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Panel general de neuropatías [150 genes]
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1:2.500 individuos (Suter and Sherer, 2003).
CMT es un trastorno complejo a nivel molecular, con al menos 1.000 variantes genéticas asociadas a unos 80 genes (Timmerman et al., 2014). En las series amplias descritas, la alteración molecular se identifica en el 60-70% de los pacientes (80% de las formas desmielinizantes y 25% de las formas axonales) (Rossor et al., 2015). En torno al 90% de las alteraciones se distribuyen en los genes PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2 (DiVicenzo et al., 2015), aunque esta cifra varía entre poblaciones, reduciéndose particularmente en regiones con alta prevalencia de formas con herencia recesiva. El 40-50% de los casos de CMT son desmielinizantes o tipo 1 (CMT1), de los cuales el 70-80% están causados por la duplicación de una región de aproximadamente 1,5 Mb que contiene el gen PMP22 (CMT1A).
La neuropatía motora hereditaria (HMN) comprende el 10% de todas las neuropatías hereditarias, con una tasa de diagnóstico del 20-32% (Bansagi et al., 2017).
Panel general
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel general de neuropatías
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008657
- AAAS
- AARS
- ABCD1
- ABHD12
- ACO2
- AFG3L2
- AGTPBP1
- AIFM1
- APTX
- ARL6IP1
- ASAH1
- ATL1
- ATL3
- ATP1A1
- ATP7A
- BAG3
- BICD2
- BSCL2
- C12orf65
- C1orf194
- CCT5
- CLTCL1
- CNTNAP1
- COA7
- COX6A1
- CTDP1
- CYP27A1
- CHCHD10
- DCAF8
- DCTN1
- DGAT2
- DHTKD1
- DNAJB2
- DNM1L
- DNM2
- DNMT1
- DRP2
- DST
- DYNC1H1
- EGR2
- FBLN5
- FBXO38
- FDXR
- FGD4
- FIG4
- FXN
- GAN
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GJB3
- GLA
- GM2A
- GNB4
- GSN
- HADHB
- HARS
- HEXA
- HEXB
- HINT1
- HK1
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- ELP1
- INF2
- KARS
- KIF1A
- KIF5A
- L1CAM
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MARS
- MCM3AP
- MFN2
- MME
- MORC2
- MPV17
- MPZ
- MTMR2
- MTTP
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- NGF
- NTRK1
- OPA1
- OPA3
- PDK3
- PEX7
- PHYH
- PLEKHG5
- PLP1
- PMP2
- PMP22
- PNKP
- POLG
- PRDM12
- PRNP
- PRPS1
- PRX
- RAB7A
- REEP1
- RETREG1
- RTN4IP1
- SACS
- SBF1
- SBF2
- SCN10A
- SCN11A
- SCN9A
- SCO2
- SEPT9
- SETX
- SGPL1
- SH3TC2
- SIGMAR1
- SLC12A6
- SLC25A46
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC5A7
- SOX10
- SPG11
- SPG7
- SPTAN1
- SPTLC1
- SPTLC2
- SURF1
- SYT2
- TFG
- TIMM8A
- TMEM126A
- TRIM2
- TRIP4
- TRPA1
- TRPV4
- TTR
- UBA1
- VAPB
- VCP
- VRK1
- WARS
- WFS1
- WNK1
- YARS
- ZFHX2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
- PMP22: Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A o duplicación de región 17p12)
- PMP22: Neuropatía tomacular / Neuropatía con susceptibilidad a las parálisis por presión (HNPP o deleción de región 17p12)
- GAN: Neuropatía axonal gigante
- SEPT9: Amiotrofia neurálgica hereditaria
- ELP1: Disautonomía familiar
- Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, Antoniadi T, Evangelista T, Miller J, Greenslade M, Forester N, Duff J, Bradshaw A, Kleinle S, Boczonadi V, Steele H, Ramesh
- V, Franko E, Pyle A, Lochmüller H, Chinnery PF, Horvath R. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology. 2017 Mar 28;88(13):1226-1234.
- DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, Karbassi I, Jones JR, Evans MC, Braastad CD, Bishop CM, Jaremko M, Wang Z, Liaquat K, Hoffman CA, York MD,
- Batish SD, Lupski JR, Higgins JJ. The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy. Mol Genet Genomic Med. 2014 Nov;2(6):522-9.
- Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98.
- Suter U, Scherer SS. Disease mechanisms in inherited neuropathies. Nat Rev Neurosci. 2003 Sep;4(9):714-26.
- Timmerman V, Strickland AV, Züchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success. Genes (Basel). 2014 Jan 22;5(1):13-32.