA2G6
  • PLCB1
  • PLK4
  • PLP1
  • PMM2
  • PNKP
  • PNP
  • PNPLA6
  • POGZ
  • POLG
  • POLR3A
  • POLR3B
  • POMGNT1
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PORCN
  • POU1F1
  • PPP2R1A
  • PPP2R5D
  • PPT1
  • PQBP1
  • PRMT7
  • PRODH
  • PRPS1
  • PRSS12
  • PSAP
  • PSPH
  • PTCH1
  • PTCHD1
  • PTEN
  • PTPN11
  • PTRH2
  • PTS
  • PUF60
  • PURA
  • PUS1
  • PUS3
  • PYCR1
  • QDPR
  • RAB18
  • RAB39B
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RAC1
  • RAD21
  • RAF1
  • RAI1
  • RANBP2
  • RARS2
  • RBBP8
  • RBM10
  • RBM28
  • RBMX
  • RECQL4
  • RELN
  • RFT1
  • RIT1
  • RLIM
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • RNF125
  • ROGDI
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • RPS6KA3
  • RRM2B
  • RTTN
  • RUBCN
  • RUSC2
  • SALL1
  • SASS6
  • SATB2
  • SC5D
  • SCAPER
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SCO1
  • SCO2
  • SDCCAG8
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SEMA3E
  • SEPSECS
  • SERAC1
  • SETBP1
  • SETD2
  • SETD5
  • SGSH
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SHH
  • SHOC2
  • SHROOM4
  • SIL1
  • SIX3
  • SKI
  • SLC12A6
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SLC1A1
  • SLC25A15
  • SLC2A1
  • SLC35A1
  • SLC35A3
  • SLC35C1
  • SLC4A4
  • SLC6A1
  • SLC6A17
  • SLC6A19
  • SLC6A3
  • SLC6A8
  • SLC7A7
  • SLC9A6
  • SMAD4
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SMOC1
  • SMPD1
  • SMS
  • SNAP29
  • SNIP1
  • SNRPN
  • SOBP
  • SOS1
  • SOX10
  • SOX11
  • SOX2
  • SOX3
  • SOX5
  • SPECC1L
  • SPG11
  • SPTAN1
  • SRCAP
  • SRD5A3
  • SRPX2
  • SSR4
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STAG1
  • STIL
  • STRA6
  • STT3A
  • STT3B
  • STXBP1
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUMF1
  • SUOX
  • SURF1
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • SYP
  • TACO1
  • TAF1
  • TAF13
  • TAF2
  • TAF6
  • TAT
  • TBC1D20
  • TBC1D24
  • TBC1D7
  • TBCE
  • TBL1XR1
  • TCF4
  • TCN2
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TECR
  • TFAP2A
  • TGFBR2
  • THOC2
  • THOC6
  • TIMM8A
  • TMCO1
  • TMEM165
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM240
  • TMEM67
  • TMLHE
  • TNIK
  • TRAPPC9
  • TREX1
  • TRIM32
  • TRIO
  • TRIP12
  • TRMT10A
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN54
  • TSFM
  • TSHB
  • TSPAN7
  • TTC19
  • TTC8
  • TTI2
  • TUBA1A
  • TUBA8
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TUBGCP6
  • TUSC3
  • TWIST1
  • TWNK
  • UBE2A
  • UBE3A
  • UBE3B
  • UBR1
  • UPB1
  • UPF3B
  • UQCRQ
  • UROC1
  • USP27X
  • USP9X
  • VLDLR
  • VPS13B
  • VPS37A
  • VPS53
  • VRK1
  • WAC
  • WASHC4
  • WDR19
  • WDR45
  • WDR45B
  • WDR62
  • WDR73
  • WDR81
  • WNT5A
  • WWOX
  • XPA
  • XPNPEP3
  • XPR1
  • XYLT1
  • YY1
  • ZBTB16
  • ZBTB18
  • ZBTB24
  • ZC3H14
  • ZC4H2
  • ZDHHC15
  • ZDHHC9
  • ZEB2
  • ZFYVE26
  • ZIC2
  • ZMYND11
  • ZNF526
  • ZNF592
  • ZNF711
  • ZSWIM6

EXOMAS

Autismo

Ref. 4317

196 genes

  • ACHE
  • ADCY3
  • ADCY5
  • ADNP
  • ADSL
  • AKAP9
  • ALDH5A1
  • AMT
  • ANK2
  • ANK3
  • ANKRD11
  • AP1S2
  • APH1A
  • ARID1B
  • ARX
  • ASH1L
  • ASPM
  • ASXL3
  • ATP10A
  • ATRX
  • AUTS2
  • AVPR1A
  • BAZ2B
  • BCKDK
  • BCL11A
  • CACNA1A
  • CACNA1C
  • CACNA1D
  • CACNA1H
  • CACNA2D3
  • CASK
  • CDKL5
  • CEP41
  • CHD2
  • CHD7
  • CHD8
  • CIC
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNKSR2
  • CNOT3
  • CNTN4
  • CNTNAP2
  • CREBBP
  • CTCF
  • CTNNB1
  • CTNND2
  • CUL3
  • CUX1
  • DDX3X
  • DEAF1
  • DHCR7
  • DIP2C
  • DLGAP2
  • DMD
  • DNAJC5
  • DPYD
  • DSCAM
  • DYNC1H1
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • EIF4E
  • ERBIN
  • FMR1
  • FOXG1
  • FOXP1
  • GABRB3
  • GATM
  • GIGYF2
  • GRIA1
  • GRIA3
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIP1
  • GRN
  • HCN1
  • HDAC8
  • HERC2
  • HNRNPU
  • HOXA1
  • IL1RAPL1
  • ILF2
  • INTS6
  • IQSEC2
  • IRF2BPL
  • JMJD1C
  • KAT2B
  • KATNAL2
  • KCND2
  • KCNJ10
  • KDM5B
  • KDM5C
  • KDM6A
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • LEO1
  • MACROD2
  • MAGEL2
  • MAOA
  • MBD5
  • MBOAT7
  • MECP2
  • MED12
  • MED13
  • MED13L
  • MEF2C
  • MET
  • MYT1L
  • NAA15
  • NCKAP1
  • NCOR1
  • NEXMIF
  • NHS
  • NIPBL
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • NRXN1
  • NRXN3
  • NSD1
  • NTNG1
  • OPHN1
  • PAFAH1B1
  • PAH
  • PCDH19
  • PDE4D
  • PHF3
  • PHIP
  • POGZ
  • PPM1D
  • PPT1
  • PQBP1
  • PTCHD1
  • PTEN
  • PTPN11
  • RAB39B
  • RAI1
  • RANBP17
  • RELN
  • RERE
  • RIMS1
  • RPL10
  • SATB2
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SEMA3E
  • SEMA5A
  • SET
  • SETBP1
  • SETD2
  • SETD5
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SIN3A
  • SLC6A1
  • SLC6A8
  • SLC9A6
  • SLC9A9
  • SMAD4
  • SMARCC2
  • SMC1A
  • SMC3
  • SOX5
  • SPAST
  • SRCAP
  • SRSF11
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TAOK2
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TCF20
  • TCF4
  • TMLHE
  • TNRC6B
  • TRAPPC9
  • TRIO
  • TRIP12
  • TSC1
  • TSC2
  • UBE3A
  • UBN2
  • UPF3B
  • USP15
  • USP7
  • VPS13B
  • WAC
  • WDFY3
  • WDR62
  • ZBTB20
  • ZEB2
  • ZMYND11

EXOMAS

Autismo

Ref. 3838

189 genes

  • ACHE
  • ADCY3
  • ADCY5
  • ADNP
  • ADSL
  • AKAP9
  • ALDH5A1
  • AMT
  • ANK2
  • ANK3
  • ANKRD11
  • AP1S2
  • APH1A
  • ARID1B
  • ARX
  • ASH1L
  • ASPM
  • ASXL3
  • ATP10A
  • ATRX
  • AUTS2
  • AVPR1A
  • BAZ2B
  • BCKDK
  • BCL11A
  • CACNA1A
  • CACNA1C
  • CACNA1D
  • CACNA1H
  • CACNA2D3
  • CASK
  • CDKL5
  • CHD2
  • CHD7
  • CHD8
  • CIC
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNKSR2
  • CNTN4
  • CNTNAP2
  • CREBBP
  • CTCF
  • CTNNB1
  • CTNND2
  • CUL3
  • DDX3X
  • DEAF1
  • DHCR7
  • DIP2C
  • DLGAP2
  • DMD
  • DNAJC5
  • DPYD
  • DSCAM
  • DYNC1H1
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • EIF4E
  • ERBIN
  • FMR1
  • FOXG1
  • FOXP1
  • GABRB3
  • GATM
  • GIGYF2
  • GRIA1
  • GRIA3
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIP1
  • GRN
  • HCN1
  • HDAC8
  • HERC2
  • HNRNPU
  • HOXA1
  • IL1RAPL1
  • ILF2
  • INTS6
  • IQSEC2
  • IRF2BPL
  • JMJD1C
  • KAT2B
  • KATNAL2
  • KCND2
  • KCNJ10
  • KDM5B
  • KDM5C
  • KDM6A
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • MAGEL2
  • MAOA
  • MBD5
  • MBOAT7
  • MECP2
  • MED12
  • MED13
  • MED13L
  • MEF2C
  • MET
  • MYT1L
  • NAA15
  • NCKAP1
  • NEXMIF
  • NHS
  • NIPBL
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • NRXN1
  • NRXN3
  • NSD1
  • NTNG1
  • OPHN1
  • PAFAH1B1
  • PAH
  • PCDH19
  • PDE4D
  • PHF3
  • PHIP
  • POGZ
  • PPM1D
  • PPT1
  • PQBP1
  • PTCHD1
  • PTEN
  • PTPN11
  • RAB39B
  • RAI1
  • RANBP17
  • RELN
  • RERE
  • RIMS1
  • RPL10
  • SATB2
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SEMA3E
  • SEMA5A
  • SETBP1
  • SETD2
  • SETD5
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SIN3A
  • SLC6A1
  • SLC6A8
  • SLC9A6
  • SLC9A9
  • SMAD4
  • SMARCC2
  • SMC1A
  • SMC3
  • SOX5
  • SPAST
  • SRCAP
  • SRSF11
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TAOK2
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TCF20
  • TCF4
  • TMLHE
  • TNRC6B
  • TRAPPC9
  • TRIO
  • TRIP12
  • TSC1
  • TSC2
  • UBE3A
  • UBN2
  • UPF3B
  • USP15
  • USP7
  • VPS13B
  • WAC
  • WDFY3
  • WDR62
  • ZBTB20
  • ZEB2
  • ZMYND11

EXOMAS

Raquitismo hipofosfatémico

Ref. 4011

12 genes

  • ALPL
  • CLCN5
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • DMP1
  • EHHADH
  • ENPP1
  • FGF23
  • PHEX
  • SLC34A1
  • SLC34A3
  • VDR

EXOMAS

Síndromes Aórticos

Ref. 4274

37 genes

  • ACTA2
  • B3GAT3
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL4A5
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBN1
  • FBN2
  • FLNA
  • FOXE3
  • GAA
  • GATA5
  • HRAS
  • LOX
  • MAT2A
  • MED12
  • MFAP5
  • MYH11
  • MYLK
  • NKX2-5
  • NOTCH1
  • PLOD1
  • PRKG1
  • PTPN11
  • SKI
  • SLC2A10
  • SMAD3
  • SMAD4
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • ZDHHC9

EXOMAS

Fibrilación Auricular Familiar

Ref. 3552

14 genes

  • ABCC9
  • GJA5
  • KCNA5
  • KCNE2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • MYL4
  • NPPA
  • NUP155
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN4B
  • SCN5A

EXOMAS

Distrofia Muscular de Cinturas

Ref. 4316

33 genes

  • ANO5
  • BVES
  • CAPN3
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DNAJB6
  • DYSF
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • ISPD
  • LAMA2
  • LIMS2
  • PLEC
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • POMT2
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • TCAP
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN

EXOMAS

Hipoacusia Autosómica Recesiva

Ref. 4207

76 genes

  • ADCY1
  • ATP2B2
  • BDP1
  • BSND
  • CABP2
  • CDC14A
  • CDH23
  • CEACAM16
  • CIB2
  • CLDN14
  • CLIC5
  • COCH
  • COL11A2
  • DCDC2
  • ELMOD3
  • EPS8
  • EPS8L2
  • ESPN
  • ESRP1
  • ESRRB
  • FOXI1
  • GAB1
  • GIPC3
  • GJB2
  • GJB3
  • GJB6
  • GPSM2
  • GRXCR1
  • GRXCR2
  • HGF
  • ILDR1
  • KARS
  • KCNJ10
  • LHFPL5
  • LOXHD1
  • LRTOMT
  • MARVELD2
  • MET
  • MPZL2
  • MSRB3
  • MYO15A
  • MYO3A
  • MYO6
  • MYO7A
  • NARS2
  • OTOA
  • OTOF
  • OTOG
  • OTOGL
  • PCDH15
  • PDZD7
  • PJVK
  • PNPT1
  • PPIP5K2
  • RDX
  • RIPOR2
  • ROR1
  • S1PR2
  • SERPINB6
  • SLC22A4
  • SLC26A4
  • SLC26A5
  • STRC
  • SYNE4
  • TBC1D24
  • TECTA
  • TMC1
  • TMEM132E
  • TMIE
  • TMPRSS3
  • TPRN
  • TRIOBP
  • TSPEAR
  • USH1C
  • WBP2
  • WHRN

EXOMAS

Hipoacusia ligada a X

Ref. 4037

6 genes

  • AIFM1
  • COL4A6
  • GPRASP2
  • POU3F4
  • PRPS1
  • SMPX

EXOMAS

Neuropatía Motora Distal Hereditaria

Ref. 4587

29 genes

  • ASAH1
  • ASCC1
  • ATP7A
  • BSCL2
  • CHCHD10
  • DCTN1
  • DNAJB2
  • DYNC1H1
  • FBXO38
  • GARS
  • HINT1
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • PLEKHG5
  • REEP1
  • SCP2
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC52A3
  • SLC5A2
  • SLC5A7
  • TFG
  • TRPV4
  • UBA1
  • VAPB
  • VRK1
  • WARS

EXOMAS

Neuropatías

Ref. 4588

106 genes

  • AARS
  • ABHD12
  • AIFM1
  • ARHGEF10
  • ASAH1
  • ASCC1
  • ATL1
  • ATL3
  • ATP1A1
  • ATP7A
  • BAG3
  • BSCL2
  • CHCHD10
  • CNTNAP1
  • COA7
  • COX6A1
  • DCAF8
  • DCTN1
  • DCTN2
  • DGAT2
  • DHTKD1
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DNMT1
  • DRP2
  • DST
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • ELP1
  • FBXO38
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GJB3
  • GNB4
  • HARS
  • HINT1
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1A
  • KIF1B
  • KIF5A
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MCM3AP
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPV17
  • MPZ
  • MTMR2
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • NGF
  • NTRK1
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP2
  • PMP22
  • PRDM12
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • REEP1
  • RETREG1
  • SBF1
  • SBF2
  • SCN11A
  • SCN9A
  • SCO2
  • SCP2
  • SETX
  • SGPL1
  • SH3TC2
  • SIGMAR1
  • SLC52A3
  • SLC5A2
  • SLC5A7
  • SPG11
  • SPTLC1
  • SPTLC2
  • SURF1
  • SYT2
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • UBA1
  • VAPB
  • VCP
  • VRK1
  • WARS
  • WNK1
  • YARS

EXOMAS

Neuropatías

Ref. 4272

97 genes

  • AARS
  • ABHD12
  • AIFM1
  • ARHGEF10
  • ATL1
  • ATL3
  • ATP1A1
  • ATP7A
  • BAG3
  • BSCL2
  • CNTNAP1
  • COA7
  • COX6A1
  • DCAF8
  • DCTN1
  • DCTN2
  • DGAT2
  • DHTKD1
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DNMT1
  • DRP2
  • DST
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • ELP1
  • FBXO38
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GJB3
  • GNB4
  • HARS
  • HINT1
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1A
  • KIF1B
  • KIF5A
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MCM3AP
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPV17
  • MPZ
  • MTMR2
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • NGF
  • NTRK1
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP2
  • PMP22
  • PRDM12
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • REEP1
  • RETREG1
  • SBF1
  • SBF2
  • SCN11A
  • SCN9A
  • SCO2
  • SETX
  • SGPL1
  • SH3TC2
  • SIGMAR1
  • SLC5A7
  • SPG11
  • SPTLC1
  • SPTLC2
  • SURF1
  • SYT2
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • WARS
  • WNK1
  • YARS

EXOMAS

Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante

Ref. 4262

26 genes

  • ABHD12
  • AIFM1
  • ARHGEF10
  • CNTNAP1
  • EGR2
  • FGD4
  • FIG4
  • GDAP1
  • GJB1
  • HARS
  • HK1
  • LITAF
  • MCM3AP
  • MPZ
  • MTMR2
  • NDRG1
  • NEFL
  • PDK3
  • PMP2
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • SBF1
  • SBF2
  • SH3TC2
  • SURF1

EXOMAS

Charcot-Marie-Tooth Intermedio

Ref. 4268

13 genes

  • COX6A1
  • DNM2
  • DRP2
  • GDAP1
  • GJB1
  • GNB4
  • INF2
  • KARS
  • MPZ
  • NEFL
  • PLEKHG5
  • PRPS1
  • YARS

EXOMAS

Distrofias de retina

Ref. 4580

198 genes

  • ABCA4
  • ABCC6
  • ABHD12
  • ADAM9
  • ADAMTS18
  • ADGRA3
  • ADGRV1
  • AGBL5
  • AHR
  • AIPL1
  • ALMS1
  • APOE
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMS2
  • ATF6
  • BBS1
  • BBS2
  • BBS4
  • BEST1
  • C1QTNF5
  • C2
  • C3
  • C8orf37
  • C9
  • CA4
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDH23
  • CDH3
  • CDHR1
  • CEP250
  • CEP290
  • CEP78
  • CERKL
  • CFAP410
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFI
  • CIB2
  • CLN3
  • CLRN1
  • CLUAP1
  • CNGA1
  • CNGA3
  • CNGB1
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRB1
  • CRX
  • CST3
  • CTNNA1
  • CWC27
  • CX3CR1
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • DNAJC17
  • DRAM2
  • DTHD1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • EMC1
  • ERCC6
  • EYS
  • FAM161A
  • FBLN5
  • FLVCR1
  • FSCN2
  • GDF6
  • GNAT2
  • GRK1
  • GRM6
  • GUCA1A
  • GUCA1B
  • GUCY2D
  • HGSNAT
  • HK1
  • HMCN1
  • HTRA1
  • IDH3A
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IFT81
  • IMPDH1
  • IMPG1
  • IMPG2
  • INPP5E
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • KCNV2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LARGE2
  • LCA5
  • LRAT
  • LRIT3
  • MAK
  • MAPKAPK3
  • MERTK
  • MFRP
  • MVK
  • MYO7A
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NMNAT1
  • NR2E3
  • NRL
  • NYX
  • OAT
  • OFD1
  • OPN1LW
  • OPN1SW
  • OTX2
  • PANK2
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6C
  • PDE6G
  • PDE6H
  • PEX1
  • PEX2
  • PEX7
  • PHYH
  • PITPNM3
  • PLA2G5
  • POC1B
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RBP3
  • RBP4
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • REEP6
  • RGR
  • RGS9
  • RGS9BP
  • RHO
  • RIMS1
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • RS1
  • SAG
  • SAMD11
  • SCAPER
  • SCLT1
  • SEMA4A
  • SEMA6B
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TEAD1
  • TIMP1
  • TIMP3
  • TLR3
  • TLR4
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TTC8
  • TTLL5
  • TTPA
  • TUB
  • TULP1
  • UNC119
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • VPS13B
  • WDR19
  • WHRN
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Distrofias de retina

Ref. 4299

159 genes

  • ABCA4
  • ABCC6
  • ADAM9
  • ADGRA3
  • AGBL5
  • AHR
  • AIPL1
  • ALMS1
  • APOE
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMS2
  • ATF6
  • BBS1
  • BBS2
  • BEST1
  • C1QTNF5
  • C2
  • C3
  • C8orf37
  • C9
  • CA4
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDH3
  • CDHR1
  • CEP290
  • CEP78
  • CERKL
  • CFAP410
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFI
  • CLRN1
  • CLUAP1
  • CNGA1
  • CNGA3
  • CNGB1
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRB1
  • CRX
  • CST3
  • CTNNA1
  • CX3CR1
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • DRAM2
  • DTHD1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • EMC1
  • ERCC6
  • EYS
  • FAM161A
  • FBLN5
  • FSCN2
  • GDF6
  • GNAT2
  • GUCA1A
  • GUCA1B
  • GUCY2D
  • HGSNAT
  • HK1
  • HMCN1
  • HTRA1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IFT81
  • IMPDH1
  • IMPG1
  • IMPG2
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • KCNV2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LCA5
  • LRAT
  • MAK
  • MAPKAPK3
  • MERTK
  • MVK
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NMNAT1
  • NR2E3
  • NRL
  • OFD1
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OTX2
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6C
  • PDE6G
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • POC1B
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RBP3
  • RBP4
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • REEP6
  • RGR
  • RGS9
  • RGS9BP
  • RHO
  • RIMS1
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • RS1
  • SAG
  • SEMA4A
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TEAD1
  • TIMP3
  • TLR3
  • TLR4
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TTC8
  • TTLL5
  • TULP1
  • UNC119
  • USH2A
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Distrofias de retina

Ref. 4656

160 genes

  • ABCA4
  • ABCC6
  • ADAM9
  • ADGRA3
  • AGBL5
  • AHR
  • AIPL1
  • ALMS1
  • APOE
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMS2
  • ATF6
  • BBS1
  • BBS2
  • BEST1
  • C1QTNF5
  • C2
  • C3
  • C8orf37
  • C9
  • CA4
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDH3
  • CDHR1
  • CEP290
  • CEP78
  • CERKL
  • CFAP410
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFI
  • CHM
  • CLRN1
  • CLUAP1
  • CNGA1
  • CNGA3
  • CNGB1
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRB1
  • CRX
  • CST3
  • CTNNA1
  • CX3CR1
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • DRAM2
  • DTHD1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • EMC1
  • ERCC6
  • EYS
  • FAM161A
  • FBLN5
  • FSCN2
  • GDF6
  • GNAT2
  • GUCA1A
  • GUCA1B
  • GUCY2D
  • HGSNAT
  • HK1
  • HMCN1
  • HTRA1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IFT81
  • IMPDH1
  • IMPG1
  • IMPG2
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • KCNV2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LCA5
  • LRAT
  • MAK
  • MAPKAPK3
  • MERTK
  • MVK
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NMNAT1
  • NR2E3
  • NRL
  • OFD1
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OTX2
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6C
  • PDE6G
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • POC1B
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RBP3
  • RBP4
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • REEP6
  • RGR
  • RGS9
  • RGS9BP
  • RHO
  • RIMS1
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • RS1
  • SAG
  • SEMA4A
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TEAD1
  • TIMP3
  • TLR3
  • TLR4
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TTC8
  • TTLL5
  • TULP1
  • UNC119
  • USH2A
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Distrofias de retina

Ref. 4714

211 genes

  • ABCA4
  • ACO2
  • ADAM9
  • ADGRA3
  • AGBL5
  • AGK
  • AHR
  • AIPL1
  • ALMS1
  • APOE
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMS2
  • ASB10
  • ATF6
  • BBS1
  • BBS2
  • BEST1
  • BFSP1
  • BFSP2
  • C2
  • C3
  • C8orf37
  • C9
  • CA4
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDHR1
  • CEP290
  • CEP78
  • CERKL
  • CFAP410
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFI
  • CHM
  • CHMP4B
  • CLRN1
  • CLUAP1
  • CNGA1
  • CNGA3
  • CNGB1
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRB1
  • CRX
  • CRYAA
  • CRYAB
  • CRYBA1
  • CRYBA2
  • CRYBA4
  • CRYBB1
  • CRYBB2
  • CRYBB3
  • CRYGB
  • CRYGC
  • CRYGD
  • CRYGS
  • CST3
  • CTNNA1
  • CX3CR1
  • CYP1B1
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • DNM1L
  • DRAM2
  • DTHD1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • EMC1
  • EPHA2
  • ERCC6
  • EYS
  • FAM161A
  • FBLN5
  • FOXE3
  • FSCN2
  • FYCO1
  • GCNT2
  • GDF6
  • GJA3
  • GJA8
  • GNAT1
  • GNAT2
  • GNB3
  • GPR179
  • GRK1
  • GRM6
  • GUCA1A
  • GUCA1B
  • GUCY2D
  • HGSNAT
  • HK1
  • HMCN1
  • HSF4
  • HTRA1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IFT81
  • IMPDH1
  • IMPG1
  • IMPG2
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • KCNV2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LCA5
  • LEMD2
  • LIM2
  • LRAT
  • LRIT3
  • LSS
  • LTBP2
  • MAF
  • MAK
  • MERTK
  • MIP
  • MVK
  • MYOC
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NHS
  • NMNAT1
  • NR2E3
  • NRL
  • NTF4
  • NYX
  • OFD1
  • OPA1
  • OPA3
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OPN1SW
  • OPTN
  • OTX2
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6C
  • PDE6G
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • PITX3
  • POC1B
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RBP3
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • REEP6
  • RGR
  • RHO
  • RIMS1
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • RS1
  • RTN4IP1
  • SAG
  • SEMA4A
  • SIPA1L3
  • SLC24A1
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TBK1
  • TDRD7
  • TEK
  • TIMP3
  • TMEM126A
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TRPM1
  • TTC8
  • TTLL5
  • TULP1
  • UNC119
  • UNC45B
  • USH2A
  • VIM
  • WDR36
  • WFS1
  • YME1L1
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Distrofias de retina

Ref. 10056

160 genes

  • ABCA4
  • ADAM9
  • ADGRA3
  • AGBL5
  • AHR
  • AIPL1
  • ALMS1
  • APOE
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMS2
  • ATF6
  • BBS1
  • BBS2
  • BEST1
  • C2
  • C3
  • C8orf37
  • C9
  • CA4
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDHR1
  • CEP290
  • CEP78
  • CERKL
  • CFAP410
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFI
  • CHM
  • CLRN1
  • CLUAP1
  • CNGA1
  • CNGA3
  • CNGB1
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRB1
  • CRX
  • CST3
  • CTNNA1
  • CX3CR1
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • DRAM2
  • DTHD1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • EMC1
  • ERCC6
  • EYS
  • FAM161A
  • FBLN5
  • FSCN2
  • GDF6
  • GNAT1
  • GNAT2
  • GNB3
  • GPR179
  • GRK1
  • GRM6
  • GUCA1A
  • GUCA1B
  • GUCY2D
  • HGSNAT
  • HK1
  • HMCN1
  • HTRA1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IFT81
  • IMPDH1
  • IMPG1
  • IMPG2
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • KCNV2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LCA5
  • LRAT
  • LRIT3
  • MAK
  • MERTK
  • MVK
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NMNAT1
  • NR2E3
  • NRL
  • NYX
  • OFD1
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OPN1SW
  • OTX2
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6C
  • PDE6G
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • POC1B
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RBP3
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • REEP6
  • RGR
  • RHO
  • RIMS1
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • RS1
  • SAG
  • SEMA4A
  • SLC24A1
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TIMP3
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TRPM1
  • TTC8
  • TTLL5
  • TULP1
  • UNC119
  • USH2A
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Retinosis Pigmentaria

Ref. 4513

62 genes

  • ABCA4
  • AGBL5
  • AHI1
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL6
  • BBS2
  • BEST1
  • C8orf37
  • CA4
  • CDHR1
  • CERKL
  • CLRN1
  • CNGA1
  • CNGB1
  • CRB1
  • CRX
  • DHDDS
  • EYS
  • FAM161A
  • FSCN2
  • GUCA1B
  • HGSNAT
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IMPDH1
  • IMPG2
  • KIZ
  • KLHL7
  • LRAT
  • MAK
  • MERTK
  • NEK2
  • NR2E3
  • NRL
  • OFD1
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6G
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RBP3
  • RDH12
  • REEP6
  • RGR
  • RHO
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR

EXOMAS

Retinosis Pigmentaria

Ref. 4291

87 genes

  • ABCA4
  • ADGRA3
  • AGBL5
  • AHR
  • AIPL1
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • BBS1
  • BBS2
  • BEST1
  • C8orf37
  • CA4
  • CDHR1
  • CERKL
  • CLRN1
  • CNGA1
  • CNGB1
  • CRB1
  • CRX
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • EMC1
  • EYS
  • FAM161A
  • FSCN2
  • GUCA1B
  • HGSNAT
  • HK1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IMPDH1
  • IMPG2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LRAT
  • MAK
  • MERTK
  • MVK
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NR2E3
  • NRL
  • OFD1
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6G
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RBP3
  • RDH12
  • REEP6
  • RGR
  • RHO
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • SAG
  • SEMA4A
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TTC8
  • TULP1
  • USH2A
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Retinosis Pigmentaria

Ref. 4657

88 genes

  • ABCA4
  • ADGRA3
  • AGBL5
  • AHR
  • AIPL1
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • BBS1
  • BBS2
  • BEST1
  • C8orf37
  • CA4
  • CDHR1
  • CERKL
  • CHM
  • CLRN1
  • CNGA1
  • CNGB1
  • CRB1
  • CRX
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • EMC1
  • EYS
  • FAM161A
  • FSCN2
  • GUCA1B
  • HGSNAT
  • HK1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IMPDH1
  • IMPG2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LRAT
  • MAK
  • MERTK
  • MVK
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NR2E3
  • NRL
  • OFD1
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6G
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RBP3
  • RDH12
  • REEP6
  • RGR
  • RHO
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • SAG
  • SEMA4A
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TTC8
  • TULP1
  • USH2A
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Distrofia de Conos y Bastones

Ref. 4290

43 genes

  • ABCA4
  • ADAM9
  • AIPL1
  • ATF6
  • C8orf37
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDHR1
  • CEP78
  • CERKL
  • CFAP410
  • CNGA3
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRB1
  • CRX
  • DRAM2
  • ELOVL4
  • EYS
  • GNAT2
  • GUCA1A
  • GUCY2D
  • IFT81
  • KCNV2
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • PDE6C
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • POC1B
  • PROM1
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RDH5
  • RIMS1
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • SEMA4A
  • TTLL5
  • TULP1
  • UNC119

EXOMAS

Degeneración Macular Asociada a la Edad

Ref. 4288

18 genes

  • ABCA4
  • APOE
  • ARMS2
  • C2
  • C3
  • C9
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFI
  • CST3
  • CX3CR1
  • ERCC6
  • FBLN5
  • HMCN1
  • HTRA1
  • RAX2

EXOMAS

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolinérgica

Ref. 10010

6 genes

  • CALM1
  • CALM3
  • CASQ2
  • RYR2
  • TECRL
  • TRDN

EXOMAS

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolinérgica

Ref. 4257

5 genes

  • CALM1
  • CASQ2
  • RYR2
  • TECRL
  • TRDN

EXOMAS

Meckel, síndrome

Ref. 3595

13 genes

  • B9D1
  • B9D2
  • CC2D2A
  • CEP290
  • KIF14
  • MKS1
  • NPHP3
  • RPGRIP1L
  • TCTN2
  • TMEM107
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM67

EXOMAS

Nefronoptisis

Ref. 4048

21 genes

  • ANKS6
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP83
  • DCDC2
  • GLIS2
  • IFT172
  • INVS
  • IQCB1
  • MAPKBP1
  • NEK8
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • RPGRIP1L
  • SDCCAG8
  • TMEM67
  • TTC21B
  • WDR19
  • XPNPEP3
  • ZNF423

EXOMAS

Poliquistosis Renal

Ref. 3902

6 genes

  • DNAJB11
  • DZIP1L
  • GANAB
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1

EXOMAS

Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides

Ref. 4047

56 genes

  • ACTN4
  • ALG1
  • ANLN
  • APOL1
  • ARHGAP24
  • ARHGDIA
  • CD151
  • CD2AP
  • CFH
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COQ2
  • COQ6
  • COQ8B
  • CRB2
  • CUBN
  • DGKE
  • E2F3
  • EMP2
  • FAT1
  • GPC5
  • INF2
  • ITGA3
  • ITGB4
  • KANK1
  • KANK2
  • KANK4
  • LAMB2
  • LMNA
  • LMX1B
  • MAGI2
  • MYH9
  • MYO1E
  • NPHS1
  • NPHS2
  • NUP107
  • NUP205
  • NUP93
  • NXF5
  • OCRL
  • PAX2
  • PDSS2
  • PLCE1
  • PMM2
  • PODXL
  • PTPRO
  • SCARB2
  • SMARCAL1
  • SYNPO
  • TRPC6
  • TTC21B
  • WDR73
  • WT1
  • XPO5
  • ZMPSTE24

EXOMAS

Ataxia Espinocerebelosa

Ref. 4306

55 genes

  • AFG3L2
  • ANO10
  • ATN1
  • ATP1A3
  • BEAN1
  • C9orf72
  • CACNA1A
  • CACNA1G
  • CCDC88C
  • COQ8A
  • CWF19L1
  • DAB1
  • DNMT1
  • EEF2
  • ELOVL4
  • ELOVL5
  • FAT2
  • FGF12
  • FGF14
  • GRID2
  • GRM1
  • ITPR1
  • KCNC3
  • KCND3
  • MME
  • NOP56
  • PDYN
  • PLD3
  • PMPCA
  • POLG
  • PPP2R2B
  • PRKCG
  • PUM1
  • RUBCN
  • SCYL1
  • SLC9A1
  • SNX14
  • SPTBN2
  • STUB1
  • SYT14
  • TBP
  • TDP1
  • TDP2
  • TGM6
  • TMEM240
  • TPP1
  • TRPC3
  • TTBK2
  • TUBB4A
  • TWNK
  • UBA5
  • VPS13D
  • VWA3B
  • WDR73
  • WWOX

EXOMAS

Ataxia con Espasticidad

Ref. 4307

9 genes

  • AFG3L2
  • CHP1
  • KIF1C
  • MARS2
  • MTPAP
  • NKX6-2
  • SACS
  • SPG7
  • VAMP1

EXOMAS

Fahr, enfermedad

Ref. 3666

4 genes

  • PDGFB
  • PDGFRB
  • SLC20A2
  • XPR1

EXOMAS

Temblor esencial

Ref. 3616

3 genes

  • DRD3
  • FUS
  • TENM4

EXOMAS

Discapacidad Intelectual Autosómica Dominante

Ref. 3705

59 genes

  • ADNP
  • AHDC1
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • ASH1L
  • AUTS2
  • CACNG2
  • CAMK2A
  • CAMK2B
  • CDH15
  • CHAMP1
  • CIC
  • CLTC
  • COL4A3BP
  • CTCF
  • CTNNB1
  • DEAF1
  • DOCK8
  • DPP6
  • DYNC1H1
  • DYRK1A
  • EEF1A2
  • EHMT1
  • EPB41L1
  • GATAD2B
  • GNB1
  • GRIN2B
  • HIVEP2
  • KANSL1
  • KAT6A
  • KCNQ5
  • KIF1A
  • KIRREL3
  • KMT5B
  • MBD5
  • MEF2C
  • MYT1L
  • NAA15
  • NUS1
  • PACS1
  • POGZ
  • PPP2R1A
  • PPP2R5D
  • PURA
  • RAC1
  • SETBP1
  • SETD5
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SOX11
  • STAG1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TRIO
  • TRIP12
  • ZBTB18
  • ZMYND11

EXOMAS

Discapacidad Intelectual Autosómica Recesiva

Ref. 3706

40 genes

  • ADAT3
  • ANK3
  • CC2D1A
  • CRADD
  • CRBN
  • EDC3
  • ELP2
  • FBXO31
  • FMN2
  • GPT2
  • GRIK2
  • HERC2
  • HNMT
  • IMPA1
  • KPTN
  • LINS1
  • LMAN2L
  • MAN1B1
  • MBOAT7
  • MED23
  • METTL23
  • NDST1
  • NSUN2
  • PGAP1
  • PIGC
  • PIGG
  • PRSS12
  • PUS3
  • RUSC2
  • SLC6A17
  • ST3GAL3
  • TAF13
  • TAF2
  • TECR
  • TNIK
  • TRAPPC9
  • TTI2
  • TUSC3
  • WASHC4
  • ZC3H14

EXOMAS

Paraplejia Espástica Autosómica Dominante

Ref. 4303

23 genes

  • ADAR
  • ALDH18A1
  • ATAD3A
  • ATL1
  • ATP2B4
  • BICD2
  • BSCL2
  • CPT1C
  • DNM2
  • ERLIN2
  • HSPD1
  • KIF5A
  • NIPA1
  • REEP1
  • REEP2
  • RTN2
  • SLC33A1
  • SPAST
  • SPG7
  • TUBB4A
  • UBAP1
  • WASHC5
  • ZFYVE27

EXOMAS

Paraplejia Espástica Autosómica Recesiva

Ref. 3975

52 genes

  • ALDH18A1
  • ALDH3A2
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARL6IP1
  • ATL1
  • ATP13A2
  • B4GALNT1
  • BICD2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CAPN1
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • DSTYK
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FARS2
  • GAD1
  • GBA2
  • GJC2
  • GRID2
  • IBA57
  • KIF1A
  • KIF1C
  • KLC2
  • KLC4
  • MAG
  • MARS
  • NT5C2
  • PGAP1
  • PNPLA6
  • REEP2
  • SPART
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • UCHL1
  • USP8
  • VPS37A
  • WDR48
  • ZFYVE26

EXOMAS

Distroglicanopatías

Ref. 4590

14 genes

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • DAG1
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • ISPD
  • LARGE1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

EXOMAS

Distroglicanopatías

Ref. 4591

14 genes

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • DAG1
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • ISPD
  • LARGE1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

EXOMAS

Distroglicanopatías

Ref. 4592

14 genes

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • DAG1
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • ISPD
  • LARGE1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

EXOMAS

Distroglicanopatías

Ref. 4593

14 genes

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • DAG1
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • ISPD
  • LARGE1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

EXOMAS

Distroglicanopatías

Ref. 4594

14 genes

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • DAG1
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • ISPD
  • LARGE1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

EXOMAS

Distroglicanopatías

Ref. 4595

14 genes

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • DAG1
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • ISPD
  • LARGE1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

EXOMAS

Miopatías Distales

Ref. 4605

26 genes

  • ADSSL1
  • AGL
  • ANO5
  • BAG3
  • CAV3
  • CRYAB
  • DES
  • DNAJB6
  • DNM2
  • DYSF
  • FLNC
  • GNE
  • KY
  • LDB3
  • LMNA
  • MATR3
  • MMD2
  • MYH7
  • MYOT
  • PNPLA2
  • PYROXD1
  • SQSTM1
  • TIA1
  • TRPV4
  • TTN
  • VCP

EXOMAS

Defectos del sistema OXPHOS

Ref. 3684

55 genes

  • ABCB7
  • ATPAF2
  • BCS1L
  • COQ2
  • COQ8A
  • COX10
  • COX15
  • COX6B1
  • DARS2
  • DNAJC19
  • DNM1L
  • FXN
  • GFM1
  • GLRX5
  • HSPD1
  • ISCU
  • LETM1
  • LRPPRC
  • MFN2
  • MRPS16
  • MRPS22
  • NDUFA1
  • NDUFA11
  • NDUFA2
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF4
  • NDUFAF6
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • OPA1
  • PDSS1
  • PDSS2
  • PUS1
  • SCO1
  • SCO2
  • SDHA
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SPG7
  • SURF1
  • TAZ
  • TIMM8A
  • TSFM
  • TUFM
  • UQCRB
  • UQCRQ

EXOMAS

Deficiencia de la Coenzima Q10

Ref. 4518

9 genes

  • COQ2
  • COQ4
  • COQ6
  • COQ7
  • COQ8A
  • COQ8B
  • COQ9
  • PDSS1
  • PDSS2

EXOMAS

Demencia Frontotemporal

Ref. 3686

8 genes

  • C9orf72
  • CHMP2B
  • FUS
  • GRN
  • MAPT
  • PSEN1
  • TARDBP
  • VCP

EXOMAS

Epilepsia Mioclónica Progresiva

Ref. 3689

11 genes

  • CERS1
  • CSTB
  • EPM2A
  • GOSR2
  • KCNC1
  • KCTD7
  • LMNB2
  • NHLRC1
  • PRDM8
  • PRICKLE1
  • SCARB2

EXOMAS

Leucodistrofia Hipomielinizante

Ref. 4524

18 genes

  • AIMP1
  • AIMP2
  • DEGS1
  • EPRS
  • FAM126A
  • GJC2
  • HIKESHI
  • HSPD1
  • PLP1
  • POLR1C
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PYCR2
  • RARS
  • TMEM106B
  • TUBB4A
  • UFM1
  • VPS11

EXOMAS

Megalencefalia-Polimicrogiria y Megalencefalia Displásica

Ref. 3696

7 genes

  • AKT3
  • DEPDC5
  • EZH2
  • MTOR
  • NPRL3
  • PIK3CA
  • PIK3R2

EXOMAS

Displasias Corticales

Ref. 3697

57 genes

  • ACTB
  • ACTG1
  • ADGRG1
  • AKT3
  • ARFGEF2
  • ARX
  • CDK5
  • CHD7
  • COL18A1
  • DCHS1
  • DCX
  • DEPDC5
  • DYNC1H1
  • EOMES
  • ERMARD
  • EZH2
  • FAT4
  • FH
  • FIG4
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FMR1
  • KATNB1
  • KIF1BP
  • KIF2A
  • KIF5C
  • LAMB1
  • LARGE1
  • LRP2
  • MTOR
  • NDE1
  • NPRL3
  • NSDHL
  • OCLN
  • PAFAH1B1
  • PAX6
  • PIK3CA
  • PIK3R2
  • POMGNT1
  • POMT1
  • POMT2
  • RAB18
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RELN
  • RTTN
  • SNAP29
  • SRPX2
  • TMTC3
  • TUBA1A
  • TUBA8
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TUBG1
  • VLDLR
  • WDR62

EXOMAS

Rett-like, síndrome

Ref. 3929

41 genes

  • ARX
  • BTBD9
  • CACNA1I
  • CDKL5
  • CHD4
  • CHRNA5
  • CNTNAP2
  • EEF1A2
  • EIF2B2
  • FOXG1
  • FOXP2
  • GABBR2
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • HCN1
  • HERC2
  • IQSEC2
  • KCNA2
  • KCNQ2
  • MECP2
  • MEF2C
  • NRXN1
  • NTNG1
  • PLP1
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SHANK3
  • SHROOM4
  • SLC2A1
  • SLC39A13
  • SLC6A1
  • SMC1A
  • STXBP1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TCF4
  • UBE3A
  • WDR45
  • ZBTB18
  • ZEB2

EXOMAS

Aicardi-Goutieres, síndrome

Ref. 3700

7 genes

  • ADAR
  • IFIH1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • SAMHD1
  • TREX1

EXOMAS

Distrofia Muscular Congénita

Ref. 4589

75 genes

  • ACTA1
  • AGRN
  • ALG13
  • ANO5
  • B3GALNT2
  • B3GNT2
  • B4GAT1
  • BVES
  • CAPN3
  • CAV3
  • CAVIN1
  • CHKB
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DOK7
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • DYSF
  • EMD
  • FAT1
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GFPT1
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • INPP5K
  • ISPD
  • ITGA7
  • ITGA9
  • KLHL9
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LIMS2
  • LMNA
  • MEGF10
  • MICU1
  • MYOT
  • PABPN1
  • PLEC
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SMCHD1
  • STIM1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TCAP
  • TMEM43
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TRIP4
  • TTN

EXOMAS

Distrofia Muscular Congénita

Ref. 3959

71 genes

  • AGRN
  • ALG13
  • ANO5
  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • BVES
  • CAPN3
  • CAV3
  • CAVIN1
  • CHKB
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DOK7
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • DYSF
  • EMD
  • FAT1
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GFPT1
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • ISPD
  • ITGA7
  • ITGA9
  • KLHL9
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LIMS2
  • LMNA
  • MEGF10
  • MICU1
  • MYOT
  • PABPN1
  • PLEC
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SMCHD1
  • STIM1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TCAP
  • TMEM43
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN

EXOMAS

Hipoplasia Pontocerebelosa

Ref. 4313

18 genes

  • AMPD2
  • CHMP1A
  • CLP1
  • COASY
  • EXOSC3
  • EXOSC8
  • EXOSC9
  • PCLO
  • RARS2
  • SEPSECS
  • TBC1D23
  • TOE1
  • TSEN15
  • TSEN2
  • TSEN34
  • TSEN54
  • VPS53
  • VRK1

EXOMAS

Discapacidad Intelectual y Autismo

Ref. 4045

866 genes

  • AAAS
  • AASS
  • ABAT
  • ABCD1
  • ABHD5
  • ACADS
  • ACHE
  • ACO2
  • ACOX1
  • ACSF3
  • ACSL4
  • ACTB
  • ACTG1
  • ACY1
  • ADAMTSL2
  • ADAR
  • ADAT3
  • ADCY3
  • ADCY5
  • ADD3
  • ADGRG1
  • ADK
  • ADNP
  • ADRA2B
  • ADSL
  • AFF2
  • AFF4
  • AGA
  • AGTR2
  • AHDC1
  • AHI1
  • AIMP1
  • AKAP9
  • AKT3
  • ALDH18A1
  • ALDH3A2
  • ALDH4A1
  • ALDH5A1
  • ALDH7A1
  • ALDOA
  • ALG1
  • ALG11
  • ALG12
  • ALG13
  • ALG2
  • ALG3
  • ALG6
  • ALG9
  • ALX3
  • ALX4
  • AMPD2
  • AMT
  • ANK2
  • ANK3
  • ANKRD11
  • ANTXR1
  • AP1S2
  • AP3B1
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • APH1A
  • APOPT1
  • APTX
  • ARFGEF2
  • ARG1
  • ARHGEF6
  • ARHGEF9
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • ARL13B
  • ARL6
  • ARNT2
  • ARX
  • ASCL1
  • ASH1L
  • ASL
  • ASNS
  • ASPA
  • ASPM
  • ASS1
  • ASXL1
  • ASXL3
  • ATIC
  • ATP10A
  • ATP1A2
  • ATP2A2
  • ATP6AP2
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • ATP8A2
  • ATR
  • ATRX
  • AUH
  • AUTS2
  • AVPR1A
  • B3GALNT2
  • B3GLCT
  • B4GALT1
  • BAZ2B
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL11A
  • BCOR
  • BCS1L
  • BLM
  • BMPER
  • BRAF
  • BRF1
  • BRWD3
  • BSCL2
  • BSND
  • BTD
  • BUB1B
  • C12orf57
  • C12orf65
  • C2CD3
  • CA2
  • CA8
  • CACNA1A
  • CACNA1C
  • CACNA1D
  • CACNA1G
  • CACNA1H
  • CACNA2D3
  • CACNG2
  • CAMK2A
  • CAMK2B
  • CAMTA1
  • CASK
  • CBL
  • CBS
  • CC2D1A
  • CC2D2A
  • CCDC22
  • CCDC28B
  • CCDC78
  • CCDC88C
  • CDH15
  • CDK5RAP2
  • CDK6
  • CDKL5
  • CDKN1C
  • CDON
  • CENPJ
  • CEP135
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP57
  • CEP63
  • CERS1
  • CHAMP1
  • CHD2
  • CHD7
  • CHD8
  • CHKB
  • CHMP1A
  • CIC
  • CLCN4
  • CLCNKB
  • CLIC2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLPB
  • CLTC
  • CNKSR2
  • CNNM2
  • CNTN4
  • CNTNAP2
  • COG1
  • COG6
  • COG8
  • COL4A1
  • COL4A3BP
  • COQ2
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • COX7B
  • CPLANE1
  • CPLX1
  • CPS1
  • CRADD
  • CRBN
  • CREBBP
  • CSPP1
  • CTBP1
  • CTCF
  • CTDP1
  • CTNNB1
  • CTNND2
  • CTSA
  • CTSD
  • CUL3
  • CUL4B
  • CWF19L1
  • CYB5R3
  • D2HGDH
  • DAG1
  • DBT
  • DCAF17
  • DCHS1
  • DCX
  • DDHD2
  • DDX11
  • DDX3X
  • DDX59
  • DEAF1
  • DHCR7
  • DIP2C
  • DKC1
  • DLAT
  • DLG3
  • DLGAP2
  • DMD
  • DMPK
  • DNAJC19
  • DNAJC5
  • DNM1
  • DNMT3B
  • DOCK8
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPP6
  • DPYD
  • DPYS
  • DSCAM
  • DYM
  • DYNC1H1
  • DYRK1A
  • EBP
  • EDC3
  • EEF1A2
  • EFTUD2
  • EHMT1
  • EIF2AK3
  • EIF2S3
  • EIF4A3
  • EIF4E
  • ELOVL4
  • ELP2
  • EPB41L1
  • ERBIN
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC6
  • ERCC8
  • ERLIN2
  • ESCO2
  • ETHE1
  • EXOSC3
  • EZH2
  • FAM126A
  • FANCA
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FAR1
  • FASTKD2
  • FAT4
  • FBN1
  • FBXL4
  • FBXO31
  • FGD1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FH
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FMN2
  • FMR1
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FOXP1
  • FOXP2
  • FOXRED1
  • FRAS1
  • FRMPD4
  • FTSJ1
  • FUCA1
  • GABRA1
  • GABRB3
  • GAD1
  • GALC
  • GALE
  • GALT
  • GAMT
  • GATAD2B
  • GATM
  • GCH1
  • GCK
  • GCSH
  • GDI1
  • GFAP
  • GIGYF2
  • GJC2
  • GK
  • GLB1
  • GLDC
  • GLI3
  • GLYCTK
  • GMPPA
  • GMPPB
  • GNAO1
  • GNAS
  • GNB1
  • GNPAT
  • GNPTAB
  • GNS
  • GORAB
  • GPC3
  • GPHN
  • GPT2
  • GRIA1
  • GRIA3
  • GRID2
  • GRIK2
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIP1
  • GRN
  • GSS
  • GTF2H5
  • GUSB
  • HCCS
  • HCFC1
  • HCN1
  • HDAC4
  • HDAC8
  • HEPACAM
  • HERC2
  • HEXA
  • HIVEP2
  • HLCS
  • HMGB3
  • HNMT
  • HNRNPU
  • HOXA1
  • HPD
  • HPRT1
  • HRAS
  • HSD17B10
  • HSPD1
  • HUWE1
  • IDS
  • IDUA
  • IER3IP1
  • IGBP1
  • IGF1
  • IKBKG
  • IL1RAPL1
  • ILF2
  • IMPA1
  • INPP5E
  • INTS6
  • IQSEC2
  • IRF2BPL
  • ISPD
  • ITGA7
  • ITPR1
  • JAG1
  • JMJD1C
  • KANK1
  • KANSL1
  • KAT2B
  • KAT6A
  • KAT6B
  • KATNAL2
  • KATNB1
  • KCNA2
  • KCND2
  • KCNH1
  • KCNJ1
  • KCNJ10
  • KCNJ11
  • KCNK9
  • KCNQ2
  • KCNQ5
  • KCTD7
  • KDM5B
  • KDM5C
  • KDM6A
  • KDM6B
  • KIF11
  • KIF1A
  • KIF1BP
  • KIF2A
  • KIF4A
  • KIF5C
  • KIF7
  • KIRREL3
  • KLHL15
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT2D
  • KMT5B
  • KNL1
  • KPTN
  • KRAS
  • L1CAM
  • L2HGDH
  • LAMA1
  • LAMA2
  • LAMP2
  • LARGE1
  • LARP7
  • LARS
  • LAS1L
  • LIAS
  • LIG4
  • LINS1
  • LMAN2L
  • LONP1
  • LRP2
  • LRPPRC
  • LYRM7
  • MAF
  • MAGEL2
  • MAN1B1
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MAOA
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MAT1A
  • MBD5
  • MBOAT7
  • MBTPS2
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MCOLN1
  • MCPH1
  • MECP2
  • MED12
  • MED13
  • MED13L
  • MED17
  • MED23
  • MEF2C
  • MET
  • METTL23
  • MFSD8
  • MGAT2
  • MID1
  • MID2
  • MIR17HG
  • MKKS
  • MKS1
  • MLYCD
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MOCS2
  • MOGS
  • MPDU1
  • MPDZ
  • MPV17
  • MRPS22
  • MTFMT
  • MTHFR
  • MTO1
  • MTOR
  • MTR
  • MTRR
  • MYCN
  • MYO5A
  • MYT1L
  • NAA10
  • NAA15
  • NAGA
  • NAGLU
  • NBN
  • NCKAP1
  • NDE1
  • NDP
  • NDST1
  • NDUFA1
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NEDD4L
  • NEU1
  • NEXMIF
  • NF1
  • NFIA
  • NFIX
  • NHS
  • NIPBL
  • NKX2-1
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • NONO
  • NOP10
  • NPC1
  • NPC2
  • NPHP1
  • NR2F1
  • NRAS
  • NRXN1
  • NRXN3
  • NSD1
  • NSDHL
  • NSUN2
  • NTNG1
  • NTRK1
  • NUP62
  • NUS1
  • OCLN
  • OCRL
  • OFD1
  • OGT
  • OPHN1
  • ORC1
  • OTC
  • PACS1
  • PAFAH1B1
  • PAH
  • PAK3
  • PANK2
  • PAX1
  • PC
  • PCDH19
  • PCNT
  • PDE4D
  • PDHA1
  • PDHX
  • PDP1
  • PDSS1
  • PEPD
  • PET100
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PGAP1
  • PGAP2
  • PGK1
  • PGM3
  • PHF3
  • PHF6
  • PHF8
  • PHGDH
  • PHIP
  • PIGA
  • PIGC
  • PIGG
  • PIGL
  • PIGN
  • PIGO
  • PIGT
  • PIGV
  • PIGW
  • PIK3R2
  • PLA2G6
  • PLCB1
  • PLK4
  • PLP1
  • PMM2
  • PNKP
  • PNP
  • PNPLA6
  • POGZ
  • POLG
  • POLR3A
  • POLR3B
  • POMGNT1
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PORCN
  • POU1F1
  • PPM1D
  • PPP2R1A
  • PPP2R5D
  • PPT1
  • PQBP1
  • PRMT7
  • PRODH
  • PRPS1
  • PRSS12
  • PSAP
  • PSPH
  • PTCH1
  • PTCHD1
  • PTEN
  • PTPN11
  • PTRH2
  • PTS
  • PUF60
  • PURA
  • PUS1
  • PUS3
  • PYCR1
  • QDPR
  • RAB18
  • RAB39B
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RAC1
  • RAD21
  • RAF1
  • RAI1
  • RANBP17
  • RANBP2
  • RARS2
  • RBBP8
  • RBM10
  • RBM28
  • RBMX
  • RECQL4
  • RELN
  • RERE
  • RFT1
  • RIMS1
  • RIT1
  • RLIM
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • RNF125
  • ROGDI
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • RPL10
  • RPS6KA3
  • RRM2B
  • RTTN
  • RUBCN
  • RUSC2
  • SALL1
  • SASS6
  • SATB2
  • SC5D
  • SCAPER
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SCO1
  • SCO2
  • SDCCAG8
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SEMA3E
  • SEMA5A
  • SEPSECS
  • SERAC1
  • SETBP1
  • SETD2
  • SETD5
  • SGSH
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SHH
  • SHOC2
  • SHROOM4
  • SIL1
  • SIN3A
  • SIX3
  • SKI
  • SLC12A6
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SLC1A1
  • SLC25A15
  • SLC2A1
  • SLC35A1
  • SLC35A3
  • SLC35C1
  • SLC4A4
  • SLC6A1
  • SLC6A17
  • SLC6A19
  • SLC6A3
  • SLC6A8
  • SLC7A7
  • SLC9A6
  • SLC9A9
  • SMAD4
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCC2
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SMOC1
  • SMPD1
  • SMS
  • SNAP29
  • SNIP1
  • SNRPN
  • SOBP
  • SOS1
  • SOX10
  • SOX11
  • SOX2
  • SOX3
  • SOX5
  • SPAST
  • SPECC1L
  • SPG11
  • SPTAN1
  • SRCAP
  • SRD5A3
  • SRPX2
  • SRSF11
  • SSR4
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STAG1
  • STIL
  • STRA6
  • STT3A
  • STT3B
  • STXBP1
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUMF1
  • SUOX
  • SURF1
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • SYP
  • TACO1
  • TAF1
  • TAF13
  • TAF2
  • TAF6
  • TAOK2
  • TAT
  • TBC1D20
  • TBC1D24
  • TBC1D7
  • TBCE
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TCF20
  • TCF4
  • TCN2
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TECR
  • TFAP2A
  • TGFBR2
  • THOC2
  • THOC6
  • TIMM8A
  • TMCO1
  • TMEM165
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM240
  • TMEM67
  • TMLHE
  • TNIK
  • TNRC6B
  • TRAPPC9
  • TREX1
  • TRIM32
  • TRIO
  • TRIP12
  • TRMT10A
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN54
  • TSFM
  • TSHB
  • TSPAN7
  • TTC19
  • TTC8
  • TTI2
  • TUBA1A
  • TUBA8
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TUBGCP6
  • TUSC3
  • TWIST1
  • TWNK
  • UBE2A
  • UBE3A
  • UBE3B
  • UBN2
  • UBR1
  • UPB1
  • UPF3B
  • UQCRQ
  • UROC1
  • USP15
  • USP27X
  • USP7
  • USP9X
  • VLDLR
  • VPS13B
  • VPS37A
  • VPS53
  • VRK1
  • WAC
  • WASHC4
  • WDFY3
  • WDR19
  • WDR45
  • WDR45B
  • WDR62
  • WDR73
  • WDR81
  • WNT5A
  • WWOX
  • XPA
  • XPNPEP3
  • XPR1
  • XYLT1
  • YY1
  • ZBTB16
  • ZBTB18
  • ZBTB20
  • ZBTB24
  • ZC3H14
  • ZC4H2
  • ZDHHC15
  • ZDHHC9
  • ZEB2
  • ZFYVE26
  • ZIC2
  • ZMYND11
  • ZNF526
  • ZNF592
  • ZNF711
  • ZSWIM6

EXOMAS

Hipotonías Congénitas

Ref. 4203

33 genes

  • CDKL5
  • DMPK
  • EGR2
  • FKRP
  • FKTN
  • LAMA2
  • LARGE1
  • MCEE
  • MECP2
  • MMAA
  • MMAB
  • MMADHC
  • MPZ
  • MTM1
  • MUT
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PMM2
  • PMP22
  • POMGNT1
  • POMT1
  • RYR1
  • TAZ

EXOMAS

Artrogriposis Distal

Ref. 3717

10 genes

  • ECEL1
  • FBN2
  • MYBPC1
  • MYH3
  • MYH8
  • PIEZO2
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TPM2
  • UBA1

EXOMAS

Sobrecrecimiento, Síndromes

Ref. 10077

73 genes

  • ABCC9
  • AKT1
  • APC2
  • BMPR1A
  • CBS
  • CDC45
  • CDC6
  • CDKN1C
  • CDT1
  • CHD8
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • DICER1
  • DIS3L2
  • DNMT3A
  • EED
  • EZH2
  • FBN1
  • FBN2
  • FIBP
  • FLCN
  • GMNN
  • GPC3
  • GPC4
  • HERC1
  • HIST1H1E
  • HRAS
  • IGF2
  • KCNQ1
  • KLLN
  • MCM5
  • MTOR
  • MYO5A
  • NF1
  • NFIX
  • NSD1
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PDGFRB
  • PIK3CA
  • PLOD1
  • PPP2R5B
  • PPP2R5C
  • PPP2R5D
  • PTCH1
  • PTEN
  • RNF125
  • RNF135
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SETD2
  • SMAD3
  • SMAD4
  • STK11
  • SUFU
  • SUZ12
  • TCF20
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • ZBTB20

EXOMAS

Sobrecrecimiento, Síndromes

Ref. 4674

44 genes

  • ABCC9
  • AKT1
  • APC2
  • CDC45
  • CDC6
  • CDKN1C
  • CDT1
  • CHD8
  • DICER1
  • DIS3L2
  • DNMT3A
  • EED
  • EZH2
  • FBN1
  • FIBP
  • GMNN
  • GPC3
  • GPC4
  • HERC1
  • HIST1H1E
  • IGF2
  • KLLN
  • MCM5
  • MTOR
  • MYO5A
  • NFIX
  • NSD1
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PDGFRB
  • PIK3CA
  • PPP2R5B
  • PPP2R5C
  • PPP2R5D
  • PTEN
  • RNF125
  • RNF135
  • SEC23B
  • SETD2
  • SUZ12
  • TCF20
  • ZBTB20

EXOMAS

Sobrecrecimiento, Síndromes

Ref. 4197

32 genes

  • AKT1
  • APC2
  • CDC45
  • CDC6
  • CDKN1C
  • CDT1
  • DICER1
  • DIS3L2
  • DNMT3A
  • EED
  • EZH2
  • FBN1
  • GMNN
  • GPC3
  • GPC4
  • HERC1
  • IGF2
  • KLLN
  • MCM5
  • MYO5A
  • NFIX
  • NSD1
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PIK3CA
  • PTEN
  • RNF135
  • SEC23B
  • SETD2
  • SUZ12

EXOMAS

Talla baja

Ref. 4684

135 genes

  • A2ML1
  • ACAN
  • AGPS
  • ALPL
  • ANKRD11
  • ARSB
  • ARSE
  • ATR
  • ATRX
  • BLM
  • BRAF
  • BRD4
  • BTK
  • CBL
  • CDC45
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP63
  • COL10A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COLEC10
  • COLEC11
  • COMP
  • CREBBP
  • CRTAP
  • CTSK
  • CUL7
  • DHCR7
  • DNA2
  • EBP
  • EP300
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • ERCC6
  • ERCC8
  • EXT1
  • EXT2
  • FGD1
  • FGF23
  • FGFR3
  • FLNB
  • GALNS
  • GH1
  • GHR
  • GHRHR
  • GHSR
  • GLB1
  • GLI2
  • GMNN
  • GNAS
  • GNPAT
  • GUSB
  • HDAC8
  • HESX1
  • HRAS
  • HSPG2
  • IDS
  • IDUA
  • IGF1
  • IGF1R
  • IGFALS
  • INSR
  • KDM6A
  • KMT2D
  • KRAS
  • LHX3
  • LIFR
  • LTBP3
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MASP1
  • MATN3
  • MCM5
  • MRAS
  • NBN
  • NF1
  • NIN
  • NIPBL
  • NME1
  • NPPC
  • NPR2
  • NRAS
  • NSMCE2
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • P3H1
  • PACS1
  • PEX7
  • PHEX
  • POU1F1
  • PPP1CB
  • PROP1
  • PTPN11
  • RAD21
  • RAF1
  • RAI1
  • RASA2
  • RBBP8
  • RIT1
  • RNPC3
  • ROR2
  • RPS6KA3
  • RRAS
  • RRAS2
  • RUNX2
  • SHOC2
  • SHOX
  • SLC26A2
  • SMARCAL1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SOS1
  • SOS2
  • SOX3
  • SPRED1
  • STAG1
  • STAG2
  • STAT5B
  • TBCE
  • THRB
  • TRAIP
  • TRAPPC2
  • TRIM37
  • TRPS1
  • WRN

EXOMAS

Lisosomales, Enfermedades

Ref. 3735

48 genes

  • AGA
  • ARSA
  • ARSB
  • ASAH1
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CTNS
  • CTSA
  • CTSD
  • CTSK
  • FUCA1
  • GAA
  • GALC
  • GALNS
  • GBA
  • GLA
  • GLB1
  • GM2A
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GUSB
  • HEXA
  • HEXB
  • HGSNAT
  • HYAL1
  • IDS
  • IDUA
  • LAMP2
  • LIPA
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MCOLN1
  • MFSD8
  • NAGA
  • NAGLU
  • NEU1
  • NPC1
  • NPC2
  • PPT1
  • PSAP
  • SGSH
  • SLC17A5
  • SMPD1
  • SUMF1
  • TPP1

EXOMAS

Interrupción de Tallo Hipofisiario, Síndrome

Ref. 3737

12 genes

  • CDON
  • GLI2
  • GPR161
  • HESX1
  • LHX3
  • LHX4
  • OTX2
  • POU1F1
  • PROKR2
  • PROP1
  • SOX3
  • TGIF1

EXOMAS

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

Ref. 3740

5 genes

  • ACVRL1
  • BMPR2
  • ENG
  • GDF2
  • SMAD4

EXOMAS

Poliquísticos Renales, Síndromes

Ref. 3806

111 genes

  • AHI1
  • ANKS6
  • ARL13B
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • C8orf37
  • CC2D2A
  • CCDC28B
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP83
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • CPLANE1
  • CSPP1
  • DCDC2
  • DYNC2H1
  • DYNC2LI1
  • EVC
  • EVC2
  • GLIS2
  • HNF1B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT43
  • IFT52
  • IFT74
  • IFT80
  • INPP5E
  • INVS
  • IQCB1
  • KIAA0556
  • KIAA0586
  • KIF14
  • KIF7
  • LZTFL1
  • MAPKBP1
  • MET
  • MKKS
  • MKS1
  • MUC1
  • NEK1
  • NEK8
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • OFD1
  • PDE6D
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1
  • RPGRIP1L
  • SDCCAG8
  • SUFU
  • TCTEX1D2
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TRAF3IP1
  • TRIM32
  • TSC1
  • TSC2
  • TTC21B
  • TTC8
  • UMOD
  • VHL
  • WDPCP
  • WDR19
  • WDR34
  • WDR35
  • WDR60
  • WT1
  • XPNPEP3
  • ZNF423

EXOMAS

Poliquísticos Renales, Síndromes

Ref. 4694

93 genes

  • AHI1
  • ANKS6
  • ARL13B
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • C8orf37
  • CC2D2A
  • CCDC28B
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP83
  • CPLANE1
  • CSPP1
  • DCDC2
  • DYNC2H1
  • DYNC2LI1
  • EVC
  • EVC2
  • GLIS2
  • HNF1B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT43
  • IFT52
  • IFT74
  • IFT80
  • INPP5E
  • INVS
  • IQCB1
  • KIAA0556
  • KIAA0586
  • KIF14
  • KIF7
  • LZTFL1
  • MAPKBP1
  • MET
  • MKKS
  • MKS1
  • MUC1
  • NEK1
  • NEK8
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • OFD1
  • PDE6D
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1
  • RPGRIP1L
  • SDCCAG8
  • SUFU
  • TCTEX1D2
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TRAF3IP1
  • TRIM32
  • TSC1
  • TSC2
  • TTC21B
  • TTC8
  • UMOD
  • VHL
  • WDPCP
  • WDR19
  • WDR34
  • WDR35
  • WDR60
  • XPNPEP3
  • ZNF423

EXOMAS

Malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT)

Ref. 4032

37 genes

  • ACE
  • AGT
  • AGTR1
  • ANOS1
  • BMP4
  • CHD1L
  • CHRM3
  • DSTYK
  • EYA1
  • FGF20
  • FRAS1
  • FREM1
  • FREM2
  • GATA3
  • GRIP1
  • HNF1B
  • HPSE2
  • ITGA8
  • LRIG2
  • MUC1
  • NOTCH2
  • PAX2
  • REN
  • RET
  • ROBO2
  • SALL1
  • SIX1
  • SIX2
  • SIX5
  • SOX17
  • SRGAP1
  • TBX18
  • TNXB
  • TRAP1
  • UMOD
  • UPK3A
  • WNT4

EXOMAS

Albinismo oculocutáneo

Ref. 3746

7 genes

  • LRMDA
  • MC1R
  • OCA2
  • SLC24A5
  • SLC45A2
  • TYR
  • TYRP1

EXOMAS

Atrofia Óptica

Ref. 10060

9 genes

  • ACO2
  • AFG3L2
  • DNM1L
  • OPA1
  • OPA3
  • RTN4IP1
  • SSBP1
  • TMEM126A
  • YME1L1

EXOMAS

Atrofia Óptica

Ref. 4034

7 genes

  • ACO2
  • DNM1L
  • OPA1
  • OPA3
  • RTN4IP1
  • TMEM126A
  • YME1L1

EXOMAS

Cataratas congénitas

Ref. 4752

37 genes

  • AGK
  • BFSP1
  • BFSP2
  • CHMP4B
  • CRYAA
  • CRYAB
  • CRYBA1
  • CRYBA2
  • CRYBA4
  • CRYBB1
  • CRYBB2
  • CRYBB3
  • CRYGB
  • CRYGC
  • CRYGD
  • CRYGS
  • DNMBP
  • EPHA2
  • FOXE3
  • FYCO1
  • GCNT2
  • GJA3
  • GJA8
  • HSF4
  • LEMD2
  • LIM2
  • LSS
  • MAF
  • MIP
  • NHS
  • PITX3
  • SIPA1L3
  • SLC16A12
  • TDRD7
  • UNC45B
  • VIM
  • WFS1

EXOMAS

Cataratas congénitas

Ref. 3748

35 genes

  • AGK
  • BFSP1
  • BFSP2
  • CHMP4B
  • CRYAA
  • CRYAB
  • CRYBA1
  • CRYBA2
  • CRYBA4
  • CRYBB1
  • CRYBB2
  • CRYBB3
  • CRYGB
  • CRYGC
  • CRYGD
  • CRYGS
  • EPHA2
  • FOXE3
  • FYCO1
  • GCNT2
  • GJA3
  • GJA8
  • HSF4
  • LEMD2
  • LIM2
  • LSS
  • MAF
  • MIP
  • NHS
  • PITX3
  • SIPA1L3
  • TDRD7
  • UNC45B
  • VIM
  • WFS1

EXOMAS

Hipoacusia Sindrómica

Ref. 4311

141 genes

  • ACTG1
  • ADCY1
  • ADGRV1
  • AIFM1
  • ATP2B2
  • BDP1
  • BSND
  • BTD
  • CABP2
  • CCDC50
  • CD164
  • CDC14A
  • CDH23
  • CDH7
  • CEACAM16
  • CIB2
  • CLDN14
  • CLIC5
  • CLRN1
  • COCH
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COL4A6
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • CRYM
  • DCDC2
  • DIABLO
  • DIAPH1
  • DMXL2
  • DSPP
  • EDN3
  • EDNRB
  • ELMOD3
  • EPS8
  • EPS8L2
  • ESPN
  • ESRP1
  • ESRRB
  • EYA1
  • EYA4
  • FAM189A2
  • FOXI1
  • GAB1
  • GIPC3
  • GJB2
  • GJB3
  • GJB6
  • GPRASP2
  • GPSM2
  • GRHL2
  • GRXCR1
  • GRXCR2
  • GSDME
  • HARS
  • HGF
  • HOMER2
  • ILDR1
  • KARS
  • KCNE1
  • KCNJ10
  • KCNQ1
  • KCNQ4
  • KITLG
  • LHFPL5
  • LOXHD1
  • LRTOMT
  • MARVELD2
  • MCM2
  • MET
  • MITF
  • MPZL2
  • MSRB3
  • MYH14
  • MYH9
  • MYO15A
  • MYO1A
  • MYO3A
  • MYO6
  • MYO7A
  • NARS2
  • NF2
  • NLRP3
  • OSBPL2
  • OTOA
  • OTOF
  • OTOG
  • OTOGL
  • P2RX2
  • PAX3
  • PCDH15
  • PDE1C
  • PDZD7
  • PEX7
  • PHYH
  • PJVK
  • PNPT1
  • POU3F4
  • POU4F3
  • PPIP5K2
  • PRPS1
  • RDX
  • RIPOR2
  • ROR1
  • S1PR2
  • SEMA3E
  • SERPINB6
  • SIX1
  • SIX5
  • SLC17A8
  • SLC22A4
  • SLC26A4
  • SLC26A5
  • SLC44A4
  • SMPX
  • SOX10
  • STRC
  • SYNE4
  • TBC1D24
  • TECTA
  • TIMM8A
  • TJP2
  • TMC1
  • TMEM132E
  • TMIE
  • TMPRSS3
  • TNC
  • TPRN
  • TRIOBP
  • TSPEAR
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • WBP2
  • WFS1
  • WHRN

EXOMAS

MAC. Espectro Microftalmia, Anoftalmia, Coloboma.

Ref. 10064

29 genes

  • ABCB6
  • BCOR
  • BMP4
  • CHD7
  • CRYBA4
  • FOXE3
  • GDF3
  • GDF6
  • HCCS
  • HESX1
  • HMGB3
  • MAB21L2
  • NAA10
  • NHS
  • OTX2
  • PAX6
  • PORCN
  • PXDN
  • RARB
  • RAX
  • RBP4
  • SHH
  • SMOC1
  • SOX2
  • STRA6
  • TENM3
  • TFAP2A
  • VAX1
  • VSX2

EXOMAS

Tubulopatía Renal

Ref. 4093

48 genes

  • AQP2
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • AVPR2
  • BSND
  • CA2
  • CASR
  • CLCN5
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CTNS
  • CUL3
  • DMP1
  • EGF
  • ENPP1
  • FGF23
  • FXYD2
  • HNF1B
  • KCNA1
  • KCNJ1
  • KCNJ10
  • KLHL3
  • MUC1
  • OCRL
  • PHEX
  • REN
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SLC12A1
  • SLC12A3
  • SLC1A1
  • SLC22A12
  • SLC2A2
  • SLC2A9
  • SLC34A1
  • SLC34A3
  • SLC4A1
  • SLC4A4
  • SLC5A2
  • SLC7A7
  • TRPM6
  • UMOD
  • WNK1
  • WNK4

EXOMAS

Diabetes Monogénica

Ref. 3763

37 genes

  • ABCC8
  • AKT2
  • ALMS1
  • APPL1
  • BLK
  • CEL
  • CISD2
  • CP
  • DCAF17
  • EIF2AK3
  • FOXP3
  • GATA6
  • GCK
  • GLIS3
  • GLUD1
  • HADH
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • IER3IP1
  • INS
  • INSR
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • NEUROG3
  • PAX4
  • PAX6
  • PDX1
  • PTF1A
  • RFX6
  • SLC19A2
  • SLC29A3
  • SLC2A2
  • TBC1D4
  • WFS1
  • ZFP57

EXOMAS

Glucogenosis

Ref. 3766

22 genes

  • AGL
  • ALDOA
  • ENO3
  • G6PC
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYS1
  • GYS2
  • LAMP2
  • LDHA
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGM1
  • PHKA1
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG2
  • PRKAG2
  • PYGL
  • PYGM
  • SLC37A4

EXOMAS

Hiperinsulinemia Hipoglucemia

Ref. 3767

9 genes

  • ABCC8
  • GCK
  • GLUD1
  • HADH
  • HNF4A
  • INSR
  • KCNJ11
  • SLC16A1
  • UCP2

EXOMAS

Hiperlaxitud

Ref. 4318

77 genes

  • ADAMTS2
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP6V1A
  • ATP6V1E1
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • BMP1
  • BRAF
  • CANT1
  • CBS
  • CHST14
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • DSE
  • EFEMP2
  • ELN
  • EXOC6B
  • FBLN5
  • FBN1
  • FGD1
  • FGFR3
  • FKBP10
  • FKBP14
  • FLNB
  • FMR1
  • GALNS
  • HRAS
  • IFITM5
  • KDM6A
  • KIF22
  • KMT2D
  • KRAS
  • LTBP4
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MYH7
  • NOTCH3
  • NRAS
  • PLOD1
  • PRDM5
  • PTPN11
  • PYCR1
  • RAF1
  • RIT1
  • RYR1
  • SERPINH1
  • SKI
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • SMAD3
  • SOS1
  • SOS2
  • SP7
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • TTN
  • XYLT1
  • ZNF469

EXOMAS

Hiperlaxitud

Ref. 3768

81 genes

  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP6V1A
  • ATP6V1E1
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • BMP1
  • BRAF
  • CANT1
  • CBS
  • CHST14
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • CST3
  • DSE
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FBN1
  • FGD1
  • FGFR3
  • FKBP10
  • FKBP14
  • FLNB
  • FMR1
  • GALNS
  • HRAS
  • IFITM5
  • IMPAD1
  • KDM6A
  • KIF22
  • KMT2D
  • KRAS
  • LTBP4
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MYH7
  • NOTCH3
  • NRAS
  • PLOD1
  • PRDM5
  • PTPN11
  • PYCR1
  • RAF1
  • RIT1
  • RYR1
  • SERPINH1
  • SKI
  • SLC26A2
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • SMAD3
  • SOS1
  • SOS2
  • SP7
  • SSPN
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • TRPS1
  • TTN
  • TYMP
  • XYLT1
  • ZNF469

EXOMAS

Esclerosis Lateral Amiotrófica y/o Demencia Frontotemporal

Ref. 4304

30 genes

  • ALS2
  • ANG
  • ANXA11
  • ATXN2
  • C9orf72
  • CHCHD10
  • CHMP2B
  • DCTN1
  • ERBB4
  • FIG4
  • FUS
  • HNRNPA1
  • KIF5A
  • MATR3
  • NEFH
  • NEK1
  • OPTN
  • PFN1
  • PRPH
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SOD1
  • SPG11
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TUBA4A
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP

EXOMAS

Esclerosis Lateral Amiotrófica y/o Demencia Frontotemporal

Ref. 3774

29 genes

  • ALS2
  • ANG
  • ANXA11
  • ATXN2
  • C9orf72
  • CHCHD10
  • CHMP2B
  • DCTN1
  • ERBB4
  • FIG4
  • FUS
  • HNRNPA1
  • MATR3
  • NEFH
  • NEK1
  • OPTN
  • PFN1
  • PRPH
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SOD1
  • SPG11
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TUBA4A
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP

EXOMAS

Artrogriposis Distal Sindrómica

Ref. 3795

32 genes

  • ADCY6
  • ADGRG6
  • ASCC1
  • CHST14
  • CNTNAP1
  • DNM2
  • DOK7
  • ECEL1
  • ERBB3
  • FBN2
  • GLDN
  • GLE1
  • KIF14
  • LGI4
  • MUSK
  • MYBPC1
  • MYH3
  • MYH8
  • NEK9
  • PI4KA
  • PIEZO2
  • RAPSN
  • SLC35A3
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TPM2
  • TRIP4
  • UBA1
  • VIPAS39
  • VPS33B
  • ZBTB42
  • ZC4H2

EXOMAS

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

Ref. 4583

17 genes

  • AGK
  • DGUOK
  • FBXL4
  • MGME1
  • MPV17
  • MRM2
  • OPA1
  • POLG
  • POLG2
  • RRM2B
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • TFAM
  • TK2
  • TWNK
  • TYMP

EXOMAS

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

Ref. 4584

17 genes

  • AGK
  • DGUOK
  • FBXL4
  • MGME1
  • MPV17
  • MRM2
  • OPA1
  • POLG
  • POLG2
  • RRM2B
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • TFAM
  • TK2
  • TWNK
  • TYMP

EXOMAS

Arritmias

Ref. 4284

93 genes

  • ABCC9
  • ACTC1
  • ACTN2
  • AKAP9
  • ALG10B
  • ANK2
  • ANKRD1
  • BAG3
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CALM1
  • CALM2
  • CASQ2
  • CAV3
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTNNA3
  • DES
  • DMD
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • EMD
  • EYA4
  • FGF12
  • FHL1
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • GATAD1
  • GPD1L
  • HCN4
  • HFE
  • ILK
  • JUP
  • KCND2
  • KCND3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNJ8
  • KCNQ1
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYPN
  • NEXN
  • PDLIM3
  • PKP2
  • PLN
  • PRDM16
  • PSEN1
  • PSEN2
  • RAF1
  • RANGRF
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN10A
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SDHA
  • SEMA3A
  • SGCD
  • SLMAP
  • SNTA1
  • TAZ
  • TBX20
  • TCAP
  • TECRL
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRDN
  • TRPM4
  • TTN
  • TXNRD2
  • VCL

EXOMAS

Canalopatías

Ref. 3861

80 genes

  • ABCC8
  • ABCC9
  • ATP1A2
  • BEST1
  • BSND
  • CACNA1A
  • CACNA1C
  • CACNA1F
  • CACNA1H
  • CACNA1S
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CACNB4
  • CHRNA1
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB1
  • CHRNB2
  • CHRND
  • CHRNE
  • CHRNG
  • CLCN1
  • CLCN2
  • CLCN7
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CNGA1
  • CNGA3
  • CNGB1
  • CNGB3
  • GABRA1
  • GABRA6
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRG2
  • GLRA1
  • GLRB
  • HCN4
  • KCNA1
  • KCNA5
  • KCNC3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNH2
  • KCNJ1
  • KCNJ10
  • KCNJ11
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNMA1
  • KCNQ1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNQ4
  • KCNT1
  • MCOLN1
  • OSTM1
  • PKD2
  • RYR1
  • RYR2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3B
  • SCN4A
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SLC1A3
  • TRPA1
  • TRPC6
  • TRPM1
  • TRPM4
  • TRPM6
  • TRPV4

EXOMAS

Canalopatías del Sistema Nervioso

Ref. 3862

49 genes

  • ATP1A2
  • BEST1
  • CACNA1A
  • CACNA1F
  • CACNA1H
  • CACNA1S
  • CACNB4
  • CHRNA1
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB1
  • CHRNB2
  • CHRND
  • CHRNE
  • CHRNG
  • CLCN1
  • CLCN2
  • CNGA1
  • CNGA3
  • CNGB1
  • CNGB3
  • GABRA1
  • GABRA6
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRG2
  • GLRA1
  • GLRB
  • KCNA1
  • KCNC3
  • KCNJ10
  • KCNJ2
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNQ4
  • KCNT1
  • MCOLN1
  • RYR1
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN4A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SLC1A3
  • TRPA1
  • TRPM1
  • TRPV4

EXOMAS

Canalopatías Cardiacas

Ref. 3863

19 genes

  • ABCC9
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • HCN4
  • KCNA5
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNQ1
  • RYR2
  • SCN1B
  • SCN3B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • TRPM4

EXOMAS

Canalopatías Endocrinas

Ref. 3864

5 genes

  • ABCC8
  • CLCN7
  • KCNJ11
  • KCNJ5
  • OSTM1

EXOMAS

Canalopatías Renales

Ref. 3865

10 genes

  • BSND
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • KCNJ1
  • PKD2
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • TRPC6
  • TRPM6

EXOMAS

Cáncer hereditario

Ref. 3887

50 genes

  • ABRAXAS1
  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BMPR1A
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EPCAM
  • FH
  • KIF1B
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MLH3
  • MRE11
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NTHL1
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SMAD4
  • STK11
  • TMEM127
  • TP53
  • VHL
  • XRCC2

EXOMAS

Cáncer de mama hereditario

Ref. 3888

18 genes

  • ATM
  • BARD1
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • MRE11
  • NBN
  • NF1
  • PALB2
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11
  • TP53
  • XRCC2

EXOMAS

Cáncer de mama hereditario

Ref. 10061

2 genes

  • BRCA1
  • BRCA2

EXOMAS

Cáncer de ovario hereditario

Ref. 3889

11 genes

  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11

EXOMAS

Cáncer de mama y ovario hereditario

Ref. 3890

23 genes

  • ATM
  • BARD1
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • EPCAM
  • MLH1
  • MRE11
  • MSH2
  • MSH6
  • NBN
  • NF1
  • PALB2
  • PMS2
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11
  • TP53
  • XRCC2

EXOMAS

Cáncer de útero hereditario

Ref. 3891

5 genes

  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PTEN

EXOMAS

Cáncer colorrectal hereditario

Ref. 3892

18 genes

  • APC
  • ATM
  • BMPR1A
  • CHEK2
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MUTYH
  • NTHL1
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • SMAD4
  • STK11
  • TP53

EXOMAS

Cáncer pancreático hereditario

Ref. 3895

8 genes

  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDKN2A
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • SMAD4
  • STK11

EXOMAS

Mucopolisacaridosis

Ref. 3904

11 genes

  • ARSB
  • GALNS
  • GLB1
  • GNS
  • GUSB
  • HGSNAT
  • HYAL1
  • IDS
  • IDUA
  • NAGLU
  • SGSH

EXOMAS

Miopatías Metabólicas

Ref. 3924

39 genes

  • ABHD5
  • ACADL
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADVL
  • AGL
  • ALDOA
  • CACNA1S
  • CLCN1
  • CPT1A
  • CPT2
  • ENO3
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYS1
  • HADHA
  • HADHB
  • KCNA1
  • KCNE3
  • LDHA
  • LPIN1
  • MICU1
  • MTO1
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PNPLA2
  • PRKAG2
  • PYGM
  • SCN4A
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • TAZ

EXOMAS

Polidactilia

Ref. 3932

33 genes

  • ARL6
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • CCDC28B
  • CEP290
  • DHCR7
  • DYNC2H1
  • EVC
  • FGFR2
  • GLI3
  • IFT27
  • LMBR1
  • LZTFL1
  • MIPOL1
  • MKKS
  • MKS1
  • PITX1
  • RAB23
  • SDCCAG8
  • SHH
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TTC8
  • TWIST1
  • WDPCP
  • ZNF141

EXOMAS

Sindactilia

Ref. 3933

36 genes

  • ARL6
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • CCDC28B
  • CEP290
  • DHCR7
  • FBLN1
  • FGF16
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FMN1
  • GJA1
  • GLI3
  • GREM1
  • HOXD13
  • IFT27
  • LMBR1
  • LRP4
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • RAB23
  • SDCCAG8
  • SHH
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TTC8
  • TWIST1
  • WDPCP

EXOMAS

Colagenopatías

Ref. 3963

22 genes

  • COL10A1
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL17A1
  • COL18A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL4A1
  • COL4A2
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COL4A6
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL7A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3

EXOMAS

BAFopatías

Ref. 4764

14 genes

  • ADNP
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • DPF2
  • PHF6
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCC2
  • SMARCD1
  • SMARCE1
  • SOX11
  • SOX4

EXOMAS

Miopatías

Ref. 3965

108 genes

  • ABHD5
  • ACADL
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADVL
  • ACTA1
  • AGL
  • AGRN
  • ALDOA
  • ALG14
  • ALG2
  • ANO5
  • BAG3
  • BIN1
  • CACNA1S
  • CCDC7
  • CCDC78
  • CFL2
  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CHRNG
  • CLCN1
  • CNTN1
  • COL13A1
  • COLQ
  • CPT1A
  • CPT2
  • CRYAB
  • DES
  • DNM2
  • DOK7
  • DPAGT1
  • DYSF
  • ENO3
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • FLNC
  • GAA
  • GBE1
  • GFPT1
  • GNE
  • GYG1
  • GYS1
  • HACD1
  • HADHA
  • HADHB
  • HSPG2
  • KBTBD13
  • KCNA1
  • KCNE3
  • KLHL40
  • KLHL41
  • KY
  • LAMB2
  • LDB3
  • LDHA
  • LMOD3
  • LPIN1
  • LRP4
  • MAP3K20
  • MEGF10
  • MICU1
  • MMD2
  • MTM1
  • MTMR14
  • MTO1
  • MUSK
  • MYBPC3
  • MYF6
  • MYH7
  • MYO18B
  • MYOT
  • MYPN
  • NEB
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PLEC
  • PNPLA2
  • PREPL
  • PRKAG2
  • PYGM
  • PYROXD1
  • RAPSN
  • RYR1
  • SCN4A
  • SELENON
  • SLC18A3
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • SLC5A7
  • SNAP25
  • SPEG
  • STAC3
  • STIM1
  • SYT2
  • TAZ
  • TIA1
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TTN

EXOMAS

Condrodisplasia punctata

Ref. 10082

26 genes

  • AGPS
  • ARSE
  • DHCR24
  • DHCR7
  • EBP
  • GNPAT
  • LBR
  • MGP
  • MSMO1
  • NSDHL
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • POR
  • SC5D

EXOMAS

Condrodisplasia punctata

Ref. 3990

5 genes

  • AGPS
  • ARSE
  • EBP
  • GNPAT
  • PEX7

EXOMAS

Displasia frontonasal

Ref. 3999

3 genes

  • ALX1
  • ALX3
  • ALX4

EXOMAS

Epidermólisis bullosa

Ref. 4763

20 genes

  • CD151
  • COL17A1
  • COL7A1
  • DSP
  • DST
  • EXPH5
  • FERMT1
  • ITGA3
  • ITGA6
  • ITGB4
  • JUP
  • KLHL24
  • KRT14
  • KRT5
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2
  • PKP1
  • PLEC
  • TGM5

EXOMAS

Griscelli, síndrome

Ref. 4005

3 genes

  • MLPH
  • MYO5A
  • RAB27A

EXOMAS

Osteopetrosis

Ref. 4009

9 genes

  • CA2
  • CLCN7
  • LRP5
  • OSTM1
  • PLEKHM1
  • SNX10
  • TCIRG1
  • TNFRSF11A
  • TNFSF11

EXOMAS

Pseudohipoaldosteronismo

Ref. 4010

7 genes

  • CUL3
  • KLHL3
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • WNK1
  • WNK4

EXOMAS

Vitreorretinopatía exudativa

Ref. 4012

6 genes

  • CTNNB1
  • FZD4
  • LRP5
  • NDP
  • TSPAN12
  • ZNF408

EXOMAS

Trastornos de la biogénesis del peroxisoma

Ref. 4013

14 genes

  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7

EXOMAS

Panel SNPs Woman

Ref. 4019

EXOMAS

Panel SNPs Age

Ref. 4021

EXOMAS

Panel SNPs Neuroprogram

Ref. 4022

EXOMAS

Ataxia

Ref. 4087

29 genes

  • AFG3L2
  • ANO10
  • APTX
  • BEAN1
  • CACNA1A
  • CACNB4
  • COQ8A
  • FGF14
  • FXN
  • IFRD1
  • ITPR1
  • KCNC3
  • MTPAP
  • MTTP
  • PDYN
  • PIK3R5
  • PLEKHG4
  • PRKCG
  • SACS
  • SETX
  • SLC1A3
  • SPTBN2
  • SYNE1
  • SYT14
  • TDP1
  • TGM6
  • TTBK2
  • TTPA
  • ZNF592

EXOMAS

Ataxia

Ref. 4312

178 genes

  • AAAS
  • ABCB7
  • ABHD12
  • ACO2
  • AFG3L2
  • AHI1
  • ANO10
  • APTX
  • ARL13B
  • ARL3
  • ARMC9
  • ATCAY
  • ATG5
  • ATM
  • ATN1
  • ATP1A3
  • ATP2B3
  • ATP8A2
  • B9D1
  • B9D2
  • BEAN1
  • C9orf72
  • CA8
  • CACNA1A
  • CACNA1G
  • CACNB4
  • CAPN1
  • CASK
  • CC2D2A
  • CCDC88C
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP290
  • CEP41
  • CHP1
  • CLCN2
  • CLN5
  • CLN6
  • COQ8A
  • COX20
  • CP
  • CPLANE1
  • CSPP1
  • CWF19L1
  • CYP27A1
  • CYP7B1
  • DAB1
  • DARS2
  • DNAJC19
  • DNAJC3
  • DNMT1
  • EEF2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • ELOVL4
  • ELOVL5
  • FAT2
  • FGF12
  • FGF14
  • FLVCR1
  • FMR1
  • FXN
  • GBA2
  • GDAP2
  • GOSR2
  • GRID2
  • GRM1
  • HEXA
  • HEXB
  • INPP5E
  • ITPR1
  • KCNA1
  • KCNC3
  • KCND3
  • KCNJ10
  • KIAA0556
  • KIAA0586
  • KIF1C
  • KIF7
  • L2HGDH
  • LAMA1
  • MARS2
  • MKS1
  • MME
  • MRE11
  • MTCL1
  • MTPAP
  • MTTP
  • NKX6-2
  • NOP56
  • NPC1
  • NPC2
  • NPHP1
  • OFD1
  • OPA1
  • OPHN1
  • PCDH12
  • PCNA
  • PDE6D
  • PDYN
  • PEX7
  • PHYH
  • PIBF1
  • PIK3R5
  • PLA2G6
  • PLD3
  • PMM2
  • PMPCA
  • PNKP
  • PNPLA6
  • POLG
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PPP2R2B
  • PRKCG
  • PTF1A
  • PUM1
  • RFC1
  • RNF216
  • RPGRIP1L
  • RUBCN
  • SACS
  • SCN2A
  • SCYL1
  • SETX
  • SIL1
  • SLC17A5
  • SLC1A3
  • SLC25A46
  • SLC52A2
  • SLC6A19
  • SLC9A1
  • SLC9A6
  • SNX14
  • SPG11
  • SPG7
  • SPTBN2
  • SQSTM1
  • STUB1
  • SUFU
  • SYNE1
  • SYT14
  • TBP
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TDP1
  • TDP2
  • TGM6
  • THG1L
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM240
  • TMEM67
  • TPP1
  • TRPC3
  • TSFM
  • TTBK2
  • TTPA
  • TUBB4A
  • TWNK
  • TXN2
  • UBA5
  • VAMP1
  • VLDLR
  • VPS13D
  • VWA3B
  • WDR73
  • WDR81
  • WFS1
  • WWOX
  • ZNF423

EXOMAS

Porfiria

Ref. 10052

10 genes

  • ALAD
  • ALAS2
  • CLPX
  • CPOX
  • FECH
  • HFE
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

EXOMAS

Braquidactilia

Ref. 4194

11 genes

  • BMP2
  • BMPR1B
  • GDF5
  • HDAC4
  • HOXD13
  • IHH
  • NOG
  • PDE3A
  • PITX1
  • PTHLH
  • ROR2

EXOMAS

Cáncer pediátrico

Ref. 4231

EXOMAS

Agenesia del cuerpo calloso

Ref. 4289

106 genes

  • AHI1
  • AMPD2
  • ANOS1
  • ARID1B
  • ARL13B
  • ARX
  • ASPM
  • ATR
  • ATRX
  • B9D1
  • B9D2
  • BCOR
  • BMP4
  • C12orf57
  • CASK
  • CC2D2A
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP63
  • CREBBP
  • CTBP1
  • DCX
  • DHCR24
  • DHCR7
  • DIS3L2
  • DISC1
  • EFNB1
  • EP300
  • EPG5
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FH
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • GLI3
  • GNRH1
  • GNRHR
  • GPSM2
  • HCCS
  • HESX1
  • HS6ST1
  • HYLS1
  • IGBP1
  • IGF1
  • INPP5E
  • ISPD
  • KAT6B
  • KIF7
  • KISS1
  • KISS1R
  • L1CAM
  • LARGE1
  • LRP2
  • MED12
  • MID1
  • MKS1
  • NDE1
  • NFIX
  • NIN
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NSD1
  • NSMF
  • OFD1
  • OTX2
  • PAX6
  • PDHA1
  • PDHB
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • POMT2
  • PYCR1
  • RAB18
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RBBP8
  • RBM10
  • RELN
  • RPGRIP1L
  • SEMA3A
  • SLC12A6
  • SOX2
  • SPG11
  • STRA6
  • TAC3
  • TACR3
  • TCF4
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TUBA1A
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • VAX1
  • WDR11
  • WDR62
  • ZEB2

EXOMAS

Disgenesia Gonadal (46,XX)

Ref. 4716

9 genes

  • BMP15
  • ESR2
  • FSHR
  • MCM9
  • MRPS22
  • NUP107
  • PSMC3IP
  • SOHLH1
  • SPIDR

EXOMAS

Disgenesia Gonadal (46,XX)

Ref. 4310

8 genes

  • BMP15
  • ESR2
  • FSHR
  • MCM9
  • MRPS22
  • NUP107
  • PSMC3IP
  • SOHLH1

EXOMAS

Hiperparatiroidismo

Ref. 4354

8 genes

  • AP2S1
  • CASR
  • CDC73
  • GCM2
  • GNA11
  • MEN1
  • RET
  • TRPV6

EXOMAS

Dislipemia

Ref. 4355

8 genes

  • APOA5
  • APOB
  • LDLR
  • LDLRAP1
  • LIPI
  • LPL
  • PCSK9
  • USF1

EXOMAS

Cardiopatía estructural

Ref. 4359

90 genes

  • ABCC9
  • ACTC1
  • ACTN2
  • ALPK3
  • ANKRD1
  • BAG3
  • BRAF
  • CALR3
  • CAV3
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTNNA3
  • DES
  • DMD
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • DTNA
  • EMD
  • EYA4
  • FHL1
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • FXN
  • GAA
  • GATAD1
  • GLA
  • HFE
  • HRAS
  • ILK
  • JPH2
  • JUP
  • KLF10
  • KRAS
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MIB1
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK2
  • MYOM1
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEXN
  • NRAS
  • OBSCN
  • PDLIM3
  • PKP2
  • PLN
  • PRDM16
  • PRKAG2
  • PSEN1
  • PSEN2
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA2
  • RBM20
  • RIT1
  • RRAS
  • RYR2
  • SCN5A
  • SDHA
  • SGCD
  • SOS1
  • SOS2
  • TAZ
  • TBX20
  • TCAP
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRIM63
  • TTN
  • TTR
  • TXNRD2
  • VCL

EXOMAS

Neutropenia

Ref. 4360

17 genes

  • AP3B1
  • CSF3R
  • CXCR4
  • DNM2
  • ELANE
  • G6PC3
  • GFI1
  • HAX1
  • IRAK4
  • JAGN1
  • SBDS
  • SLC37A4
  • TAZ
  • USB1
  • VPS13B
  • VPS45
  • WAS

EXOMAS

Miocardiopatías

Ref. 10054

165 genes

  • ABCC9
  • ACTA2
  • ACTC1
  • ACTN2
  • AKAP9
  • ALG10B
  • ALPK3
  • ANK2
  • ANKRD1
  • B3GAT3
  • BAG3
  • BRAF
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CALM1
  • CALM2
  • CALM3
  • CALR3
  • CASQ2
  • CAV3
  • CDH2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL4A5
  • COL5A1
  • COL5A2
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTNNA3
  • DES
  • DMD
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • DTNA
  • EFEMP2
  • ELN
  • EMD
  • EYA4
  • FBN1
  • FBN2
  • FGF12
  • FHL1
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FLNC
  • FOXE3
  • FXN
  • GAA
  • GATA5
  • GATAD1
  • GJA5
  • GLA
  • GPD1L
  • HCN4
  • HFE
  • HRAS
  • ILK
  • JPH2
  • JUP
  • KCNA5
  • KCND2
  • KCND3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNJ8
  • KCNQ1
  • KLF10
  • KRAS
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • LOX
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MAT2A
  • MED12
  • MFAP5
  • MIB1
  • MYBPC3
  • MYH11
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYL4
  • MYLK
  • MYLK2
  • MYOM1
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEXN
  • NKX2-5
  • NOTCH1
  • NPPA
  • NRAS
  • NUP155
  • OBSCN
  • PDLIM3
  • PKP2
  • PLN
  • PLOD1
  • PRDM16
  • PRKAG2
  • PRKG1
  • PSEN1
  • PSEN2
  • PTPN11
  • RAF1
  • RANGRF
  • RASA2
  • RBM20
  • RIT1
  • RRAS
  • RYR2
  • SCN10A
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SDHA
  • SEMA3A
  • SGCD
  • SKI
  • SLC2A10
  • SLMAP
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SNTA1
  • SOS1
  • SOS2
  • TAZ
  • TBX20
  • TCAP
  • TECRL
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM43
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRDN
  • TRIM63
  • TRPM4
  • TTN
  • TTR
  • TXNRD2
  • VCL
  • ZDHHC9

EXOMAS

Miocardiopatías

Ref. 4365

163 genes

  • ABCC9
  • ACTA2
  • ACTC1
  • ACTN2
  • AKAP9
  • ALG10B
  • ALPK3
  • ANK2
  • ANKRD1
  • B3GAT3
  • BAG3
  • BRAF
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CALM1
  • CALM2
  • CALR3
  • CASQ2
  • CAV3
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL4A5
  • COL5A1
  • COL5A2
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTNNA3
  • DES
  • DMD
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • DTNA
  • EFEMP2
  • ELN
  • EMD
  • EYA4
  • FBN1
  • FBN2
  • FGF12
  • FHL1
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FLNC
  • FOXE3
  • FXN
  • GAA
  • GATA5
  • GATAD1
  • GJA5
  • GLA
  • GPD1L
  • HCN4
  • HFE
  • HRAS
  • ILK
  • JPH2
  • JUP
  • KCNA5
  • KCND2
  • KCND3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNJ8
  • KCNQ1
  • KLF10
  • KRAS
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • LOX
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MAT2A
  • MED12
  • MFAP5
  • MIB1
  • MYBPC3
  • MYH11
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYL4
  • MYLK
  • MYLK2
  • MYOM1
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEXN
  • NKX2-5
  • NOTCH1
  • NPPA
  • NRAS
  • NUP155
  • OBSCN
  • PDLIM3
  • PKP2
  • PLN
  • PLOD1
  • PRDM16
  • PRKAG2
  • PRKG1
  • PSEN1
  • PSEN2
  • PTPN11
  • RAF1
  • RANGRF
  • RASA2
  • RBM20
  • RIT1
  • RRAS
  • RYR2
  • SCN10A
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SDHA
  • SEMA3A
  • SGCD
  • SKI
  • SLC2A10
  • SLMAP
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SNTA1
  • SOS1
  • SOS2
  • TAZ
  • TBX20
  • TCAP
  • TECRL
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM43
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRDN
  • TRIM63
  • TRPM4
  • TTN
  • TTR
  • TXNRD2
  • VCL
  • ZDHHC9

EXOMAS

Alagille, síndrome

Ref. 4520

2 genes

  • JAG1
  • NOTCH2

EXOMAS

Sordera neurosensorial

Ref. 4579

112 genes

  • ACTG1
  • ADCY1
  • AIFM1
  • ATP2B2
  • BDP1
  • BSND
  • CABP2
  • CCDC50
  • CD164
  • CDC14A
  • CDH23
  • CEACAM16
  • CIB2
  • CLDN14
  • CLIC5
  • COCH
  • COL11A2
  • COL4A6
  • CRYM
  • DCDC2
  • DIABLO
  • DIAPH1
  • DMXL2
  • DSPP
  • ELMOD3
  • EPS8
  • EPS8L2
  • ESPN
  • ESRP1
  • ESRRB
  • EYA4
  • FAM189A2
  • FOXI1
  • GAB1
  • GIPC3
  • GJB2
  • GJB3
  • GJB6
  • GPRASP2
  • GPSM2
  • GRHL2
  • GRXCR1
  • GRXCR2
  • GSDME
  • HGF
  • HOMER2
  • ILDR1
  • KARS
  • KCNJ10
  • KCNQ4
  • KITLG
  • LHFPL5
  • LOXHD1
  • LRTOMT
  • MARVELD2
  • MCM2
  • MET
  • MPZL2
  • MSRB3
  • MYH14
  • MYH9
  • MYO15A
  • MYO1A
  • MYO3A
  • MYO6
  • MYO7A
  • NARS2
  • NLRP3
  • OSBPL2
  • OTOA
  • OTOF
  • OTOG
  • OTOGL
  • P2RX2
  • PCDH15
  • PDE1C
  • PDZD7
  • PJVK
  • PNPT1
  • POU3F4
  • POU4F3
  • PPIP5K2
  • PRPS1
  • RDX
  • RIPOR2
  • ROR1
  • S1PR2
  • SERPINB6
  • SIX1
  • SLC17A8
  • SLC22A4
  • SLC26A4
  • SLC26A5
  • SLC44A4
  • SMPX
  • STRC
  • SYNE4
  • TBC1D24
  • TECTA
  • TJP2
  • TMC1
  • TMEM132E
  • TMIE
  • TMPRSS3
  • TNC
  • TPRN
  • TRIOBP
  • TSPEAR
  • USH1C
  • WBP2
  • WFS1
  • WHRN

EXOMAS

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Ref. 4599

6 genes

  • EMD
  • FHL1
  • LMNA
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TMEM43

EXOMAS

Distrofias Musculares

Ref. 4601

75 genes

  • ACTA1
  • AGRN
  • ALG13
  • ANO5
  • B3GALNT2
  • B3GNT2
  • B4GAT1
  • BVES
  • CAPN3
  • CAV3
  • CAVIN1
  • CHKB
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DOK7
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • DYSF
  • EMD
  • FAT1
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GFPT1
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • INPP5K
  • ISPD
  • ITGA7
  • ITGA9
  • KLHL9
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LIMS2
  • LMNA
  • MEGF10
  • MICU1
  • MYOT
  • PABPN1
  • PLEC
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SMCHD1
  • STIM1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TCAP
  • TMEM43
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TRIP4
  • TTN

EXOMAS

Miopatía Congénita Central Core

Ref. 4602

6 genes

  • CACNA1S
  • MEGF10
  • MYH7
  • RYR1
  • SELENON
  • TTN

EXOMAS

Miopatía Congénita Centronuclear

Ref. 4603

11 genes

  • BIN1
  • CCDC7
  • CCDC78
  • DNM2
  • MAP3K20
  • MTM1
  • MTMR14
  • MYF6
  • RYR1
  • SPEG
  • TTN

EXOMAS

Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias

Ref. 4627

29 genes

  • ADA2
  • ADAM17
  • ADGRE2
  • ARPC1B
  • CARD14
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL1RN
  • IL36RN
  • LACC1
  • LPIN2
  • MEFV
  • MVK
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • OTULIN
  • PLCG2
  • PSMB8
  • PSTPIP1
  • RBCK1
  • RNF31
  • TMEM173
  • TNFAIP3
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF1A
  • WDR1

EXOMAS

Hiperinsulinemia

Ref. 4654

13 genes

  • ABCC8
  • CACNA1D
  • GCK
  • GLUD1
  • HADH
  • HK1
  • HNF1A
  • HNF4A
  • INSR
  • KCNJ11
  • PMM2
  • SLC16A1
  • UCP2

EXOMAS

Síndromes Autoinflamatorios

Ref. 4676

61 genes

  • ACP5
  • ADA2
  • ADAM17
  • ADAR
  • ALPI
  • AP1S3
  • CARD14
  • CDC42
  • COPA
  • DNASE1L3
  • DNASE2
  • ELANE
  • HAVCR2
  • HTR1A
  • IFIH1
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL1RN
  • IL36RN
  • LACC1
  • LPIN2
  • MEFV
  • MVK
  • NCSTN
  • NLRC4
  • NLRP1
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NLRP7
  • NOD2
  • OAS1
  • OTULIN
  • PLCG2
  • POLA1
  • PSMA3
  • PSMB10
  • PSMB4
  • PSMB8
  • PSMB9
  • PSMG2
  • PSTPIP1
  • RBCK1
  • RIPK1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • SAMD9L
  • SAMHD1
  • SH3BP2
  • SLC29A3
  • TMEM173
  • TNFAIP3
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF1A
  • TRAP1
  • TREX1
  • TRIM22
  • TRNT1
  • USP18
  • WDR1

EXOMAS

Deficienica o insensibilidad a la hormona del crecimiento

Ref. 4680

9 genes

  • BTK
  • GH1
  • GHR
  • GHRHR
  • IGF1
  • IGF1R
  • IGFALS
  • RNPC3
  • STAT5B

EXOMAS

Ceguera nocturna estacionaria congénita (CNSB)

Ref. 4686

14 genes

  • CACNA1F
  • GNAT1
  • GNB3
  • GPR179
  • GRK1
  • GRM6
  • GUCY2D
  • LRIT3
  • NYX
  • PDE6B
  • RHO
  • SAG
  • SLC24A1
  • TRPM1

EXOMAS

Epilepsia mioclónica

Ref. 4687

18 genes

  • CACNB4
  • CERS1
  • CLCN2
  • CSTB
  • EFHC1
  • EPM2A
  • GABRA1
  • GABRD
  • GOSR2
  • ICK
  • KCNC1
  • KCTD7
  • LMNB2
  • NHLRC1
  • PRDM8
  • PRICKLE1
  • SCARB2
  • TBC1D24

EXOMAS

Discapacidad Intelectual y/o Autismo + Epilepsia

Ref. 4688

87 genes

  • ABAT
  • ADGRG1
  • ADSL
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • ARFGEF2
  • ARHGEF9
  • ARX
  • ATP1A2
  • CACNA1A
  • CACNA1H
  • CBL
  • CDKL5
  • CERS1
  • CHD2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNTNAP2
  • CPLX1
  • CTSD
  • DCX
  • DNAJC5
  • DNM1
  • EEF1A2
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FOXRED1
  • GABRA1
  • GABRB3
  • GAMT
  • GATM
  • GNAO1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRN
  • HCN1
  • HNRNPU
  • KCNA2
  • KCNQ2
  • KCTD7
  • LIAS
  • MECP2
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MTHFR
  • NDE1
  • NDUFA1
  • NDUFA11
  • NDUFS1
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFV1
  • NEDD4L
  • NRXN1
  • OPHN1
  • PAFAH1B1
  • PCDH19
  • PHF6
  • PIGA
  • PIGO
  • PLCB1
  • PNKP
  • POLG
  • PPT1
  • RELN
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SLC2A1
  • SLC9A6
  • SPTAN1
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STXBP1
  • TBC1D24
  • TCF4
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN54
  • UBE3A
  • WDR62
  • WWOX
  • ZEB2

EXOMAS

Ectrodactilia

Ref. 4690

3 genes

  • DLX5
  • TP63
  • WNT10B

EXOMAS

Síndrome nefrótico / FSGS

Ref. 4691

67 genes

  • ACTN4
  • ALG1
  • ANLN
  • APOL1
  • ARHGAP24
  • ARHGDIA
  • CD151
  • CD2AP
  • CFH
  • CLCN5
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COQ2
  • COQ6
  • COQ8B
  • CRB2
  • CUBN
  • DGKE
  • E2F3
  • EMP2
  • FAT1
  • FN1
  • GPC5
  • INF2
  • ITGA3
  • ITGB4
  • KANK1
  • KANK2
  • KANK4
  • LAGE3
  • LAMB2
  • LMNA
  • LMX1B
  • LYZ
  • MAGI2
  • MYH9
  • MYO1E
  • NPHS1
  • NPHS2
  • NUP107
  • NUP133
  • NUP160
  • NUP205
  • NUP85
  • NUP93
  • NXF5
  • OCRL
  • OSGEP
  • PAX2
  • PDSS2
  • PLCE1
  • PMM2
  • PODXL
  • PTPRO
  • SCARB2
  • SGPL1
  • SMARCAL1
  • SYNPO
  • TP53RK
  • TPRKB
  • TRPC6
  • TTC21B
  • WDR73
  • WT1
  • XPO5
  • ZMPSTE24

EXOMAS

Nefropatía hiperuricémica familiar

Ref. 4692

3 genes

  • REN
  • SEC61A1
  • UMOD

EXOMAS

Alteraciones de la línea media / Regionalización

Ref. 4695

121 genes

  • AHI1
  • AMPD2
  • ANOS1
  • ARID1B
  • ARL13B
  • ARX
  • ASPM
  • ATR
  • ATRX
  • B9D1
  • B9D2
  • BCOR
  • BMP4
  • C12orf57
  • CASK
  • CC2D2A
  • CDON
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP63
  • COL4A1
  • CREBBP
  • CTBP1
  • DCX
  • DHCR24
  • DHCR7
  • DIS3L2
  • DISC1
  • DISP1
  • DLL1
  • EFNB1
  • EMX2
  • EP300
  • EPG5
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FH
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FOXH1
  • GAS1
  • GLI2
  • GLI3
  • GNRH1
  • GNRHR
  • GPSM2
  • HCCS
  • HESX1
  • HS6ST1
  • HYLS1
  • IGBP1
  • IGF1
  • INPP5E
  • ISPD
  • KAT6B
  • KIF7
  • KISS1
  • KISS1R
  • L1CAM
  • LARGE1
  • LRP2
  • MED12
  • MID1
  • MKS1
  • NDE1
  • NFIX
  • NIN
  • NODAL
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NSD1
  • NSMF
  • OFD1
  • OTX2
  • PAX6
  • PDHA1
  • PDHB
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • POMT2
  • PTCH1
  • PYCR1
  • RAB18
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RBBP8
  • RBM10
  • RELN
  • RPGRIP1L
  • SEMA3A
  • SHH
  • SIX3
  • SLC12A6
  • SOX2
  • SPG11
  • STRA6
  • TAC3
  • TACR3
  • TCF4
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TDGF1
  • TGIF1
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TUBA1A
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • VAX1
  • WDR11
  • WDR62
  • ZEB2
  • ZIC2

EXOMAS

Distrofia Macular Juvenil, Enfermedad de Stargardt

Ref. 4709

13 genes

  • ABCA4
  • BEST1
  • CTNNA1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • GUCY2D
  • IMPG1
  • IMPG2
  • PROM1
  • PRPH2
  • RPGR
  • RS1
  • TIMP3

EXOMAS

Distrofias de retina periférica

Ref. 4711

99 genes

  • ABCA4
  • ADGRA3
  • AGBL5
  • AHR
  • AIPL1
  • ARHGEF18
  • ARL2BP
  • ARL3
  • ARL6
  • BBS1
  • BBS2
  • BEST1
  • C8orf37
  • CA4
  • CACNA1F
  • CDHR1
  • CERKL
  • CHM
  • CLRN1
  • CNGA1
  • CNGB1
  • CRB1
  • CRX
  • CYP4V2
  • DHDDS
  • DHX38
  • EMC1
  • EYS
  • FAM161A
  • FSCN2
  • GNAT1
  • GNB3
  • GPR179
  • GRK1
  • GRM6
  • GUCA1B
  • GUCY2D
  • HGSNAT
  • HK1
  • IDH3B
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IMPDH1
  • IMPG2
  • KIAA1549
  • KIZ
  • KLHL7
  • LRAT
  • LRIT3
  • MAK
  • MERTK
  • MVK
  • NEK2
  • NEUROD1
  • NR2E3
  • NRL
  • NYX
  • OFD1
  • PCARE
  • PDE6A
  • PDE6B
  • PDE6G
  • POMGNT1
  • PRCD
  • PROM1
  • PRPF3
  • PRPF31
  • PRPF4
  • PRPF6
  • PRPF8
  • PRPH2
  • RBP3
  • RDH12
  • REEP6
  • RGR
  • RHO
  • RLBP1
  • ROM1
  • RP1
  • RP2
  • RP9
  • RPE65
  • RPGR
  • SAG
  • SEMA4A
  • SLC24A1
  • SLC7A14
  • SNRNP200
  • SPATA7
  • SPP2
  • TOPORS
  • TRNT1
  • TRPM1
  • TTC8
  • TULP1
  • USH2A
  • ZNF408
  • ZNF513

EXOMAS

Distrofias de retina periférica y/o centrales

Ref. 4712

61 genes

  • ABCA4
  • ADAM9
  • AIPL1
  • ALMS1
  • ATF6
  • C8orf37
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDHR1
  • CEP290
  • CEP78
  • CERKL
  • CFAP410
  • CLUAP1
  • CNGA3
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRB1
  • CRX
  • DRAM2
  • DTHD1
  • ELOVL4
  • EYS
  • GDF6
  • GNAT2
  • GUCA1A
  • GUCY2D
  • IFT140
  • IFT81
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • KCNV2
  • LCA5
  • LRAT
  • NMNAT1
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OTX2
  • PDE6C
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • POC1B
  • PROM1
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • RIMS1
  • ROM1
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • SEMA4A
  • SPATA7
  • TTLL5
  • TULP1
  • UNC119

EXOMAS

Distrofias de retina centrales

Ref. 4713

40 genes

  • ABCA4
  • APOE
  • ARMS2
  • ATF6
  • BEST1
  • C2
  • C3
  • C9
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR3
  • CFI
  • CNGA3
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CST3
  • CTNNA1
  • CX3CR1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • ERCC6
  • FBLN5
  • GNAT2
  • GUCY2D
  • HMCN1
  • HTRA1
  • IMPG1
  • IMPG2
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OPN1SW
  • PDE6C
  • PDE6H
  • PROM1
  • PRPH2
  • RAX2
  • RPGR
  • RS1
  • TIMP3

EXOMAS

Senior-Loken, Síndrome

Ref. 4754

7 genes

  • CEP290
  • IQCB1
  • NPHP1
  • NPHP4
  • SDCCAG8
  • TRAF3IP1
  • WDR19

EXOMAS

Distrofinopatías

Ref. 4766

1 genes

  • DMD

EXOMAS

Coffin-Siris-Like, Síndrome

Ref. 10046

26 genes

  • ADNP
  • ANKRD11
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARID2
  • BRD4
  • DPF2
  • HDAC8
  • NIPBL
  • PACS1
  • PHF6
  • PIGV
  • RAD21
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCC2
  • SMARCD1
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SOX11
  • SOX4
  • STAG1
  • STAG2
  • TBC1D24

EXOMAS

Malformaciones cerebrales

Ref. 10047

220 genes

  • ACTB
  • ACTG1
  • ADGRG1
  • AHI1
  • AKT3
  • AMPD2
  • ANKLE2
  • ANOS1
  • ARFGEF2
  • ARID1B
  • ARL13B
  • ARX
  • ASPM
  • ATR
  • ATRIP
  • ATRX
  • B9D1
  • B9D2
  • BCOR
  • BMP4
  • C12orf57
  • C7orf43
  • CASK
  • CC2D2A
  • CDC45
  • CDC6
  • CDK5
  • CDK5RAP2
  • CDK6
  • CDKL5
  • CDON
  • CDT1
  • CENPE
  • CENPJ
  • CEP135
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP63
  • CHD7
  • CHMP1A
  • CIT
  • CLP1
  • COASY
  • COL18A1
  • COL4A1
  • COPB2
  • CREBBP
  • CTBP1
  • CTNNA2
  • DCHS1
  • DCX
  • DEPDC5
  • DHCR24
  • DHCR7
  • DIS3L2
  • DISC1
  • DISP1
  • DLL1
  • DYNC1H1
  • EFNB1
  • EMX2
  • EOMES
  • EP300
  • EPG5
  • ERMARD
  • EXOSC3
  • EXOSC8
  • EXOSC9
  • EZH2
  • FAT4
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FH
  • FIG4
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FMR1
  • FOXG1
  • FOXH1
  • GAS1
  • GLI2
  • GLI3
  • GMNN
  • GNRH1
  • GNRHR
  • GPSM2
  • HCCS
  • HESX1
  • HS6ST1
  • HYLS1
  • IER3IP1
  • IGBP1
  • IGF1
  • INPP5E
  • ISPD
  • KAT6B
  • KATNB1
  • KIF14
  • KIF1BP
  • KIF2A
  • KIF5C
  • KIF7
  • KISS1
  • KISS1R
  • KNL1
  • L1CAM
  • LAMB1
  • LARGE1
  • LRP2
  • MCM5
  • MCPH1
  • MECP2
  • MED12
  • MED17
  • MFSD2A
  • MID1
  • MKS1
  • MTOR
  • MYCN
  • NCAPD2
  • NCAPD3
  • NCAPH
  • NDE1
  • NFIX
  • NIN
  • NODAL
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPRL3
  • NSD1
  • NSDHL
  • NSMF
  • NUP37
  • OCLN
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OTX2
  • PAFAH1B1
  • PAX6
  • PCLO
  • PCNT
  • PDHA1
  • PDHB
  • PHC1
  • PIK3CA
  • PIK3R2
  • PNKP
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • POMT2
  • PTCH1
  • PYCR1
  • RAB18
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RARS2
  • RBBP8
  • RBM10
  • RELN
  • RPGRIP1L
  • RTTN
  • SASS6
  • SEMA3A
  • SEPSECS
  • SHH
  • SIX3
  • SLC12A6
  • SLC25A19
  • SLC2A1
  • SLC9A6
  • SNAP29
  • SOX2
  • SPG11
  • SRPX2
  • STIL
  • STRA6
  • TAC3
  • TACR3
  • TBC1D20
  • TBC1D23
  • TCF4
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TDGF1
  • TGIF1
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TMTC3
  • TOE1
  • TSEN15
  • TSEN2
  • TSEN34
  • TSEN54
  • TUBA1A
  • TUBA8
  • TUBB
  • TUBB2A
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TUBG1
  • UBE3A
  • VAX1
  • VLDLR
  • VPS53
  • VRK1
  • WDFY3
  • WDR11
  • WDR62
  • ZEB2
  • ZIC2
  • ZNF335