Heterotopia subcortical em banda [2 genes]
Ref.: S-202008567|Tempo de resposta 25 dias
Heterotopia nodular periventricular [37 genes]
Ref.: S-202008601|Tempo de resposta 25 dias
Heterotopia nodular periventricular associada a FLNA [1 gene]
Ref.: S-202211056|Tempo de resposta 25 dias

Malformações do desenvolvimento cortical [255 genes]

Ref.: S-202515779

Epilepsia

Painel geral de epilepsia [989 genes]

Ref.: S-202414900

Epilepsia mioclónica progressiva [55 genes]

Ref.: S-202008564

Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [49 genes]

Ref.: S-202008562

Síndromes neurocutâneas

Neurofibromatose [3 genes]

Ref.: S-202213016

Esclerose tuberosa [2 genes]

Ref.: S-201907249

Síndrome Von Hippel-Lindau [1 gene]

Ref.: S-202314049

Ataxia-telangiectasia [1 gene]

Ref.: S-202314050

Doenças neurodegenerativas

Neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral (NBIAS) [15 genes]

Ref.: S-202008625

Síndrome de Rett:

Síndrome de Rett, Rett-like e diagnóstico diferencial [77 genes]

Ref.: S-202008676

Síndrome de Rett. Sequenciação MECP2 por NGS [1 gene]

Ref.: S-202415005

Doenças neuromusculares

Doenças musculares de causa genética (DMCG) [363 genes]

Ref.: S-202313959

Miastenia congénita [30 genes]

Ref.: S-202313947

Miopatias metabólicas [119 genes]

Ref.: S-202313940

Atrofia muscular espinal. Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA (P021) [diagnóstico]) [2 genes]

Ref.: S-202616379

Distrofinopatias. Sequenciação do gene DMD por NGS [1 gene]

Ref.: S-202211869

Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Análise de deleções e duplicações no gene DMD por MLPA [1 gene]

Ref.: S-201805109

Distrofia miotónica tipo 1. Expansões CTG, gene DMPK [1 gene]

Ref.: S-201804669

Perturbações do movimento

Perturbações do movimento [163 genes]

Ref.: S-202008659

Distonia [46 genes]

Ref.: S-202008645

Calcificação dos gânglios da base [17 genes]

Ref.: S-202008643

Ataxia [325 genes]

Ref.: S-202008375

Ataxia de Friedreich. Expansões GAA, gene FXN [1 gene]

Ref.: S-201601805

Neuropatias hereditárias

Neuropatías hereditarias [205 genes]

Ref.: S-202008657

Paraparesia espástica

Painel geral de paraparesia espástica [149 genes]

Ref.: S-202008658

Doenças mitocondriais

Sequenciação do genoma mitocondrial [37 genes]

Ref.: S-201805389

Outros serviços

Segregação de variantes / Casos familiares

Tempo de resposta: 2 semanas

Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com

Sequenciação de genes

Tempo de resposta: 2 semanas

Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).

Análise por MLPA

Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A HIC presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.