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Farmacogenética

Paneles de secuenciación

  • Panel global de farmacogenética [32 genes]   (todas las áreas clínicas incluidas)

    Ref.: S-202212590|Tiempo de respuesta 25 días

  • Servicio de farmacogenética de área clínica (área clínica específica)

    Ref.: S-202212575|Tiempo de respuesta 25 días

    • Sistema nervioso central
    • Sistema digestivo y metabolismo
    • Analgésicos, anestésicos y sistema musculoesquelético
    • Sistema cardiovascular
    • Inmunosupresores
    • Antineoplásicos
    • Antiinfecciosos
    • Aparato genitourinario y hormonas sexuales
  • Farmacogenética de clozapina [10 genes]

    Ref.: S-202110203|Tiempo de respuesta 10 días

  • Farmacogenética de hipolipemiantes [5 genes]

    Ref.: S-201907369|Tiempo de respuesta 25 días

  • Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (toxicidad a 5-Fluorouracilo). Secuenciación completa del gen DPYD [1 gen]

    Ref.: S-202212057|Tiempo de respuesta 25 días

Paneles de genotipado

  • Genotipado farmacogenética DPYD – 4 variantes

    Ref.: S-202110029|Tiempo de respuesta 5 días

  • Genotipado farmacogenética CYP2C9 – 2 variantes

    Ref.: S-202110395|Tiempo de respuesta 10 días

  • Genotipado farmacogenética CYP2C19 por qPCR – 3 variantes

    Ref.: S-202313820|Tiempo de respuesta 10 días

  • Genotipado farmacogenética TYMS – 1 variante

    Ref.: S-202110298|Tiempo de respuesta 10 días

  • Genotipado farmacogenética UGT1A1 (Sanger)

    Ref.: S-202210996|Tiempo de respuesta 10 días

  • Genotipado farmacogenética UGT1A1 (Expansiones)

    Ref.: S-202212834|Tiempo de respuesta 10 días

Otros servicios

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copia (CNV).
Secuenciación de 1 gen mediante NGS (incluidos en nuestros paneles)
Para otros genes consultar en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Luis Ramudo

Responsable del área de Farmacogenética

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1) Descargue y cumplimente

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2) Obtención de la muestra

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4) Envíe la muestra y la solicitud

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Panel Global de Farmacogenética – 32 genes

ABCC3, ABCG2, CACNA1S, CALU, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C18, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F5, G6PD, GGCX, HLA-A, HLA-B, IFNL4, NAT1, NAT2, NUDT15, RARG, RYR1, SLC28A3, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, UGT1A6, VKORC1

Farmacogenética de clozapina – 10 genes

ACKR1, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, HLA-B, HLA-DQB1, HTR2A, HTR3A, NFIB, SLCO1B3

Farmacogenética de hipolipemiantes – 5 genes

ABCG2, CYP2C9, SLCO1B1, CYP3A4, CYP3A5

Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (toxicidad a 5-Fluorouracilo). Secuenciación completa del gen DPYD – 1 gen

DPYD

Sistema nervioso central
  • Antidepresivos atípicos y otros antidepresivos: vortioxetina.
  • Antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina (IRSN, SNRIs): venlafaxina.
  • Antidepresivos inhibidores no selectivos de la recaptación de monoaminas o antidepresivos tricíclicos (ATC, TCA): amitriptilina, amoxapina, clomipramina, desipramina, doxepina, imipramina, nortriptilina, protriptilina, trimipramina.
  • Antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS, SSRIs): citalopram, escitalopram, fluvoxamina, paroxetina, sertralina.
  • Antiepilépticos: brivaracetam, carbamazepina, fenitoína, fosfenitoína, oxcarbazepina.
  • Antipsicóticos de primera generación (APG, FGA): haloperidol, perfenazina, pimozida, tioridazina, zuclopentixol.
  • Antipsicóticos de segunda generación (ASG, SGA): aripiprazol, brexpiprazol, clozapina, iloperidona, risperidona.
  • Benzodiazepinas: clobazam, diazepam.
  • Fármacos indicados en demencias (inhibidores de la colinesterasa): donepezilo, galantamina.
  • Fármacos indicados en TDAH: atomoxetina.
  • Fármacos indicados en coreas y trastornos del movimiento similares: deutetrabenazina, tetrabenazina, valbenazina.
  • Fármacos indicados en sequedad de mucosas: cevimelina.
  • Fármacos indicados en dependencia a opioides: lofexidina.
  • Fármacos indicados en Schwannomas: amifampridina.
Sistema digestivo y metabolismo
  • Antieméticos: dronabinol, meclozina, metoclopramida, ondansetrón, tropisetrón.
  • Antiinflamatorios intestinales: sulfasalazina.
  • Fármacos para la enfermedad de Gaucher: eliglustat.
  • Protectores gástricos (inhibidores de la bomba de protones): dexlansoprazol, esomeprazol, lansoprazol, omeprazol, pantoprazol, rabeprazol.
Analgésicos, anestésicos y sistema musculoesquelético
  • Analgésicos opioides: codeína, hidrocodona, tramadol.
  • Anestésicos generales: desflurano, enflurano, halotano, isoflurano, metoxiflurano, sevoflurano.
  • Antigotosos: alopurinol, rasburicasa.
  • Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs): celecoxib, flurbiprofeno, ibuprofeno, lornoxicam, meloxicam, piroxicam, tenoxicam.
  • Relajantes musculoesqueléticos de acción periférica: succinilcolina.
  • Relajantes musculoesqueléticos de acción central: carisoprodol.
Sistema cardiovascular
  • Antiagregantes plaquetarios: clopidogrel.
  • Antiarrítmicos: flecainida, procainamida, propafenona.
  • Anticoagulantes orales: acenocumarol, fenprocumon, warfarina.
  • Antihipertensivos: hidralazina.
  • Betabloqueantes: carvedilol, metoprolol, nebivolol, propranolol.
  • Hemostáticos: avatrombopag.
  • Hipolipemiantes: atorvastatina, rosuvastatina, simvastatina, fluvastatina.
Inmunosupresores
  • Inhibidores de la calcineurina: tacrolimus.
  • Tiopurinas: azatioprina, mercaptopurina, tioguanina.
  • Fármacos indicados en esclerosis múltiple: siponimod.
Antineoplásicos
  • Antraciclinas: daunorrubicina, doxorrubucina.
  • Fluoropirimidinas: capecitabina, flucitosina, fluorouracilo, tegafur.
  • Inhibidores de la histona desacetilasa: belinostat.
  • Inhibidores de la tirosina quinasa: erdafitinib, gefitinib, lapatinib, nilotinib, pazopanib.
  • Inhibidores de la topoisomerasa: irinotecán.
  • Platinos: cisplatino.
  • Terapia hormonal: tamoxifeno.
Antiinfecciosos
  • Antifúngicos: voriconazol.
  • Antirretroviral VIH: abacavir, atazanavir, dolutegravir, efavirenz, raltegravir.
  • Antibacterianos: cotrimoxazol, flucloxacilina.
  • Antimicobacterias: isoniazida.
Aparato genitourinario y hormonas sexuales
  • Anticonceptivos orales: anticonceptivos hormonales sistémicos con estrógenos.
  • Antiespasmódicos urinarios: darifenacina, fesoterodina, mirabegrón.
  • Hiperplasia benigna de próstata: tamsulosina, tolterodina.
  • Antagonistas GnRH: elagolix.
  • Fármacos indicados en problemas sexuales: flibanserina.