Permite a deteção de grandes deleções e duplicações, não sendo adequada para a identificação de mutações pontuais.
Trata-se de uma doença hereditária. que implica fraqueza muscular, que se agrava rapidamente.
Causas
A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular com progressão rápida. Outras distrofias musculares, incluindo a distrofia muscular de Becker, apresentam uma evolução significativamente mais lenta.
A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso responsável pela distrofina (uma proteína presente nos músculos). No entanto, a doença pode surgir em indivíduos sem antecedentes familiares conhecidos desta condição.
Esta condição afeta com maior frequência indivíduos do sexo masculino, em virtude do padrão de hereditariedade da doença. Os filhos de mulheres portadoras da doença (mulheres com um cromossoma defeituoso, mas sem sintomas) têm, cada um, 50% de probabilidade de ter a doença, e as filhas têm, cada uma, 50% de probabilidade de ser portadoras. Em casos muito raros, uma mulher pode ser afetada pela doença.
A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3600 indivíduos do sexo masculino. Dado tratar-se de uma doença hereditária, os fatores de risco incluem antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne.
