Paneles de secuenciación

    • Displasia dérmica facial focal [2 genes]

      Ref.: S-202313130|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndrome de Goltz-Gorlin [1 gen]

      Ref.: S-202313131|Tiempo de respuesta 25 días

    • Síndrome de Goltz-Gorlin. Secuenciación del gen PORCN por Sanger [1 gen]

      Ref.: S-202211429|Tiempo de respuesta 25 días

  • Disqueratosis congénita [25 genes]

    Ref.: S-202313132|Tiempo de respuesta 25 días

  • Displasias ectodérmicas [83 genes]

    Ref.: S-202313133|Tiempo de respuesta 25 días

  • Lentiginosis [10 genes]

    Ref.: S-202313134|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndromes asociados a manchas café con leche [60 genes]

    Ref.: S-202313135|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndrome de McCune-Albright. Secuenciación gen GNAS [1 gen]

    Ref.: S-202314051|Tiempo de respuesta 25 días

  • Incontinentia Pigmenti. Secuenciación del gen IKBKG por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202009380|Tiempo de respuesta 25 días

  • Incontinentia Pigmenti. Deleción exones 4-10 del gen IKBKG [1 gen]

    Ref.: S-202212864|Tiempo de respuesta 25 días

  • Enfermedades asociadas a lesiones hipopigmentadas [33 genes]

    Ref.: S-202313136|Tiempo de respuesta 25 días

  • Epidermolisis bullosa [40 genes]

    Ref.: S-202313137|Tiempo de respuesta 25 días

    • Xeroderma pigmentoso [9 genes]

      Ref.: S-202009131|Tiempo de respuesta 25 días

    • Xeroderma pigmentoso y diagnóstico diferencial en base a manifestaciones cutáneas [19 genes]

      Ref.: S-202313139|Tiempo de respuesta 25 días

    • Porfirias con manifestaciones cutáneas [9 genes]

      Ref.: S-202313140|Tiempo de respuesta 25 días

  • Psoriasis pustulosa [3 genes]

    Ref.: S-202313141|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pitiriasis rubra pilaris [1 gen]

    Ref.: S-202313142|Tiempo de respuesta 25 días

  • Poroqueratosis [5 genes]

    Ref.: S-202313143|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis no sindrómica [33 genes]

    Ref.: S-202313144|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis sindrómica [55 genes]

    Ref.: S-202313145|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis (panel ampliado) [158 genes]

    Ref.: S-202313146|Tiempo de respuesta 25 días

  • Queratodermias palmoplantares [56 genes]

    Ref.: S-202313147|Tiempo de respuesta 25 días

  • Ictiosis y queratodermia (panel global) [193 genes]

    Ref.: S-202313148|Tiempo de respuesta 25 días

  • Enfermedades acantolíticas de la piel [2 genes]

    Ref.: S-202313149|Tiempo de respuesta 25 días

  • Proteinosis lipoidea (Enfermedad de Urbach-Wiethe). Secuenciación del gen ECM1 por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202212310|Tiempo de respuesta 25 días

  • Cutis laxa y diagnóstico diferencial [48 genes]

    Ref.: S-202313150|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pseudoxantoma elasticum y diagnóstico diferencial [39 genes]

    Ref.: S-202313151|Tiempo de respuesta 25 días

  • Pseudoxantoma elasticum. Secuenciación del gen ABCC6 por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202211072|Tiempo de respuesta 25 días

  • Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial [68 genes]

    Ref.: S-202313152|Tiempo de respuesta 25 días

  • Lipodistrofias [34 genes]

    Ref.: S-202313827|Tiempo de respuesta 25 días

  • Paniculitis asociada a déficit de alfa-1 antitripsina. Secuenciación de SERPINA1 por Sanger [1 gen]

    Ref.: S-202009881|Tiempo de respuesta 25 días

  • Alopecia-hipotricosis no sindrómica y pérdida congénita de pelo [49 genes]

    Ref.: S-202313154|Tiempo de respuesta 25 días

  • Fabry, amiloidosis y mastocitosis cutáneas [5 genes]

    Ref.: S-202313155|Tiempo de respuesta 25 días

Otros servicios

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.