El síndrome de CANVAS (síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia vestibular y neuropatía) se caracteriza por una alteración compleja del equilibrio y la coordinación de origen periférico, vestibular y cerebeloso.
Los síntomas incluyen inestabilidad (desequilibrio, mareos), caídas y torpeza en las manos. La exploración revela ataxia progresiva de la marcha y dismetría en las extremidades. Los pacientes presentan neuropatía, arreflexia vestibular bilateral, disfunción cerebelosa, tos crónica (asociada o no con reflujo gastroesofágico) y disfunción autonómica.
La herencia es autosómica recesiva. La causa principal es una expansión bialélica intrónica en el gen RFC1. Recientemente, han sido descritos pacientes que presentan en un alelo una expansión y en el otro alelo una variante puntual (PMID: 35883251, 36289003).
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