Melanoma hereditario [14 genes]

Entre un 7-15% de pacientes con melanoma son portadores de variantes genéticas de predisposición a su enfermedad. El gen con mayor implicación en el melanoma hereditario es CDKN2A. De hecho, una cuarta parte de los casos familiares se asocian a mutaciones en este gen. Otros genes se encuentran también implicados. En caso de sospechar un componente hereditario en un paciente con melanoma, nuestra recomendación sería estudiar los siguientes genes.

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Ref. S-202211932

Melanoma hereditario: Ver panel
  • ACD
  • BAP1
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDK4
  • CDKN2A
  • MC1R
  • MITF
  • POT1
  • PTEN
  • RB1
  • TERT
  • TERF2IP
  • TP53

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.