Síndrome de ReNU (RNU4-2) [1 gene]

A síndrome de ReNU foi descrita recentemente e deve-se a variantes genéticas no ARN não codificante RNU4-2. Esta síndrome caracteriza-se por deficiência intelectual (geralmente de moderada a grave), anomalias da linguagem, microcefalia, baixa estatura, baixo peso, hipotonia e epilepsia. Foram também descritas anomalias oftalmológicas (principalmente estrabismo, nistagmo e erros de refração) e musculoesqueléticas (hipermobilidade, escoliose ligeira, fraturas com facilidade). Os pacientes parecem ainda apresentar um padrão dismórfico característico.

Estima-se que cerca de 0,4% dos pacientes com perturbações do neurodesenvolvimento possam apresentar variantes neste gene.

Estima-se que até 60% dos pacientes com perturbações do neurodesenvolvimento permaneçam sem diagnóstico após a realização dos estudos genéticos indicados, incluindo a sequenciação do exoma. Uma vez que o gene RNU4-2 não é capturado pelos kits de captura convencionais utilizados na sequenciação do exoma, este estudo pode permitir a identificação de pacientes previamente estudados sem diagnóstico.

Este estudo está indicado para pacientes com deficiência intelectual que ainda não tenham realizado qualquer estudo genético ou que tenham estudos genéticos prévios negativos (p. ex., array-CGH e exoma).
Particularmente aqueles que apresentam deficiência intelectual de moderada a grave. Outras manifestações, tais como microcefalia, baixa estatura, baixo peso, hipotonia ou epilepsia, são frequentes.