Este servicio añade, frente al exclusivamente dedicado a xeroderma pigmentoso, los 10 genes de las principales enfermedades a contemplar durante el diagnóstico diferencial basado en las manifestaciones cutáneas que pueden presentar unas y otras.
Xeroderma pigmentoso: 1 / 1.000.000.
Servicio recomendado cuando se sospecha un xeroderma pigmentoso pero no se considera un diagnóstico de certeza en base a las manifestaciones cutáneas. En esta situación, podría considerarse también el panel más amplio, enfermedades asociadas a fotosensibilidad, bien de entrada o de manera secuencial en función del criterio del profesional sanitario y la información trasladada al paciente durante el consentimiento informado.
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, hasta la prevención o detección precoz de comorbilidades asociadas en pacientes con Xeroderma pigmentoso.
Servicio indicado cuando tras la evaluación dermatológica se sospecha un xeroderma pigmentoso pero no se tiene la certeza de estar en lo cierto.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313139
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de moderada, alta y baja evidencia relacionados conxeroderma pigmentoso, así como los asociados a entidades del diagnóstico diferencial.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
