Neurología

Panel general

Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) [363 genes]

Ref.: S-202313959

Miopatías estructurales

Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales [153 genes]

Ref.: S-202313939

Rabdomiolisis e hiperCKemia [51 genes]

Ref.: S-202313585

Distrofias musculares de cinturas [47 genes]

Ref.: S-202313945

Miopatías distales [38 genes]

Ref.: S-202313946

Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]

Ref.: S-202313954

Distrofinopatías. Secuenciación gen DMD por NGS [1 gen]

Ref.: S-202211869

Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA [1 gen]

Ref.: S-201805109

Distrofia muscular oculofaríngea. Expansiones en el gen PABPN1 [1 gen]

Ref.: S-201601406

Miopatías metabólicas

Miopatías metabólicas [119 genes]

Ref.: S-202313940

Enfermedad de Pompe [1 gen]

Ref.: S-201907209

Miotonía

Miotonías no distróficas [10 genes]

Ref.: S-202313953

Distrofia miotónica tipo 1. Expansiones CTG en el gen DMPK [1 gen]

Ref.: S-201804669

Distrofia miotónica tipo 2. Expansiones CCTG en el gen CNBP [1 gen]

Ref.: S-202008721

Miastenia congénita

Miastenia congénita [30 genes]

Ref.: S-202313947

Artrogriposis

Artrogriposis [90 genes]

Ref.: S-202313941

Panel general

Neuropatías hereditarias [205 genes]

Ref.: S-202008657

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth [87 genes]

Ref.: S-202008627

Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP. Deleciones y duplicaciones del gen PMP22 mediante MLPA [1 gen]

Ref.: S-201703888

Motora

Neuropatía motora / atrofia muscular espinal SMN1-negativa [47 genes]

Ref.: S-202008639

Atrofia muscular espinal. Número de copias genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA (P460) [estudio de portador y segregación familiar, incluye estudio de riesgo portador silencioso (genotipo 2/0)] [2 genes]

Ref.: S-202414739

Atrofia muscular espinal. Número de copias genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA (P021) [diagnóstico] [2 genes]

Ref.: S-202616379

Sensitivo-autonómica

Neuropatía sensitivo-autonómica hereditaria [29 genes]

Ref.: S-202008641

Óptica

Neuropatía óptica [30 genes]

Ref.: S-202008640

Ataxia [325 genes]

Ref.: S-202008375

Ataxia espinocerebelosa [96 genes]

Ref.: S-202008530

Ataxia episódica [9 genes]

Ref.: S-202008528

Síndrome de CANVAS. Secuenciación RFC1 [1 gen]

Ref.: S-202515581

Ataxia por expansiones

Ataxia de Friedreich. Expansiones GAA en el gen FXN [1 gen]

Ref.: S-201601805

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1 [1 gen]

Ref.: S-202008724

Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1 [1 gen]

Ref.: S-202008723

Panel general

Trastornos del movimiento [163 genes]

Ref.: S-202008659

Distonía

Distonía [46 genes]

Ref.: S-202008645

Distonía mioclónica [2 genes]

Ref.: S-202008547

Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados

Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados [25 genes]

Ref.: S-202008559

Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1 [1 gen]

Ref.: S-202008723

Corea y síndromes Huntington-like

Corea y síndromes Huntington-like [20 genes]

Ref.: S-201805729

Enfermedad de Huntington. Expansiones CAG en el gen HTT [1 gen]

Ref.: S-202008726

Enfermedad de Huntington-like tipo 2. Expansiones CTG/CAG en el gen JPH3 [1 gen]

Ref.: S-202008727

Calcificación de Ganglios basales

Calcificación de ganglios basales [17 genes]

Ref.: S-202008643

Síndrome de Aicardi-Goutières [8 genes]

Ref.: S-201805369

Secuenciación RNU7-1. Síndrome Aicardi-Goutieres [1 gen]

Ref.: S-202515699

NBIAS

Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) [15 genes]

Ref.: S-202008625

Trastornos del movimiento paroxísticos

Trastornos del movimiento paroxísticos y diagnóstico diferencial [27 genes]

Ref.: S-201804729

Trastornos del movimiento de origen metabólico

Lipofuscinosis neuronal ceroidea [12 genes]

Ref.: S-202008276

Panel general

Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias [233 genes]

Ref.: S-202008655

Leucodistrofias hipomielinizantes

Leucodistrofia relacionada con POLR3 [4 genes]

Ref.: S-202008607

Tricotiodistrofia [11 genes]

Ref.: S-202008679

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD). Secuenciación PLP1 NGS [1 gen]

Ref.: S-202008560

Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes

Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes (SNORD118) [1 gen]

Ref.: S-202313475

Trastornos con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN

Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central y sustancia blanca evanescente (CACH/VWM) [5 genes]

Ref.: S-202008667

Panel general

Panel global de epilepsia [989 genes]

Ref.: S-202414900

Epilepsia mioclónica y otras formas de epilepsia familiar

Epilepsia mioclónica progresiva [55 genes]

Ref.: S-202008564

Epilepsia focal y otras formas de epilepsia familiar [49 genes]

Ref.: S-202008562

Epilepsia mioclónica de Unverricht-Lundborg. Expansiones en el gen CSTB [1 gen]

Ref.: S-202008728

Síndromes relacionados con epilepsia

Síndrome de Rett, Rett-like y diagnóstico diferencial [77 genes]

Ref.: S-202008676

Síndrome de Rett. Secuenciación MECP2 por NGS [1 gen]

Ref.: S-202415005

Crisis febriles y crisis generalizadas febriles plus [17 genes]

Ref.: S-202008671

Síndrome de Angelman-like [29 genes]

Ref.: S-202211688

Esclerosis tuberosa [2 genes]

Ref.: S-201907249

Síndrome de Dravet. Secuenciación SCN1A por NGS [1 gen]

Ref.: S-202515799

Tiempo de respuesta: 8 semanas

Servicio para el estudio de patologías debidas a expansiones nucleotídicas mediante análisis de fragmentos. Para cada enfermedad se lleva a cabo un abordaje específico que permite la discriminación de los alelos patológicos y no patológicos.

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).

Secuenciación de 1 gen mediante NGS.
Para genes específicos consultar en atencionalcliente@healthincode.com