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Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
Erros inatos do metabolismo
Erros congénitos do metabolismo [305 genes]
Ref.: S-202009713|Tempo de resposta 25 dias
- Defeitos na síntese ou no catabolismo de moléculas complexas [202 genes]
Ref.: S-202009814|Tempo de resposta 25 dias
- Doenças peroxissomais [36 genes]
Ref.: S-202009820|Tempo de resposta 25 dias
- Defeitos congénitos da glicosilação [102 genes]
Ref.: S-202009800|Tempo de resposta 25 dias
- Doenças por depósito de metais[10 genes]
Ref.: S-202009821|Tempo de resposta 25 dias
- Miopatias metabólicas [119 genes]
Ref.: S-202313940|Tempo de resposta 25 días
- Doenças por acumulação de substâncias tóxicas [69 genes]
Ref.: S-202110554|Tempo de resposta 25 dias
- Doença de Wilson. Sequenciação do gene ATP7B [1 gene]
Ref.: S-202008754|Tempo de resposta 25 dias
- Doença de Fabry. Sequenciação do gene GLA [1 gene]
Ref.: S-201601169|Tempo de resposta 25 dias
- Genes mitocondriais nuclearess [400 genes]
Ref.: S-202008652|Tempo de resposta 25 dias
Outros serviços
Sequenciação de genoma (WGS)
Tempo de resposta: 35 dias
O serviço de genómica centra-se especificamente na obtenção e análise da sequência completa do genoma de um indivíduo, com o propósito de identificar variantes genéticas associadas a doenças ou condições médicas. Este serviço fornece informação genética relevante para o diagnóstico, a predição e a abordagem de doenças em pacientes.
Secuenciación masiva (NGS) NextGenDx®
NextGenDx® é o nosso serviço indicado nos casos em que se pretende analisar um determinado grupo de genes
concretos com a máxima precisão diagnóstica. Dirigido a:
- Doenças monogénicas ou associadas a poucos genes de grande dimensão.
- Doenças multigénicas ou geneticamente heterogéneas cujo diagnóstico diferencial é complexo.
Análise por MLPA
Tempo de resposta: 35 dias
Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular, que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A Health in Code presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.
CGH Array
Também conhecido como cariótipo molecular, tem entre as suas principais vantagens face ao cariótipo convencional um maior rendimento diagnóstico, precisão e resolução, permitindo a deteção de variantes estruturais que passam despercebidas num cariótipo. A tecnologia de CGH-Array permite analisar perdas ou ganhos de material genético e reordenamentos não equilibrados no genoma completo de um indivíduo
A Health in Code oferece os seguintes serviços de CGH-Array:
Array CGH Postnatal 180 K. Plataforma de diagnóstico genético com uma resolução média ao longo de todo o genoma, entre 40–50 kb, e uma elevada resolução, cerca de 20 kb, nas regiões de interesse clínico (regiões relacionadas com mais de 250 síndromes conhecidas e 980 genes funcionais com associação clínica). Os resultados são reportados seguindo as recomendações da ACMG e sempre em relação à clínica do paciente.
Array CGH Postnatal 60 K. Plataforma de diagnóstico genético com uma resolução média ao longo de todo o genoma, de 190 kb, e uma elevada resolução, cerca de 20 kb, nas regiões de interesse clínico (regiões relacionadas com mais de 250 síndromes conhecidas e 980 genes funcionais com associação clínica). Os resultados são reportados seguindo as recomendações da ACMG e sempre em relação à clínica do paciente.
Array CGH Prenatal 60 K/180 K. Trata-se de um estudo dirigido à deteção de doenças específicas que possam ser suspeitadas durante a avaliação ecográfica realizada por um obstetra acreditado, com o objetivo de minimizar ao máximo a incerteza diagnóstica.
Segregação de variantes / Casos familiares
Tempo de resposta: 2 semanas
Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com
Análise in vitro de variantes de splicing
O processo normal de transcrição génica permite a correta eliminação dos intrões e a união dos exões (processo de splicing) no ARN mensageiro para gerar uma proteína funcional. Os avanços em genómica permitiram expandir a sequenciação para regiões não codificantes afastadas das zonas canónicas que flanqueiam os exões. Considera-se que as variantes que afetam o splicing do pré-ARNm (variantes espliceogénicas) são causa de doença com uma frequência estimada de 15–50%, dependendo da patologia em estudo.
Estas variantes podem induzir a exclusão do exão, a ativação de sítios crípticos de splicing ou a retenção total ou parcial do intrão, gerando um padrão de leitura anómalo. Com frequência, estas anomalias do padrão de leitura originam um códon de paragem prematuro no ARN mensageiro, que pode ser degradado a nível celular ou dar origem a uma proteína truncada ou com sequência aberrante, ocasionando a consequente perda da sua função.
As ferramentas bioinformáticas de predição in silico nem sempre delimitam o grau de implicação das variantes nos defeitos de splicing. Os estudos funcionais ex vivo com ARN permitem elucidar o impacto de variantes genéticas no splicing e o mecanismo molecular subjacente, o que resulta num maior conhecimento que pode ser transposto para o diagnóstico clínico.
Sequenciação de genoma (WGS)
Tempo de resposta: 35 dias
O serviço de genómica centra-se especificamente na obtenção e análise da sequência completa do genoma de um indivíduo, com o propósito de identificar variantes genéticas associadas a doenças ou condições médicas. Este serviço fornece informação genética relevante para o diagnóstico, a predição e a abordagem de doenças em pacientes.
Secuenciación masiva (NGS) NextGenDx®
NextGenDx® é o nosso serviço indicado nos casos em que se pretende analisar um determinado grupo de genes
concretos com a máxima precisão diagnóstica. Dirigido a:
- Doenças monogénicas ou associadas a poucos genes de grande dimensão.
- Doenças multigénicas ou geneticamente heterogéneas cujo diagnóstico diferencial é complexo.
Análise por MLPA
Tempo de resposta: 35 dias
Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular, que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A Health in Code presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.
CGH Array
Também conhecido como cariótipo molecular, tem entre as suas principais vantagens face ao cariótipo convencional um maior rendimento diagnóstico, precisão e resolução, permitindo a deteção de variantes estruturais que passam despercebidas num cariótipo. A tecnologia de CGH-Array permite analisar perdas ou ganhos de material genético e reordenamentos não equilibrados no genoma completo de um indivíduo
A Health in Code oferece os seguintes serviços de CGH-Array:
Array CGH Postnatal 180 K. Plataforma de diagnóstico genético com uma resolução média ao longo de todo o genoma, entre 40–50 kb, e uma elevada resolução, cerca de 20 kb, nas regiões de interesse clínico (regiões relacionadas com mais de 250 síndromes conhecidas e 980 genes funcionais com associação clínica). Os resultados são reportados seguindo as recomendações da ACMG e sempre em relação à clínica do paciente.
Array CGH Postnatal 60 K. Plataforma de diagnóstico genético com uma resolução média ao longo de todo o genoma, de 190 kb, e uma elevada resolução, cerca de 20 kb, nas regiões de interesse clínico (regiões relacionadas com mais de 250 síndromes conhecidas e 980 genes funcionais com associação clínica). Os resultados são reportados seguindo as recomendações da ACMG e sempre em relação à clínica do paciente.
Array CGH Prenatal 60 K/180 K. Trata-se de um estudo dirigido à deteção de doenças específicas que possam ser suspeitadas durante a avaliação ecográfica realizada por um obstetra acreditado, com o objetivo de minimizar ao máximo a incerteza diagnóstica.
Segregação de variantes / Casos familiares
Tempo de resposta: 2 semanas
Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com
Análise in vitro de variantes de splicing
O processo normal de transcrição génica permite a correta eliminação dos intrões e a união dos exões (processo de splicing) no ARN mensageiro para gerar uma proteína funcional. Os avanços em genómica permitiram expandir a sequenciação para regiões não codificantes afastadas das zonas canónicas que flanqueiam os exões. Considera-se que as variantes que afetam o splicing do pré-ARNm (variantes espliceogénicas) são causa de doença com uma frequência estimada de 15–50%, dependendo da patologia em estudo.
Estas variantes podem induzir a exclusão do exão, a ativação de sítios crípticos de splicing ou a retenção total ou parcial do intrão, gerando um padrão de leitura anómalo. Com frequência, estas anomalias do padrão de leitura originam um códon de paragem prematuro no ARN mensageiro, que pode ser degradado a nível celular ou dar origem a uma proteína truncada ou com sequência aberrante, ocasionando a consequente perda da sua função.
As ferramentas bioinformáticas de predição in silico nem sempre delimitam o grau de implicação das variantes nos defeitos de splicing. Os estudos funcionais ex vivo com ARN permitem elucidar o impacto de variantes genéticas no splicing e o mecanismo molecular subjacente, o que resulta num maior conhecimento que pode ser transposto para o diagnóstico clínico.
Como solicitar o estudo
1) Descarregue e preencha
Detalhe a informação, o mais possível, em ambos os documentos
2) Obtenção da amostra
Consulte os tipos de amostra no Manual de Requisitos
3) Embale a amostra
Confirme que o recipiente da amostra é estanque para evitar perdas
4) Envie a amostra e o pedido
Procure programar o envio de segunda a sexta-feira (das 08:00 às 17:00)
5) Resultado: o relatório
Receberá os seus resultados via e-mail e/ou portal de clientes
Solicite informações dos nossos serviços de erros inatos do metabolismo
"*" indica campos obrigatórios
Erros congénitos do metabolismo – 305 genes
ABAT, ABCD1, ABCD3, ABHD5, ACAD8, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACOX1, AGK, AGL, AGPS, AGXT, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, APRT, ARG1, ARSE, ASPA, ASS1, ATP13A2, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, BCKDHA, BCKDHB, BMP2, BTD, C1GALT1C1, CA5A, CACNA1S, CAD, CAT, CBS, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CLCN1, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CP, CPOX, CPT1A, CPT2, CTSD, CTSF, CYP27A1, D2HGDH, DBT, DDOST, DHDDS, DLAT, DNAJC12, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYM, EBP, ENO3, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FAH, FAR1, FBP1, FECH, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FTH1, FUT8, FXYD2, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALNT12, GALNT3, GALT, GAMT, GBE1, GCDH, GCSH, GFPT1, GLDC, GLS, GLUL, GMPPA, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GORAB, GRHPR, GRN, GSS, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HAL, HAMP, HFE, HGD, HJV, HLCS, HMBS, HOGA1, HPRT1, HPX, HSD17B4, ISPD, IVD, KCNA1, KCNE3, KCTD7, LAMP2, LARGE1, LDHA, LFNG, LIAS, LMBRD1, LPIN1, MAGT1, MAN1B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFSD8, MGAT2, MICU1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCOS, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MTO1, MTR, MUT, NGLY1, NHLRC1, NSDHL, NUS1, OTC, OXCT1, PAH, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PMM2, PNP, PNPLA2, PNPO, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PPOX, PPT1, PRKAG2, PRKAG3, PRODH, PYGL, PYGM, RBCK1, RFT1, RXYLT1, SCN4A, SCP2, SEC23B, SI, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A2, SLC30A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SLC40A1, SLC5A1, SLC6A8, SLC7A7, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, SUGCT, TAT, TAZ, TCN2, TFR2, TMEM165, TMEM199, TPP1, TRAPPC11, TRIM37, TUSC3, UMPS, UROD, UROS, XDH, XYLT1, XYLT2
Defeitos na síntese ou no catabolismo de moléculas complexas – 202 genes
ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGA, AGK, AGPS, AGXT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, ARSA, ARSB, ARSE, ARSG, ASAH1, ATP13A2, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, BMP2, C1GALT1C1, CAD, CAT, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CP, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DDOST, DHDDS, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYM, EBP, EXT1, EXT2, FAR1, FKRP, FKTN, FTH1, FUCA1, FUT8, GAA, GALC, GALNS, GALNT12, GALNT3, GBA, GFPT1, GLA, GLB1, GLS, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GRHPR, GRN, GUSB, HAMP, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HJV, HOGA1, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, ISPD, KCTD7, LAMP2, LARGE1, LFNG, LIPA, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NAGA, NAGLU, NEU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NSDHL, NUS1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PMM2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, RFT1, RXYLT1, SCP2, SEC23B, SGSH, SLC17A5, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A8, SLC40A1, SMPD1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, SUGCT, SUMF1, TFR2, TMEM165, TMEM199, TPP1, TRAPPC11, TRIM37, TUSC3, XYLT1, XYLT2
Doenças lisossomais – 51 genes
AGA, ARSA, ARSB, ARSG, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1
Mucopolissacaridose – 11 genes
ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH
Doenças peroxissomais – 36 genes
ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSE, CAT, DNM1L, DYM, EBP, FAR1, GNPAT, GRHPR, HOGA1, HSD17B4, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, SUGCT, TRIM37
Defeitos congénitos da glicosilação – 102 genes
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6AP1, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, C1GALT1C1, CAD, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, FUT8, GALNT12, GALNT3, GFPT1, GLS, GMPPA, GMPPB, GNE, GORAB, ISPD, LARGE1, LFNG, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PMM2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RFT1, RXYLT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TRAPPC11, TUSC3, XYLT1, XYLT2
Doenças por depósito de metais – 10 genes
ATP7A, ATP7B, BMP2, CP, FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
Miopatias metabólicas – 119 genes
AARS2, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, AGK,AGL, AIFM1, ALDOA, AMPD1, BCS1L, C1QBP, CACNA1S, CASQ1, CAVIN1, CHCHD10, CHKB, CIAO1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, COX6A2, CPT2, DGUOK, DNA2, DTNA, EARS2, ECHS1, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOXRED1, GAA, GBE1,GFER, GFM1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, IARS2, ISCU, KCNA1, KLHL24, LAMP2, LDHA, LIPT1, LPIN1, LRPPRC, MGME1, MICU1, MLIP, MSTO1, MTRFR, NDUFA9, NDUFAF6, NDUFS4, OBSCN, OPA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PNPLA2, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RNASEH1, RRM1, RRM2B, RYR1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A4, SLC25A42, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, SVIL, TAFAZZIN, TAMM41, TANGO2, TK2, TMEM126B, TMEM65, TOP3A, TRAPPC2L, TSFM, TTC19, TWNK, TYMP, YARS2
Doenças por acumulação de substâncias tóxicas – 69 genes
ABAT, ACAD8, AGPS, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDOB, AMT, APRT, ARG1, ARSE, ASPA, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CBS, D2HGDH, DBT, DNAJC12, EBP, ETHE1, FAH, GALE, GALK1, GALT, GCDH, GCSH, GLDC, GLUL, GNMT, GNPAT, GSS, HAL, HGD, HPRT1, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCOS, MTHFR, MTR, MUT, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PEPD, PEX7, PNP, PNPO, PPM1K, PRODH, SI, SLC25A13, SLC25A15, SLC5A1, SLC7A7, TAT, TCN2, UMPS, XDH
Metabolopatias por défice energético – 53 genes
ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH3A2, ALDOA, ALDOB, CPT1A, CPT2, DLAT, ENO3, EPM2A, FBP1, FH, G6PC, GAA, GAMT, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, LAMP2, LDHA, LIAS, NHLRC1, PC, PCK1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PRKAG3, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC37A4, SLC6A8
Glicogenose – 30 genes
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, EPM2A, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PRKAG3, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4
Doença de Wilson. Sequenciação do gene ATP7B – 1 gen
ATP7B
Doença de Fabry. Sequenciação do gene GLA – 1 gen
GLA
