Disqueratosis congénita [23 genes]

La disqueratosis congénita es una enfermedad poco frecuente clásicamente definida por la triada de hiperpigmentación reticulada de la piel, uñas distróficas y leucoplasia de la mucosa oral, junto a anomalías hematológicas e inmunológicas resultado de la insuficiencia de la médula ósea. A nivel cutáneo los pacientes tienen también un riesgo incrementado de padecer carcinoma escamoso.

Estimada en 1-9 / 1.000.000. Se ha reportado la historia clínica de más de 400 pacientes.

Se recomienda este servicio cuando la sospecha de la enfermedad tras la exploración dermatológica es alta. Si bien se han incluido ciertos genes que pueden causar fenotipos ungueales solapantes, no se han incorporado en este panel otras enfermedades que pueden originar signos de envejecimiento prematuro. Por tanto, se recomienda solicitar este servicio exclusivamente cuando la sospecha de la enfermedad es alta. De lo contrario, es preferible un abordaje más amplio, como podría ser un exoma completo dirigido por el fenotipo clínico del paciente.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, hasta la prevención y/o detección precoz de comorbilidades asociadas en pacientes con disqueratosis congénita.

Estudio indicado cuando la sospecha de disqueratosis congénita tras una evaluación dermatológica experta es alta.