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Hematologia

  • Painel geral de Trombofilia e Hemostase [168 genes]

    Ref.: S-202008109|Tiempo de respuesta 25 dias

  • Anemias e metabolismo do ferro [288 genes]

    Ref.: S-202008684|Tempo de resposta 25 dias

  • Anemias hemolíticas hereditárias [125 genes]

    Ref.: S-202008685|Tempo de resposta 25 dias

    • Talasemia Alfa e Beta. Sequenciação dos genes HBA1 HBA1, HBA2 e HBB [3 genes]

      Ref.: S-202008700|Tempo de resposta 25 dias

    • Anemia falciforme. Sequenciação do gene HBB por Sanger [1 gene]

      Ref.: S-202008702|Tempo de resposta 25 dias

    • Esferocitose / Eliptocitose [7 genes]

      Ref.: S-202008690|Tempo de resposta 25 dias

    • Anemia hemolítica congénita não esferocítica [10 genes]

      Ref.: S-202008689|Tempo de resposta 25 dias

  • Anemias aplásicas [89 genes]

    Ref.: S-202008691|Tempo de resposta 25 dias

    • Anemia de Fanconi [22 genes]

      Ref.: S-201805629|Tempo de resposta 25 dias

    • Disqueratose congénita [23 genes]

      Ref.: S-202313132|Tempo de resposta 25 dias

    • Síndrome de Diamond-Blackfan [26 genes]

      Ref.: S-202008692|Tempo de resposta 25 dias

  • Anemia diseritropoiética [9 genes]

    Ref.: S-202008697|Tempo de resposta 25 dias

  • Anemia sideroblástica [12 genes]

    Ref.: S-202008695|Tempo de resposta 25 dias

  • Anemia megaloblástica [16 genes]

    Ref.: S-202008694|Tempo de resposta 25 dias

  • Eritrocitose [11 genes]

    Ref.: S-202008693|Tempo de resposta 25 dias

  • Porfirias [10 genes]

    Ref.: S-202008696|Tempo de resposta 25 dias

  • Hemocromatose e doenças do metabolismo férrico [33 genes]

    Ref.: S-202008698|Tempo de resposta 25 dias

    • Hemocromatose hereditária [7 genes]

      Ref.: S-202110079|Tempo de resposta 25 dias

    • Hemocromatose. Deteção das mutações p.Cys282Tyr, p.His63Asp e p.Ser65Cys no gene HFE por RT-PCR [3 mutações]

      Ref.: S-202212451|Tempo de resposta 25 dias

  • Hemostase e hemorragia [148 genes]

    Ref.: S-202009656|Tempo de resposta 25 dias

  • Trombocitopenia e disfunção plaquetária [81 genes]

    Ref.: S-202008306|Tempo de resposta 25 dias

    • Síndrome de Hermansky-Pudlak [11 genes]

      Ref.: S-202008287|Tempo de resposta 25 dias

    • Síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]

      Ref.: S-202008297|Tempo de resposta 25 dias

  • Fatores de coagulação [25 genes]

    Ref.: S-202008300|Tempo de resposta 25 dias

    • Hemofilia A. Sequenciação do gene F8 [1 gene]

      Ref.: S-202008850|Tempo de resposta 25 dias

    • Hemofilia A. Deteção da inversão do intrão 22 do gene F8 [1 gene]

      Ref.: S-202009335|Tempo de resposta 25 dias

    • Hemofilia A e B. Sequenciação dos genes F8 y F9 [2 genes]

      Ref.: S-202008299|Tempo de resposta 25 dias

    • Hemofilia-like [7 genes]

      Ref.: S-202008294|Tempo de resposta 25 dias

    • Doença de Von Willebrand (VWF) [1 gene]

      Ref.: S-202008851|Tempo de resposta 25 dias

    • Doenças do fibrinogénio [3 genes]

      Ref.: S-202008301|Tempo de resposta 25 dias

  • Vasculopatías hemorrágicas [46 genes + Farmacogenética]

    Ref.: S-202008304|Tempo de resposta 25 dias

    • Telangiectasia hemorrágica hereditaria [7 genes]

      Ref.: S-201906969|Tempo de resposta 25 dias

  • Trombofilia [26 genes]

    Ref.: S-202008298|Tempo de resposta 25 dias

  • Púrpura trombocitopénica trombótica y microangiopatía trombótica. Secuenciación gene ADAMTS13 [1 gene]

    Ref.: S-202009513|Tempo de resposta 25 dias

  • Trombofilia. Deficiencia Factor V Leiden. Detección del polimorfismo R506Q, gene F5 [1 gene]

    Ref.: S-202009659|Tempo de resposta 25 dias

  • Trombofilia. F5 y F2. Detección de los polimorfismos R506Q, en el gene F5, y G20210A en el gene F2 [2 genes]

    Ref.: S-202009661|Tempo de resposta 25 dias

  • Trombofilia. Polimorfismos genes MTHFR, F2, F5 y SERPINE1 [4 genes]

    Ref.: S-202009662|Tempo de resposta 25 dias

  • SERPINE1. Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5’UTR mediante RT-PCR [1 gene]

    Ref.: S-202313177|Tempo de resposta 25 dias

  • Vasculopatías trombóticas [39 genes]

    Ref.: S-202008303|Tempo de resposta 25 dias

Outros serviços

Consiste numa análise por PCR que permite amplificar e, simultaneamente, quantificar o produto dessa PCR. Para tal, baseia-se no princípio da PCR convencional, mas utiliza um fluoróforo que permite medir a quantidade de produto amplificado em tempo real.

Tempo de resposta: 2 semanas

Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com

Tempo de resposta: 35 dias

Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).

Tempo de resposta: 35 dias

Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A HIC presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.

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Painel geral de Trombofilia e Hemostase – 168 genes

ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACP5, ACTB, ACTA2, ACTN1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS13, AEBP1, ALOX5AP, ANKRD26, ANO6, AP3B1, APP, ARPC1B, ATP7A, BLOC1S3, BLOC1S6, BMPR2, BMPR1A, BRAF, CALR, CBS, CCM2, CD36, CDC42, COL1A1, COL1A2, COL4A2, COL3A1, COL4A1, CYCS, CYBA, DIAPH1, DTNBP1, ELMO2, ELN, ENG, EPHB2, EPHB4, ETV6, F2, F5, F8, F9, F7, F10, F11, F12, F13A1, F13B, FGB, FGA, FGG, FLI1, FLNA, FLT4, FYB1, GALE, GATA1, GDF2, GDF15, GFI1B, GGCX, GNAQ, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GUCY1A1, HABP2, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS5, HPS6, HRAS, HPS4, HRG, HTRA1, IKZF5,IL6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, JAG1, JAK2, KLKB1, KNG1, KRAS, KRIT1, LMAN1, LYST, MAP3K3, MCFD2, MECOM, MPL, MPIG6B, MTHFR, MYH9, NBEAL2, NOTCH3, NPR2, NRAS, P2RY12, PCNT, PDCD10, PIGA, PIK3CA, PLA2G4A, PLAU, PLG, PRKACG, PROC, PROS1, PROZ, PTPN11, PTPRJ, RAF1, RAP1B, RASA1, RASA2, RASGRP2, RBM8A, RIT1, RNF213, RRAS, RUNX1, SAMHD1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SH2B3, SHOC2, SLC2A10, SLFN14, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SOS2, SOS1, SOX17, SPRED1, SRC, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBD, THPO, THSD1, TPM4, TREX1, TUBA8, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS, WDR1, WIPF1

rombofilia. Deficiência do Fator V Leiden. Deteção do polimorfismo R506Q – 1 gene

F5

Trombofilia. Detección del polimorfismo G20210A en gen F2 – 1 gen

F2

Trombofilia. F2 e F5. Deteção dos polimorfismos R506Q, no gene F5, e G20210A no gene F2 – 2 genes

F5, F2

Trombofilia. Polimorfismos dos genes MTHFR, F2, F5 e SERPINE1 – 4 genes

MTHFR, F2, F5, SERPINE1

SERPINE1. Genotipagem do polimorfismo 5G/4G na região 5`UTR por RT-PCR – 1 gene

SERPINE1

Anemias e metabolismo do ferro – 288 genes

ABCB6, ABCB7, ABCG8, ACD, ACTB, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAR, AK1, AK2, ALAD, ALAS2, ALDOA, AMN, ANGPT1, ANK1, AP3B1, ATP11C, ATP7B, B2M, BMP2, BMP6, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, C3, CASK, CASP10, CBLIF, CD19, CD27, CD3G, CD40LG, CD46, CD59, CD81, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CIITA, CLPB, COL4A1, COX4I2, CP, CPOX, CR2, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTSC, CUBN, CXCR2, CXCR4, DCLRE1B, DGKE, DHFR, DKC1, DNAJC21, DNASE1, DNM2, EFL1, EGLN1, EIF2AK3, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FCGR2A, FCGR2B, FECH, FOXP3, FTCD, FTH1, FTL, FUT1, G6PC3, G6PD, GALT, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GINS1, GLRX5, GP1BA, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPH, HFE, HJV, HK1, HLA-DRB1, HMBS, HMOX1, HOXA11, HP, HPRT1, HSPA9, HYOU1, ICOS, IFNG, IFNGR2, IL2RA, IL2RB, IRAK4, JAGN1, JAK2, KCNN4, KDM6A, KIF23, KLF1, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LARS2, LAT, LCAT, LMBRD1, LPIN2, LRBA, LYST, MAD2L2, MMACHC, MMADHC, MRTFA, MS4A1, MTHFD1, MTR, MTRR, NBN, NFKB1, NFKB2, NHLRC2, NHP2, NLRP1, NOP10, NRAS, NT5C3A, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PGM3, PHGDH, PIEZO1, PIGA, PIGM, PIGT, PKLR, PNP, PPOX, PRDX1, PRF1, PRKCD, PTPN22, PUS1, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RASGRP1, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RPL11, RPL15, RPL17, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC37A4, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SMARCD2, SPTA1, SPTB, SRP54, SRP72, STAT1, STAT3, STAT4, STEAP3, STIM1, STK4, STN1, TAFAZZIN, TCIRG1, TCN2, TERT, TF, TFR2, THBD, TINF2, TMPRSS6, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TP53, TPI1, TPMT, TREX1, TRNT1, TSR2, TTC7A, UBE2T, UMPS, UROD, UROS, USB1, VHL, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WFS1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, YARS2, ZAP70

Anemias hemolíticas hereditárias – 125 genes

ABCB6, ABCG5, ABCG8, ADA, ADAMTS13, AK1, ALAD, ALDOA, ANK1, ATP11C, ATP7B, BPGM, C3, CASP10, CD19, CD40LG (TNFSF5), CD46, CD59, CD81, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CIITA, COL4A1, COX4I2, CPOX, CR2, CTLA4, DGKE, DNASE1, EPB41, EPB42, FAS, FASLG, FCGR2A, FCGR2B, FECH, FOXP3, G6PD, GALT, GATA1, GCLC, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HBA1, HBA2, HBB, HK1, HLA-DRB1, HMOX1, ICOS, IL2RA, IL2RB, KCNN4, KDM6A, KIF23, KLF1, KMT2D, KRAS, LAT, LCAT, LRBA, MS4A1, MTTP, NBN, NFKB1, NFKB2, NHLRC2, NLRP1, NRAS, NT5C3A, PFKM, PGK1, PGM3, PIEZO1, PIGA, PIGM, PIGT, PKLR, PNP, PRKCD, PTPN22, RACGAP1, RAG1, RAG2, RASGRP1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RHCE, RHD, SEC23B, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, STAT1, STAT3, STAT4, STIM1, THBD, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TPI1, TPP2, TREX1, TTC7A, UROD, UROS, WAS, WIPF1, ZAP70

Talasemia Alfa e Beta. Sequenciação dos genes HBA1, HBA2 e HBB – 3 genes

HBA1, HBA2, HBB

Anemia falciforme. Sequenciação do gene HBB por Sanger – 1 gene

HBB

Púrpura trombocitopénica trombótica e microangiopatia trombótica – 1 gene

ADAMTS13

Esferocitose / Eliptocitose – 7 genes

ANK1, EPB41, EPB42, GYPC, SLC4A1, SPTA1, SPTB

Anemia hemolítica congénita não esferocítica – 10 genes

AK1, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PKLR

Anemias aplásicas – 89 genes

ACD, ADA2, ALAS2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C15orf41, CD27, CDAN1, COX4I2, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, EFL1, ELANE, EPO, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, GATA2, GFI1, HOXA11, IFNG, KIF23, KLF1, LPIN2, MAD2L2, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PIGA, PRF1, RAD51, RAD51C, RFWD3, RPL11, RPL15, RPL17, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLX4, SRP54, SRP72, STN1, TCIRG1, TERT, TINF2, TSR2, UBE2T, USB1, WRAP53, XIAP, XRCC2

Anemia de Fanconi – 22 genes

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAAP100, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

Disqueratose congénita – 23 genes

ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, DUT, FZD6, LMX1B, NAF1, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, STN1, TERT, TINF2, TYMS, USB1, WRAP53, ZCCHC8

Síndrome de Diamond-Blackfan – 26 genes

ADA2, EPO, GATA1, RPL5, RPL9, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15, RPS15A, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, TSR2

Anemia diseritropoiética – 9 genes

CDAN1, CDIN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2, RACGAP1, SEC23B

Anemia sideroblástica – 12 genes

ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSCB, HSPA9, LARS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, STEAP3, TRNT1, YARS2

Anemia megaloblástica – 16 genes

AMN, CUBN, DHFR, FTCD, HPRT1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MTR, MTRR, PRDX1, SLC19A1, SLC19A2, SLC46A1, UMPS

Eritrocitose – 11 genes

BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2, HBB, JAK2, SH2B3, VHL

Porfirias – 10 genes

ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS

Hemocromatose e doenças do metabolismo férrico – 33 genes

ALAS2, ABCB7, BMP2, BMP6, B2M, CDAN1, COX4I2, CP, C15orf41, FTH1, FTL, GATA1, GLRX5, HAMP, HEPH, HFE, HJV, HSPA9, KIF23, KLF1, LARS2, LPIN2, PUS1, SEC23B, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC40A1, STEAP3, TF, TFR2, TRNT1, YARS2

Hemocromatose hereditária – 7 genes

BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

Hemocromatose. Deteção das mutações p.Cys282Tyr, p.His63Asp e p.Ser65Cys no gene HFE por RT-PCR – 3 mutações

HFE

Trombofilia y Hemostasia – 176 genes

ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTN1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS13, ALOX5AP, ALPK3, ANKRD26, ANO6, ANTXR1, ARPC1B, AP3B1, APOE, APOH, APP, ARHGEF17, A2ML1, BLOC1S3, ,BLOC1S6, BMP10, BMPR1A, BMPR2, BRAF, CALR, CBL, CBS, CCM2, CD36, CDH1, CDH5, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CYBA, CYCS, DDAH2, DIAPH1, DTNBP1, ELMO2, ELN, ENG, EPHB4, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F3, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FLT4, FYB1, GATA1, GDF15, GDF2, GFI1B, GGCX, GNAQ, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GUCY1A1, HABP2, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, HRG, HTRA1, IL6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, JAG1, JAK2, KAT6B, KDSR, KDR, KLKB1, KNG1, KRAS, KRIT1, LMAN1, LYST, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MCFD2, MECOM, MPL, MTHFR, MYH9, NBEA, NBEAL2, NF1, NOS3, NOTCH3, NRAS, NRP2, P2RY12, PCNT, PDCD10, PIK3CA, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLG, PPP1CB, PRKACG, PRKCH, PROC, PROS1, PROZ, PTGS1, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RASGRP2, RBM8A, RIT1, RNF213, RRAS, RUNX1, SAMHD1, SERPINC1, SERPINE1, SERPIND1, SERPINE2, SHOC2, SH2B3, SLC2A10, SLFN14, SMAD1, SMAD4, SMAD6, SOS1, SOS2, SOX17, SPRED1, SPRY1, SRC, STIM1, SYNGAP1, TBXA2R, TBXAS1, TEK, TFPI, THBD, THPO, THSD1, TLN1, TLN2, TREX1, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1

Hemostase e hemorragia – 148 genes

ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTN1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS13, ANKRD26, ALPK3, ANO6, ANTXR1, AP3B1, APP,APOH, ARHGEF17, ARPC1B, A2ML1, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP10, BMPR2, BMPR1A, BRAF, CBL, CCM2, CD36, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CYCS, DDAH2, DIAPH1, DTNBP1, ELMO2, ELN, ENG, EPHB4, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F3, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLT4, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GDF2, GFI1B, GGCX, GNAQ, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GUCY1A1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, IL6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, JAG1, KAT6B, KDSR, KDR, KLKB1, KNG1, KRAS, KRIT1, LMAN1, LYST, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MECOM, MCFD2, MPL, MYH9, NBEAL2, NBEA, NF1, NRAS, NRP2, P2RY12, PDCD10, PCNT, PIK3CA, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PPP1CB, PRKACG, PROZ, PTGS1, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RASGRP2, RBM8A, RIT1, RNF213, RRAS, RUNX1, SAMHD1, SERPINE1, SERPINE2, SHOC2, SLFN14, SLC2A10, SMAD1, SMAD4, SOS1, SOS2, SOX17, SPRED1, SPRY1, SRC, STIM1, SYNGAP1, TBXA2R, TBXAS1, TEK, THSD1, THPO, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1

Trombocitopenia e disfunção plaquetária – 81 genes

ABCG5, ABCG8, ACP5, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S6, BRAF, CD36, CDC42, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, EPHB2, ETV6, FLI1, FLNA, FYB1, GALE, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, IKZF5, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, KRAS, LYST, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, NRAS, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PRKACG, PTPN11, PTPRJ, RAF1, RAP1B, RASA1, RASA2, RASGRP2, RBM8A, RIT1, RRAS, RUNX1, SHOC2, SLFN14, SOS1, SOS2, SPRED1, SRC, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TPM4, TUBA8, TUBB1, WAS, WDR1, WIPF1

Síndrome de Hermansky-Pudlak – 11 genes

AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

Síndrome de Bernard-Soulier – 3 genes

GP1BA, GP1BB, GP9

Fatores de coagulação – 25 genes

F2, F3, F5, F7, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, F13B, FGA, FGB, FGG, KLKB1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, VWF, GGCX, GP1BA, KNG1, PROZ, SERPINE2, VKORC1

Hemofilia A. Sequenciação do geneF8 – 1 gene

F8

Hemofilia A. Deteção da inversão do intrão 22 do gene F8 – 1 gene

F8

Hemofilia A e B. Sequenciação dos genes F8 y F9 – 2 genes

F8, F9

Hemofilia-like – 7 genes

F8, F9, GGCX, LMAN1, MCFD2, VKORC1, VWF

Doença de Von Willebrand (VWF) – 1 gene

VWF

Doenças do fibrinogénio – 3 genes

FGA, FGB, FGG

Vasculopatías hemorrágicas – 46 genes

ABCC6, ACTA2, ACVRL1, ADA2, AEBP1, APP, ATP7A, B3GALT6, BMPR1A, BMPR2, CCM2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, ELMO2, ELN, ENG, EPHB4, FLT4, GDF2, GNAQ, GUCY1A1, IL6, JAG1, KRIT1, MAP3K3, NPR2, PCNT, PDCD10, PIK3CA, RASA1, RNF213, SAMHD1, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SOX17, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD1

Telangiectasia hemorrágica hereditaria – 7 genes

ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4

Trombofilia – 26 genes

ADAMTS13, ALOX5AP, CALR, CBS, F2, F5, F8, F9, F12, F13A1, FGB, FGA, FGG, HABP2, HRG, MPL, MTHFR, PLG, PROC, PROS1, PROZ, SERPINC1, SERPIND1, SH2B3, THBD, THPO

Trombofilia (panel básico) – 5 genes

F2, F5, PROC, PROS1, SERPINC1

Vasculopatias trombóticas – 39 genes

ADA2, ADAMTS13, ALOX5AP, APP, CALR, CBS, CYBA, F2, F5, F8, F9, F12, F13A1, FGB, FGA, FGG, GDF15, GUCY1A1, HABP2, HRG, HTRA1, JAK2, MPL, MTHFR, NOTCH3, PIGA, PLG, PROC, PROS1, PROZ, SAMHD1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SH2B3, SMAD6, THBD, THPO, TREX1

Policitemia Vera – 1 gen

JAK2

Farmacogenética de anticoagulación y antiagregación – 13 genes

CYP2C19, CYP2C18, CYP2C9, CYP4F2, VKORC1, ABCB1, CALU, CES1, GGCX, GP1BA, HLA-DPB1, LTC4S, PTGS1

Mielofibrosis primaria – 3 genes

JAK2, MPL, CALR

Trombocitemia esencial – 3 genes

JAK2, MPL, CALR

Leucemia mieloide crónica – 2 genes

Traslocación(9;22). Reordenamientos BCR/ALB1. Cromosoma Philadelphia.

Leucemia neutrofílica crónica – 1 gen

CSF3R

Mastocitosis – 1 gen

c-KIT

Neoplasias mieloides y linfoides con eosinofilia – 3 genes

PDGFRA, PDGFRB, FGFR1

Hipereosinofilia ideopática – 2 genes

Reordenamiento FIP1L1/PDGFRA

Síndromes mielodisplásicos – 2 genes

SF3B1, TP53

Leucemia mieloide aguda – 5 genes

CEBPA, NPM1, FLT3 y reordenamiento AML1/ETO

Leucemia promielocítica aguda – 2 genes

Reordenamiento PML/RARa

Leucemia linfoblástica aguda – 4 genes

Reordenamiento TEL/AML-1. Reordenamiento MLL/AF4

Tricoleucemia – 1 gen

BRAF

Linfoma de manto – 2 genes

Reordenamiento BCL1/JH

Linfoma folicular – 2 genes

Reordenamiento IgH/BCL2

Macrogloblulinemia – 2 genes

MYD88, CXCR4