Adrenoleucodistrofia e perturbações da biogénese peroxissomal com elevação plasmática de VLCFA [20 genes]

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X é uma doença pouco frequente que afeta o sistema nervoso central ou periférico e o córtex suprarrenal. O envolvimento cerebral conduz a défices comportamentais, cognitivos e neurológicos progressivos, que surgem de forma gradual desde a infância (entre os 4 e os 8 anos) até à idade adulta. A clínica originada pelo envolvimento do sistema nervoso periférico consiste em fraqueza nas pernas, espasticidade, marcha desajeitada, dor e disfunção intestinal e vesical. O início destes sintomas ocorre geralmente entre os 20 e os 30 anos. O início da insuficiência suprarrenocortical primária varia desde os dois anos até à idade adulta (mais frequentemente aos 7,5 anos).

• Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X: 1/17 000 (ORPHA:43)

Serviço recomendado quando se deteta uma elevação dos ácidos gordos de cadeia muito longa numa análise de sangue.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até ao tratamento precoce da doença.

Serviço indicado quando, tendo sido solicitada uma determinação de ácidos gordos de cadeia muito longa, se verifica uma elevação anormal.