Paneles de secuenciación

Tiempo de respuesta: 6 semanas

Leucodistrofias y Otras Leucoencefalopatías Hereditarias
Leucodistrofias hipomielinizantes
Leucodistrofias con calcificaciones intracraneales
Trastornos con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN
Leucodistrofias con afectación de médula espinal en RMN
Leucodistrofias con picos anormales en espectroscopia por resonancia magnética
Leucodistrofia metacromática
Leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo
Leucoencefalopatías vasculares
Panel general

Otros servicios

Secuenciación de exomas

Consulta todos los Exomas que ofrecemos, accediendo a la web de Imegen, por medio de este enlace:

Ver todos los exomas
Expansiones nucleotídicas

Tiempo de respuesta: 8 semanas

Servicio para el estudio de patologías debidas a expansiones nucleotídicas mediante análisis de fragmentos. Para cada enfermedad se lleva a cabo un abordaje específico que permite la discriminación de los alelos patológicos y no patológicos.

Análisis mediante MLPA

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Segregación de variantes / Casos familiares

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Secuenciación de genes

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).

Secuenciación de 1 gen mediante NGS.
Para genes específicos consultar en atencionalcliente@healthincode.com