O espetro das doenças musculares tem vindo a expandir-se progressivamente nas últimas décadas, graças aos avanços no campo da genética. Embora existam causas adquiridas de doença muscular (imunológicas, infeciosas, tóxicas, endócrino-metabólicas), as de causa genética representam cerca de 80% dos casos, estando atualmente descritos mais de 300 genes associados.
No seu conjunto, são doenças raras, com uma prevalência global de 1:3500 recém-nascidos vivos. O aumento da sobrevivência e o surgimento de novos alvos terapêuticos contribuíram para que este grupo de patologias tenha adquirido uma importância crescente. Importa recordar que, embora sejam doenças crónicas e habitualmente progressivas/degenerativas, mais de 50% têm início na infância.
O painel geral de DMCG adota uma abordagem global, incluindo todos os genes relacionados com doenças musculares de causa genética: miopatias estruturais e metabólicas, miastenia congénita, miotonia e artrogripose.
