Neurología

Panel general

Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) [330 genes]

Ref.: S-202008374

Miopatías estructurales

Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales [133 genes]

Ref.: S-202008646

Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales congénitas [78 genes]

Ref.: S-202008553

EMCG estructurales de la infancia y edad adulta [64 genes]

Ref.: S-202008554

Rabdomiolisis e hiperCKemia [47 genes]

Ref.: S-202008642

Distrofias musculares de cinturas [43 genes]

Ref.: S-202008552

Miopatías distales [37 genes]

Ref.: S-202008620

Miopatías miofibrilares y con acúmulos proteicos [20 genes]

Ref.: S-202008621

Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]

Ref.: S-201602251

Distrofinopatías. Secuenciación gen DMD por NGS [1 gen]

Ref.: S-201602252

Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA [1 gen]

Ref.: S-201805109

Distrofia muscular oculofaríngea. Expansiones en el gen PABPN1 [1 gen]

Ref.: S-201601406

Miopatías metabólicas

Miopatías metabólicas [109 genes]

Ref.: S-202008656

Miopatías mitocondriales de causa nuclear [69 genes]

Ref.: S-202008622

Miopatías relacionadas con el metabolismo del glucógeno [21 genes]

Ref.: S-202008623

Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos [15 genes]

Ref.: S-201804629

Miotonía

Miotonías no distróficas [10 genes]

Ref.: S-202008624

Distrofia miotónica tipo 1. Expansiones CTG en el gen DMPK [1 gen]

Ref.: S-201804669

Distrofia miotónica tipo 2. Expansiones CCTG en el gen CNBP [1 gen]

Ref.: S-202008721

Miastenia congénita

Miastenia congénita [29 genes]

Ref.: S-202008629

Artrogriposis

Artrogriposis [86 genes]

Ref.: S-202008626

Pterigium múltiple / Síndrome de Escobar y relacionados [15 genes]

Ref.: S-202008665

Artrogriposis distales [11 genes]

Ref.: S-202008527

Panel general

Neuropatías hereditarias [150 genes]

Ref.: S-202008657

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth [77 genes]

Ref.: S-202008627

Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal / intermedio [57 genes]

Ref.: S-202008636

Charcot-Marie-Tooth de tipo desmielinizante / intermedio [37 genes]

Ref.: S-202008637

Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP. Deleciones y duplicaciones del gen PMP22 mediante MLPA [1 gen]

Ref.: S-201703888

Motora

Neuropatía motora / atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]

Ref.: S-202008639

Atrofia muscular espinal. Número de copias genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA [2 genes]

Ref.: S-201906211

Sensitivo-autonómica

Neuropatía sensitivo-autonómica hereditaria [28 genes]

Ref.: S-202008641

Metabólica

Neuropatía metabólica [24 genes]

Ref.: S-202008638

Óptica

Neuropatía óptica [13 genes]

Ref.: S-202008640

Ataxia [262 genes]

Ref.: S-202008375

Ataxia espinocerebelosa [84 genes]

Ref.: S-202008530

Ataxia episódica [8 genes]

Ref.: S-202008528

Ataxia por expansiones

Ataxia de Friedreich. Expansiones GAA en el gen FXN [1 gen]

Ref.: S-201601805

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1 [1 gen]

Ref.: S-202008724

Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1 [1 gen]

Ref.: S-202008723

Panel general

Trastornos del movimiento [154 genes]

Ref.: S-202008659

Distonía

Distonía [48 genes]

Ref.: S-202008645

Distonía mioclónica [2 genes]

Ref.: S-202008547

Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados

Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados [26 genes]

Ref.: S-202008559

Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1 [1 gen]

Ref.: S-202008723

Corea y síndromes Huntington-like

Corea y síndromes Huntington-like [19 genes]

Ref.: S-201805729

Enfermedad de Huntington. Expansiones CAG en el gen HTT [1 gen]

Ref.: S-202008726

Enfermedad de Huntington-like tipo 2. Expansiones CTG/CAG en el gen JPH3 [1 gen]

Ref.: S-202008727

Calcificación de Ganglios basales

Calcificación de ganglios basales [14 genes]

Ref.: S-202008643

Síndrome de Aicardi-Goutières [8 genes]

Ref.: S-201805369

NBIAS

Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) [14 genes]

Ref.: S-202008625

Trastornos del movimiento paroxísticos

Trastornos del movimiento paroxísticos [18 genes]

Ref.: S-201804729

Trastornos del movimiento de origen metabólico

Trastornos del movimiento de origen metabólico [32 genes]

Ref.: S-202008660

Lipofuscinosis neuronal ceroidea [11 genes]

Ref.: S-202008276

Panel general

Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias [142 genes]

Ref.: S-202008655

Leucodistrofias hipomielinizantes

Leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]

Ref.: S-202008654

Leucodistrofia relacionada con POLR3 [5 genes]

Ref.: S-202008607

Tricotiodistrofia / Síndrome de Tay [5 genes]

Ref.: S-202008679

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) y enfermedades tipo PMD (PMLD) [5 genes]

Ref.: S-202008560

Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes

Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes (SNORD118) [1 gen]

Ref.: S-202313475

Leucoencefalopatías vasculares

Leucoencefalopatías vasculares [12 genes]

Ref.: S-202008616

Trastornos con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN

Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central y sustancia blanca evanescente (CACH/VWM) [5 genes]

Ref.: S-202008667

Panel general

Panel global de epilepsia [990 genes]

Ref.: S-202414900

Epilepsia mioclónica y otras formas de epilepsia familiar

Epilepsia mioclónica progresiva [54 genes]

Ref.: S-202008564

Epilepsia focal y otras formas de epilepsia familiar [50 genes]

Ref.: S-202008562

Epilepsia mioclónica de Unverricht-Lundborg. Expansiones en el gen CSTB [1 gen]

Ref.: S-202008728

Síndromes relacionados con epilepsia

Síndrome de Rett y Rett-like [77 genes]

Ref.: S-202008676

Síndrome de Dravet y convulsiones febriles plus [16 genes]

Ref.: S-202008671

Síndrome de Angelman-like [29 genes]

Ref.: S-202211688

Hiperekplexia y otros trastornos paroxísticos relacionados con epilepsia [9 genes]

Ref.: S-202008602

Esclerosis tuberosa [2 genes]

Ref.: S-201907249

Síndrome de Rett [1 gen]

Ref.: S-202414988

Síndrome de Rett. Deleciones y duplicaciones del gen MECP2 mediante MLPA [1 gen]

Ref.: S-202009941

Síndrome de Rett. Secuenciación gen MECP2 por Sanger [1 gen]

Ref.: S-202009939

Síndrome KBG. Secuenciación del gen ANKRD11 por Sanger [1 gen]

Ref.: S-202009388

Síndrome de CHARGE. Secuenciación del gen CHD7 por Sanger [1 gen]

Ref.: S-202009940

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1 [1 gen]

Ref.: S-202008724

Tiempo de respuesta: 8 semanas

Servicio para el estudio de patologías debidas a expansiones nucleotídicas mediante análisis de fragmentos. Para cada enfermedad se lleva a cabo un abordaje específico que permite la discriminación de los alelos patológicos y no patológicos.

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).

Secuenciación de 1 gen mediante NGS.
Para genes específicos consultar en atencionalcliente@healthincode.com