Paneles de secuenciación

  • Panel global de distrofias de retina y diagnóstico diferencial [476 genes]

    Ref.: S-202212699|Tiempo de respuesta 25 días

    • Retinosis pigmentaria [107 genes]

      Ref.: S-202313091|Tiempo de respuesta 25 días

    • Retinosis pigmentaria atípica [79 genes]

      Ref.: S-202313092|Tiempo de respuesta 25 días

      • Síndrome de Usher [14 genes]

        Ref.: S-202313093|Tiempo de respuesta 25 días

      • Síndrome de Bardet-Biedl [29 genes]

        Ref.: S-202313094|Tiempo de respuesta 25 días

      • Retinitis punctata albescens / Fundus albipunctatus [4 genes]

        Ref.: S-202313095|Tiempo de respuesta 25 días

      • Amaurosis congénita de Leber [27 genes]

        Ref.: S-202313096|Tiempo de respuesta 25 días

      • Síndrome de Senior-Løken [15 genes]

        Ref.: S-202313097|Tiempo de respuesta 25 días

      • Síndrome de Alström [1 gen]

        Ref.: S-202212148|Tiempo de respuesta 25 días

      • Síndrome de Alström. Secuenciación del gen ALMS1 por Sanger [1 gen]

        Ref.: S-202211363|Tiempo de respuesta 25 días

      • Retinosis pigmentaria sectorial [6 genes]

        Ref.: S-202313098|Tiempo de respuesta 25 días

    • Distrofias de conos y bastones [37 genes]

      Ref.: S-202313099|Tiempo de respuesta 25 días

    • Enfermedad de Stargardt [3 genes]

      Ref.: S-202211687|Tiempo de respuesta 25 días

    • Distrofia cristalina de Bietti [1 gen]

      Ref.: S-202313100|Tiempo de respuesta 25 días

    • Retinopatía asociada a síndrome de Alport [3 genes]

      Ref.: S-201906489|Tiempo de respuesta 25 días

    • Retina moteada familiar benigna [1 gen]

      Ref.: S-202313101|Tiempo de respuesta 25 días

    • Ceguera nocturna estacionaria congénita [17 genes]

      Ref.: S-202313102|Tiempo de respuesta 25 días

    • Acromatopsia [9 genes]

      Ref.: S-202313103|Tiempo de respuesta 25 días

    • Distrofia macular viteliforme [4 genes]

      Ref.: S-202313105|Tiempo de respuesta 25 días

    • Distrofia en patrón del epitelio pigmentario [3 genes]

      Ref.: S-202313106|Tiempo de respuesta 25 días

    • Degeneración retiniana en panal de Doyne [1 gen]

      Ref.: S-202313107|Tiempo de respuesta 25 días

    • Distrofia coroidea areolar central [2 genes]

      Ref.: S-202313108|Tiempo de respuesta 25 días

    • Distrofia de Sorsby del fondo del ojo [1 gen]

      Ref.: S-202313109|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndrome de Stickler [8 genes]

      Ref.: S-202313111|Tiempo de respuesta 25 días

    • Vitreorretinopatía exudativa [13 genes]

      Ref.: S-202313112|Tiempo de respuesta 25 días

    • Albinismo oculo-cutáneo [8 genes]

      Ref.: S-202313114|Tiempo de respuesta 25 días

  • Cataratas congénitas [170 genes]

    Ref.: S-202313115|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ectopia Lentis [44 genes]

    Ref.: S-202313116|Tiempo de respuesta 25 días

  • Anomalías de tamaño y forma del cristalino [24 genes]

    Ref.: S-202313117|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ectasias corneales [18 genes]

    Ref.: S-202313118|Tiempo de respuesta 25 días

  • Distrofias corneales [32 genes]

    Ref.: S-202313119|Tiempo de respuesta 25 días

  • Queratopatías metabólicas [16 genes]

    Ref.: S-202313120|Tiempo de respuesta 25 días

  • MAC (microftalmia, anoftalmia, coloboma) [369 genes]

    Ref.: S-202313121|Tiempo de respuesta 25 días

  • Glaucoma primario y secundario [335 genes]

    Ref.: S-202313122|Tiempo de respuesta 25 días

  • Glaucoma primario congénito, juvenil de ángulo abierto secundario a
    anomalías oculares no adquiridas [55 genes]

    Ref.: S-202313123|Tiempo de respuesta 25 días

  • Degeneración macular asociada a la edad [18 genes]

    Ref.: S-202211782|Tiempo de respuesta 25 días

  • Miopía Magna [107 genes]

    Ref.: S-202313124|Tiempo de respuesta 25 días

  • Miopía Magna no sindrómica [44 genes]

    Ref.: S-202313125|Tiempo de respuesta 25 días

  • Trastornos congénitos por denervación craneal [54 genes]

    Ref.: S-202313126|Tiempo de respuesta 25 días

  • Nistagmo congénito [86 genes]

    Ref.: S-202313127|Tiempo de respuesta 25 días

  • Panel de neuropatía óptica [13 genes]

    Ref.: S-202008640|Tiempo de respuesta 25 días

  • Atrofia óptica de Leber. Mutaciones genoma mitocondrial recurrentes (MT-ND1, MT-ND6, MT-ND4)

    Ref.: S-202212459|Tiempo de respuesta 20 días

  • Genoma mitocondrial [37 genes]

    Ref.: S-201805389|Tiempo de respuesta 25 días

Otros servicios

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.