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Endocrinología

  • Hipopituitarismo – Deficiencia de múltiples hormonas hipofisarias y aislada de GH [53 genes]

    Ref.: S-202414260|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hipogonadismo hipogonadotropo idiopático y sindrómico [62 genes]

    Ref.: S-202414283|Tiempo de respuesta 25 días

  • Diabetes insípida de causa genética [45 genes]

    Ref.: S-202414281|Tiempo de respuesta 25 días

  • Deficiencia aislada e insensibilidad a la GH y deficiencia de IGF1 [8 genes]

    Ref.: S-202414280|Tiempo de respuesta 25 días

  • Deficiencia de múltiples hormonas hipofisarias [11 genes]

    Ref.: S-202414279|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pubertad precoz central completa [4 genes]

    Ref.: S-202414282|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hipotiroidismo (panel general) [380 genes]

    Ref.: S-202009806|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hipotiroidismo congénito [54 genes]

    Ref.: S-202212830|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hiperparatiroidismo [24 genes]

    Ref.: S-202212129|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hipoparatiroidismo [30 genes]

    Ref.: S-202414285|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pseudohipoparatiroidismo y diagnóstico diferencial [10 genes]

    Ref.: S-202414286|Tiempo de respuesta 25 días

  • GNAS. Análisis mediante MLPA [1 gen]

    Ref.: S-202008509|Tiempo de respuesta 20 días

  • Insuficiencia suprarrenal primaria [50 genes]

    Ref.: S-202414287|Tiempo de respuesta 25 días

  • Sensibilidad disminuida a los corticoides [26 genes]

    Ref.: S-202414320|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndrome de Cushing [28 genes]

    Ref.: S-202414321|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hiperaldosteronismo primario y diagnóstico diferencial [13 genes]

    Ref.: S-202414322|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hiperplasia suprarrenal congénita [7 genes]

    Ref.: S-202414288|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21-hidroxilasa. Gen CYP21A2. Secuenciación completa y análisis mediante MLPA [1 gen]

    Ref.: S-202212411|Tiempo de respuesta 20 días

  • Hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 11-beta hidroxilasa. Gen CYP11B1 secuenciación completa y detección de quimera CYP11B1/CYP11B2 [1 gen]

    Ref.: S-202414328|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pubertad precoz central completa [4 genes]

    Ref.: S-202414282|Tiempo de respuesta 25 días

  • Hipogonadismo hipergonadotropo [17 genes]

    Ref.: S-202414323|Tiempo de respuesta 25 días

  • Trastornos del desarrollo sexual – genitales atípicos [78 genes]

    Ref.: S-202414324|Tiempo de respuesta 25 días

  • Talla baja:
    • Talla baja asociada a trastornos del crecimiento [89 genes]

      Ref.: S-202109994|Tiempo de respuesta 25 días

    • Discondrosteosis de Léri-Weill. Secuenciación gen SHOX [1 gen]

      Ref.: S-202110052|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndrome de Silver-Russell. Disomía uniparental cromosoma 11p15 mediante MS-MLPA [1 gen]

      Ref.: S-202008035|Tiempo de respuesta 20 días

    • Síndrome de Silver-Russell. Disomía uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA [1 gen]

      Ref.: S-202009942|Tiempo de respuesta 20 días

    • Síndrome de Temple. Disomía uniparental del Cromosoma 14 por MS-MLPA [1 gen]

      Ref.: S-202212081|Tiempo de respuesta 20 días

  • Obesidad:
    • Obesidad monogénica y sindrómica [96 genes]

      Ref.: S-202008688|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndromes de Prader Willi. Análisis de la región 15q11 por MS-MLPA [1 gen]

      Ref.: S-202009944|Tiempo de respuesta 20 días

  • Hipoglucemia hiperinsulinémica [29 genes]

    Ref.: S-202414327|Tiempo de respuesta 25 días

  • Neoplasia endocrina múltiple y diagnóstico diferencial [18 genes]

    Ref.: S-202414326|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndrome poliglandular autoinmune [1 gen]

    Ref.: S-202414325|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndrome de McCune-Albright. NextGeneDx GNAS. Detección de la mutación p.Arg201Cys/His y p.Gln227Leu mediante NGS [1 gen]

    Ref.: S-202314051|Tiempo de respuesta 25 días

Otros servicios

Tiempo de respuesta: 25 días laborables

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Tiempo de respuesta: 25 días laborables

Next Generation Sequencing (NGS), o secuenciación masiva, es un término utilizado para describir un conjunto de nuevas tecnologías capaces de realizar una secuenciación masiva de ADN. Esto significa que millones de pequeños fragmentos de ADN pueden ser secuenciados al mismo tiempo, creando una gran cantidad de datos. Estos datos pueden alcanzar hasta gigabites de información, que es el equivalente de 1.000 millones de pares de bases de ADN. En comparación, los métodos anteriores podían secuenciar únicamente un fragmento de ADN cada vez, generando entre 500 y 1.000 pares de bases de ADN en una sola reacción.

NextGenDx® está indicado en los casos que se pretenda analizar un grupo determinado de genes concretos con la máxima precisión diagnóstica. Dirigido a:

  • Enfermedades monogénicas o asociadas a pocos genes de gran tamaño.
  • Enfermedades multigénicas o genéticamente heterogéneas cuyo diagnóstico diferencial resulta complejo.

Tiempo de respuesta: 20 días laborables

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Tiempo de respuesta: 25 días laborables

También se conoce como cariotipo molecular y su principal ventaja frente al cariotipo es su gran sensibilidad, permitiendo la detección de variaciones estructurales que pasan desapercibidas en un cariotipo. La tecnología de CGH-array permite analizar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo de un individuo.

El CGX postnatal 180K está diseñado especialmente para el diagnóstico genético. Posee una resolución media a lo largo de todo el genoma de 100 kb y una resolución alta de 20 kb en las regiones de interés del genoma (regiones que presentan una asociación directa entre variación en el número de copias y alguna patología o síndrome descrito).

El array prenatal 37K está especialmente diseñado para el diagnóstico prenatal para detectar en una sola prueba la presencia de alteraciones genéticas y cromosómicas. Su resolución es 10 veces mayor que la de un cariotipo convencional y 50 veces mayor en las regiones críticas de los principales síndromes. Sin disminuir sustancialmente la resolución en las regiones de interés, el GCX 37K presenta una baja cobertura en el resto del genoma con el fin de minimizar al máximo la incertidumbre diagnóstica.

Tiempo de respuesta: 15 días laborables

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

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Talla baja asociada a trastornos del crecimiento – 89 genes

BMPR1B, ACAN, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FBN1, HSPG2, MATN3, NPPC, DVL1, PTHLH, ROR2, WNT5A, IHH, PTH1R, NPR2, IGF2, FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, HESX1, IGF1, IGF1R, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, CRP, APCS, SOX2, SOX3, STAT5B, BLM, ANKRD11, CREBBP, EP300, KDM6A, KMT2D, LARP7, SHOX, SOX9, PAPPA2, BTK, CUL7, OBSL1, CCDC8, ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, GMNN, CDC45, MCM5, SPRED1, HRAS, SOS1, BRAF, KRAS, MAP2K1, MRAS, NRAS, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SOS2, LZTR1, ATR, DNA2, LIG4, RBBP8, SMARCAL1, TRAIP, XRCC4, CDKN1C, PLAG1, HMGA2, IGFALS, PTPN11, NF1, PCNT

Trastornos del desarrollo sexual, alteraciones del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal e infertilidad – 78 genes

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATF3, ATRX, BMP15, CBX2, CDKN1C, CHD7, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, DMRT2, EFCAB6, EMX2, ESR1, ESR2, FANCA, FGFR2, FOXL2, FSHR, FTHL17, GATA4, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, INSL3, KDM5D, LHCGR, LHX9, MAMLD1, MAP3K1, MAP3K4, MYRF, NR0B1, , NR2F2, NR5A1, PBX1, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RPL10, RSPO1, RXFP2, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX3, SOX8, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, STARD8, TOE1, TSPYL1, USP9Y, WNT4, WT1, WWOX, ZFPM2, ZFX, ZFY, ZNRF3

Hipotiroidismo (panel general) – 380 genes

ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ACP5, ADA, ADAMTSL1, ADAR, ADAT3, ADCY5, AFF4, AIP, AIRE, AKT1, ALG2, ALG8, ALMS1, ALX4, ANAPC1, APC, APC2, APOE, ARL6, ARL6IP6, ARNT2, ARVCF, ASH1L, ATP11A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATP6V1B2, ATP8B1, ATPAF2, B3GLCT, B4GALT1, BAP1, BAZ1B, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BICRA, BMP4, BMP6, BRAF, BTNL2, BUB1, BUB1B, BUB3, BUD23, C1QBP, CACNA1C, CASZ1, CBLB, CCDC47, CD55, CDH23, CDKN1B, CDKN1C, CDON, CEP19, CEP290, CEP57, CFAP418, CHD6, CHD7, CHD8, CLIP2, CLPB, COMT, CPE, CRELD1, CTNNB1, CTNS, CYP27A1, DACT1, DCLRE1C, DDB1, DDOST, DEAF1, DIO1, DISP1, DLL1, DMXL2, DNAH1, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, DUOX2, DUOXA2, DYRK1A, EIF2AK3, EIF4H, ELN, ENPP1, EXOSC2, EXT2, FANCI, FARSA, FDX2, FGF13, FGF8, FGFR1, FKBP6, FLCN, FLII, FMR1, FOXA2, FOXE1, FOXH1, FOXI1, FOXP1, FOXP3, FUCA1, FUT8, GABRD, GAS1, GATA6, GCH1, GLI2, GLI3, GLIS3, GNA11, GNAS, GNB1, GNE, GP1BB, GPR101, GPR161, GRIA1, GRIN2B, GRM7, GTF2I, GTF2IRD1, GTF2IRD2, GYG1, HBB, HDAC4, HESX1, HFE, HGD, HID1, HIRA, HLA-DRB1, HMGA2, HNF1B, HNRNPK, HPD, HSD17B3, HSPG2, IFIH1, IFNG, IFT172, IFT27, IFT74, IGF2, IGSF1, IL2RA, IL2RG, IL6ST, IL7R, IMPDH2, INSR, IPO8, IQSEC2, IRF4, IRS4, ITCH, IYD, JAK1, JMJD1C, KANSL1, KARS1, KAT6B, KATNIP, KCNAB2, KCNJ10, KCNJ11, KDM6A, KISS1R, KLF1, KMT2B, KMT2D, LEP, LEPR, LHX3, LHX4, LIFR, LIG4, LIMK1, LRBA, LRP4, LSM11, LUZP1, LZTFL1, MAGEL2, MARS1, MC2R, MCM8, MDM4, MEN1, METTL27, MKKS, MKS1, MLXIPL, MMP23B, MOGS, MPI, MRAP, MTTP, MYT1L, NCF1, NDN, NEXMIF, NF2, NFKB2, NIN, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NODAL, NPHP1, NPHS1, NR1H4, NR4A2, NSD1, OCA2, OPA1, OTX2, PAX8, PCSK1, PDE4D, PDGFB, PDPN, PHF21A, PIEZO1, PIK3C2A, PIK3CA, PLAA, PLAAT3, PLAG1, PLAGL1, PLCH1, PLVAP, PMM2, PNPLA6, POLG, POLG2, POLR3GL, POMC, POU1F1, POU3F4, PPP1R15B, PRDM16, PRIM1, PRKAR1A, PRKCZ, PROKR2, PROP1, PTCH1, PTEN, PTRH2, RAG1, RAG2, RAI1, RBM28, RERE, RFC2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNPC3, ROBO1, RPL10, RREB1, RRM2B, SAA1, SALL1, SAMHD1, SASH3, SCAPER, SCLT1, SCN4A, SDCCAG8, SEC24C, SECISBP2, SETBP1, SGPL1, SHH, SIM1, SIX3, SKI, SKIC2, SKIC3, SLC16A2, SLC25A36, SLC25A4, SLC26A4, SLC37A4, SLC5A5, SLC6A17, SLF2, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMO, SNRPN, SOX2, SOX3, SPEN, SPOP, SRD5A3, SRY, STAG2, STAR, STAT1, STAT3, STEAP3, STIL, STUB1, STX1A, SUFU, SUPT16H, SVBP, TANGO2, TBC1D24, TBCK, TBL1X, TBL2, TBX1, TERT, TF, TG, TGIF1, THRA, THRB, TIAM1, TMEM270, TMEM67, TOM1, TONSL, TPO, TRAF7, TRAPPC9, TREX1, TRH, TRHR, TRIM32, TRIP13, TRMT10A, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TTC8, TWNK, TXNRD2, UBE4B, UBR1, UBR7, UFD1, VPS37D, WDPCP, WDR11, WDR4, WFS1, XRCC4, YRDC, YY1, ZBTB20, ZFP57, ZIC2

Hipotiroidismo congénito – 54 genes

CHD7, DIO1, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, EXOSC2, FGF8, FGFR1, FOXA2, FOXE1, GBP1, GLI2, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, JAG1, KMT2D, LEPR, LHX3, LHX4, NFKB2, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NTN1, OTX2, PAX8, PCSK1, PDE4D, POU1F1, PRKAR1A, PROKR2, PROP1, RNPC3, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, SOX2, SOX3, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TRPC4AP, TSHB, TSHR, TUBB1

Obesidad monogénica y sindrómica – 96 genes

ADCY3, ADRB3, AFF4, AGRP, ALMS1, ANOS1, ARL6, ASIP, ATRX, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, BRD4, CARTPT, CCDC28B, CDH23, CELA2A, CEP164, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, CREBBP, DYRK1B, EHMT1, ENPP1, EP300, FBN3, FFAR4, FGF8, FGFR1, FTO, GHRL, GNAS, HDAC8, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, INSIG2, KIDINS220, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKRN3, MKS1, MRAP2, MYT1L, NDN, NIPBL, NPAP1, NPY, NR0B2, NTRK2, PAX6, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, PROK2, PROKR2, RAB23, RAD21, RAI1, RPS6KA3, SCAPER, SCLT1, SDC3, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SMC1A, SMC3, SNRPN, TMEM67, TRIM32, TTC8, TUB, UCP2, UCP3, VPS13B, WDPCP, WT1

Hipogonadismo hipogonadotropo idiopático y sindrómico – 62 genes

AMH, AMHR2, ANOS1, AXL, CCDC141, CHD7, CYP19A1, DCC, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GH1, GHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGF1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX3, LHX4, NDNF, NR0B1, NR5A1, NSMF, NTN1, OTUD4, PCSK1, PLXNA1, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RAB3GAP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TBX3, TUBB3, WDR11

Hipopituitarismo – Deficiencia de múltiples hormonas hipofisarias y aislada de GH – 53 genes

ARNT2, AVP, BMP4, BTK, CDON, CHD7, CRHR1, NR0B1, EIF2S3, FGF8, FGFR1, FOXA2, GH1, GHRHR, GLI2, GLI3, GNRHR, HESX1, IGSF1, ANOS1, KMT2A, KMT2D, LHB, LHX3, LHX4, NFKB2, NR5A1, OTX2, PAX6, PCSK1, PITX2, PNPLA6, POMC, POU1F1, PROKR2, PROP1, RAX, RNPC3, ROBO1, SHH, SIX3, SOX2, SOX3, TBC1D32, TBL1X, TBX19, TCF7L1, TGIF1, TRHR, TSHB, UBR1, WFS1, ZIC2

Hipogonadismo hipergonadotropo – 17 genes

BMP15, BMPR1B, CYP17A1, CYP19A1, DHH, DHX37, DMRT1, FOXL2, FSHR, GATA4, LHCGR, NR0B1, NR5A1, SOHLH1,SOX9, SRY, STAR

Diabetes insípida de causa genética – 45 genes

AIRE, ALMS1, ALX3, AQP2, AQP4, ARHGAP4, ARL6, ARNT2, AVP, AVPR1A, AVPR2, BBS1, CCDC28B, CNOT1, CPS1, CRLS1, FGF8, FGFR1, GH1, GLI2, GNA11, CMKLR2, GPR161, HESX1, HID1, KMT2D, KRT18, MC2R, NPHP1, OXT, PCSK1, PLA2G6, RAX, ROBO1, SHH, SIX3, SLC12A1, STRADA, TGIF1, TP63, IFT56, UBB, VIPAS39, VPS33B, WFS1

Hiperparatiroidismo – 24 genes

AP2S1, CASR ,CCDC134 ,CDC73, CDKN1B, CLDN10, CYP27B1, CYP2R1, GCM2, GNA11, IL6R, MAX, MEN1, PLEKHM1, PTH1R, RAC2, RET, SLC12A1, SLC30A9, SLC4A2, TCIRG1, TRPV6, VDR, ZFX

Hipoparatiroidismo – 30 genes

AIRE, ATP7B, CASR, CHD7, CLDN16, FAM111A, GATA3, GATA6, GCM2, GNA11, GNAS, HADHA, HADHB, IRX5, KMT2D, MPV17, NKX2-5, NKX2-6, PTH, PTH1R, SLC20A2, SOX3, STX16, TBCE, TBX1, TBX2, TG, TRPM6, TSHR, WDR37

Insuficiencia suprarrenal primaria – 50 genes

AAAS, ABCD1, AIRE, CDKN1C, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, DHCR7, GFER, HSD17B4, HSD3B2, LIPA, MC2R, MCM4, MRAP, MRPS7, NFKB2, NNT, NR0B1, NR3C1, NR3C2, NR5A1, PCSK1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLE, POMC, POR, QRSL1, ROBO1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA6, SGPL1, STAR, TBX19, TXNRD2,SAMD9,NDUFAF5,WNT4,ACOX1

Hipoglucemia hiperinsulinémica – 29 genes

ABCC8, ALG3, ALG6, CACNA1D, CDKN1B, CDKN1C, DNAJC3, EIF2S3, GCK, GLUD1, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, MAFA, MAGEL2, MEN1, MPI, NSD1, PMM2, SLC16A1, SLC25A36, STX5, TRMT10A, UCP2, YARS1

Sensibilidad disminuida a los corticoides – 26 genes

ADD1, AGT, AGTR1, ATP1B1, CA12, CUL3, CYP11B2, CYP3A5, ECE1, GNB3, H6PD, HSD11B1, HSD11B2, KCNJ1, KLHL3, NOS3, NR3C1, NR3C2, PTGIS, RGS5, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A3, WNK1, WNK4

Síndrome de Cushing – 28 genes

AIP, APC, ARMC5, CABLES1, CDKN1B, CDKN1C, CREBBP, EP300, FH, GNAS, MAX, MEN1, NF1, PDE11A, PDE8B, PRKACA, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Neoplasia endocrina múltiple y diagnóstico diferencial – 18 genes

AIP, CASR, CDC73, CDH23, CDKN1B, GCM2, GPR101, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Hiperaldosteronismo primario y diagnóstico diferencial – 13 genes

CACNA1D, CACNA1H, CACNA1S, CLCN2, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A3

Deficiencia aislada e insensibilidad a la GH y deficiencia de IGF1 – 8 genes

GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B

Pseudohipoparatiroidismo y diagnóstico diferencial – 10 genes

FAM111A, GNAS, HDAC4, HOXD13, PDE4D, PRKAR1A, PRMT7, PTHLH, STX16, TBCE

Deficiencia de múltiples hormonas hipofisarias – 11 genes

HESX1, GLI2, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, ROBO1, SOX2, SOX3

Hiperplasia suprarrenal congénita – 7 genes

CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, POR, STAR, KCNJ5, PDE8B

Pubertad precoz central completa – 4 genes

DLK1, KISS1, KISS1R, MKRN3

Síndrome poliglandular autoinmune – 1 gen

AIRE