Cáncer de útero hereditario [8 genes]

Se estima que en torno a un 2-5 % de los casos de cáncer de útero son hereditarios. El síndrome hereditario mejor caracterizado que predispone a cáncer de endometrio es el síndrome de Lynch causado por mutaciones en genes del sistema de reparación de apareamientos erróneos o mismatch repair (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM). Otros genes se han asociado con un moderado aumento del riesgo de cáncer de endometrio, como serían BRCA1/2 y NBN.
En caso de sospechar un síndrome de predisposición genética al cáncer en un paciente con cáncer de endometrio, recomendamos realizar el siguiente panel de genes.

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2) Obtención de la muestra

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3) Empaquete la muestra

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4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Cáncer de útero hereditario

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Técnica: Panel captura NGS

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Ref. S-202211924

Cáncer de útero hereditario: Ver panel
  • BRCA1
  • BRCA2
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • NBN
  • PMS2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.