Xeroderma pigmentoso [9 genes]

Los pacientes con Xeroderma pigmentoso padecen sensibilidad solar aguda (quemadura solar grave con formación de ampollas y eritema persistente tras una exposición solar mínima) con pigmentación progresiva de la cara en forma de pecas (evidente antes de los dos años de edad). Presentan en consecuencia un riesgo muy elevado de neoplasias cutáneas inducidas por la luz solar (carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas, melanoma) en la primera década de vida y también, afectación ocular inducida por la luz solar (fotofobia, queratitis, atrofia de la piel de los párpados).

Xeroderma pigmentoso: 1 / 1.000.000.

Servicio recomendado cuando se tiene la certeza diagnóstica de estar ante un diagnóstico de Xeroderma pigmentoso y se desea confirmar el diagnóstico por medio de un estudio genético sin analizar otros genes no relacionados con el fenotipo sospechado.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, hasta la prevención o detección precoz de comorbilidades asociadas en pacientes con Xeroderma pigmentoso.

Indicado cuando la única entidad que se contempla como diagnóstico del paciente es esta rara enfermedad asociada a fotosensibilidad.

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Xeroderma pigmentoso

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202009131

Xeroderma pigmentoso: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta evidencia relacionados con Xeroderma pigmentoso, exclusivamente.

  • DDB2
  • ERCC1
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC4
  • ERCC5
  • POLH
  • XPA
  • XPC

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Xeroderma pigmentoso.

Referencias

  1. Kraemer KH, DiGiovanna JJ, Tamura D. Xeroderma Pigmentosum. 2003 Jun 20 [Updated 2022 Mar 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397/