As miopatias metabólicas constituem um grupo de doenças musculares hereditárias secundárias a defeitos enzimáticos que afetam o processo metabólico e a produção de energia do músculo. Algumas destas entidades são consideradas erros congénitos do metabolismo e, embora sejam causas raras de miopatia, a sua relevância diagnóstica reside no facto de algumas serem potencialmente tratáveis.
A sintomatologia pode mimetizar outras formas de distrofia muscular ou miopatias inflamatórias e, frequentemente, apresenta-se com sinais subtis, como elevação assintomática da creatinafosfoquinase, cãibras musculares, mialgias ou mioglobinúria. A sua prevalência é desconhecida: a doença de Pompe (deficiência de maltase ácida) afeta cerca de 1:40 000 indivíduos e a doença de McArdle cerca de 1:100 000 pessoas.
A etiopatogenia está relacionada com alterações do metabolismo do glicogénio, dos lípidos ou com disfunção da fosforilação oxidativa mitocondrial. Por esse motivo, foram concebidos três painéis específicos para cada via metabólica, bem como um painel geral que engloba, de forma integrada, todos os genes envolvidos.
