NBIAS é o acrónimo inglês de Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Syndromes e agrupa um conjunto de entidades heterogéneas, frequentemente também sobreponíveis, cuja característica comum é a acumulação de ferro cerebral. Esta acumulação pode ser observada predominantemente ao nível dos gânglios da base (sobretudo no globo pálido, substância negra e áreas adjacentes) em imagens de RM cerebral (sequências T2, spin-echo e eco de gradiente). Uma das suas formas mais frequentes é a neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN em inglês, anteriormente denominada síndrome de Hallervorden-Spatz): é tipicamente reconhecida na RM pelo sinal do “olho de tigre” (uma área hipointensa com um centro hiperintenso no globo pálido).
A sua prevalência estima-se em torno de 1–3:1 000 000 indivíduos. Apresentam-se clinicamente como doenças neurodegenerativas com perturbações do movimento, sinais piramidais, cerebelosos, autonómicos e, eventualmente, cognitivos e psiquiátricos.
Foram identificados vários genes causadores de NBIAS, que incluímos no painel que propomos, e cujo rendimento diagnóstico permite explicar aproximadamente 65% dos casos (Schneider et al., 2016). Por ordem de importância, destacamos: PANK2 (35-50%), PLA2G6 (20%), C19orf12 (6-10%) e WDR45 (1–2%) (Gregory and Hayflick, 2014).
