A calcificação dos gânglios da base é um achado inespecífico, que pode ocorrer no contexto de determinadas síndromes infeciosas, metabólicas e genéticas. Pode constituir apenas um achado incidental benigno (cerca de 1% das TC realizadas por outros motivos em indivíduos com mais de 60 anos), uma sequela de uma infeção congénita; contudo, se existir clínica associada não explicada por outras causas e, particularmente, na presença de antecedentes familiares positivos, deve ser considerada a possibilidade de realizar um estudo genético.
Foram consideradas duas condições para a abordagem deste painel:
- Na infância, a síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia de início precoce que cursa com atrofia cerebral, leucodistrofia e, de forma característica, calcificações dos gânglios da base e níveis elevados de interferão no LCR. Estão descritos diversos genes (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1, ADAR e IFIH1), cuja análise permite alcançar um rendimento diagnóstico de 90–95% dos casos suspeitos de AGS (Crow et al., 2015). Desde a descrição original (Aicardi e Goutières, 1984), o espetro fenotípico tem vindo a alargar-se, facto que deve ser tido em consideração, particularmente nas formas de apresentação mais tardias.
- Em adultos, habitualmente entre a 3.ª e a 5.ª décadas de vida, deve ser considerada a hipótese de calcificação idiopática dos gânglios da base (doença de Fahr), uma condição de hereditariedade autossómica dominante, geralmente de apresentação familiar, caracterizada por calcificação simétrica dos gânglios da base e de outras regiões do cérebro. A apresentação clínica pode variar desde fases assintomáticas até um amplo espetro de manifestações neuropsiquiátricas. Os genes implicados até à data são SLC20A2, XPR1, PDGFB e PDGFRB. Mais recentemente, foi descrita a implicação de 2 genes adicionais, PCDH12 e MYORG, com transmissão autossómica recessiva.
