El panel ampliado de ictiosis incluye los genes incluidos en los paneles de ictiosis sindrómica y no sindrómica, junto a aquellos propuestos por la base de datos HPO para el término ictiosis (HP:0008064).
Se recomienda este servicio cuando el diagnóstico de ictiosis se considera de certeza, pero no es posible diferenciar clínicamente entre una forma sindrómica o no sindrómica, así como cuando se desee profundizar en el análisis de genes de baja evidencia en cuanto a su implicación en el desarrollo de la ictiosis.
Indicado cuando el diagnóstico de ictiosis se considera certero, pero no es posible diferenciar clínicamente entre una forma sindrómica o no sindrómica, así como cuando se desee profundizar en el análisis de genes de baja evidencia.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313146
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con ictiosis, tanto con formas sindrómicas como no sindrómicas.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
