A miastenia congénita é uma doença causada por um defeito bioquímico ou por uma alteração estrutural da junção neuromuscular, que condiciona uma clínica de fraqueza e fatigabilidade muscular desde o nascimento ou a primeira infância. Convém diferenciar estas formas de doença da miastenia gravis (de origem autoimune) e das formas neonatais (em filhos de mães com miastenia gravis).
A prevalência dos síndromes miasténicos congénitos foi estimada entre 1:500 000 (GeneReviews) e 9,2:1 000 000 (Parr et al., 2014). A sua etiologia é em grande parte genética. Atualmente, são conhecidos diversos genes implicados, permitindo que até 2/3 dos casos tenham um diagnóstico genético positivo (Jacob et al., 2009).
Os genes mais frequentemente implicados e o respetivo rendimento são: CHRNE (50%), RAPSN (15–20%), COLQ (10–15%), DOK7 (10-15%), CHAT (5%) e GFPT1 (2%). Incluímos estes 6 genes como parte do estudo básico, contando com um painel completo de 30 genes relacionados que permitirão otimizar o rendimento diagnóstico.
