
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
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Tiempo de respuesta: 2 semanas
Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Tiempo de respuesta: 35 días
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Responsable de Genética Médica
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
ALG9, ALX4, ARHGAP31, ATP6V1B2, BMS1, CDAN1, CDC42, C15orf41, COL17A1, COL18A1, COL7A1, COX7B, CPLX1, CTBP1, CYP26C1, DLL4, DOCK6, DSP, EOGT, FGFRL1, FLNA, HCCS, HSPA9, ITGA6, ITGB4, KCTD1, KDM6A, KLHL24, KMT2D, KRAS, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LETM1, MCTP2, MMP1, MSX2, NELFA, NOTCH1, NSD2, PIGG, PLEC, PORCN, RBPJ, RECQL4, TAF1, TFAP2A, TP63, TWIST2, UBA2, UBR1
ARHGAP31, BMS1, CDAN1, C15orf41, COL18A1, COL7A1, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, KDM6A, KMT2D, NOTCH1, RBPJ, TWIST2, UBR1
CYP26C1, TWIST2
PORCN
PORCN
ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, DUT, FZD6, LMX1B, MDM4, NAF1, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, STN1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, USB1, WRAP53, ZCCHC8
ALPK1, ANAPC1, APCDD1, ATP2A2, ATP6V1B2, AXIN2, BCS1L, CAMK2B, CDH1, CDH3, CDSN, CHUK, C3orf52, COG6, COL11A1, CST6, DLX3, DPH1, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, EVC, EVC2, FGFR1, GJA1, GJB2, GJB6, GREM2, GRHL2, GTPBP2, HOXC13, HR, IFT122, IFT43, IKBKB, ITPR2, JUP, KANSL1, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT16, KRT17, KRT25, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT85, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NFKB2, NLRP1, ORAI1, PAX9, PKP1, PRKD1, PTPRF, RIPK4, RMRP, RSPO4, SATB2, SHH, SMARCAD1, SNRPE, ST14, STIM1, TP63, TSPEAR, TWIST2, UBA2, WDR35, WNT10A
BRAF, KITLG, MAP2K1, MYH8, PRKAR1A, PTEN, PTPN11, RAF1, SASH1, STK11
ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDKN1C, CREBBP, EP300, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GNAS, HRAS, IGF2, KDM6A, KIT, KITLG, KMT2D, KRAS, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NRAS, PALB2, PAX6, PCNT, FANCL, PMS2, PTEN, PTPN11, RAD51, RAD51C, RAF1, RET, RFWD3, RIT1, SIAH1, SLX4, SNAI2, SOS1, SPRED1, TSC1, TSC2, UBE2T, UBR1, XRCC2, FANCG
GNAS
IKBKG
IKBKG
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, KITLG, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TSC1, TSC2, TYR, TYRP1
CAST, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSB, DSC3, DSG1, DSG3, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FKBP10, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, PLOD3, SERPINB8, SPINK5, TGM5
AARS, ACD, ALAD, ALAS2, ANAPC1, ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CD151, CLPX, COL17A1, COL7A1, CPOX, CTC1, DDB2, DHCR7, DKC1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FECH, FERMT1, GATA1, GTF2E2, GTF2H5, HFE, HMBS, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LMNA, MAD2L2, MARS, MPLKIP, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, POLH, PPOX, PRKAR1A, RAD51, RAD51C, RECQL4, RFWD3, RNF113A, RTEL1, SLC6A19, SLX4, TARS, TERC, TERT, TINF2, UBE2T, UROD, UROS, USB1, UVSSA, WRAP53, WRN, XPA, XPC, XRCC2, FANCG
XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC4, ERCC1, DDB2, POLH
ANAPC1, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, PRKAR1A, RECQL4, SLC6A19, UVSSA, XPA, XPC
ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HFE, PPOX, UROD, UROS
IL36RN, AP1S3, CARD14
CARD14
FDPS, MVD, MVK, PMVK, SLC17A9
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ASPRV1 , CARD14, CASP14, CDSN, CERS3, COL7A1 , CYP4F22, FLG, GJA1, GJB3, GJB4, KDSR, KRT1, KRT10, KRT2, KRT83, LIPN, LOR, NIPAL4, PERP, PNPLA1, POMP , SDR9C7, SLC27A4, SPINK5, ST14 , STS, SULT2B1, TGM1, TRPM4
AARS, ABHD5, ADAM17, AGPS, ALDH3A2, ANOS1, AP1B1, AP1S1, ARSE, CLDN1, DOLK, DSG1, EBP, EGFR, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, GBA, GJB2, GNPAT, GTF2E2, GTF2H5, MARS, MBTPS2, MPDU1, MPLKIP, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIGL, PSAP, RAC1, RNF113A, SNAP29, SPINK5, SRD5A3, SREBF1, SUMF1, TARS, TTC9, VPS33B
AARS, ABCA12, ABHD5, ADAM17, AGPS, AHSG, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANOS1, AP1B1, AP1S1, ARSE, ASPRV1, BRAF, CARD14, CARMIL2, CARS, CASP14, CCDC141, CDSN, CERS3, CHD7, CHKB, CLDN1, COL4A5, COL7A1, CSTA, CWC27, CYP4F22, DCC, DNAJC21, DOLK, DSG1, DSP, DUSP6, EBP, EFL1, EGFR, ELOVL1, ELOVL4, EMD, ERCC2, ERCC3, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FHL1, FITM2, FLG, FLRT3, GBA, GINS1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GNB2, GNPAT, GTF2E2, GTF2H5, HESX1, HRAS, HS6ST1, IL17RD, IL2RB, ITGB6, KANSL1, KDSR, KRAS, KRT1, KRT10, KRT2, KRT83, KRT9, LIPN, LMNA, LOR, LSS, MAP2K1, MAP2K2, MARS, MBTPS2, MPDU1, MPLKIP, MSMO1, NDNF, NEK9, NIPAL4, NLRP3, NOD2, NRAS, NSDHL, ORAI1, PERP, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGL, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PROK2, PROKR2, PSAP, PSAT1, RAC1, RIN2, RNF113A, SBDS, SDR9C7, SEMA3A, SGPL1, SHOC2, SLC27A4, SLC29A3, SLURP1, SMARCA2, SNAP29, SOX10, SPINK5, SRD5A3, SREBF1, SRP54, ST14, STIM1, STS, SULT2B1, SUMF1, SYNE1, SYNE2, TACR3, TARS, TGM1, TGM5, TMEM43, TMPRSS6, TRPM4, TTC9, VIPAS39, VPS33B, WDR11
AAGAB, ALOXE3, AP1B1, AQP5, CAST, CDH12, CDSN, CFTR, CHST8, COL14A1, CSTA, CTSB, CTSC, DSC2, DSG1, DSP, ENPP1, FLG2, GJA1, GJB2, GJB6, HPGD, JUP, KANK2, KDSR, KLF4, KRT1, KRT14, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LOR, LSS, MBTPS2, NLRP1, PERP, PKP1, POMP, RHBDF2, RSPO1, SASH1, SERPINA12, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, TAT, TGM5, TRPV3, USB1, VPS33B, WNT10A
AAGAB, AARS, ABCA12, ABHD5, ADAM17, AGPS, AHSG, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANOS1, AP1B1, AP1S1, AQP5, ARSe, ASPRV1, BRAF, CARD14, CARMIL2, CARS, CASP14, CAST, CCDC141, CDH12, CDSN, CERS3, CFTR, CHD7, CHKB, CHST8, CLDN1, COL14A1, COL4A5, COL7A1, CSTA, CTSB, CTSC, CWC27, CYP4F22, DCC, DNAJC21, DOLK, DSC2, DSG1, DSP, DUSP6, EBP, EFL1, EGFR, ELOVL1, ELOVL4, EMD, ENPP1, ERCC2, ERCC3, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FHL1, FITM2, FLG, FLG2, FLRT3, GBA, GINS1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GNB2, GNPAT, GTF2E2, GTF2H5, HESX1, HPGD, HRAS, HS6ST1, IL17RD, IL2RB, ITGB6, JUP, KANK2, KANSL1, KDSR, KLF4, KRAS, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT83, KRT9, LIPN, LMNA, LOR, LSS, MAP2K1, MAP2K2, MARS, MBTPS2, MPDU1, MPLKIP, MSMO1, NDNF, NEK9, NIPAL4, NLRP1, NLRP3, NOD2, NRAS, NSDHL, ORAI1, PERP, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGL, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PROK2, PROKR2, PSAP, PSAT1, RAC1, RHBDF2, RIN2, RNF113A, RSPO1, SASH1, SBDS, SDR9C7, SEMA3A, SERPINA12, SERPINB7, SERPINB8, SGPL1, SHOC2, SLC27A4, SLC29A3, SLURP1, SMARCA2, SMARCAD1, SNAP29, SOX10, SPINK5, SRD5A3, SREBF1, SRP54, ST14, STIM1, STS, SULT2B1, SUMF1, SYNE1, SYNE2, TACR3, TARS, TAT, TGM1, TGM5, TMEM43, TMPRSS6, TRPM4, TRPV3, TTC9, USB1, VIPAS39, VPS33B, WDR11, WNT10A
ATP2A2, ATP2C1
ECM1
ALDH18A1, ALG8, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GAT3, ECHS1, EFEMP1, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, GGCX, GORAB, GSN, HRAS, IFT122, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MAPRE2, MGP, MYADML2, NAA10, NBAS, NSD1, PI4K2A, PLCG2, PPCS, PTDSS1, PURA, PYCR1, RIN2, SLC25A24, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TALDO1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TUBB, TWIST2
ABCC6, ADIPOQ, ALDH18A1, ANKH, APOA1, APOE, ATF4, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, CYP2U1, DDR2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FGF23, GALNT3, GBA, GGCX, HBB, KL, LBR, LEMD3, LTBP1, LTBP4, MGP, NOTCH1, NT5E, PYCR1, SAMD9, SLC29A1, SPP1, SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, XYLT1, XYLT2, ZNF687
ABCC6
ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ALPL, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CCDC134, CHST14, CHST3, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CSF3R, CTSC, DDX58, DSE, EFEMP2, ELANE, ELN, FBLN5, FBN1, FERMT1, FKBP14, FLNA, G6PC3, GFI1, GGCX, HAX1, IFIH1, JAGN1, LTBP1, LTBP4, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SERPING1, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SRP54, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, VPS45, WAS, XYLT1, XYLT2, ZNF469
ADRA2A, AGPAT2, AKT2, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, EPHX1, ERCC6, ERCC8, FBN1, INSR, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB2, MFN2, MTX2, NSMCE2, OTULIN, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, SLC25A24, SPRTN, VIM, WRN, ZMPSTE24
SERPINA1
AARS, APCDD1, ATP7A, BCS1L, C3orf52, CCDC47, CDH3, CDSN, DSC2, DSC3, DSG1, DSG4, DSP, EPS8L3, ERCC2, ERCC3, GJA1, GTF2E2, GTF2H5, HEPHL1, HR, HRAS, JUP, KANK2, KRT25, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT86, LIPH, LPAR6, LSS, MARS, MPLKIP, PADI3, RIPK4, RMRP, RNF113A, SKIV2L, TTC37, SNRPE, SOX18, SPINK5, SREBF1, ST14, TARS, TTC5, WNT10A
GLA, OSMR, GPNMB, IL31RA, KIT