Bajo esta categoría se engloba un grupo heterogéneo de enfermedades que se desarrollan como consecuencia de alteraciones en proteínas localizadas al nivel de la mitocondria. Estas proteínas son codificadas tanto por genes presentes en el ADN mitocondrial como por genes nucleares.
El espectro de presentación clínica puede ser muy amplio, desde formas más graves de enfermedad mitocondrial, que generalmente se presentan en la infancia o la primera infancia, hasta formas más leves diagnosticadas en la edad adulta. Aunque algunas afectan a órganos aislados, es más frecuente la presentación multisistémica, que incluye manifestaciones neurológicas, metabólicas, miopáticas, renales y cardíacas, entre otras.
Son enfermedades clínicamente heterogéneas, pueden ocurrir a cualquier edad y suelen manifestarse con una amplia gama de síntomas clínicos, definiéndose habitualmente como enfermedades multisistémicas. Algunas enfermedades mitocondriales pueden agruparse en síndromes específicos, como el síndrome de Leigh (encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda), el MELAS (encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) o el síndrome de Alpers-Huttenlocher.
El diagnóstico se basa habitualmente en criterios clínicos, además del análisis bioquímico e histoquímico de las biopsias de tejido.
