As síndromes polipósicas de base genética conhecida mais comuns são a polipose adenomatosa familiar (PAF), que corresponde a 0,5–1% dos CCR, e a polipose associada a MUTYH (PAM), que corresponde a 0,7%. A PAF é causada por mutações no gene APC, de herança autossómica dominante, e associa-se a um risco muito elevado de desenvolver CCR ao longo da vida, enquanto a PAM se transmite segundo um padrão de herança autossómica recessiva e tem sido associada a um risco acumulado de desenvolver CCR de 43% aos 60 anos. Outras alterações genéticas também predispõem ao desenvolvimento de pólipos e cancro colorretal. No caso de se suspeitar de uma entidade genética de predisposição para polipose no paciente, recomenda-se a realização deste painel de genes.
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