Los síndromes polipósicos de base genética conocida más comunes son la poliposis adenomatosa familiar (PAF), que corresponde a un 0,5-1% de los CCR, y la poliposis asociada a MUTYH (PAM), que corresponde a un 0,7%. La PAF está causada por mutaciones en el gen APC, de herencia autosómica dominante, y se asocia a un riesgo muy elevado de padecer CCR a lo largo de la vida, mientras que la PAM se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva y se ha asociado a un riesgo acumulado de padecer CCR del 43% a los 60 años. Otras alteraciones genéticas predisponen también al desarrollo de pólipos y cáncer colorrectal. En caso de sospechar una entidad genética de predisposición a poliposis en el paciente, se recomienda realizar este panel de genes.
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