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Home / Áreas clínicas / Neurologia / Epilepsia

Síndrome de Rett, Rett-like e diagnóstico diferencial [77 genes]

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A síndrome de Rett é uma doença genética rara que causa problemas no desenvolvimento e no sistema nervoso, na maioria das vezes em meninas. Relaciona-se com a perturbação do espetro do autismo. No início, os bebés com síndrome de Rett parecem crescer e desenvolver-se normalmente. No entanto, entre os três meses e os três anos, interrompem o seu desenvolvimento e inclusive podem perder algumas capacidades. Os sintomas incluem:

  • Perda da fala
  • Perda dos movimentos das mãos, tais como agarrar coisas
  • Movimentos compulsivos como torcer as mãos
  • Problemas de equilíbrio
  • Problemas respiratórios
  • Problemas de comportamento
  • Problemas de aprendizagem ou deficiência intelectual

Suspeita clínica de síndrome de Rett.

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Síndrome de Rett, Rett-like e diagnóstico diferencial


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Técnica: Exoma

Tempo de resposta: 25 dias

Ref. S-202008676

Atualizado: 20/12/2024

Síndrome de Rett, Rett-like e diagnóstico diferencial: Ver painel
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Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

Referências

  1. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017;88(3):296-303.
  2. Mercimek-Mahmutoglu S, Patel J, Cordeiro D, et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2015;56(5):707-716.
  3. Wang J, Gotway G, Pascual JM, Park JY. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71(5):650-651.
  4. Myers KA, Johnstone DL, Dyment DA. Epilepsy genetics: Current knowledge, applications, and future directions. Clin Genet. 2019;95:95–111.

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