Síndrome de ReNU (RNU4-2) [1 gen]

El síndrome de ReNU ha sido descrito recientemente y se debe a variantes genéticas en el ARN no codificante RNU4-2. Este síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual (generalmente de moderada a severa), anomalías del lenguaje, microcefalia, talla baja, bajo peso, hipotonía y epilepsia. También se han descrito anomalías oftalmológicas (principalmente estrabismo, nistagmo y errores de refracción) y musculoesqueléticas (hipermovilidad, escoliosis leve, fracturas fácilmente). Los pacientes además parecen presentar un patrón dismórfico característico.

Se estima que alrededor del 0,4% de pacientes con trastornos del neurodesarrollo podrían tener variantes en este gen.

Se estima que hasta el 60% de pacientes con trastornos del neurodesarrollo permanecen sin diagnosticar después de realizar los estudios genéticos indicados, incluida la secuenciación de exoma. Dado que el gen RNU4-2 no se captura mediante los kits de captura habituales que se utilizan en la secuenciación de exoma, este estudio puede permitir identificar pacientes previamente estudiados sin diagnóstico.

Este estudio está indicado para pacientes con discapacidad intelectual que no tengan todavía ningún estudio genético realizado o que tengan estudios genéticos previos negativos (ej. array-CGH y exoma).
Particularmente para aquellos que tengan discapacidad intelectual de moderada a severa. Otras manifestaciones tales como microcefalia, talla baja, bajo peso, hipotonía o epilepsia son frecuentes.