Corea y síndromes Huntington-like [20 genes]

Aunque la corea de Huntington es la forma más habitual de corea, se calcula que el 1-7% de los casos sospechosos son negativos en el estudio de expansión de tripletes de HTT (Martino et al., 2012) y se deben valorar otros diagnósticos diferenciales. Además de otras condiciones no genéticas (infecciosas, inmunes, tóxicas o vasculares), existen diversas fenocopias de la corea de Huntington que deben ser tenidas en cuenta.

  • ATP7B: Enfermedad de Wilson
  • CP: Aceruloplasminemia
  • HPRT1: Síndrome de Lesch-Nyhan
  • NKX2-1: Corea hereditaria benigna
  • NUP62, PDE8B, VAC14: Degeneración estriatonigra
  • PANK2, PLA2G6, C19orf12, FTL: NBIAS
  • PRNP: Enfermedades priónicas
  • SLC20A2, PDGFRB: Calcificación en ganglios basales
  • VPS13A, XK: Neuroacantocitosis y síndrome de McLeod

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Corea y síndromes Huntington-like

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Técnica: Exoma

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Ref. S-201805729

Corea y síndromes Huntington-like: Ver panel
  • ATP7B
  • C19orf12
  • CP
  • DCAF17
  • FTL
  • HPRT1
  • NKX2-1
  • NUP62
  • PANK2
  • PDE10A
  • PDE8B
  • PDGFRB
  • PLA2G6
  • PRNP
  • RNF216
  • SLC20A2
  • VAC14
  • VPS13A
  • XK
  • ADCY5

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Referencias

  • Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ‘red flags’ for the clinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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