Enfermedad de Pompe [1 gen]

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II (MIM#232300) es un trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. Está causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen GAA que llevan al déficit de la actividad de la enzima α-glucosidasa ácida.

Esta enfermedad se clasifica en dos subtipos: la forma infantil y la forma de inicio tardío. La forma infantil es la forma más grave y se caracteriza por un debut temprano (media 4 meses de vida) con hipotonía, debilidad muscular generalizada, dificultades de alimentación y de crecimiento, miocardiopatía hipertrófica y distrés respiratorio. La forma tardía se caracteriza por debilidad muscular proximal lentamente progresiva e insuficiencia respiratoria y el debut puede ser muy variable, desde la niñez hasta la edad adulta tardía.

Los pacientes con la forma infantil de la enfermedad presentan hipotonía, debilidad muscular generalizada, dificultades de alimentación y de crecimiento, miocardiopatía hipertrófica y distrés respiratorio.

Los pacientes con la forma tardía de la enfermedad presentan debilidad muscular proximal progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores. Las manifestaciones reportadas mayoritariamente suelen ser fatiga, dificultad para levantarse, subir escaleras y caminar.

Se estima una prevalencia de 1/40,000 individuos en población europea.

La detección precoz de la enfermedad es crucial ya que actualmente hay disponibles tratamientos de tipo terapia de reemplazo enzimático que mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes, especialmente si el tratamiento se inicia de forma precoz.