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Dermatología

Paneles de secuenciación

  • Defectos cutáneos (aplasia cutis, displasia dérmica focal facial, síndrome de Goltz-Gorlin) y diagnóstico diferencial [53 genes]

    Ref.: S-202313128|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndrome de Adams-Oliver y diagnóstico diferencial [16 genes]

      Ref.: S-202313129|Tiempo de respuesta 25 días

    • Displasia dérmica facial focal [2 genes]

      Ref.: S-202313130|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndrome de Goltz-Gorlin [1 gen]

      Ref.: S-202313131|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndrome de Goltz-Gorlin. Secuenciación del gen PORCN por Sanger [1 gen]

      Ref.: S-202211429|Tiempo de respuesta 25 días

  • Disqueratosis congénita [25 genes]

    Ref.: S-202313132|Tiempo de respuesta 25 días

  • Displasias ectodérmicas [83 genes]

    Ref.: S-202313133|Tiempo de respuesta 25 días

  • Lentiginosis [10 genes]

    Ref.: S-202313134|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndromes asociados a manchas café con leche [60 genes]

    Ref.: S-202313135|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndrome de McCune-Albright. Secuenciación gen GNAS [1 gen]

    Ref.: S-202314051|Tiempo de respuesta 25 días

  • Incontinentia Pigmenti. Secuenciación del gen IKBKG por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202009380|Tiempo de respuesta 25 días

  • Incontinentia Pigmenti. Deleción exones 4-10 del gen IKBKG [1 gen]

    Ref.: S-202212864|Tiempo de respuesta 25 días

  • Enfermedades asociadas a lesiones hipopigmentadas [33 genes]

    Ref.: S-202313136|Tiempo de respuesta 25 días

  • Epidermolisis bullosa [40 genes]

    Ref.: S-202313137|Tiempo de respuesta 25 días

  • Enfermedades asociadas a fotosensibilidad [81 genes]

    Ref.: S-202313138|Tiempo de respuesta 25 días

    • Xeroderma pigmentoso [9 genes]

      Ref.: S-202009131|Tiempo de respuesta 25 días

    • Xeroderma pigmentoso y diagnóstico diferencial en base a manifestaciones cutáneas [19 genes]

      Ref.: S-202313139|Tiempo de respuesta 25 días

    • Porfirias con manifestaciones cutáneas [9 genes]

      Ref.: S-202313140|Tiempo de respuesta 25 días

  • Psoriasis pustulosa [3 genes]

    Ref.: S-202313141|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pitiriasis rubra pilaris [1 gen]

    Ref.: S-202313142|Tiempo de respuesta 25 días

  • Poroqueratosis [5 genes]

    Ref.: S-202313143|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis no sindrómica [33 genes]

    Ref.: S-202313144|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis sindrómica [55 genes]

    Ref.: S-202313145|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis (panel ampliado) [158 genes]

    Ref.: S-202313146|Tiempo de respuesta 25 días

  • Queratodermias palmoplantares [56 genes]

    Ref.: S-202313147|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis y queratodermia (panel global) [193 genes]

    Ref.: S-202313148|Tiempo de respuesta 25 días

  • Enfermedades acantolíticas de la piel [2 genes]

    Ref.: S-202313149|Tiempo de respuesta 25 días

  • Proteinosis lipoidea (Enfermedad de Urbach-Wiethe). Secuenciación del gen ECM1 por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202212310|Tiempo de respuesta 25 días

  • Cutis laxa y diagnóstico diferencial [48 genes]

    Ref.: S-202313150|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pseudoxantoma elasticum y diagnóstico diferencial [39 genes]

    Ref.: S-202313151|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pseudoxantoma elasticum. Secuenciación del gen ABCC6 por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202211072|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial [68 genes]

    Ref.: S-202313152|Tiempo de respuesta 25 días

  • Lipodistrofias [34 genes]

    Ref.: S-202313827|Tiempo de respuesta 25 días

  • Paniculitis asociada a déficit de alfa-1 antitripsina. Secuenciación de SERPINA1 por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202009881|Tiempo de respuesta 25 días

  • Alopecia-hipotricosis no sindrómica y pérdida congénita de pelo [49 genes]

    Ref.: S-202313154|Tiempo de respuesta 25 días

  • Fabry, amiloidosis y mastocitosis cutáneas [5 genes]

    Ref.: S-202313155|Tiempo de respuesta 25 días

Otros servicios

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicita información de Dermatología

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Defectos cutáneos (aplasia cutis, displasia dérmica focal facial, síndrome de Goltz-Gorlin) y diagnóstico diferencial – 53 genes

ALG9, ALX4, ARHGAP31, ATP6V1B2, BMS1, CDAN1, CDC42, C15orf41, COL17A1, COL18A1, COL7A1, COX7B, CPLX1, CTBP1, CYP26C1, DLL4, DOCK6, DSP, EOGT, FGFRL1, FLNA, HCCS, HSPA9, ITGA6, ITGB4, KCTD1, KDM6A, KLHL24, KMT2D, KRAS, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LETM1, MCTP2, MMP1, MSX2, NELFA, NOTCH1, NSD2, PIGG, PLEC, PORCN, RBPJ, RECQL4, TAF1, TFAP2A, TP63, TWIST2, UBA2, UBR1

Síndrome de Adams-Oliver y diagnóstico diferencial – 16 genes

ARHGAP31, BMS1, CDAN1, C15orf41, COL18A1, COL7A1, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, KDM6A, KMT2D, NOTCH1, RBPJ, TWIST2, UBR1

Displasia dérmica facial focal – 2 genes

CYP26C1, TWIST2

Síndrome de Goltz-Gorlin. Secuenciación del gen PORCN por Sanger – 1 gen

PORCN

Síndrome de Goltz-Gorlin – 1 gen

PORCN

Disqueratosis congénita – 25 genes

ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, DUT, FZD6, LMX1B, MDM4, NAF1, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, STN1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, USB1, WRAP53, ZCCHC8

Displasias ectodérmicas – 83 genes

ALPK1, ANAPC1, APCDD1, ATP2A2, ATP6V1B2, AXIN2, BCS1L, CAMK2B, CDH1, CDH3, CDSN, CHUK, C3orf52, COG6, COL11A1, CST6, DLX3, DPH1, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, EVC, EVC2, FGFR1, GJA1, GJB2, GJB6, GREM2, GRHL2, GTPBP2, HOXC13, HR, IFT122, IFT43, IKBKB, ITPR2, JUP, KANSL1, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT16, KRT17, KRT25, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT85, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NFKB2, NLRP1, ORAI1, PAX9, PKP1, PRKD1, PTPRF, RIPK4, RMRP, RSPO4, SATB2, SHH, SMARCAD1, SNRPE, ST14, STIM1, TP63, TSPEAR, TWIST2, UBA2, WDR35, WNT10A

Lentiginosis – 10 genes

BRAF, KITLG, MAP2K1, MYH8, PRKAR1A, PTEN, PTPN11, RAF1, SASH1, STK11

Síndromes asociados a manchas café con leche – 60 genes

ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDKN1C, CREBBP, EP300, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GNAS, HRAS, IGF2, KDM6A, KIT, KITLG, KMT2D, KRAS, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NRAS, PALB2, PAX6, PCNT, FANCL, PMS2, PTEN, PTPN11, RAD51, RAD51C, RAF1, RET, RFWD3, RIT1, SIAH1, SLX4, SNAI2, SOS1, SPRED1, TSC1, TSC2, UBE2T, UBR1, XRCC2, FANCG

Síndrome de McCune-Albright. Secuenciación gen GNAS – 1 gen

GNAS

Incontinentia Pigmenti. Secuenciación del gen IKBKG por Sanger – 1 gen

IKBKG

Incontinentia Pigmenti. Deleción exones 4-10 del gen IKBKG – 1 gen

IKBKG

Enfermedades asociadas a lesiones hipopigmentadas – 33 genes

AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, KITLG, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TSC1, TSC2, TYR, TYRP1

Epidermolisis bullosa – 40 genes

CAST, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSB, DSC3, DSG1, DSG3, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FKBP10, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, PLOD3, SERPINB8, SPINK5, TGM5

Enfermedades asociadas a fotosensibilidad – 81 genes

AARS, ACD, ALAD, ALAS2, ANAPC1, ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CD151, CLPX, COL17A1, COL7A1, CPOX, CTC1, DDB2, DHCR7, DKC1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FECH, FERMT1, GATA1, GTF2E2, GTF2H5, HFE, HMBS, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LMNA, MAD2L2, MARS, MPLKIP, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, POLH, PPOX, PRKAR1A, RAD51, RAD51C, RECQL4, RFWD3, RNF113A, RTEL1, SLC6A19, SLX4, TARS, TERC, TERT, TINF2, UBE2T, UROD, UROS, USB1, UVSSA, WRAP53, WRN, XPA, XPC, XRCC2, FANCG

Xeroderma pigmentoso – 9 genes

XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC4, ERCC1, DDB2, POLH

Xeroderma pigmentoso y diagnóstico diferencial en base a manifestaciones cutáneas – 19 genes

ANAPC1, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, PRKAR1A, RECQL4, SLC6A19, UVSSA, XPA, XPC

Porfirias con manifestaciones cutáneas – 9 genes

ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HFE, PPOX, UROD, UROS

Psoriasis pustulosa – 3 genes

IL36RN, AP1S3, CARD14

Pitiriasis rubra pilaris – 1 gen

CARD14

Poroqueratosis – 5 genes

FDPS, MVD, MVK, PMVK, SLC17A9

Ictiosis no sindrómica – 33 genes

ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ASPRV1 , CARD14, CASP14, CDSN, CERS3, COL7A1 , CYP4F22, FLG, GJA1, GJB3, GJB4, KDSR, KRT1, KRT10, KRT2, KRT83, LIPN, LOR, NIPAL4, PERP, PNPLA1, POMP , SDR9C7, SLC27A4, SPINK5, ST14 , STS, SULT2B1, TGM1, TRPM4

Ictiosis sindrómica – 55 genes

AARS, ABHD5, ADAM17, AGPS, ALDH3A2, ANOS1, AP1B1, AP1S1, ARSE, CLDN1, DOLK, DSG1, EBP, EGFR, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, GBA, GJB2, GNPAT, GTF2E2, GTF2H5, MARS, MBTPS2, MPDU1, MPLKIP, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIGL, PSAP, RAC1, RNF113A, SNAP29, SPINK5, SRD5A3, SREBF1, SUMF1, TARS, TTC9, VPS33B

Ictiosis, panel ampliado – 158 genes

AARS, ABCA12, ABHD5, ADAM17, AGPS, AHSG, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANOS1, AP1B1, AP1S1, ARSE, ASPRV1, BRAF, CARD14, CARMIL2, CARS, CASP14, CCDC141, CDSN, CERS3, CHD7, CHKB, CLDN1, COL4A5, COL7A1, CSTA, CWC27, CYP4F22, DCC, DNAJC21, DOLK, DSG1, DSP, DUSP6, EBP, EFL1, EGFR, ELOVL1, ELOVL4, EMD, ERCC2, ERCC3, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FHL1, FITM2, FLG, FLRT3, GBA, GINS1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GNB2, GNPAT, GTF2E2, GTF2H5, HESX1, HRAS, HS6ST1, IL17RD, IL2RB, ITGB6, KANSL1, KDSR, KRAS, KRT1, KRT10, KRT2, KRT83, KRT9, LIPN, LMNA, LOR, LSS, MAP2K1, MAP2K2, MARS, MBTPS2, MPDU1, MPLKIP, MSMO1, NDNF, NEK9, NIPAL4, NLRP3, NOD2, NRAS, NSDHL, ORAI1, PERP, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGL, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PROK2, PROKR2, PSAP, PSAT1, RAC1, RIN2, RNF113A, SBDS, SDR9C7, SEMA3A, SGPL1, SHOC2, SLC27A4, SLC29A3, SLURP1, SMARCA2, SNAP29, SOX10, SPINK5, SRD5A3, SREBF1, SRP54, ST14, STIM1, STS, SULT2B1, SUMF1, SYNE1, SYNE2, TACR3, TARS, TGM1, TGM5, TMEM43, TMPRSS6, TRPM4, TTC9, VIPAS39, VPS33B, WDR11

Queratodermias palmoplantares – 56 genes

AAGAB, ALOXE3, AP1B1, AQP5, CAST, CDH12, CDSN, CFTR, CHST8, COL14A1, CSTA, CTSB, CTSC, DSC2, DSG1, DSP, ENPP1, FLG2, GJA1, GJB2, GJB6, HPGD, JUP, KANK2, KDSR, KLF4, KRT1, KRT14, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LOR, LSS, MBTPS2, NLRP1, PERP, PKP1, POMP, RHBDF2, RSPO1, SASH1, SERPINA12, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, TAT, TGM5, TRPV3, USB1, VPS33B, WNT10A

Ictiosis y queratodermia, panel global – 193 genes

AAGAB, AARS, ABCA12, ABHD5, ADAM17, AGPS, AHSG, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANOS1, AP1B1, AP1S1, AQP5, ARSe, ASPRV1, BRAF, CARD14, CARMIL2, CARS, CASP14, CAST, CCDC141, CDH12, CDSN, CERS3, CFTR, CHD7, CHKB, CHST8, CLDN1, COL14A1, COL4A5, COL7A1, CSTA, CTSB, CTSC, CWC27, CYP4F22, DCC, DNAJC21, DOLK, DSC2, DSG1, DSP, DUSP6, EBP, EFL1, EGFR, ELOVL1, ELOVL4, EMD, ENPP1, ERCC2, ERCC3, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FHL1, FITM2, FLG, FLG2, FLRT3, GBA, GINS1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GNB2, GNPAT, GTF2E2, GTF2H5, HESX1, HPGD, HRAS, HS6ST1, IL17RD, IL2RB, ITGB6, JUP, KANK2, KANSL1, KDSR, KLF4, KRAS, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT83, KRT9, LIPN, LMNA, LOR, LSS, MAP2K1, MAP2K2, MARS, MBTPS2, MPDU1, MPLKIP, MSMO1, NDNF, NEK9, NIPAL4, NLRP1, NLRP3, NOD2, NRAS, NSDHL, ORAI1, PERP, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGL, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PROK2, PROKR2, PSAP, PSAT1, RAC1, RHBDF2, RIN2, RNF113A, RSPO1, SASH1, SBDS, SDR9C7, SEMA3A, SERPINA12, SERPINB7, SERPINB8, SGPL1, SHOC2, SLC27A4, SLC29A3, SLURP1, SMARCA2, SMARCAD1, SNAP29, SOX10, SPINK5, SRD5A3, SREBF1, SRP54, ST14, STIM1, STS, SULT2B1, SUMF1, SYNE1, SYNE2, TACR3, TARS, TAT, TGM1, TGM5, TMEM43, TMPRSS6, TRPM4, TRPV3, TTC9, USB1, VIPAS39, VPS33B, WDR11, WNT10A

Enfermedades acantolíticas de la piel – 2 genes

ATP2A2, ATP2C1

Proteinosis lipoidea (Enfermedad de Urbach-Wiethe). Secuenciación del gen ECM1 por Sanger – 1 gen

ECM1

Cutis laxa y diagnóstico diferencial – 48 genes

ALDH18A1, ALG8, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GAT3, ECHS1, EFEMP1, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, GGCX, GORAB, GSN, HRAS, IFT122, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MAPRE2, MGP, MYADML2, NAA10, NBAS, NSD1, PI4K2A, PLCG2, PPCS, PTDSS1, PURA, PYCR1, RIN2, SLC25A24, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TALDO1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TUBB, TWIST2

Pseudoxantoma elasticum y diagnóstico diferencial – 39 genes

ABCC6, ADIPOQ, ALDH18A1, ANKH, APOA1, APOE, ATF4, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, CYP2U1, DDR2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FGF23, GALNT3, GBA, GGCX, HBB, KL, LBR, LEMD3, LTBP1, LTBP4, MGP, NOTCH1, NT5E, PYCR1, SAMD9, SLC29A1, SPP1, SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, XYLT1, XYLT2, ZNF687

Pseudoxantoma elasticum. Secuenciación del gen ABCC6 por Sanger – 1 gen

ABCC6

Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial – 68 genes

ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ALPL, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CCDC134, CHST14, CHST3, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CSF3R, CTSC, DDX58, DSE, EFEMP2, ELANE, ELN, FBLN5, FBN1, FERMT1, FKBP14, FLNA, G6PC3, GFI1, GGCX, HAX1, IFIH1, JAGN1, LTBP1, LTBP4, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SERPING1, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SRP54, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, VPS45, WAS, XYLT1, XYLT2, ZNF469

Lipodistrofias – 34 genes

ADRA2A, AGPAT2, AKT2, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, EPHX1, ERCC6, ERCC8, FBN1, INSR, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB2, MFN2, MTX2, NSMCE2, OTULIN, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, SLC25A24, SPRTN, VIM, WRN, ZMPSTE24

Paniculitis asociada a déficit de alfa-1 antitripsina. Secuenciación de SERPINA1 por Sanger – 1 gen

SERPINA1

Alopecia-hipotricosis no sindrómica y pérdida congénita de pelo – 49 genes

AARS, APCDD1, ATP7A, BCS1L, C3orf52, CCDC47, CDH3, CDSN, DSC2, DSC3, DSG1, DSG4, DSP, EPS8L3, ERCC2, ERCC3, GJA1, GTF2E2, GTF2H5, HEPHL1, HR, HRAS, JUP, KANK2, KRT25, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT86, LIPH, LPAR6, LSS, MARS, MPLKIP, PADI3, RIPK4, RMRP, RNF113A, SKIV2L, TTC37, SNRPE, SOX18, SPINK5, SREBF1, ST14, TARS, TTC5, WNT10A

Fabry, amiloidosis y mastocitosis cutáneas – 5 genes

GLA, OSMR, GPNMB, IL31RA, KIT