Disqueratosis congénita [25 genes]

La disqueratosis congénita es una enfermedad poco frecuente clásicamente definida por la triada de hiperpigmentación reticulada de la piel, uñas distróficas y leucoplasia de la mucosa oral, junto a anomalías hematológicas e inmunológicas resultado de la insuficiencia de la médula ósea. A nivel cutáneo los pacientes tienen también un riesgo incrementado de padecer carcinoma escamoso.

Estimada en 1-9 / 1.000.000. Se ha reportado la historia clínica de más de 400 pacientes.

Se recomienda este servicio cuando la sospecha de la enfermedad tras la exploración dermatológica es alta. Si bien se han incluido ciertos genes que pueden causar fenotipos ungueales solapantes, no se han incorporado en este panel otras enfermedades que pueden originar signos de envejecimiento prematuro. Por tanto, se recomienda solicitar este servicio exclusivamente cuando la sospecha de la enfermedad es alta. De lo contrario, es preferible un abordaje más amplio, como podría ser un exoma completo dirigido por el fenotipo clínico del paciente.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, hasta la prevención y/o detección precoz de comorbilidades asociadas en pacientes con disqueratosis congénita.

Estudio indicado cuando la sospecha de disqueratosis congénita tras una evaluación dermatológica experta es alta.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Disqueratosis congénita

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202313132

Disqueratosis congénita: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con la enfermedad.

  • ACD
  • CTC1
  • DCLRE1B
  • DKC1
  • DNAJC21
  • DUT
  • FZD6
  • LMX1B
  • MDM4
  • NAF1
  • NHP2
  • NOP10
  • NPM1
  • PARN
  • POT1
  • RPA1
  • RTEL1
  • STN1
  • TERC
  • TERT
  • TINF2
  • TYMS
  • USB1
  • WRAP53
  • ZCCHC8

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Disqueratosis congénita

Referencias

  1. Savage SA, Niewisch MR. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. 2009 Nov 12 [Updated 2022 Mar 31]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22301/
  2. Garofola C, Nassereddin A, Gross GP. Dyskeratosis Congenita. [Updated 2022 Jun 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507710/