Cáncer de útero hereditario [8 genes]

El síndrome hereditario mejor caracterizado que predispone a cáncer de endometrio es el síndrome de Lynch causado por mutaciones en genes del sistema de reparación de apareamientos erróneos o mismatch repair (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM). Otros genes se han asociado con un moderado aumento del riesgo de cáncer de endometrio, como serían BRCA1/2 y NBN.

Se estima que en torno a un 2-5% de los casos de cáncer de útero son hereditarios.

En caso de sospechar un síndrome de predisposición genética al cáncer en un paciente con cáncer de endometrio, recomendamos realizar el siguiente panel de genes.

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3) Empaquete la muestra

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Cáncer de útero hereditario

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Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 15 días

Ref. S-202211924

Actualizado: 07/10/2025

Cáncer de útero hereditario: Ver panel
  • BRCA1
  • BRCA2
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • NBN
  • PMS2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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