Síndrome de Aicardi-Goutières [8 genes]

El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una encefalopatía hereditaria heterogénea de inicio temprano que presenta tanto herencia dominante como recesiva. Esta enfermedad cursa con características típicas de patologías inflamatorias (inflamación y daño tisular del sistema nervioso central) y autoinmunes (sobre el 40% de pacientes con SAG muestran perniosis lúpica en las falanges, orejas típicas del síndrome tipo lupus (SLE-like) y fiebres recurrentes en ausencia de infección). Los genes incluidos en este panel están implicados en procesos de reparación del ADN, desregulación de la respuesta inmune innata y procesamiento del ARNm.

  • Desconocida.
  • Pocas familias descritas.

  • La identificación del gen defectuoso causante de SAG permite establecer un diagnóstico molecular preciso, lo cual es útil para comprender los mecanismos patológicos de la enfermedad y definir el patrón de herencia. Existen diferencias en la presentación de la enfermedad según el gen causante.
  • El SAG se presenta en la mayoría de los casos con patrón de herencia recesivo (ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1), si bien los genes TREX1, ADAR e IFIH1 presentan formas dominantes.
  • El manejo de pacientes con SAG se basa en tratamiento sintomático y seguimiento de la enfermedad. La terapia inmunosupresora se encuentra bajo investigación.

El test genético está indicado en pacientes en los que exista sospecha clínica de SAG. Las características clínicas sugestivas de SAG incluyen:

  • Encefalopatía y/o discapacidad intelectual
  • Microcefalia adquirida durante el primer año de vida
  • Distonía
  • Fiebre recurrente
  • Hepatoesplenomegalia
  • Perniosis en zonas expuestas, pero también puede ser generalizada

El diagnóstico de SAG se establece cuando existen hallazgos clínicos compatibles con la enfermedad como calcificación de ganglios basales y sustancia blanca y alteraciones leucodistróficas, así como la identificación de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en los genes causantes de la enfermedad.

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Síndrome de Aicardi-Goutières

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Ref. S-201805369

Actualizado: 13/11/2024

Síndrome de Aicardi-Goutières: Ver panel
  • ADAR
  • IFIH1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • SAMHD1
  • TREX2
  • LSM11

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Crow YJ1,2. Aicardi-Goutières Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2005 Jun 29 [updated 2016 Nov 22].
  2. Gorman JA1, Hundhausen C2, Errett JS3,4, Stone AE3,4, Allenspach EJ1,5, Ge Y6, Arkatkar T1, Clough C1, Dai X1, Khim S1, Pestal K4, Liggitt D7, Cerosaletti K2, Stetson DB4, James RG1,5, Oukka M1,4,5, Concannon P6, Gale M Jr3,4, Buckner JH2, Rawlings DJ1,4,5. The A946T variant of the RNA sensor IFIH1 mediates an interferon program that limits viral infection but increases the risk for autoimmunity. Nat Immunol. 2017 Jul;18(7):744-752. doi: 10.1038/ni.3766. Epub 2017 May 29.
  3. Henrickson M1, Wang H2. Tocilizumab reverses cerebral vasculopathy in a patient with homozygous SAMHD1 mutation. Clin Rheumatol. 2017 Jun;36(6):1445-1451. doi: 10.1007/s10067-017-3600-2. Epub 2017 Mar 13.
  4. Ortiz-Madinaveitia S1, Conejo-Moreno D2, López-Pisón J3, Peña-Segura JL3, Serrano-Madrid ML1, Durán-Palacios IC1, Peláez-Cabo P1. [Phenotypic variations in Aicardi-Goutieres syndrome caused by RNASEH2B gene mutations: report of two new cases]. Rev Neurol. 2016 Feb 16;62(4):165-9.