A síndrome de CANVAS (síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia vestibular e neuropatia) caracteriza-se por uma alteração complexa do equilíbrio e da coordenação de origem periférica, vestibular e cerebelosa.
Os sintomas incluem instabilidade (desequilíbrio, tonturas), quedas e falta de destreza nas mãos. A exploração revela ataxia progressiva da marcha e dismetria nas extremidades. Os pacientes apresentam neuropatia, arreflexia vestibular bilateral, disfunção cerebelosa, tosse crónica (associada ou não a refluxo gastroesofágico) e disfunção autonómica.
A hereditariedade é autossómica recessiva. A causa principal é uma expansão bialélica intrónica no gene RFC1. Recentemente, foram descritos pacientes que apresentam num alelo uma expansão e no outro alelo uma variante pontual (PMID: 35883251, 36289003).
