Entre 7–15% dos pacientes com melanoma são portadores de variantes genéticas de predisposição para a sua doença. O gene com maior implicação no melanoma hereditário é o CDKN2A. De facto, um quarto dos casos familiares associa-se a mutações neste gene. Outros genes encontram-se também implicados. No caso de se suspeitar de um componente hereditário num paciente com melanoma, a nossa recomendação seria estudar os seguintes genes.
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