Paneles de secuenciación

Tiempo de respuesta: 5 semanas

Aterosclerosis precoz y enfermedades endocrinas
Trastornos del metabolismo lipídico
  • Panel global de trastornos del metabolismo lipídico [78 genes + farmacogenética de hipolipemiantes + riesgo genético de enfermedad coronaria]
    • Panel completo [13 genes + farmacogenética de hipolipemiantes + riesgo genético de enfermedad coronaria]
    • Panel básico plus [5 genes + farmacogenética de hipolipemiantes + riesgo genético de enfermedad coronaria]
    • Panel básico [6 genes]
  • Hipertrigliceridemias primarias/poligénica/hiperlipemia combinada familiar [47 genes]
  • Lipodistrofias [15 genes]
  • Hipolipemias [14 genes]
Enfermedades endocrinas
  • Panel global de enfermedades endocrinas [435 genes]
  • Enfermedades tiroideas [36 genes]
  • Trastornos del desarrollo sexual, alteraciones del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal e infertilidad [125 genes]
    • Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21-hidroxilasa. CYP21A2 (Sanger y MLPA)
    • Enfermedades suprarrenales [53 genes]
    • Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas [81 genes]
    • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY) [15 genes]
    • Pancreatitis e insuficiencia pancreática [15 genes]
  • Patologías hipofisarias y talla baja [88 genes]
  • Trastornos del metabolismo fosfocálcico [37 genes]
  • Enfermedades multiendocrinas [6 genes]
  • Obesidad monogénica [70 genes]
Errores congénitos del metabolismo
  • Panel global de errores congénitos del metabolismo [305 genes]
      • Mucopolisacaridosis [11 genes]
      • Lipofuscinosis neuronal ceroidea [13 genes]
    • Enfermedades peroxisomales [36 genes]
    • Defectos congénitos de la glicosilación [102 genes]
    • Enfermedades por depósito de metales [10 genes]
  • Panel global de enfermedades por acúmulo de sustancias tóxicas [68 genes]
    • Glucogenosis [30 genes]

Otros servicios

Secuenciación de exomas

Consulta todos los Exomas que ofrecemos, accediendo a la web de Imegen, por medio de este enlace:

Ver todos los exomas
Secuenciación de genes

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Secuenciación masiva (NGS) NextGenDx®

Tiempo de respuesta: 35 días

Next Generation Sequencing (NGS), o secuenciación masiva, es un término utilizado para describir un conjunto de nuevas tecnologías capaces de realizar una secuenciación masiva de ADN. Esto significa que millones de pequeños fragmentos de ADN pueden ser secuenciados al mismo tiempo, creando una gran cantidad de datos. Estos datos pueden alcanzar hasta gigabites de información, que es el equivalente de 1.000 millones de pares de bases de ADN. En comparación, los métodos anteriores podían secuenciar únicamente un fragmento de ADN cada vez, generando entre 500 y 1.000 pares de bases de ADN en una sola reacción.

NextGenDx® está indicado en los casos que se pretenda analizar un grupo determinado de genes concretos con la máxima precisión diagnóstica. Dirigido a:

  • Enfermedades monogénicas o asociadas a pocos genes de gran tamaño.
  • Enfermedades multigénicas o genéticamente heterogéneas cuyo diagnóstico diferencial resulta complejo.
Análisis mediante MLPA

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

SNP arrays

Tiempo de respuesta: 35 días

Incluyen más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación

Los análisis de array permiten valorar ganancias o pérdidas en el número de copias de ADN en todo el material genético del paciente. En el ámbito de la Cardiología, se considera un estudio de primera línea en casos de pacientes con cardiopatías congénitas asociadas a otras malformaciones, especialmente discapacidad intelectual, autismo y/o múltiples malformaciones congénitas. El análisis mediante SNP-arrays puede detectar variaciones en el número de copias (CNV) en todo el material genético, permitiendo confirmar o descartar síndromes de microdeleción o microduplicación, como por ejemplo la deleción 22q11 (síndrome velocardiofacial), la deleción 7q11 (síndrome de Williams), etc.

Indicación de estudio genético. Se considera estudio de primera línea en individuos evaluados posnatalmente debido a anomalías congénitas múltiples no específicas y/o retraso mental/discapacidad intelectual.

Presenta como ventajas la posibilidad de analizar ADN de casi cualquier tejido, incluyendo tejido no cultivado; la detección de anomalías citogenéticas no detectadas mediante análisis convencional; la determinación de puntos de ruptura en reordenamientos cromosómicos y la detección de pérdidas de heterocigosidad (solo SNP arrays).

Esta técnica presenta también ciertas limitaciones. Una de ellas consiste en que no detecta reordenamientos cromosómicos equilibrados (translocación equilibrada o inversión); sin embargo, puede determinar si los reorde- namientos presentan pérdidas o ganancias en los sitios de ruptura. Tampoco detecta mosaicismo de bajo nivel, triploidías, tetraploidías u otros niveles de poliploidías ni algunas aneuploidías como XYY. Asimismo, las CNV de regiones genómicas no están cubiertas en la plataforma. Además, el nivel de detección depende de la densidad del estudio. No permite la detección de mutaciones puntuales y expresión de genes ni el análisis de metilación. También presenta limitaciones en caso de trisomía secundaria a una translocación (trisomía 13 y 21).

Arrays CGH

Tiempo de respuesta: 35 días

También se conoce como cariotipo molecular y su principal ventaja frente al cariotipo es su gran sensibilidad, permitiendo la detección de variaciones estructurales que pasan desapercibidas en un cariotipo. La tecnología de CGH-array permite analizar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo de un individuo.

El CGX postnatal 180K está diseñado especialmente para el diagnóstico genético. Posee una resolución media a lo largo de todo el genoma de 100 kb y una resolución alta de 20 kb en las regiones de interés del genoma (regiones que presentan una asociación directa entre variación en el número de copias y alguna patología o síndrome descrito).

El array prenatal 37K está especialmente diseñado para el diagnóstico prenatal para detectar en una sola prueba la presencia de alteraciones genéticas y cromosómicas. Su resolución es 10 veces mayor que la de un cariotipo convencional y 50 veces mayor en las regiones críticas de los principales síndromes. Sin disminuir sustancialmente la resolución en las regiones de interés, el GCX 37K presenta una baja cobertura en el resto del genoma con el fin de minimizar al máximo la incertidumbre diagnóstica.

Segregación de variantes / Casos familiares

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Análisis in vitro de variantes de splicing

El proceso normal de transcripción génica permite la correcta eliminación de los intrones y la unión de los exones (proceso de splicing) en el ARN mensajero para generar una proteína funcional. Los avances en genómica han permitido expandir la secuenciación a regiones no codificantes alejadas de las zonas canónicas que flanquean los exones. Se considera que las variantes que afectan al splicing del pre-ARNm (variantes espliceogénicas) son causa de la enfermedad con una frecuencia estimada del 15-50 %, dependiendo de la patología a estudio.

Estas variantes pueden inducir la exclusión del exón, la activación de sitios crípticos de splicing o la retención total o parcial del intrón, generando un patrón de lectura anómalo. Con frecuencia, estas anomalías del patrón de lectura originan un codón de parada prematuro en el ARN mensajero, que podría ser degradado a nivel celular o dar lugar a una proteína truncada o con secuencia aberrante, ocasionando la consiguiente pérdida de su función.

Las herramientas bioinformáticas de predicción in silico no siempre delimitan el grado de implicación de las variantes en los defectos del splicing. Los estudios funcionales ex vivo con ARN permiten elucidar el impacto de variantes genéticas sobre el splicing y el mecanismo molecular subyacente, que redunda en un mayor conocimiento que puede trasladarse al diagnóstico clínico.

Dr. Diego Alonso García

Responsable del área de Aterosclerosis precoz, enfermedades endocrinas y errores congénitos del metabolismo

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