Las displasias ectodérmicas son un grupo heterogéneo de enfermedades globalmente caracterizadas por una constelación de hallazgos en dos o más de los siguientes territorios: los dientes, la piel, el pelo, las uñas o las glándulas sebáceas y ecrinas. Se han propuesto más de 150 tipos distintos siendo algunas formas extremadamente poco frecuentes.
Los principales signos clínicos que podemos encontrar son:
- Dientes: dientes primarios pequeños; anodontia o hipodontia de los secundarios; dientes con forma cónica o de clavija; pérdida prematura de piezas dentales; erupción retrasada; defectos del esmalte dental.
- Piel: dermatitis atópica; sequedad cutánea; fotosensibilidad; queratodermia palmoplantar; telangiectasias faciales.
- Pelo: anomalías en la cantidad, calidad o estructura del cabello, incluyendo frecuentemente tanto a cuero cabelludo, como a cejas y pestañas.
- Uñas: frágiles, distróficas, con crestas o agujeros, así como directamente ausentes.
- Sudoración: hiper o hipohidrosis en palmas y plantas.
