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Panel de miotonías no distróficas [10 genes]
La miotonía hace referencia a un síntoma neurológico que describe la dificultad para la relajación muscular tras una contracción. Puede existir un patrón de afectación, aunque también se pueden afectar todos los grupos musculares.
Entre las causas heredadas, existen dos grupos fundamentalmente:
- La miotonía distrófica (o la distrofia muscular miotónica, cuya forma principal también es conocida como DM1 o enfermedad de Steinert): su prevalencia se calcula en 1: 8.000 individuos. Clínicamente es una enfermedad multisistémica, donde la miotonía se acompaña de debilidad muscular, problemas de conducción cardíaca, cataratas y problemas endocrinos y gastrointestinales. El mecanismo molecular consiste en una expansión de trinucleótidos en el gen DMPK, por lo que su diagnóstico requiere un test específico. Existe además una segunda forma de miotonía distrófica de comienzo más tardío y curso típicamente más leve, denominada miopatía miotónica proximal (DM2 o PROMM), asociada a la expansión de una repetición CCTG dentro del gen CNBP.
- Las miotonías no distróficas pertenecen al grupo de las canalopatías y su defecto genético condiciona la aparición de síntomas que incluyen miotonía, así como debilidad, mialgias, episodios de parálisis, etc.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel de miotonías no distróficas
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008624
- ATP1A2
- ATP2A1
- CACNA1S
- CLCN1
- HINT1
- HSPG2
- KCNA1
- KCNJ2
- KCNJ5
- SCN4A
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
- CLCN1: Miotonía congénita (Thomsen / Becker)
- SCN4A: Miotonía congénita
- SCN4A: Paramiotonía congénita
- SCN4A: Parálisis periódica hiper / hipocaliémica
- CACNA1S: Parálisis periódica hipocaliémica
- ATP2A1: Miopatía de Brody
- KCNJ2, KCNJ5: Síndrome de Andersen-Tawil
- HSPG2: Síndrome de Schwartz-Jampel
- Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11:891-905.
- Miller TM. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008; 37:293-9.