Paneles de secuenciación

Tiempo de respuesta: 5 semanas

  • Panel NGS farmacogenética global con informe [todas las áreas clínicas incluidas]
  • Panel farmacogenética de un área clínica [área clínica específica]
    • Sistema nervioso central
    • Sistema digestivo y metabolismo
    • Anestesia, analgesia y sistema músculoesquelético
    • Sistema cardiovascular
    • Inmunosupresores
    • Sistema respiratorio
    • Antineoplásicos
    • Antiinfecciosos
    • Aparato genitourinario y hormonas sexuales
    • Dermatológicos
    • Antídotos
  • Panel NGS de farmacogenética de clozapina

Paneles de genotipado

Tiempo de respuesta: 5 días* / 14 días**

  • Genotipado farmacogenética DPYD 4 variantes*
  • Genotipado farmacogenética CYP2C9 2 variantes**
  • Genotipado farmacogenética CYP2C19 4 variantes*
  • Genotipado farmacogenética TYMS 1 variante*
  • Genotipado farmacogenética UGT1A1 1 variante*

Otros servicios

Secuenciación de genes

Tiempo de respuesta: 35 días

En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en paneles NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación) o secuenciación Sanger.

La secuenciación Sanger se basa en la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos trifosfato (ddNTP) que sirven como terminadores de la reacción. En la actualidad, la reacción de secuenciación se basa en una modificación de la PCR con dideoxinucleótidos marcados con fluoróforos y se resuelve mediante una electroforesis capilar.

Análisis mediante MLPA

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.