La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%1. Las causas subyacentes son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.
Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio
El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Se relaciona con el trastorno del espectro autista. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen:
- Pérdida del habla
- Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
- Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
- Problemas de equilibrio
- Problemas respiratorios
- Problemas de conducta
- Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual
