Retinosis pigmentaria atípica [79 genes]

El término retinosis pigmentaria atípica hace referencia a un heterogéneo grupo de trastornos que, pudiendo ser sindrómicos o no, se caracterizan globalmente por ocasionar una afección generalizada del epitelio pigmentario con semejanzas a la originada en la forma clásica de retinosis pigmentaria no sindrómica.

Las enfermedades incluidas dentro de este grupo varía entre distintas clasificaciones. Desde Health in Code, de acuerdo a lo recogido en el libro Kanski’s Clinical Ophthalmology hemos incluido las siguientes enfermedades bajo este título:

  • Síndrome de Usher.
  • Síndrome de Bardet–Biedl.
  • Abetalipoproteinemia.
  • Enfermedad de Refsum.
  • Retinitis punctata albescens.
  • Amaurosis congénita de Leber.
  • Enfermedad de Senior-Loken.
  • Síndrome de Alstrom.
  • Retinosis pigmentaria sectorial.
  • Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada.

El panel Retinosis pigmentaria atípica está recomendado cuando existe una fuerte sospecha de que el paciente padece alguna de las enfermedades analizadas por este panel, pero persista la duda diagnóstica entre al menos dos de ellas.

En este contexto clínico, llegar a un diagnóstico definitivo puede ser de gran valor para prevenir o detectar precozmente problemas acompañantes propios de la entidad diagnosticada.

El servicio se encuentra indicado cuando se sospecha al menos una de las siguientes enfermedades pero se contempla la posibilidad de estar ante al menos otra de las entidades incluidas en el panel:

  • Síndrome de Usher.
  • Síndrome de Bardet–Biedl.
  • Abetalipoproteinemia.
  • Enfermedad de Refsum.
  • Retinitis punctata albescens.
  • Amaurosis congénita de Leber.
  • Enfermedad de Senior-Loken.
  • Síndrome de Alstrom.
  • Retinosis pigmentaria sectorial.
  • Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada.

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Retinosis pigmentaria atípica

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Técnica: Exoma

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Retinosis pigmentaria atípica: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de las principales formas de retinosis pigmentaria sindrómica y a las formas atípicas de la enfermedad.

  • ADGRV1
  • AIPL1
  • ALMS1
  • ARL6
  • ARSG
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • C8orf37
  • CABP4
  • CCDC28B
  • CDH23
  • CEP164
  • CEP290
  • CIB2
  • CLRN1
  • CLUAP1
  • CRB1
  • CRX
  • DTHD1
  • ESPN
  • FBN3
  • GDF6
  • GUCY2D
  • HARS
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT74
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • LCA5
  • LRAT
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • MTTP
  • MYO7A
  • NMNAT1
  • NPHP1
  • NPHP4
  • OTX2
  • PCDH15
  • PDZD7
  • PEX1
  • PHYH
  • PRPH2
  • RD3
  • RDH12
  • RDH5
  • RHO
  • RLBP1
  • RPE65
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • SAG
  • SCAPER
  • SCLT1
  • SDCCAG8
  • SPATA7
  • TRAF3IP1
  • TRIM32
  • TTC8
  • TUBB4B
  • TULP1
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • USP45
  • WDPCP
  • WDR19
  • WHRN

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Síndrome de Usher.
  • Síndrome de Bardet–Biedl.
  • Abetalipoproteinemia.
  • Enfermedad de Refsum.
  • Retinitis punctata albescens.
  • Amaurosis congénita de Leber.
  • Enfermedad de Senior-Loken.
  • Síndrome de Alstrom.
  • Retinosis pigmentaria sectorial.
  • Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada.

Referencias

  1. Forsyth RL, Gunay-Aygun M. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003 Jul 14 [Updated 2023 Mar 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/
  2. Kumaran N, Pennesi ME, Yang P, et al. Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy Overview. 2018 Oct 4 [Updated 2023 Mar 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531510/
  3. Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [Updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
  4. Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [Updated 2023 Mar 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/

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