Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
Oncología
Paneles de secuenciación
Cáncer hereditario
Oncohematología
- Panel global de enfermedades oncohematológicas – Haematology OncoKitDx [78 genes]
Ref.: S-202110233|Tiempo de respuesta 20 días laborables
- Disponible en formato kit: Haematology OncoKitDx
Neoplasias mieloproliferativas
- Policitemia vera – JAK2 (exón 12) [1 gen]
Ref.: S-202008868|Tiempo de respuesta 25 días
- Detección de las mutaciones c.1544G>T (p.Trp515Leu) y c.1514G>A (p.Ser505Asn) en el gen MPL [1 gen]
Ref.: S-202212470|Tiempo de respuesta 20 días
- Exón 9 del gen CALR [1 gen]
Ref.: S-202212296|Tiempo de respuesta 20 días
- Detección del reordenamiento BCR/ABL1 [2 genes]
Ref.: S-202212976|Tiempo de respuesta 6 días
- Cuantificación del reordenamiento BCR/ABL1 [2 genes]
Ref.: S-202212446|Tiempo de respuesta 6 días
- Detección de la mutación p.T618I en el gen CSF3R [1 gen]
Ref.: S-202009668|Tiempo de respuesta 20 días
- Detección de la mutación D816V en el gen c-KIT [1 gen]
Ref.: S-202009330|Tiempo de respuesta 20 días
Neoplasias mieloides y linfoides con eosinofilia y anomalías de PDGFRA, PDGFRB o FGFR1
Síndromes mielodisplásicos
- Síndrome mielodisplásico: mutación K700E en el gen SF3B1 [1 gen]
Ref.: S-202009328|Tiempo de respuesta 20 días
- Síndrome mielodisplásico: secuenciación del gen TP53 [1 gen]
Ref.: S-202009329|Tiempo de respuesta 25 días
- Síndrome mielodisplásico: MLPA del gen TP53 [1 gen]
Ref.: S-202009669|Tiempo de respuesta 20 días
Leucemias agudas mieloides
- Detección del reordenamiento PML/RARa [2 genes]
Ref.: S-202212447|Tiempo de respuesta 20 días
- Cuantificación del reordenamiento PML/RARa [2 genes]
Ref.: S-202212844|Tiempo de respuesta 20 días
- Detección del reordenamiento AML1/ETO [2 genes]
Ref.: S-202313411|Tiempo de respuesta 20 días
- Cuantificación del reordenamiento AML1/ETO [2 genes]
Ref.: S-202313407|Tiempo de respuesta 20 días
- Mutaciones en el gen NPM1 (exón 12) [1 gen]
Ref.: S-202009326|Tiempo de respuesta 20 días
Leucemias linfoblásticas
- Clonalidad de células B [clonalidad B]
Ref.: S-202212919|Tiempo de respuesta 6 días
- Clonalidad de células T [clonalidad T]
Ref.: S-202212920|Tiempo de respuesta 6 días
Leucemia linfoblástica aguda
- Detección del reordenamiento TEL/AML1 [2 genes]
Ref.: S-202313408|Tiempo de respuesta 20 días
- Detección del reordenamiento MLL/AF4 [2 genes]
Ref.: S-202212457|Tiempo de respuesta 20 días
Linfomas
- Reordenamiento IgH/BCL2 t(14;18) [2 genes]
Ref.: S-202313409|Tiempo de respuesta 25 días
- Reordenamiento CCND1/IgH t(11;14) [2 genes]
Ref.: S-202313410|Tiempo de respuesta 25 días
Macroglobulinemia de Waldenström
- Screening de marcador informativo de quimeras [RT-PCR]
Ref.: S-202212380|Tiempo de respuesta 5 días
- Seguimiento de quimerismos mediante dPCR [RT-PCR]
Ref.: S-202212381|Tiempo de respuesta 5 días
Inés Calabria, PhD
Responsable del área de Oncología
Cómo solicitar el estudio
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
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Panel global de enfermedades oncohematológicas – Haematology OncoKitDx – 78 genes
ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2 (+I4), GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2
Policitemia vera – JAK2 (exón 12) – 1 gen
JAK2
Detección de las mutaciones c.1544G>T (p.Trp515Leu) y c.1514G>A (p.Ser505Asn) en el gen MPL – 1 gen
MPL
Exón 9 del gen CALR – 1 gen
CALR
Detección del reordenamiento BCR/ABL1 – 2 genes
ABL1/BCR
Cuantificación del reordenamiento BCR/ABL1 – 2 genes
ABL1/BCR
Detección de la mutación p.T618I en el gen CSF3R – 1 gen
CSF3R
Detección de la mutación D816V en el gen c-KIT – 1 gen
c-KIT
Detección del reordenamiento FIP1L1/PDGFRA – 2 genes
FIP1L1/PDGFRA
Síndrome mielodisplásico: mutación K700E en el gen SF3B1 – 1 gen
SF3B1
Síndrome mielodisplásico: secuenciación del gen TP53 – 1 gen
TP53
Síndrome mielodisplásico: MLPA del gen TP53 – 1 gen
TP53
Detección del reordenamiento PML/RARa – 2 genes
PML/RARa
Cuantificación del reordenamiento PML/RARa – 2 genes
PML/RARa
Detección del reordenamiento AML1/ETO – 2 genes
AML1/ETO
Cuantificación del reordenamiento AML1/ETO – 2 genes
AML1/ETO
Mutaciones en el gen NPM1 (exón 12) – 1 gen
NPM1
Detección del reordenamiento TEL/AML1 – 2 genes
TEL/AML1
Detección del reordenamiento MLL/AF4 – 2 genes
TEL/AML1
Reordenamiento IgH/BCL2 t(14;18) – 2 genes
IgH/BCL2 t(14;18)
Reordenamiento CCND1/IgH t(11;14) – 2 genes
CCND1/IgH t(11;14)
Macroglobulinemia: mutación p.L265P en el gen MYD88 – 1 gen
MYD88
Macrogloblulinemia: secuenciación del gen CXCR4 – 1 gen
CXCR4