Los síndromes polipósicos de base genética conocida más comunes son la poliposis adenomatosa familiar (PAF), que corresponde a un 0,5-1 % de los CCR, y la poliposis asociada a MUTYH (PAM), que corresponde a un 0,7 %. La PAF está causada por mutaciones en el gen APC, de herencia autosómica dominante, y se asocia a un riesgo muy elevado de padecer CCR a lo largo de la vida, mientras que la PAM se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva y se ha asociado a un riesgo acumulado de padecer CCR del 43 % a los 60 años. Otras alteraciones genéticas predisponen también al desarrollo de pólipos y cáncer colorrectal. En caso de sospechar una entidad genética de predisposición a poliposis en el paciente, se recomienda realizar este panel de genes.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
